BACKGROUND: We report on a 6-year-old Turkish boy with profound sensorineural deafness, balance disorder, severe disorder of oral motor func … narrowing of the internal auditory canal, and bilateral truncation of the vestibulo-cochlear nerve. Microarray analysis and next generation sequencing showed a homozygous deletion of chromosome 5q31.1 spanning 115.3 kb and including three genes: NEUROG1 (encoding neurogenin 1), DCNP1 (dendritic cell nuclear protein 1, C5ORF20) and TIFAB (TIFA-related protein). The in …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal alcohol exposure can result in fetal alcohol spectrum disorders (FASD). Not all women who consume alcohol during pregnancy have children with FASD and studies have shown that genetic factors can play a role in ethanol teratogenesis. We examined gene expression in embryos and placentae from C57BL/6J (B6) and DBA/2J (D2) mice following prenatal alcohol exposure. B6 fetuses are susceptible to morphological malformations following prenatal alcohol exposure while D2 are relatively resistant.
METHODS: Male and female B6 and D2 mice were mated for 2 hours in the morning, produci
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
VACTERL association, a relatively common condition with an incidence of approximately 1 in 20,000 -35,000 births, is a non-random association of birth defects that includes vertebral defects (V), anal atresia (A), cardiac defects (C), tracheo-esophageal fistula (TE), renal anomalies (R) and limb malformations (L). Although the etiology is unknown in the majority of patients, there is evidence that it is causally heterogeneous. Several studies have shown evidence for inheritance in VACTERL, implying a role for genetic loci. Recently, patients with component features of VACTERL and a lethal deve
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is an autosomal recessive disorder characterized by ichthyosis, mental retardation, spasticity and mutations in the ALDH3A2 gene for fatty aldehyde dehydrogenase, an enzyme that catalyzes the oxidation of fatty aldehyde to fatty acid. More than 70 mutations have been identified in SLS patients, including small deletions or insertions, missense mutations, splicing defects and complex nucleotide changes. We now describe 2 SLS patients whose disease is caused by large contiguous gene deletions of the ALDH3A2 locus on 17p11.2. The deletions were defined using long di
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to provide molecular characterization of methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) spa type t127, sequence type (ST) 1 isolates, detected in a European baseline survey in holdings of breeding pigs, to determine phenotypic and genotypic drug resistance and to compare the results with those obtained from a collection of t127, ST1 MRSA and methicillin-susceptible S. aureus (MSSA) clinical isolates.
METHODS: Twenty-four t127, ST1 MRSA from dust sampled in different breeding holdings in Italy, Spain and Cyprus were studied, along with 2 t127, ST1 MRSA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Fifty-four methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) ST398 isolates from unrelated diseased swine collected all over Germany were comparatively investigated for their antimicrobial resistance and virulence properties, and for their genomic relatedness.
METHODS: MICs of 30 antimicrobial agents were determined by broth microdilution. Resistance and virulence genes were detected via a diagnostic DNA microarray and specific PCRs. The genomic relationships were determined by ApaI-PFGE, spa typing and SCCmec typing.
RESULTS: Twenty-two distinct resistance patterns were observe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Smoking is a significant independent risk factor for postmenopausal osteoporosis, leading to genome variations in postmenopausal smokers. This study investigates potential biomarkers and molecular mechanisms of smoking-related postmenopausal osteoporosis (SRPO).
MATERIALS AND METHODS: The GSE13850 microarray dataset was downloaded from Gene Expression Omnibus (GEO). Gene modules associated with SRPO were identified using weighted gene co-expression network analysis (WGCNA), protein-protein interaction (PPI) analysis, and pathway and functional enrichment analyses. Feature genes we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-functioning pituitary adenomas (NFPAs) may be locally invasive. Surgery is a treatment option, but unlike the case for functional pituitary adenomas, there are almost no drug treatments available for NFPAs. Markers of invasiveness are needed to guide therapeutic decision-making and identify potential adjuvant drugs. Owing to the highly heterogeneous nature of NFPAs, little is known regarding the subtype-specific gene expression profiles associated with invasiveness. To identify important biomarkers of invasiveness, we selected 23 null cell adenomas and 20 oncocytomas. These tumors were cla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peritonsillar abscess (PTA) is the most common otorhinolaryngological infection, requiring management at the special healthcare level. The microbiological findings vary due to geographical, etiological, and methodological factors. This study aimed to identify the bacterial species of PTAs by using a novel polymerase chain reaction (PCR)- and microarray-based assay, and to find causative cofactors among patients with different pathogens. We determined the bacterial findings of aspirates of pus prospectively collected from 180 PTA patients. Samples were pretreated prior to nucleic acid extractio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously, we identified a major quantitative trait locus (QTL) on mouse chromosome 1 that regulates the susceptibility to arthritis in an F2 population generated from arthritis-prone BALB/c and arthritis-resistant DBA/1 mice deficient for interleukin-1 receptor antagonist. To further select candidate genes for the QTL, we analyzed the expression patterns of arthritis in 38 F2 individuals and compared the expression levels of key candidate genes to the parental strains. Two distinct subpopulations of arthritic mice were identified in the 38 F2 mice. One subgroup of diseased mice was character
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (vLINCL), caused by CLN6 mutation, and juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL), caused by CLN3 mutation, share clinical and pathological features, including lysosomal accumulation of mitochondrial ATP synthase subunit c, but the unrelated CLN6 and CLN3 genes may initiate disease via similar or distinct cellular processes. To gain insight into the NCL pathways, we established murine wild-type and CbCln6(nclf/nclf) cerebellar cells and compared them to wild-type and CbCln3(Δex7/8/Δex7/8) cerebellar cells. CbCln6(nclf/nclf) cells and Cb
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Van Den Ende-Gupta syndrome (VDEGS) is an extremely rare autosomal-recessive disorder characterized by distinctive craniofacial features, which include blepharophimosis, malar and/or maxillary hypoplasia, a narrow and beaked nose, and an everted lower lip. Other features are arachnodactyly, camptodactyly, peculiar skeletal abnormalities, and normal development and intelligence. We present molecular data on four VDEGS patients from three consanguineous Qatari families belonging to the same highly inbred Bedouin tribe. The patients were genotyped with SNP microarrays, and a 2.4 Mb homozygous reg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This chapter outlines the methodology employed to infect the chorionic and amniotic membranes with Mycobacterium tuberculosis during pregnancy. Particularly, congenital tuberculosis, a rare and serious condition associated with cases in neonates and reactivation of latent tuberculosis in pregnant mothers, is interesting to study. Understanding the mechanisms of infection and the response of fetal membranes is crucial for developing effective treatments in these cases, which will promote better neonatal and maternal health in situations of tuberculosis during pregnancy. Establishing a standardi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An allantoic cyst is a rare malformation with a frequency of 3 in 1,000,000 that may be seen antenatally by ultrasound assessment when the c … e allantoic cyst with no other obvious major defects and, when invasive testing (amniocentesis with microarray analysis) was performed, a rare microdeletion, 1q21.1q21.2 was identified (1.82 Mb deletion).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the role of pathogenicity classification, genetic origin, and clinical decision-making in pregnancy outcomes for copy number variations (CNVs) detected by prenatal chromosome microarray analysis (CMA), and to assess the value of CNV reclassification in dynamic interpretation.
METHODS: This retrospective study analyzed 43 fetuses with confirmed CNVs from 3,726 amniocenteses (2023-2025). CNVs were reclassified via literature and database review.
RESULTS: Among 43 CNVs, 15 were pathogenic (P)/likely pathogenic (LP) (53.3% de novo) and 28 were variants of uncertain signific…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, we present the case of a Saudi baby boy with a rare de novo interstitial deletion of chromosome 2q14.1-q22.1. His karyotype was confirmed as 46,XY 1(?)q14.2-1q21.3) but further investigation using chromosomal microarray analysis yielded the deletion breakpoints as 2q14.1q22.1. To date, only 10 cases have been reported within or spanning the deletion of the 2q13-2q22.1 region. In comparison to the established cases, our proband shares similar features, such as bitemporal narrowing, deep vein thrombosis, and horseshoe kidney. However, our proband presented with new features which…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities are a common cause of spontaneous abortions, but conventional detection methods (karyotype, FISH, and chromosomal microarray [CMA]) have limitations, and many cryptic balanced chromosomal rearrangements are difficult to detect. We describe a couple who experienced a missed abortion, studied by CMA. CMA of the abortion tissue detected a 1.62-Mb duplication at 14q11.2 and a 5.09-Mb deletion at 21q11.2q21.1, while the couple seemed to have a normal karyotype. Combining the results of CMA, whole-genome sequencing (WGS) breakpoint analysis, Sanger sequencing, and FISH, we
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore strategies of prenatal genetic testing for fetuses featuring abnormal skeletal development.
METHODS: Clinical data of … es with skeletal dysplasia characterized by short femur, in addition to chromosomal karyotyping and microarray analysis, sequencing of FGFR3 and other bone disease-related genes can improve the diagnostic rate.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of the short and long arms of chromosome 5 are rare cytogenetic abnormalities. The 5p distal deletion is a genetic di … s of the corpus callosum, and clubfoot. The deletions were characterized using GTG banding and aCGH microarray analysis. Concurrent 5p and 5q interstitial deletions in humans have not been previously reported. We also discussed the relationship between the 5q deleted region and clubfeet.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To assess the correlation between KDM6B and estrogen receptor β (ERβ) expression in malignant pleural mesothelioma (MPM).
MATERIALS & METHODS: We evaluated gene expression by in silico analysis of microarray data, real-time PCR and western blot in MPM tumors and cell lines.
RESULTS & CONCLUSION: We report a strong positive correlation between the expression of KDM6B and ERβ in MPM tumors and cell lines. We describe that, in hypoxia, the HIF2α-KDM6B axis induces an epithelioid morphology and ERβ expression in biphasic MPM cells with estrogen receptor-negative phenotype. Reduced histone H
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования