We report a patient with acromesomelic dysplasia, cardiac and neurologic abnormalities. This may be a new syndrome or cardiac and neurologic features may be undescribed rare features of acromesomelic dysplasia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A partial duplication of the distal long arm of chromosome 5 (5q35-->qter) is known to be associated with a distinct phenotype referred to as Hunter-McAlpine syndrome. Clinical spectrum of this disorder mainly consists of mental retardation, microcephaly, short stature, skeletal anomalies, and craniofacial dysmorphism featuring flat facies, micrognathia, large, low-set dysplastic ears, hypertelorism, almond-shaped, down-slanted palpebral fissures, epicanthal folds, small nose, long philtrum, small mouth, and thin upper lip. Less frequent remarkable findings include craniosynostosis
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Partial tetrasomy is mainly described as a cytogenetically visible rearrangement due to a supernumerary chromosome (i(12p), i(18p), inv dup(15)). Except for chromosome 15q11q13, intrachromosomal triplications are rare and so far not associated with a recognisable phenotype.
METHODS AND RESULTS: This report describes two unrelated patients with a de novo non-recurrent submicroscopic interstitial triplication 11q24.1 detected with array comparative genomic hybridisation and confirmed by fluorescence in situ hybridisation, molecular combing, and quantitative PCR. Microsatellite analy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage-hair hypoplasia and anauxetic dysplasia are two autosomal recessive skeletal dysplasias characterized by different degrees from metaphyseal to spondylo-meta-epiphyseal dysplasia and variable additional features including predisposition to cancer, anemia, immunodeficiency, and gastrointestinal malabsorption and Hirschsprung's disease. Both are caused by mutations in the untranslated RMRP gene, which forms the RNA subunit of the RNase MRP complex. This complex is involved in the ribosome assembly by cleavage of 5.8S rRNA, cell cycle control by Cyclin B2 mRNA cleavage at the end of mito
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of segmental uniparental maternal hetero- and isodisomy involving the whole of chromosome 6 (mat-hUPD6 and mat-iUPD6) and a cullin 7 (CUL7) gene mutation in a Japanese patient with 3M syndrome. 3M syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe pre- and postnatal growth retardation that was recently reported to involve mutations in the CUL7 or obscurin-like 1 (OBSL1) genes. We encountered a patient with severe growth retardation, an inverted triangular gloomy face, an inverted triangle-shaped head, slender long bones, inguinal hernia, hydrocele testis,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Initial ultrasound of a fetus in the third trimester demonstrated shortened and bent fetal extremities with a narrow and misshapen thorax. These findings were suggestive of a fetus affected with a possible lethal skeletal dysplasia. Decisions regarding antepartum, intrapartum and neonatal care were made in this context. A newborn with campomelic dysplasia was delivered and suffered a rapid downhill course.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The impact of the aetiology of childhood-onset GH deficiency (CO-GHD) on the clinical presentation during adulthood and the response to GH replacement has been poorly defined. Our study aims to characterize CO-GHD in adults due to different aetiologies and evaluate the effect of 2 years of GH replacement therapy.
DESIGN AND METHODS: Data from 353 adults with CO-GHD from Pfizer International Metabolic Database KIMS were retrospectively grouped according to GHD aetiology: non-organic disorder (n=147), organic pituitary disease (n=159), and brain tumour (n=47). Extent of pituitary dys
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An apparently new syndrome of congenital cataracts, sensorineural deafness, Down syndrome-like facial appearance, short stature, and mental retardation was described by Gripp et al. 1996. The authors reported on two unrelated patients with congenital cataracts, sensorineural deafness, distinctive facial appearance, mental retardation, postnatal short stature, and skeletal changes. We report on two additional patients with findings most similar to the reported patients by Gripp et al. 1996, including bilateral congenital cataracts, hearing loss, craniofacial abnormalities, short stature, skelet
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two unrelated patients and the mother of one of them showing clinical and radiological features as those previously described in the spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly and distinctive speech (SED-BDS, also named Fantasy Island syndrome or Tattoo dysplasia) clinically characterized by short stature with acral shortness, distinctive face, mild blepharophimosis, upslanted palpebral fissures, abundant eyebrows and eyelashes, thick and abundant hair and coarse voice; and radiologically by brachymetacarpalia, brachymetatarsalia and brachyphalangia of all fingers and toes, short a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since its discovery in 1997, knowledge about the SHOX gene ( Short stature HOmeoboX-containing gene) has rapidly advanced. Although originally described as causing idiopathic short stature, SHOX mutations are also responsible for growth retardation in Léri-Weill dyschondrosteosis, Langer mesomelic dysplasia and Turner syndrome. Furthermore, SHOX has a broad functional scope and leads to a variety of different morphological-skeletal stigmata associated with these syndromes. This article reviews clinical and molecular data associated SHOX gene defects. Functional ongoing studies are expected to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gingival fibromatosis, short stature, border-line IQ, facial dysmorphism and hepatomegaly: Gingival fibromatosis is a rare and benign disorder. The enlarged gingivae are firm and may interfere with speech, closure of the lips, and mastication. We report a thirteen years old girl, with gingival fibromatosis referred to the periodontics clinics. Full mouth gingivectomy and gingivoplasty were performed. Medical investigation showed short stature, low-borderline IQ, facial dysmorphism, and hepatomegaly. Histological analysis revealed hyperplasia in the epithelial area and fibrotic appearance of gi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seckel syndrome is a rare genetic disorder with a typical "bird-headed" appearance. It could affect many organ systems but renal involvement is uncommon. Polyarteritis nodosa is systemic vasculitic disorder which also involves kidneys. We report a case of Seckel syndrome in a 9 year-old boy with renal involvement due to polyarteritis nodosa. According to the literature, this is the first report of polyarteritis nodosa in Seckel syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young woman with systemic lupus erythematosus (SLE) developed progressive heart failure several years after mitral valve replacement with a Björk-Shiley prosthesis for treating mitral stenosis due to Libman-Sacks endocarditis. She was admitted to the hospital with pulmonary oedema. Transoesophageal echocardiography revealed stenosis of the mitral prosthesis, which was covered by fibrous tissue. Replacement of the prosthesis was done but the patient died from cerebral haemorrhage three days later. Although three cases of prosthetic valve dysfunction in SLE have been documented so far, this is
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe the 17-year follow-up of the (to their knowledge) only adult and only female patient affected with kyphomelic dysplasia so far described in the literature, with assessment of the phenotypic, orthopedic, and radiologic progression of this syndrome.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with gastrointestinal and hepatobiliary disorders, either congenital or acquired early in childhood, are at high risk for various endocrine and metabolic abnormalities.
CASE REPORT: A 27-year-old woman with Alagille's syndrome presented with progressive jaundice and gait disturbances following surgery and ingestion of oral contraceptives. On physical examination, short stature, facial dysmorphism and neuromuscular symptoms such as polyneuropathy and spinocerebellar ataxia were noted. Serum concentrations of total bilirubin (54 mg/dl) and alkaline phosphatase were markedly
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We assessed the psychiatric status of 21 growth hormone deficient (GHD) adults who had been treated with growth hormone (GH) for short stature during childhood. Eight individuals (38%) were found to have undiagnosed social phobia. On a psychometric battery, the scores of GHD subjects with social phobia corresponded closely to those of a matched group of psychiatric patients with social phobia. Because these psychiatric symptoms have deleterious effects on quality of life, social function, and productivity, the physician should be alert to obtain psychiatric assessment of patients with GHD.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three male siblings with mild mental retardation, congenital cataract, sensorineural deafness, hypogonadism, hypertrichosis and short stature. This combination has not been previously reported and we suggest this is a new syndrome. Although X-linked recessive inheritance cannot be fully excluded, we favour autosomal recessive inheritance because of parental consanguinity.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Thyroid hormones have widespread regulatory effects, including an effect on haemostasis. It has been hypothesised that abnormal levels of thyroid hormones can influence the risk of developing thrombosis, and the association is yet to be investigated during pregnancy and the postpartum period.
METHODS: A retrospective cohort study utilising nationwide health registers on diagnoses and medications was performed examining pregnancies in Denmark from 1999 to 2015 exposed to maternal hyperthyroidism or hypothyroidism. Cases of venous thromboembolism (VTE) during pregnancy and up to one
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is an uncommon form of osteosclerosing bone disease. The orthopedic aspects are illustrated by 14 new cases.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We observed a boy with short stature, chondrodysplasia punctata, ichthyosis, and a terminal deletion of Xp. Steroid sulfatase deficiency was demonstrated in the patient's fibroblasts. Molecular analysis showed a deletion of the entire steroid sulfatase gene. This case represents another example of a contiguous gene syndrome in which the co-deletion of adjacent genes on a chromosome is responsible for a complex phenotype.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования