An activating point mutation in Janus kinase 2 (JAK2 V617F) was recently identified in myelofibrosis with myeloid metaplasia (MMM). To further elucidate the pathogenic significance, we examined the JAK2 mutation burden, phosphorylation of JAK2 substrates and neutrophil apoptotic resistance. Immunoblotting revealed phosphorylation of signal transducer and activator of transcription-3 (STAT3) in all four JAK2 with high V617F mutant allele burden and seven of eight with intermediate mutant allele burden, but only one of eight with wild-type JAK2 (P<0.001). In contrast, STAT5 phosphorylation was u…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis (HS) is attributed to red blood cell membrane protein defects, caused by mutations in ankyrin, spectrin, band 3 and protein 4.2. In this study, the presence of band 3 mutations was investigated in a patient presenting mild HS and band 3 deficiency. Using single strand conformation polymorphism analysis, a shift in exon 16 of the band 3 gene was found. DNA sequencing revealed a point mutation 2102 T>C, changing methionine at position 663 to lysine. The M663K substitution was not found in either the parents or in the siblings, and the restriction fragment length polymorp…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We propose to replace the species designation Mycobacterium tuberculosis subsp. caprae (Aranaz et al. 1999) by Mycobacterium bovis subsp. ca … her M. bovis isolates is susceptibility to pyrazinamide (PZA), which is due to the lack of a single point mutation in the pncA gene. However, susceptibility to PZA among clinical isolates of M. bovis isolates has been reported previously and, thus, may now been explained by a PZA-susceptible subspecies of M. bovis. We conclude that the species designation M. tub …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CHK2 gene encodes a protein kinase that is important for the regulation of cell cycle arrest after DNA damage. CHK2 acts downstream of a … an evolutionarily highly conserved domain was found in a non-Hodgkin's aggressive lymphoma. Another point mutation in the non-coding region was identified in one of adult T-cell leukemias (ATL) samples. This result suggests that mutation of the CHK2 gene may rarely be involved in the development of selected lymphomas.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heteroplasmic mitochondrial DNA (mtDNA) defects are an important cause of neurological disease. Although hearing impairment is common in pat … ertain genetic defects were associated with hearing loss, and for individuals harbouring the A3243G point mutation, the severity of the hearing loss correlated with the percentage level of mutated mtDNA (mutation load) in skeletal muscle. The 10 patients who had a moderate hearing loss or less had normal brainstem auditory evoked responses and MRI, but it was no …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a family with a heterogeneous group of neurologic disorders associated with the mitochondrial DNA G8363A transfer ribonucleic acid … pathogenic G8363A mitochondrial DNA mutation. This observation suggests that certain mitochondrial point mutations could be the basis for autism in some individuals.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The p53 gene regulates the G1 cell cycle checkpoint in response to DNA damage. A primary murine mesothelial cell line (D9) spontaneously acquired a point mutation at codon 135 in exon 5 of the p53 gene, resulting in substitution of alanine for proline; early passage D9 cells expressed wild-type p53. The growth rate of late passage D9 cells that acquired the p53 mutation was increased compared to that of early passage cells; however, this mutation was not sufficient to confer tumorigenicity to this cell line. Mammalian cells that express wild-type p53 show a transient arrest in G1 after exposur…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aflatoxin B1 has been suggested as a causative agent for a G to T mutation at codon 249 in the p53 gene in human hepatocellular carcinomas f … s at the third position of codon 249 by cleavage analysis of the HaeIII enzyme site at codon 249. A point mutation was identified in one hepatocellular carcinoma at the second position of codon 175 (G to T transversion) by sequencing analysis of the four conserved domains (II to V) in the p53 gene. These data suggest that mutations in the p53 gene are not necess …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute vascular injuries have been described in relation to high-energy trauma accidents or in patients undergoing surgery in the femoral area. We describe a healthy patient who sustained a direct, low-energy contusion in the thigh and presented haemodynamic instability. Arteriography was used to locate the point of bleeding, and embolisation and vessel occlusion were carried out to stop the haemorrhage. The genetic study identified the COL3A1 gene mutation; accordingly, the patient was diagnosed with the Ehlers-Danlos syndrome type IV (vascular type).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked ichthyosis (XLI) is a relatively common keratinization disorder which is caused, in the vast majority of cases, by a total deletion of the sulfatase steroid (STS) gene. Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a scarring form of epidermolysis bullosa of either autosomal recessive or dominant inheritance secondary to collagen VII gene mutations. We report the first case of a patient with both XLI and DEB in whom a partial deletion of the STS gene and a recessive point mutation in COL7A1 were demonstrated.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-year-old boy born to consanguineous parents had suffered from palmoplantar keratoderma and chronic gingivitis since the age of 3 months. He was diagnosed with Papillon-Lefèvre syndrome. Genetic testing confirmed that he was homozygous with a point mutation in exon 6 of the cathepsin C gene. One year after initiating treatment with acitretin 10 mg oral daily and trimethoprim-sulfamethoxazole, the patient's skin remains almost lesion-free, and he has new teeth that erupted during treatment and are free of periodontal disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is an autosomal-dominant inherited recurrent focal neuropathy affecting mainly the brachial plexus. In this study we report the genomic structure and mutation analysis of three candidate genes: sphingosine kinase 1 (SPHK1); tissue inhibitor of metalloproteinase 2 (TIMP2); and cytoglobin (CYGB). We did not find any disease-associated mutations, indicating that HNA is not caused by point mutations in these genes. However, we identified several sequencing errors in the cDNA of SPHK1 as well as seven novel single-nucleotide polymorphisms.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McArdle's disease is a rare metabolic myopathy resulting from an absence of functional muscle glycogen phosphorylase that is inherited as an autosomal recessive condition. Recent molecular genetic studies have identified more than ten different mutations in patients with McArdle's disease, although a nonsense point mutation at codon 49 in exon 1 (R49X) accounts for approximately 85% of mutant alleles in American and British patients. We describe clinical, biochemical and genetic characteristics of five adults patients with McArdle's disease studied at our hospital during the last 10 years.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HM-SCREEN-Japan is a multicenter collaborative project in Japan to evaluate the clinical utility of a cancer genome panel in the treatment of acute myeloid leukemia (AML). The HM-SCREEN-JAPAN02 study used the Amoy Myeloid Panel® with the HANDLE system, which enables efficient and rapid sequencing, as the genomic testing kit. The Amoy Myeloid Panel® targets 53 genes with established clinical significance or high prevalence. The study analyzed bone marrow fluid or peripheral blood. Multiple time points for submission were allowed to evaluate clonal changes over time. A total of 179 tests/145 pat
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Forkhead box G1 (FOXG1) gene, a brain specific transcriptional factor, are responsible for the congenital variant of Rett syndrome. Until now FOXG1 point mutations have been reported in 12 Rett patients. Recently seven additional patients have been reported with a quite homogeneous severe phenotype designated as the FOXG1 syndrome. Here we describe two unrelated patients with a de novo FOXG1 point mutation, p.Gln46X and p.Tyr400X, respectively, having a milder phenotype and sharing a distinctive facial appearance. Although FoxG1 action depends critically on its binding to chro…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral cavernous malformations (CCM) are congenital vascular anomalies of the brain that can cause significant neurological disabilities, including intractable seizures and hemorrhagic stroke. One locus for autosomal dominant CCM ( CCM1 ) maps to chromosome 7q21-q22. Recombination events in linked family members define a critical region of approximately 2 Mb and a shared disease haplotype associated with a presumed founder effect in families of Mexican-American descent points to a potentially smaller region of interest. Using a genomic sequence-based positional cloning strategy, we have iden
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma is characterized by a huge heterogeneity at the molecular level. The RAS/RAF pathway is the most frequently mutated, in ∼50% of the patients. However, these mutations are frequently subclonal, suggesting a secondary event. Because these genes are part of our routine next-generation sequencing panel, we analyzed >10 000 patients with different plasma cell disorders to describe the RAS/RAF landscape. In this large cohort of patients, almost 61% of the patients presented a RAS/RAF mutation at diagnosis or relapse, but much lower frequencies occurred in presymptomatic cases. Of no
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation of biomolecular condensates, such as Yb bodies in Drosophila ovarian somatic cells, is significantly contributed to by phase s … s acidic N terminus mediates self-repulsion, conferring its transient residence within Yb bodies. A point mutation in armitage, analogous to a human armitage/MOV10L1 mutation associated with azoospermia, traps Shutdown in Yb bodies, blocking Piwi-piRISC generation. This study reveals the mechanism underlying Shutdown's transient localization in Yb bodies and its …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations in p53 favour tumour aggressivity, particularly in gastric cancer (GC), and offer a target for small molecule-based anticancer treatments. This study focused on the p53-Y220C mutation, which causes p53 misfolding due to thermal instability associated with the creation of a pocket that may accommodate small molecules. This mutation also creates an additional free cysteine thiol group that may react with Michael acceptors. Using an integrated in silico and in vitro approach, four compounds (AG1, AG2, AG3, and RK349) were screened for potential reactivation of p53-Y220C in GC cell…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The LRRK2 c.6055G>A (p.Gly2019Ser) mutation represents one of the most frequent genetic causes of autosomal dominant Parkinson's disease (PD) worldwide. Morocco exhibits the highest documented global prevalence of this variant, with carrier rates approaching 38.8% among clinically diagnosed patients. This exceptional frequency positions the Moroccan population as a strategic reference point for genotype-driven PD research and therapeutic development. To capitalize on this epidemiological advantage while addressing infrastructural and financial constraints, we propose Restriction Fragment Lengt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования