Putrescine has a negative effect on health and is also used as an indicator of quality on meat products. We investigated the genes involved in putrescine production by Serratia liquefaciens IFI65 isolated from a spoiled Spanish dry-cured ham. We report here the genetic organization of its ornithine decarboxylase encoding region. The 5506-bp DNA region showed the presence of three complete and two partial open reading frames. Putative functions have been assigned to several gene products by sequence comparison with proteins included in the databases. The second gene putatively coded for an orni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Mediterranean fever (FMF) is the most common of a rare group of disorders collectively termed familial hereditary periodic fever syndromes, also known as autoinflammatory syndromes. FMF is clinically characterized by intermittent bouts of fever with peritonitis and abdominal pain, pleuritis, arthritis, or erysipelas-like rashes. Amyloidosis due to chronic inflammation progressing to renal failure is one of the most serious potential complications of this disease. Individuals with FMF have identifiable genetic defects in the Mediterranean fever (MEFV) gene, which codes for the protein
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 14-year-old boy with Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD) who shows the mildest muscle weakness ever reported with this affliction and exceptionally mild mental retardation, but who has intractable epilepsy. Magnetic resonance imaging showed the typical abnormalities of FCMD. Molecular genetic analyses revealed a 3 kb insertion mutation in the fukutin gene heterozygously. We could find no mutation in the coding region of the fukutin gene in the chromosome without a 3 kb insertion. The most probable mechanism of clinical manifestation in this patient could be either a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several components of honeybee venom are known to cause allergenic responses in humans and other vertebrates. One such component, the minor allergen Api m 6, has been known to show amino acid variation but the genetic mechanism for this variation is unknown. Here we show that Api m 6 is derived from a single locus, and that substantial protein-level variation has a simple genome-level cause, without the need to invoke multiple loci or alternatively spliced exons. Api m 6 sits near a misassembled section of the honeybee genome sequence, and we propose that a substantial number of indels at and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By responding to pro-inflammatory cytokines, such as IL-1beta and TNF-alpha, and controlling itself the expression of numerous mediators of inflammation, NF-kappaB plays a pivotal role in controlling the proper sequence of events characterizing the inflammation process. Although excessive NF-kappaB activation is often associated with inflammatory signs in many different tissues, impaired NF-kappaB activation can also generate inflammation. This is the case in humans suffering from the genetic disease incontinentia pigmenti that exhibit severe skin inflammation. Identifying the molecular basis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoparathyroidism, retardation, and dysmorphism (HRD) is a newly recognized genetic syndrome, described in patients of Arab origin. The syndrome consists of permanent congenital hypoparathyroidism, severe prenatal and postnatal growth retardation, and profound global developmental delay. The patients are susceptible to severe infections including life-threatening pneumococcal infections especially during infancy. The main dysmorphic features are microcephaly, deep-set eyes or microphthalmia, ear abnormalities, depressed nasal bridge, thin upper lip, hooked small nose, micrognathia, and small
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterobacter aerogenes develops increased multidrug resistance via a functional alteration of outer-membrane permeability associated with a decrease in porin function. We have sequenced the gene coding the major porin of Enterobacter aerogenes, omp36. The sequence shows a high similarity with the Klebsiella pneumoniae ompK36 gene and is closely related to the enterobacterial OmpC family. Sequence analysis of several Omp36 issued from clinical strains indicated variability in putative cell-surface exposed domains. Interestingly, substitution Gly112Asp was observed in the conserved eyelet L3 reg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epithelial sodium channel (ENaC) is a membrane protein made of three different but homologous subunits (a, b, and g) present in the apical membrane of epithelial cells of, for example, the distal nephron. This channel is responsible for salt reabsorption in the kidney and can cause human diseases by increasing channel function in Liddle's syndrome, a form of hereditary hypertension, or by decreasing channel function in pseudohypoaldosteronism type I, a salt-wasting disease in infancy. This review briefly discusses recent advances in understanding the implication of ENaC in Liddle's syndrom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteomics has revealed differential protein expression and glycosylation in membrane proteins from premature aging Hutchinson-Gilford progeria syndrome fibroblasts (progeria). Progeria is a rare autosomal dominant genetic disorder of premature aging characterized by marked growth retardation and specific, progressive, premature senescent changes of the skin and other tissues. Affected children live to an average age of 13 years. The 1q20-24 region of chromosome 1 which codes for one of these proteins, lamin A/C, has previously been implicated by Brown et al. (1990) who described identical twi
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) is one of the membrane bound tyrosine kinases that mediate the actions of fibroblast growth factor (FGF) family members. Missense mutations in the coding regions of FGFR3 have been identified in allelic forms of short-limbed dwarfism. Using gene targeting, we demonstrated that Fgfr3 plays an essential role in endochondral ossification and that a loss-of-function mutation causes accelerated and prolonged long bone growth. Using a number of molecular genetic approaches, we also have introduced into the mouse genome a series of mutations that correspond
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is characterized by dilation of collecting ducts and by biliary dysgenesis and is an important cause of renal- and liver-related morbidity and mortality. Genetic analysis of a rat with recessive polycystic kidney disease revealed an orthologous relationship between the rat locus and the ARPKD region in humans; a candidate gene was identified. A mutation was characterized in the rat and screening the 66 coding exons of the human ortholog (PKHD1) in 14 probands with ARPKD revealed 6 truncating and 12 missense mutations; 8 of the affected indi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-müllerian hormone (AMH), a glycoprotein produced by immature Sertoli cells, is responsible in male fetuses for regression of müllerian ducts, the anlagen of Fallopian tubes and uterus in females. AMH binds to a specific type II serine-threonine kinase transmembrane receptor (AMHR-II). A known pathology of AMH and its receptor is the persistent müllerian ducts syndrome (PMDS), a peculiar case of male pseudohermaphroditism, presenting with retention of tubes and uterus in otherwise normally virilized boys, and transmitted with an autosomic recessive mode. Genetic studies on 76 families of p
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histo-blood group A and B antigens are oligosaccharide antigens important in transfusion and transplantation medicine. The final steps in the synthesis of these antigens are catalyzed by glycosyltransferases encoded by the functional alleles at the ABO locus. Humans have 3 major alleles (A, B, and O), whereas pigs are known to have only A and O alleles. This paper reports the molecular genetic basis of the porcine AO system. The porcine A gene is homologous to the ABO genes in humans and other species. It encodes an alpha1 --> 3 N-acetyl-D-galactosaminyltransferase that synthesizes A antigens.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human complex I is built up and regulated by genes encoded by the mitochondrial DNA (mtDNA) as well as the nuclear DNA (nDNA). In recent years, attention mainly focused on the relation between complex I deficiency and mtDNA mutations. However, a high percentage of consanguinity and an autosomal-recessive mode of inheritance observed within our patient group as well as the absence of common mtDNA mutations make a nuclear genetic cause likely. The NDUFS2 protein is part of complex I of many pro- and eukaryotes. The nuclear gene coding for this protein is therefore an important candidate for muta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sensorimotor neuropathy Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common hereditary disorder of the peripheral nervous system. The X-linked dominant form of CMT (CMTX) is associated with mutations in the connexin32 gene (Cx32). The majority of CMTX cases harbour mutations in the coding region while a few cases have been reported to result from mutations in the promoter region. We found a G-713A transition of the nerve specific Cx32 promoter P2 in the Caucasian German population. The allele frequency reached 50%, both in CMT patients and in healthy control individuals. In contrast, in a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insulinresistance, commonly associated with polycystic ovarian syndrome (PCOS), raises many unresolved debates about its prevalence, mechanism and true pathological role. Low insulin sensibility may have multiple origins among them genetic molecular defects in pathways of cellular insulin effects. A weight gain and android distribution of fat mass may reveal or increase insulin resistance and hyperinsulinemia. The preexisting unbalanced ovarian steroidogenesis secondary to abnormalities in gene coding for enzymes of P450C17 alpha might be the necessary support facilitating the stimulatory effe
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The location of a second genetic locus for autosomal dominant medullary cystic kidney disease (ADMCKD) at chromosome 16p12 led us to further investigate the molecular analysis of the critical region where two genes coding for uromodulin and SA proteins with renal specific functions, UMOD and SAH, are localized.
METHODS: We characterized the intron-exon boundary sequences by screening phage and BAC DNA genomic clones for the development of new molecular tools functional to the mutation analysis of UMOD and SAH genes.
RESULTS: No consistent mutations for ADMCKD2 were found in the U
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The two common southern African mice species (Mastomys coucha and M. natalensis) are morphologically almost identical, making field identification impossible at present. Specimens from two localities were collected and tissue and blood samples taken. The habitat type of each locality was studied, and a distribution map compiled. A definite correlation between biome-type and species range was found to be present. Three isozyme markers were identified: glucose phosphate isomerase in liver, and two general (non-specific) protein coding loci in muscle. In addition, we also identified species chara
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HNA is an autosomal dominant recurrent focal neuropathy involving the brachial plexus. The etiology of HNA is unknown but the genetic defect most likely affects a non-neuronal tissue. We previously described linkage to chromosome 17q24-q25 in two HNA-families. Here we report the mutation analysis of two candidate genes: a cDNA encoding a putative sialyltransferase and the SFRS2 splicing factor including the c-myb ET-locus which is encoded on the opposite strand of the SFRS2 gene. The complete protein coding regions of both genes were studied by direct DNA sequencing. We did not find a disease
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Programmed cell death (PCD) is a normal event under genetic control that regulates the life span of different cell types in multicellular organisms. Among other physiological processes, PCD plays a pivotal role in the regulation of the immune system. Using a functional selection strategy we have isolated and characterized genes involved in T-cell receptor-induced apoptosis. One, ALG-2, is a Ca(2+)-binding protein that participates in regulatory events that occur late in the apoptotic program, where several death signals converge. Another, ALG-3, is a mouse homologue of the chromosome 1 familia
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования