BACKGROUND: Organ-specific autoimmune diseases, particularly Graves' disease (GD) and its extrathyroidal manifestation, Graves' orbitopathy (GO), are characterized by systemic autoimmunity that may extend its impact to the central nervous system (CNS). While thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) is the primary driver of pathological remodeling in the thyroid and orbital tissues, emerging evidence suggests it is also expressed in the brain and may participate in neuroimmune signaling. However, the molecular mechanisms linking peripheral TSHR-driven autoimmunity to these extended systemic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triple-negative breast cancer (TNBC) remains a highly aggressive malignancy with limited therapeutic options and frequent resistance to platinum-based chemotherapy. Rosmarinic acid (RA), a naturally occurring polyphenol, has attracted considerable interest as a potential chemosensitising agent. This study investigated the anticancer activity and the underlying mechanisms of RA combined with cisplatin (CDDP) in 4T1 breast cancer cells while assessing the cytotoxic responses of non-cancerous HaCaT keratinocytes as a preliminary indicator of differential treatment sensitivity. Cytotoxicity was as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between brain and sarcopenia has not been clarified. We aim to investigate the causal association between brain structure, function, gene expression and sarcopenia-related traits.
METHODS: All participants were Europeans. GWAS data of Brain Imaging Data Structure (BIDs) was from the UK Biobank. Gene expression in 13 brain regions was acquired from the GTEx Consortium. The sarcopenia-related traits, including appendicular lean mass (ALM), whole body lean mass (WBLM), grip strength and sarcopenia diagnosed by the European Working Group on Sarcopenia in Older People (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Vision and eye conditions are associated with increased risk for Alzheimer disease and related dementias (ADRDs), but the nature of the association and the underlying biological pathways remain unclear. If causal, vision would be an important modifiable risk factor with viable population-level interventions.
OBJECTIVE: To evaluate potentially causal associations between visual acuity, eye conditions (specifically cataracts and myopia), neuroimaging outcomes, and ADRDs.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A cohort and 2-sample bidirectional mendelian randomization (MR) study was co
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Pathogenic variants associated with inherited cardiomyopathy are recognized as important and clinically actionable when identified, leading some clinicians to recommend population-wide genomic screening.
OBJECTIVE: To determine the prevalence and clinical importance of pathogenic variants associated with inherited cardiomyopathy within the context of contemporary clinical care.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This was a genetic association study of participants in Atherosclerosis in Risk Communities (ARIC), recruited from 1987 to 1989, with median follow-up of 27 years, and th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a hereditary tumor that exhibits autosomal dominant inheritance. LFS develops in individuals with a pathogenic germline variant of the cancer-suppressor gene, TP53 (individuals with TP53 pathogenic variant). The number of individuals with TP53 pathogenic variant among the general population is said to be 1 in 500 to 20,000. Meanwhile, it is found in 1.6% (median value, range of 0-6.7%) of patients with pediatric cancer and 0.2% of adult patients with cancer. LFS is diagnosed by the presence of germline TP53 pathogenic variants. However, patients can still be diagn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify common genetic variants associated with the presence of brain microbleeds (BMBs).
METHODS: We performed genome-wide association studies in 11 population-based cohort studies and 3 case-control or case-only stroke cohorts. Genotypes were imputed to the Haplotype Reference Consortium or 1000 Genomes reference panel. BMBs were rated on susceptibility-weighted or T2*-weighted gradient echo MRI sequences, and further classified as lobar or mixed (including strictly deep and infratentorial, possibly with lobar BMB). In a subset, we assessed the effects of APOE ε2 and ε4 allel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acrylamide is a potential carcinogen widely encountered in occupational settings and heat-processed foods. However, the potential molecular relationships between acrylamide-associated targets and clear cell renal cell carcinoma remain poorly characterized. The toxicological characteristics of acrylamide were predicted using ProTox-3.0 and ADMETlab 3.0. Potential acrylamide-associated targets were identified using SwissTargetPrediction, the Similarity Ensemble Approach, and TargetNet and were intersected with clear cell renal cell carcinoma (ccRCC)-related genes obtained from GeneCards. Protein
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Thymic epithelial tumors (TETs)-including thymomas and thymic carcinomas-are rare anterior mediastinal malignancies characterized by variable biology, frequent paraneoplastic syndromes, and high recurrence potential. Recent advances in pathologic classification, staging systems, imaging, surgical techniques, and systemic therapies have led to significant changes in clinical management. Complete R0 surgical resection remains the cornerstone of curative treatment; however, the increasing adoption of minimally invasive approaches, refinement of multimodal therapy for adv
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited glycosylphosphatidylinositol (GPI) deficiencies are a heterogeneous group of inherited disorders of glycosylation, caused by mutations in genes involved in GPI-anchored proteins (GPI-AP) biosynthesis. PIGW is a gene known to be involved in the early steps of the GPI-anchor biosynthesis, as well as functional studies for most patients. Biallelic mutations in PIGW have been previously linked to hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5, also known as glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11 (GPIBD11).
METHODS: We report seven individuals, including tw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Keratoconus can be a debilitating corneal ectasia in which the cornea thins, bulges, and steepens into a conical shape. Early features of keratoconus include myopia and irregular astigmatism, which affect vision and can be treated with contact lenses, collagen cross-linking, or, in advanced cases, corneal transplant. Recent estimates of the prevalence of keratoconus based on results of Scheimpflug imaging in young adults are as high as 1.2%. However, obtaining very large keratoconus data sets for a genome-wide association study (GWAS) is problematic because few population studies i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis is a heterogeneous disease with an unpredictable course and a wide range of severity; some individuals rapidly progress to a disabled state whereas others experience only mild symptoms. Though genetic studies have identified variants that are associated with an increased risk of developing multiple sclerosis, no variants have been consistently associated with multiple sclerosis severity. In part, the lack of findings is related to inherent limitations of clinical rating scales; these scales are insensitive to early degenerative changes that underlie disease progression. Opti
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We conducted a genome-wide gene × environment interaction analysis to identify genetic variants that interact with cannabis dependence (CaD) in influencing risky sexual behaviours (RSB).
METHODS: Our sample included cannabis-exposed and sexually experienced African-American and European-American participants. A DSM-IV CaD diagnosis and RSB were evaluated using the Semi-Structured Assessment for Drug Dependence and Alcoholism. We analyzed RSBs as a score that takes into account experiences of unprotected sex and multiple sexual partners.
RESULTS: A total of 3350 people participate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epidemiology of meningococcal disease varies by geography and time. Whole-genome sequencing of Neisseria meningitidis serogroup X isolates from sub-Saharan Africa and Europe showed that serogroup X emergence in sub-Saharan Africa resulted from expansion of particular variants within clonal complex 181. Virulence of these isolates in experimental mouse models was high.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: CALGB 40903 (Alliance) was a phase II single arm multicenter trial conducted in postmenopausal patients diagnosed with estrogen-receptor (ER) positive breast ductal carcinoma in situ (DCIS) without invasion. Patients were treated with the aromatase inhibitor (AI) letrozole for 6 months prior to surgery with change in magnetic resonance imaging (MRI) enhancement volume compared to baseline as the primary endpoint. In the current study, we performed sequence analysis of pre- and post-treatment specimens to determine gene expression and DNA copy number parameters associated with treatmen
СтатьяКлиническое исследование II фазыМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Particulate matter exposure, particularly PM2.5 and ultrafine particles, is a well-established risk factor for cardiovascular morbidity. However, whether pollution-associated cardiovascular abnormalities represent transient toxicity, cumulative injury, developmental programming, aging-like phenotypes, or a genuine alteration in the trajectory of cardiovascular aging remains unresolved. Here, we propose the Pollution-Accelerated Cardiovascular Aging (PACA) framework as a conceptual, hypothesis-generating approach for interpreting this distinction. Rather than proposing new molecular mechanisms,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PIKfyve-FIG4-VAC14 lipid kinase complex generates phosphoinositide PI(3,5)P2. Pathogenic variants in VAC14 and FIG4 cause neurodevelopmental disorders and PIKFYVE has been linked to autosomal dominant fleck corneal dystrophy. We searched for the underlyging, genetic cause of a neurodevelopmental disorder in five affected individuals from three families using exome- or genome sequencing. Cranial MRI images and clinical phenotypes were analyzed. Size, number and acidity of cellular vacuoles were investigated in patient-derived fibroblasts from family 1 using LysoSensor acidophilic probes. Le
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coxiella burnetii, the bacterium responsible for Q fever, is a highly infectious, environmentally resilient, and aerosol-transmissible zoonotic pathogen. While molecular and serological assays are the primary tools for routine diagnosis, isolating viable C. burnetii remains crucial for comprehensive pathogen characterization, including whole-genome sequencing, phenotypic analysis, antimicrobial susceptibility testing, vaccine development, and diagnostic assay validation. This review examines the literature on two key factors for successful C. burnetii recovery: selecting an appropriate specime
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anaplastic ependymoma is a rare and aggressive central nervous system malignancy for which effective systemic treatment options are limited. Trastuzumab deruxtecan (T-DXd), an antibody-drug conjugate targeting human epidermal growth factor receptor 2 (HER2), has demonstrated intracranial activity in patients with HER2-positive solid tumors. We report two patients with recurrent, heavily pretreated anaplastic ependymoma and molecular evidence of HER2 activation who received T-DXd as off-label therapy.
METHODS: Both patients underwent comprehensive molecular profiling, including who
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An occult squamous cell carcinoma (SCC) is a rare subtype of SCC for which standard radiological protocols are often unable to identify the primary tumour. We describe our patient's history and provide a systematic review of the literature.
OBJECTIVES: To review the clinical characteristics, treatment strategies, and outcomes of patients with occult SCC presenting with lymph node (LN) metastases and to report a rare case of a patient with occult SCC metastasizing to the inguinal and iliac LNs.
METHODS: A systematic literature search was conducted in PubMed, Scopus, and Embase, co
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования