Background and Objectives: Vitamin D deficiency is a pervasive public health issue in high-latitude regions, yet large-scale population data … distribution: children aged 0-6 years had the highest levels (median ~87-91 nmol/L), likely due to rickets prophylaxis, whereas adolescents (12-18 years) exhibited the highest vulnerability, with approximately 80% suffering from deficiency or insufficiency. Males faced a 13.9% higher likelihood of deficiency than females (OR 1.14; p = 0.0036), potentiall …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteopetrosis is a rare inherited disorder caused by impaired osteoclast number or function, leading to increased bone density, fractures, neurologic complications, and disturbances in calcium-phosphate homeostasis. This study aimed to describe the endocrine manifestations of childhood osteopetrosis, particularly osteopetrorickets, and to evaluate treatment responses and post-transplant calcium disorders.
METHODS: We retrospectively reviewed 17 children diagnosed with osteopetrosis at a single tertiary center between 2015 and 2025. Clinical, biochemical, radiologic, genetic, and t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D, a fat-soluble vitamin functioning as a hormone via the vitamin D receptor (VDR), is critical for calcium homeostasis and bone health. Vitamin D deficiency is linked to nutritional rickets, osteomalacia, and increased risk of non-communicable diseases such as cancer and diabetes. While serum 25(OH)D3 is used to assess vitamin D status, its active form, 1α,25(OH)2D3, exerts context-dependent effects on calcium metabolism. Nonetheless, the therapeutic utility of native vitamin D is limited in certain pathologies. In chronic kidney disease (CKD), the renal conversion of 25(OH)D3 to acti…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D is a group of fat-soluble vitamins that plays critical roles in calcium-phosphate homeostasis, bone health, and immune regulation. … lism is closely associated with the pathogenesis of various diseases, including vitamin D-dependent rickets type 1A (VDDR-1A), chronic kidney disease-mineral and bone disorder (CKD-MBD), tumor-induced osteomalacia (TIO), granulomatous diseases, and CYP24A1 deficiency-related hypercalcemia. Notably, 24,25-dihydroxyvitamin D [24,25(OH)2D], traditionally con …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare, progressive phosphate-wasting disorder that leads to significant skeletal morbidity and pain. The … pioids, with little change after starting burosumab. Claims for arthralgia, hip/leg deformities and rickets were common in pediatric patients (n = 524). Claims for PPM were significantly associated with race (OR 0.13), chronic pulmonary disease (4.34), renal disease (4.88), arthralgia (2.20), cholecalciferol claims (1.93), and physical therapy (3.48). Abo …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare genetic disorder that leads to rickets, osteomalacia, and other skeletal abnormalities. Many people with XLH get support from informal caregivers, often family members, to help with their daily living. Although generally rewarding, being a caregiver can be associated with extra physiologic, physical, and mental health burdens, which are poorly researched and understood. This study aims to investigate the quality of life of people with XLH who are also caregivers of relatives with XLH. To do this, we conducted a cross-sectional study to characterize the…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a phosphate-wasting disorder caused by increased fibroblast growth factor 23 (FGF23); it leads to skeletal deformities, muscle weakness, and pain. In a pediatric phase 3 trial, the FGF23 inhibitor burosumab improved rickets severity and bone biochemistry. The current study characterizes health-related quality of life (HRQL) in children with XLH using real-world data collected at centers in France for the International XLH Registry from April 2017 to January 2024. Age-appropriate versions of the Pediatric Quality of Life Inventory were completed. Data from the…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Monogenic diabetes (MD) is a group of diabetes subtypes caused by defects in single genes. We report phenotypes and genotypes of … 28.6 % of patients with pathogenic variants in the ElF2AK3 gene. Hepatomegaly and hypophosphatemic rickets were uniformly seen in patients with pathogenic variants in the SLC2A2 gene. Generalized subcutaneous tissue loss and acanthosis nigricans were main features in AGPAT2 and INSR variants, respectively.
CONCLUSIONS: Characterization of MD in Sudan sh …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: For a long time, phosphate regulating endopeptidase X-linked (phex) gene variants have been considered the primary cause of hypophosphatemic rickets. Here, we recruited a pedigree with non-syndromic tooth agenesis (NSTA), where all patients exhibit solely the absence of mandibular central incisors, indicating a highly conserved clinical phenotype. This observation leads us to hypothesize a potential connection between phex variants and NSTA.
MATERIALS AND METHODS: Whole-exome sequencing and genetic co-segregation analysis were employed to investigate the genetic basis of NSTA in t…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. Hypophosphatasia (HPP) is caused by loss-of-function mutation(s) of the gene that encodes the tissue-nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP). Consequently, cell-surface deficiency of TNSALP phosphohydrolase activity leads to extracellular accumulation of inorganic pyrophosphate, a natural substrate of TNSALP and inhibitor of mineralization. Children with HPP can manifest rickets, skeletal pain, deformity, fracture, muscle weakness, and premature deciduous tooth loss. Asfotase alfa is a recombinant, bone-targeted, human TNSALP injected s.c. to treat HPP. In 2012, we d…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Very low birth weight (VLBW) neonates present a high risk of metabolic bone disease (MBD). Our main objective was to determine t … MBD) definition is not consensual, but biological changes appear earlier than radiological signs of rickets. • MBD management relies on biological evidence. Treatment is based on phosphate and/or calcium and calcitriol supplementation.
WHAT IS NEW: • Studying phosphocalcic biological assessment in very low birth weight neonates, we showed respect of nutr …
Наблюдательное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the past 100 years, many major breakthroughs and discoveries have occurred in relation to vitamin D research. These developments include the cure of rickets in 1919, the discovery of vitamin D compounds, advances in vitamin D molecular biology, and improvements in our understanding of endocrine control of vitamin D metabolism. Furthermore, recommended daily allowances for vitamin D have been established and large clinical trials of vitamin D, aimed at clarifying the effect of Vitamin D in the prevention of multiple diseases, have been completed. However, disappointingly, these clinical tr…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Low serum 25-hydroxy-vitamin D [25(OH)D] levels are prevalent worldwide. Although the benefits of vitamin D supplementation have focused on skeletal disorders (eg, rickets, osteomalacia, osteoporosis), emerging evidence for nonskeletal health merits further discussion.
PURPOSE: The purpose of this review was to critically examine the vitamin D supplementation literature pertaining to nonskeletal health to help guide clinicians.
METHODS: A scoping review that included observational studies and randomized clinical trials (RCTs) was performed. Evidence from meta-analyses and individ…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited tubulopathies are a heterogeneous group of genetic disorders making whole-exome sequencing (WES) the preferred diagnos … ollows: distal renal tubular acidosis (dRTA) = 25; Bartter syndrome = 18; isolated hypophosphatemic rickets (HP) = 6; proximal tubular dysfunction (pTD) = 12; nephrogenic diabetes insipidus (NDI) = 6; kidney stone/nephrocalcinosis (NC) = 6; others = 4. We detected 55 (24 novel) P/LP variants, providing genetic diagnoses in 54 children (70%). The diagnosti …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intact mineralization of the auditory ossicles - the smallest bones in the body - is essential for sound transmission in the middle ear, whi … 0.02 and p=0.04 vs. WT) were observed. Compared with Hyp mice, a model of X-linked hypophosphatemic rickets, Vdr-/- reg mice showed a lower osteoid volume in the ossicles (p=0.0002), but similar values in the lumbar spine. These results are consistent with later postnatal impairment of mineral homeostasis in Vdr-/- mice than in Hyp mice, underscoring the …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The prevalence of rickets is increasing worldwide in association with an increase in vitamin D deficiency. This study aimed to investigate the vitamin D profile of healthy school-aged children in a sun-rich country and its contributing factors.
METHODS: This cross-sectional study was conducted in 120 healthy children from 7-12 years of age who live in Jakarta, Indonesia. Their demographic status, sun exposure duration time, and lifestyle were recorded using a structured questionnaire. Serum calcium, phosphate, bone-alkaline phosphatase (B-ALP), and 25-hydroxy vitamin D (25(OH)2D3) le…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D supplementation in infancy is recommended to prevent rickets. At the population level, its effects on bone mineralisation are largely unknown. We aimed to explore whether adherence to national vitamin D supplementation guidelines (10 µg/d up to the age of 2 years), supplementation at the ages of 5 and 7 years, and serum 25-hydroxyvitamin D (s-25(OH)D) at various time points associated with bone mineral density (BMD) at the age of 7 years in the Odense Child Cohort, Denmark (n 1194). High adherence was defined as supplementation with 10 µg of vitamin D 6-7 times per week during ≥80 % …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor-induced osteomalacia (TIO) is a rare cause of impaired bone mineralization mediated by the osteocyte-derived, phosphaturic hormone: fi … d to our academic endocrine clinic. We ruled out additional mutations that lead to hypophosphatemic rickets, including phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked. PET/CT looking for a potential TIO locus revealed uptake in the left suprapatellar recess. Biopsy was consistent with a phosphaturic mesenchymal tumor. FGF23 was repeated for a preoper …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Paediatric vitamin D (25-hydroxyvitamin D (25OHD)) deficiency can lead to nutritional rickets and extra-skeletal complications. Compliance with daily therapy can be difficult, making high-dose, short-term vitamin D (stoss) therapy attractive to correct vitamin D deficiency. We compared the effectiveness and safety of standard versus stoss therapy in treating childhood 25OHD deficiency.
METHODS: Children aged 2-16 years with 25OHD <50 nmol/L were randomised to either standard (5000 IU daily for 80 days) or stoss (100 000 IU weekly for 4 weeks) cholecalciferol. Participants underwent an ev…
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is the inborn-error-of-metabolism characterized enzymatically by insufficient activity of the tissue-nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP) and caused by either mono- or bi-allelic loss-of-function mutation(s) of the gene ALPL that encodes this cell surface phosphomonoester phosphohydrolase. In HPP, the natural substrates of TNSALP accumulate extracellularly and include inorganic pyrophosphate (PPi), a potent inhibitor of biomineralization. This PPi excess leads to rickets or osteomalacia in all but the most mild "odonto" form of the disease. Adults with …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования