BACKGROUND: The prevalence of clinical familial hypercholesterolemia (FH) is very high in the Faroe Islands, but the possible causes are unknown.
OBJECTIVES: We aimed to describe potential genetic causes of FH in the Faroe Islands and to investigate whether levels of lipoprotein(a) and measures of dietary habits were associated with clinical FH in the Faroe Islands.
METHODS: In this case-control study, we identified potential clinical FH cases aged 18-75 years registered within a nationwide clinical laboratory database in the Faroe Islands and invited them for diagnostic evaluation according
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identifying people with Lynch syndrome, a genetic condition predisposing those affected to colorectal, endometrial and other cancers, allows for implementation of risk-reducing strategies for patients and their families. The goal of this study was to describe screening and testing practices for this condition among people with endometrial cancer in Nova Scotia, Canada, and to determine the prevalence of Lynch syndrome in this population.
METHODS: All patients diagnosed with endometrial cancer in Nova Scotia between May 1, 2017, and Apr. 30, 2020 were identified through a provincia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vocal fold leukoplakia (VFL) has a risk of malignant transformation. Therefore, patients can have symptoms such as dysphonia, vocal strain, difficulty breathing, and dysphagia. Additionally, there is a genetic predisposition that can be associated with genetic polymorphisms. We aimed to evaluate the influence of genetic polymorphisms and protein levels in the etiology of VFL. Our study followed the PRISMA checklist and was registered on PROSPERO database. The questions were: "Are genetic polymorphisms involved in the etiology of VFL? Are protein levels altered in patients with VFL?". Eligibili
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiotensin-converting enzyme-2 (ACE2) receptor has been identified as the key adhesion molecule for the transmission of the SARS-CoV-2. However, there is no evidence that human genetic variation in ACE2 is singularly responsible for COVID-19 susceptibility. Therefore, we performed an integrative multi-level characterization of genes that interact with ACE2 (ACE2-gene network) for their statistically enriched biological properties in the context of COVID-19. The phenome-wide association of 51 genes including ACE2 with 4,756 traits categorized into 26 phenotype categories, showed enrichment of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize published evidence supporting current strategies for the prevention of epithelial ovarian cancer in women with a genetic, elevated risk for the development of this disease, as well as the emerging data on the novel salpingectomy with delayed oophorectomy (SDO) strategy. Furthermore, we will explore whether salpingectomy alone is a viable risk-reducing strategy for these women. We will also discuss current national guidelines for risk-reducing surgery based on patients' individual genetic predisposition.
DATA SOURCES: MEDLINE, PubMed, EMBASE, and the Cochrane Database,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Liddle syndrome (LS), an autosomal dominant disorder, is a common monogenic hypertension in pediatrics. In this study, we reported a novel SCNN1G variant in a Chinese family with pediatric LS, and conduct a systematic review of epithelial sodium channel (ENaC)-gene-positive LS cases to conclude the clinical genetic features of LS in childhood.
METHODS: Next-generation sequencing and in silico analysis were performed in the proband to discover candidate variants. Sanger sequencing was used to identify the predicted likely pathogenic variant. LS patients in this family were treated
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of Apolipoprotein E (APOE) with late-onset Alzheimer's disease (LOAD) and cognitive endophenotypes of aging has been widely investigated. There is increasing interest in evaluating the association of other LOAD risk loci with cognitive performance and decline. The results of these studies have been inconsistent and inconclusive. We conducted a systematic review of studies investigating the association of non-APOE LOAD risk loci with cognitive performance in older adults. Studies published from January 2009 to April 2018 were identified through a PubMed database search using key
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic diversity is a characteristic trait of the hepatitis B virus (HBV) and has been associated with different clinical outcomes. In South Africa, HBV infection is a major public health concern. Most HBV infections are caused by genotype A strains. However rare cases of infection with HBV genotype D have been reported. The purpose of this study was to investigate the molecular characteristics of a rare HBV subgenotype D4 isolate.
METHODS: The full-length genome of isolate ZADGM6964 was amplified in a one-step polymerase chain reaction. The amplified product was purified and clo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tick-borne encephalitis virus (TBEV), a member of the Flaviviridae family, is currently subdivided into three main subtypes-the European (TBEV-Eu), the Far-Eastern (TBEV-FE), and the Siberian (TBEV-Sib). The TBEV-Sib is the most common subtype and found in all regions where TBEV was detected, except for Central and Western Europe. Currently, four genetic lineages have been described within TBEV-Sib. In this study, detailed analysis of TBEV-Sib genetic diversity, geographic distribution, phylogeography and divergence time of different TBEV-Sib genetic lineages based on E gene fragments, com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bicuspid aortic valve (BAV) is a heterogeneous and still not fully understood condition, with diverse genetic aetiology and associated phenotypes ranging from aortic stenosis or regurgitation to aneurysm and dissection. Several genes have been associated with the presence of BAV, notably some members of the GATA family of transcription factors that play important roles in cardiac embryogenesis.
METHODS: A case-control study with 122 unrelated and ethnically matched patients with bicuspid and 154 with tricuspid aortic valve was performed. All exons of GATA4, GATA5, and GATA6 genes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucellosis is a common livestock disease in the Middle East and North Africa, but remains poorly described in the region both genetically and epidemiologically. Traditionally found in goats and sheep, Brucella melitensis is increasingly recognized as infecting camels. Most studies of brucellosis in camels to date have focused on serological surveys, providing only limited understanding of the molecular epidemiology of circulating strains. We genotyped B. melitensis isolates from Omani camels using whole genome SNP assays and VNTRs to provide context for regional brucellosis cases. We identifi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Supernumerary teeth are those that teeth in excess number than the normal count. It is usually associated with genetic syndromes when present in more numbers. Several causal genes, such as APC, NHS, TRPS1, EVC and RUNX2, have been identified. However, etiology of supernumerary teeth remains largely unclear.
PATIENT CONCERNS: A family with the clinical diagnosis of supernumerary teeth, short stature and craniofacial dysplasia was examined.
DIAGNOSES: Molecular genetic analysis found that mutation occurred in the RUNX2 gene. On the basis of this finding and clinical manifestations,
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identity formation is a key developmental task in adolescence. Although many adolescents in modern societies face issues of identity, there are substantial individual differences in identity exploration and commitment. Little is known about the origins of these individual differences. The current study investigated the genetic and environmental contributions to identity formation. In total, 571 11-year-old twins (85 monozygotic complete pairs and 176 dizygotic complete pairs) reported on their identity formation, using the Dimensions of Identity Development Scale (DIDS; Luyckx, Schwartz, Berzo
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is less well recognized in Asian countries, including Japan, than in the West. The clinical features and optimal management of MEN1 have yet to be clarified in Japan. The aim of this study was to clarify the clinical features of Japanese patients with MEN1.
DESIGN/PATIENTS: We established a MEN study group designated the 'MEN Consortium of Japan' in 2008, and asked physicians and surgeons to provide clinical and genetic information on patients they had treated. Of 680 registered patients, 560 were analysed.
MEASUREMENTS: Clinical and gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastric cancers in young adults are thought to be associated with risk factors that include Helicobacter pylori infection and genetic polymorphism. The objective of this study was to elucidate the roles of these risk factors in patients younger than 40 years by analyzing clinicopathological data and H. pylori infection, and using molecular epidemiologic techniques.
METHODS: Clinicopathological features, the presence of H. pylori infection, endoscopic characteristics of gastritis, genetic polymorphism of P4502E1 (CYP2E1), and family history of cancer in patients with gastric cancer
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aetiology of atopic dermatitis is unknown, but is probably multifactorial, with interactions between several genetic and environmental factors. Twin studies indicate a strong genetic factor, but the susceptibility genes are unknown. This paper, describing the phenotypes of family material, forms part of a large genetic study seeking to identify susceptibility genes for atopic dermatitis by linkage analysis. We selected families with at least 2 siblings affected with atopic dermatitis (1,097 affected siblings who together form 650 affected sib pairs and 49 affected half-sib pairs). We estab
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Zhang, Xingkai, Liang He, Kai Li, Wen Li, Li Wang, Ling Chen, and Qinghai Shi. Causal relationships between high-altitude adaptation, metabolic traits, and tumors: insights from Mendelian randomization. High Alt Med Biol. 27:23-32, 2026.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Previous studies suggest that high-altitude adaptation (HAA) and metabolic traits in high-altitude populations correlate with tumor risk, but causal mechanisms remain unclear. This Mendelian randomization (MR) study investigated genetic links between HAA, metabolic traits, and tumor susceptibility while exploring potenti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sirenomelia is a rare and lethal congenital malformation representing the most severe form of caudal dysgenesis, with a stillbirth rate of up to 53%. The genetic basis of sirenomelia remains poorly understood. Consequently, in this study, we aimed to comprehensively characterize genomic variants and explore potential pathogenic mechanisms in sirenomelia.
METHODS: Whole-genome resequencing was performed on peripheral blood mononuclear cells from one patient with sirenomelia and one matched healthy newborn. Variants were identified and prioritized using the gnomAD and ClinVar popula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital cataract (CC), defined as lens opacity present at birth or in early infancy, is a major cause of reversible childhood blindness and shows marked genetic heterogeneity. This study aimed to investigate the genetic basis of CC in a multigenerational Chinese family.
METHODS: A four-generation family with CC was clinically characterized. Whole-exome sequencing was performed in the proband, followed by stepwise variant filtering based on minor allele frequency, predicted functional impact, known CC-associated genes, and an autosomal dominant inheritance model. Candidate var
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male pattern baldness (MPB) is a highly prevalent condition with a complex, poorly understood molecular basis that limits therapeutic innovation. This study aimed to bridge the gap between statistical genetic associations and biological function by identifying and prioritizing causal proteins and pathways involved in MPB. Using data from 24,069 men in the UK Biobank, we performed a proteome-wide association study of 2911 plasma proteins with self-reported MPB severity via multivariable ordinal logistic regression, adjusting for age, Body Mass Index (BMI), ethnicity, lifestyle, socioeconomic fa
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования