X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) in humans is caused by mutation in the PHEX gene. Previously, three mutations in the mouse Phex gene have been reported: Phex(Hyp), Gy, and Phex(Ska1). Here we report analysis of two new spontaneous mutation in the mouse Phex gene, Phex(Hyp-2J) and Phex(Hyp-Duk). Phex(Hyp-2J) and Phex(Hyp-Duk) involve intragenic deletions of at least 7.3 kb containing exon 15, and 30 kb containing exons 13 and 14, respectively. Both mutations cause similar phenotypes in males, including shortened hind legs and tail, a shortened square trunk, hypophosphatemia, hypocalcemi…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most humans depend on sun exposure to satisfy their requirements for vitamin D. Solar ultraviolet B photons are absorbed by 7-dehydrocholest … epidemic among both children and adults in the United States. Vitamin D deficiency not only causes rickets among children but also precipitates and exacerbates osteoporosis among adults and causes the painful bone disease osteomalacia. Vitamin D deficiency has been associated with increased risks of deadly cancers, cardiovascular disease, multiple sclero …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets and hyperparathyroidism caused by a defective Vitamin D receptor (VDR) can be prevented in humans and animals by high calcium intake, suggesting that intestinal calcium absorption is critical for 1,25(OH)(2) vitamin D [1,25-(OH)(2)D(3)] action on calcium homeostasis. We assessed the rate of serum (45)Ca accumulation within 10 min after oral gavage in two strains of VDR-knock out (KO) mice (Leuven and Tokyo KO) and observed a threefold lower area under the curve in both KO-strains. Moreover, we evaluated the expression of intestinal candidate genes, belonging to a new class of calcium c…
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets and hyperparathyroidism caused by a defective vitamin D receptor (VDR) can be prevented in humans and animals by high calcium intake, suggesting that intestinal calcium absorption is critical for 1,25(OH)(2) vitamin D [1,25(OH)(2)D(3)] action on calcium homeostasis. We assessed the rate of serum (45)Ca accumulation within 10 min of oral gavage in two strains of VDR-knockout (KO) mice (Leuven and Tokyo KO) and observed a 3-fold lower area under the curve in both KO strains. Moreover, we evaluated the expression of intestinal candidate genes involved in transcellular calcium transport. T…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal stone disease, which affects 12% of males and 5% of females by the seventh decade, occurs as an inherited disorder in 45% of patients … ypercalciuria and nephrocalcinosis, and an Italian kindred with X-linked recessive hypophosphatemic rickets (XLRH) and hypercalciuria. Thus, four hereditary disorders of nephrolithiasis are due to mutations of the novel chloride channel, CLCN5.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four experiments were conducted to investigate the effects of ultraviolet (UV) light exposure and several cholecalciferol metabolites on the … ferol to diets that were deficient in cholecalciferol linearly decreased the incidence of vitamin D rickets and increased bone ash, but increased the incidence of severe TD. The LTD chickens had a higher maximal bone ash of 40.0 +/- 0.7% than did the HTD chickens, which had a maximal bone ash of 37.0 +/- 0.7%. In Experiment 3, the addition of 5 micrograms …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In France, several cases of vitamin D-deficiency rickets among adolescents have been reported, but no prophylaxis measure has been systematically recommended at this age. The aim of this study was to measure 25-hydroxyvitamin D (25-(OH)D) levels and to search for biological signs of vitamin D deficiency during adolescence. Moreover, the effects of a unique oral dose of 100,000 IU of vitamin D3, given during the winter, were analysed.
POPULATION AND METHODS: Circulating levels of 25-(OH)D, 1,25-dihydroxyvitamin D, intact parathyroid hormone (iPTH), alkaline phosphatase activities, …
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1 alpha,25-Dihydroxyvitamin D3 [1,25-(OH)2D3], the biologically active metabolite of vitamin D3, inhibited synthesis of gamma-interferon (IF … were established from a normal donor (cell line S-LB1) and from a patient with vitamin D-dependent rickets type 2 (cell line Ab-VDR). IFN-gamma synthesis by S-LB1 cells was inhibited in a dose-dependent fashion by 1,25-(OH)2D3, whereas IFN-gamma synthesis by Ab-VDR cells was not altered by 1,25-(OH)2D3. The data presented in this study provide further ev …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Orthognathic surgery is an effective treatment for skeletal Class III malocclusion; however, the relative influence of skeletal and soft tissue variables on postoperative esthetic outcomes remains unclear. This study aimed to evaluate the relationships among cephalometric parameters, soft tissue changes, and esthetic outcomes following single-jaw mandibular setback surgery.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective study was performed on 258 adult patients with skeletal Class III malocclusion subspinale-nasion-supramentale (ANB) angle <0° who were treated between 2016 and 202
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss is common in conditions caused by ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 (ENPP1) deficiency, such as generalized arterial calcification of infancy and autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 2. Mechanistically, it is hypothesized that poor mineralization of the auditory ossicles leads to impaired sound transmission in the middle ear. Here we investigated whether enzyme replacement therapy (ERT) improves hearing loss in an Enpp1-deficient mouse model and whether this is associated with corrected bone properties in the ossicles. For this purpose, male Enpp1asj/…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare genetic disorder characterized by renal phosphate wasting, leading to rickets in children and osteomalacia in adults. An underrecognized symptom in adults with XLH is enthesopathy, leading to pain and reduced quality of life. Although enthesopathies primarily affect tendon insertions, they are closely linked to the underlying bone pathology of XLH, reflecting mineralization defects characteristic of osteomalacia. This study aimed to determine the prevalence of enthesopathies in XLH patients using ultrasound and assess their association with pain and ph…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vitamin D deficiency during pregnancy may lead to many health problems by negatively affecting the metabolism of the newborn and the mother, such as infantile rickets, poor fetal and neonatal growth and development, gestational diabetes, and preeclampsia. We aimed to investigate the levels and clinical results of vitamin D in preeclamptic mothers and their babies.
METHODS: The study group consisted of 42 preeclamptic mothers, and their babies diagnosed with preeclampsia according to the International Society for the Study of Hypertension in Pregnancy (ISSHP) criteria, while the …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal tubular acidosis (RTA) is a set of raredis orders in which the renal tubule is unable to excreteacid normally and there by maintain no … kidney stones, to more serious manifestations such as failure to thrive,severe metabolic acidosis, rickets and nephrocalcinosis.Progressive hearing loss may develop in patients withrecessive dRTA, which, depending the causative genemutation, can be present at birth or develop later in adolescence or early adulthood. Diagnosis of dRTA can be challenging, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopenia and rickets remain a problem for high-risk infants, especially preterm infants <1500 g birthweight (very low birth weight, VLBW). The primary cause of osteopenia in VLBW infants is a low intake of calcium and phosphorus compared to requirements for the rapidly growing skeleton. Human milk is a relatively low mineral containing substance and cannot meet the bone mineral needs of very low birth weight infants. As such, most VLBW infants need additional bone minerals and in many neonatal care units these are provided as part of human milk fortificants or specialized infant formulas. In…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common form of genetic rickets. Mainly diagnosed during childhood because of growth retardation and deformities of the lower limbs, the disease affects adults with early enthesopathies and joint structural damage that significantly alter patient quality of life. The conventional treatment, based on phosphorus supplementation and active vitamin D analogs, is commonly administered from early childhood to the end of growth; unfortunately, it does not allow complete recovery from skeletal damage. Despite adequate treatment during childhood, bone and join…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The objective of this study was to determine the outcome of children with tyrosinemia type 1 from India.
METHODS: A retrospective obse … .36-8.80) years. Common clinical features at presentation were chronic liver disease in 8 (72.72%), rickets in 2 (18.18%), and fulminant liver disease in 1 (9.09%) patient. Hepatomegaly was observed in all children, growth retardation in 9 (81.81%), coagulopathy in 8 (72.72%), and abdominal distention in 6 (54.54%) patients. The median duration of NTBC th …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic skeletal dysplasias comprise an extensive group of diseases capable of causing changes, usually progressive, in the bone and are due to hereditary disorders in many cases. The diagnosis and treatment of these diseases are not without difficulty, both because of their rarity and their possible confusion with more common diseases. A paradigmatic case of these metabolic skeletal dysplasias is X-linked hypophosphataemic rickets, which causes phosphaturia, a condition that alters the phosphate-calcium metabolism balance consequently causing, among other conditions, skeletal deformities an…
Редакционная статьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This investigation evaluated the reliability and validity of the 6-Minute Walk Test (6MWT) in patients with pediatric hypophosphatasia (HPP) … e, which included the Radiographic Global Impression of Change scale (r = 0.50; p < 0.0001) and the Rickets Severity Scale (r = -0.78; p < 0.0001), such that distance walked increased as the severity of skeletal disease decreased. Significant (p < 0.0001) correlations with the 6MWT distance walked were also observed for children with scores on parent-repo …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Maternal vitamin D deficiency is an important risk factor that causes infantile rickets in the neonatal and infantile period. The aim of this study was to review the prevalence, clinical characteristics, and treatment of vitamin D deficiency and the follow-ups with infants and their mothers by the neonatal intensive care unit of Afiyet Hospital in Turkey.
METHODS: Calcium (Ca), phosphorus (P) and 25 (OH) vitamin D were studied and prospectively recorded in infants and their mothers detected to have hypocalcemia during routine biochemistry tests performed on the third postnatal day …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lumen of the gut hosts a plethora of microorganisms that participate in food assimilation, inactivation of harmful particles and in vita … uting to healthy enteric homeostasis. VD was first discovered as the curative agent for nutritional rickets, and its classical actions are associated with calcium absorption and bone health. However, vitamin D exhibits a number of extra-skeletal effects, particularly in innate immunity. Notably, it stimulates production of pattern recognition receptors, a …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования