High lipoprotein(a) [Lp(a)] concentrations are one of the most important genetically determined risk factors for cardiovascular disease. Lp(a) concentrations are an enigmatic trait largely controlled by one single gene (LPA) that contains a complex interplay of several genetic elements with many surprising effects discussed in this review. A hypervariable coding copy number variation (the kringle IV type-2 repeat, KIV-2) generates >40 apolipoprotein(a) protein isoforms and determines the median Lp(a) concentrations. Carriers of small isoforms with up to 22 kringle IV domains have median Lp(a)
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: According to pivotal clinical trials, cure rates for sofosbuvir-based antiviral therapy exceed 96%. Treatment failure is usually assumed to be because of virological resistance-associated substitutions or clinical risk factors, yet the role of patient-specific genetic factors has not been well explored. We determined if patient-specific genetic factors help predict patients likely to fail sofosbuvir treatment in real-world treatment situations.
METHODS: We recruited sofosbuvir-treated patients with chronic hepatitis C from five Canadian treatment sites, and performed a case
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: The cause of Meniere's disease (MD) is unclear but likely involves genetic and environmental factors. The aim of this study was to investigate the genetic basis underlying MD by screening putative candidate genes for MD. Methods: Sixty-eight patients who met the diagnostic criteria for MD of the Barany Society were included. We performed targeted gene sequencing using next generation sequencing (NGS) panel composed of 45 MD-associated genes. We identified the rare variants causing non-synonymous amino acid changes, stop codons, and insertions/deletions in the coding regions, and ex
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The extent to which obesity and genetics determine postoperative complications is incompletely understood.
METHODS: We performed a retrospective study using two population cohorts with electronic health record (EHR) data. The first included 736,726 adults with body mass index (BMI) recorded between 1990 and 2017 at Vanderbilt University Medical Center. The second cohort consisted of 65,174 individuals from 12 institutions contributing EHR and genome-wide genotyping data to the Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) Network. Pairwise logistic regression analyses were used
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Airway abnormalities complicate the perioperative course of patients with congenital heart disease (CHD), leading to significant morbidity and mortality. The literature describing airway abnormalities in those patients is scarce. This study aimed to determine the incidence of airway abnormalities in CHD patients and identify associated factors, genetic syndromes, and cardiac diagnoses.
DESIGN: Retrospective study conducted after institutional review board approval.
SETTING: Tertiary children's hospital.
PARTICIPANTS: Patients presenting for cardiac diagnostic, interventional, or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic differences are hypothesized to underlie ethnic disparities in incidence rates of the endemic systemic mycoses, including blastomyco … Wisconsin are at elevated risk of blastomycosis compared to the general population. We studied the genetic codes of Hmong blastomycosis patients and identified candidate sites in their genomes that may explain their susceptibility to this infection. We further studied one particular region of the genome that is involved with the immune processes that fight B. …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC) is a cancer predisposition syndrome that affects both men and women, with more significant cancer risk elevations in women. Dissemination patterns regarding familial genetic risk information among females with HBOC are fairly well defined, but knowledge about how males share this information is limited. We interviewed 21 people primarily Ashkenazi Jewish men who were accrued via listserv email through Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE). Interviews focused on family cancer history, experiences with cancer and genetic testing, motivat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertriglyceridemia (HTG) is a common complex metabolic trait that results of the accumulation of relatively common genetic variants in combination with other modifier genes and environmental factors resulting in increased plasma triglyceride (TG) levels. The majority of severe primary hypertriglyceridemias is diagnosed in adulthood and their molecular bases have not been fully defined yet. The prevalence of HTG is highly variable among populations, possibly caused by differences in environmental factors and genetic background. However, the prevalence of very high TG and the frequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibromuscular dysplasia (FMD) is a nonatherosclerotic vascular disease leading to stenosis, aneurysm and dissection, mainly of renal arteries and carotids. FMD occurs predominantly in women with nearly four out of 1000 prevalence and cause hypertension, renal ischemia or stroke. The pathogenesis of FMD is unknown and a genetic origin is suspected given its demonstrated familial aggregation.
METHOD: We performed whole exome sequencing (WES) in 16 cases (seven families). Coding variants in 3971 genes were prioritized on frequency (minor allele frequency < 0.01) and in silico predict
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Causative mutations and variants associated with cardiac diseases have been found in genes encoding cardiac ion channels, accessory proteins, cytoskeletal components, junctional proteins, and signaling molecules. In most cases the functional evaluation of the genetic alteration has been carried out by expressing the mutated proteins in in-vitro heterologous systems. While these studies have provided a wealth of functional details that have greatly enhanced the understanding of the pathological mechanisms, it has always been clear that heterologous expression of the mutant protein bears the int
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Streptococcus pyogenes serotype M1 is a frequent cause of severe infections in humans. Some M1 isolates are pathogenic in mice and used in studies on infection pathogenesis. We observed marked differences in murine infections caused by M1 strain SF370, 5448, 5448AP or AP1 which prompted us to sequence the whole genome of isolates 5448 and AP1 for comparative analysis. Strain 5448 is known to acquire inactivating mutations in the CovRS two-component system during mouse infection, producing hypervirulent progeny such as 5448AP. Isolates AP1 and 5448AP, more than 5448, caused disseminating infect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interspecific hybrid crosses between members of the fish genus Xiphophorus have been used for over 70 years to study the genetic aspects of melanoma formation. In the well-established "Gordon-Kosswig" cross, the platyfish X. maculatus is outcrossed to the swordtail X. helleri, and the resulting backcross segregants spontaneously develop melanoma. We recently produced a distinct cross between X. maculatus and another platyfish species, X. couchianus. X. maculatus strain Jp 163 A is homozygous for several X-linked pigment pattern genes, including the Spotted dorsal (Sd), Dorsal red (Dr), and Ana
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atrial fibrillation (AF) in valvular heart disease (VHD) is generally attributed to pressure or volume overload with atrial remodeling, but the independent contribution of genetic predisposition remains unclear.
OBJECTIVES: The authors evaluated the predictive value of a previously developed AF polygenic risk score (PRS) across VHD subtypes in the UK Biobank.
METHODS: In this prospective cohort study (UK Biobank, 2000-2022), incident AF and VHD status were defined using ICD codes. VHD subtypes included mitral valve (MV) disease (MV prolapse [MVP], mitral regurgitation, mitral ste
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Applied genomics in sports performance has rapidly evolved into a multidisciplinary field aimed at elucidating the biological determinants of complex athletic traits, particularly endurance. Endurance performance represents a highly polygenic and multifactorial phenotype, shaped by the dynamic interplay between genetic predisposition and training-induced adaptations. This review provides a comprehensive synthesis of evidence from candidate gene studies, genome-wide association studies (GWAS), and meta-analyses to identify genetic variants consistently associated with endurance-related phenotyp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prion diseases are fatal neurodegenerative disorders capable of causing transmissible spongiform encephalopathies (TSEs) and have been reported in humans and several animal species. Genetic polymorphisms in the prion protein gene (PRNP) are known to influence the conformational conversion of the normal cellular prion protein (PrPC) into its pathogenic isoform (PrPSc), thereby affecting disease susceptibility and pathogenesis. However, single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the PRNP gene have not been reported in bats, which remain free from prion disease reports despite their wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy loss (PL) affects reproductive efficiency in beef cattle, yet its genetic architecture remains poorly understood in Bos indicus populations. Here, PL was defined as failure from pregnancy diagnosis to calving, capturing a window approximately 60 days after the breeding season. This study aimed to identify genomic regions and biological pathways associated with PL in early Nellore heifers using weighted single-step genome-wide association study (WssGWAS). Phenotypic records from 23 507 Nellore heifers were analyzed, including 17 052 genotyped animals (GGP Indicus panel, Neogen) and 44
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodontitis is a complex inflammatory disease in which chronic immune activation drives destruction of periodontal soft tissues and alveolar bone. Although early-onset forms show high heritability, much genetic risk remains unresolved. To identify shared genetic signals across early- and later-onset periodontitis, we combined two European genome-wide association study datasets (3183 cases, 10 326 controls) and applied Fisher's combined probability test (FCOMB) and effect-size-based genome-wide association meta-analysis (GWAMA) across > 7 million variants to capture shared signals with either
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Non-syndromic orofacial cleft (NSOFC) is a complex congenital disease caused by genetic and environmental factors, and its aetiology remains unclear. This study aims to investigate the association between potentially functional single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the RAD51 and E2F1 genes and the risk of developing NSOFC in the Han Chinese population.
MATERIALS AND METHODS: A total of 200 NSOFC patients and 200 unrelated healthy controls of Han Chinese ancestry were recruited. Five candidate SNPs-rs1801320, rs45507396, rs7180135 and rs11855560 in the RAD51 gene, and rs3213180
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a heterogeneous endocrine-metabolic disorder characterized by complex interactions among genetic, epigenetic, metabolic and endocrine factors. This review aimed to provide an integrated overview of the molecular mechanisms underlying PCOS, with particular emphasis on their potential relevance to disease heterogeneity, diagnosis, and targeted therapy.
MATERIALS AND METHODS: A comprehensive literature search was conducted in PubMed and Google Scholar to identify English-language studies published up to February 2025. Keywords and Medical Subject He
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common clinical findings in patients with 19p13.3 duplication include intrauterine growth restriction, intellectual disability, developmental delay, microcephaly, and distinctive facial features. In this study, we report the case of a patient with 19p13.3 microduplication and novel clinical findings, specifically nephrotic syndrome.
CASE PRESENTATIONS: A 4-year-old girl was admitted to our hospital in December 2020 with a fever and cough that had persisted for 3 days. A series of treatments, chromosomal microarray analysis (CMA) and whole exome sequencing (WES) were performed. Rel
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования