Congenital hepatic fibrosis has been described as a lethal disease with monogenic autosomal recessive inheritance in the Swiss Franches-Montagnes horse breed. We performed a genome-wide association study with 5 cases and 12 controls and detected an association on chromosome 20. Subsequent homozygosity mapping defined a critical interval of 952 kb harboring 10 annotated genes and loci including the polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive) gene (PKHD1). PKHD1 represents an excellent functional candidate as variants in this gene were identified in human patients with autosoma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epidemiology of human infection with swine-origin influenza A(H1) viruses suggests that the virus must adapt to replicate and transmit within the human host. PB1 is essential to the replication process. The objective of this study was to identify whether PB1 retains genetic traces of interspecies transmission and adaptation. We have found that the evolutionary history of PB1 is traceable. Lineage appears to be distinguished by amino acid changes between the conserved motifs of the viral polymerase, which can have major impact in PB1 protein folding, and by changes in the expression of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is characterized by mental and cognitive problems, particularly with memory, language, visuospatial skills (VS), and executive functions (EF). Advances in the neuroimaging of AD have highlighted dysfunctions in functional connectivity networks (FCNs), especially in the memory related default mode network (DMN). However, little is known about the integrity and clinical significance of FNCs that process other cognitive functions than memory. We evaluated 22 patients with mild AD and 26 healthy controls through a resting state functional MRI scan. We aimed to identify dif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe experimental and statistical steps for creating dopamine movies of the brain from dynamic PET data. The movies represent minute-to-minute fluctuations of dopamine induced by smoking a cigarette. The smoker is imaged during a natural smoking experience while other possible confounding effects (such as head motion, expectation, novelty, or aversion to smoking repeatedly) are minimized. We present the details of our unique analysis. Conventional methods for PET analysis estimate time-invariant kinetic model parameters which cannot capture short-term fluctuations in neurotransmitter re
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A mouse mutant identified during a recessive N-ethyl-N-nitrosourea (ENU) mutagenesis screen exhibited ocular hemorrhaging resulting in a blood-filled orbit, and hence was named "redeye." We aimed to identify the causal mutation in redeye, and evaluate it as a model for diabetic retinopathy (DR).
METHODS: The causative gene mutation in redeye was identified by haplotype mapping followed by exome sequencing. Glucose tolerance tests, detailed histologic and immunofluorescence analyses, and vascular permeability assays were performed to determine the affect of redeye on glucose metabolis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increasing prevalence of insecticide resistance in Anopheles sinensis, a major vector of malaria in Jiangsu province in eastern China, threatens to compromise the successful use of insecticides in malaria control strategies. It is therefore vital to understand the insecticide resistance status of An. sinensis in the region. This study examined the nucleotide diversity of the para-sodium channel and knockdown resistance (kdr) in five field populations of adult An. sinensis mosquitoes collected in Jiangsu province, identifying the L1014F and L1014C substitutions for the first time. Competiti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WWOX is a tumor suppressor gene that maps to the common fragile site FRA16D and is involved in carcinogenesis and cancer progression in many different carcinomas. Reduced WWOX expression is associated with more aggressive phenotypes and poor patient outcomes in several cancers. The present study was conducted in order to elucidate more precisely the genetic and epigenetic alterations of WWOX that play a role in gastric cardia adenocarcinoma (GCA) carcinogenesis in a population from Northern China. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP), PCR-simple sequenc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The vast majority of paratesticular masses are benign. Magnetic resonance imaging of the scrotum may provide valuable information in the pre-operative work-up of scrotal masses, by allowing the precise localization of the lesion and helping in characterizing its nature. Diffusion-weighted magnetic resonance imaging is an evolving technique that can be used to improve tissue characterization, when interpreted with the findings of conventional magnetic resonance sequences. We present the case of an adenomatoid tumor of the tunica albuginea, with abundant fibrosis evaluated by magne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campylobacter concisus is an emerging pathogen of the human gastrointestinal tract. Its role in different diseases remains a subject of debate; this may be due to strain to strain genetic variation. Here, we sequence and analyze the genome of a C. concisus from a biopsy of a child with Crohn's disease (UNSWCD); the second such genome for this species. A 1.8 Mb genome was assembled with paired-end reads from a next-generation sequencer. This genome is smaller than the 2.1 Mb C. concisus reference BAA-1457. While 1593 genes were conserved across UNSWCD and BAA-1457, 138 genes from UNSWCD and 281
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural stem cells from different regions within the subventricular zone (SVZ) are able to produce several different subtypes of interneurons in the olfactory bulb throughout life. Previous studies have shown that ischemic stroke induces the production of new neurons in the damaged striatum from the SVZ. However, the origins and genetic profiles of these newborn neurons remain largely unknown as SVZ neural stem cells are heterogeneous. In the present study, using a mouse model of perinatal hypoxic-ischemic (H/I) brain injury combined with BrdU labeling methods, we found that, as in rat brains,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
α-B-Crystallin (CryAB, gene map locus: 11q22.3-q23.1) is a member of the small heat shock protein (HSP) family, a group of proteins that prevent protein aggregation upon exposure of a cell to heat and/or restore the biological activity of cell substrates. The missense mutation and the deletion mutation of CryAB can cause various forms of muscular disorder, including restrictive, hypertrophic, and dilated cardiomyopathies, heart failure, and skeletal muscle weakness. Collectively, these diseases constitute a rare autosomal-dominant inherited disorder called α-crystallinopathy (crystallinopathy)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: There is great interest in the identification of genetic factors that differentiate psoriatic arthritis (PsA) from psoriasis vulgaris (PsV), as such discoveries could lead to the identification of distinct underlying aetiological pathways. Recent studies identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the interleukin 13 (IL-13) gene region as risk factors for PsV. Further investigations in one of these studies found the effect to be primarily restricted to PsA, thus suggesting the discovery of a specific genetic risk factor for PsA. Given this intriguing evidence, association t
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quiet human stance is a dynamic multi-segment phenomenon. In literature, coupled ankle and hip actions are in the focus and examinations are usually restricted to frequency contributions below 4 Hz. Very few studies point to the knee playing an active role, and just one study gives evidence of higher frequency contributions. In order to investigate the dynamic coupling of all three leg joints in more depth, we revisited an experimental data set on quiet human stance. Since phase synchronisation is a strong indicator of non-linear coupling behind, we used the phase synchronisation index (PSI) t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skilled spoken language production requires fast and accurate coordination of up to 100 muscles. A long-standing concept--tracing ultimately back to Paul Broca--assumes posterior parts of the inferior frontal gyrus to support the orchestration of the respective movement sequences prior to innervation of the vocal tract. At variance with this tradition, the insula has more recently been declared the relevant "region for coordinating speech articulation", based upon clinico-neuroradiological correlation studies. However, these findings have been criticized on methodological grounds. A survey of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a key factor in endemic and epidemic dynamics, the geographical distribution of viruses has been frequently interpreted in the light of their genetic histories. Unfortunately, inference of historical dispersal or migration patterns of viruses has mainly been restricted to model-free heuristic approaches that provide little insight into the temporal setting of the spatial dynamics. The introduction of probabilistic models of evolution, however, offers unique opportunities to engage in this statistical endeavor. Here we introduce a Bayesian framework for inference, visualization and hypothesi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE AND OBJECTIVES: The aims of this study were to determine the feasibility of diffusion-weighted magnetic resonance imaging (DWI) in the detection of bowel inflammation and to investigate the changes in apparent diffusion coefficient (ADC) values in the inflamed bowel in patients with Crohn's disease.
MATERIALS AND METHODS: Eleven patients who underwent magnetic resonance enterography (including DWI) for Crohn's disease and colonoscopy or surgery within 4 weeks of examination were recruited. Two radiologists reviewed diffusion-weighted images and ADC maps to evaluate for inflammation
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The literature suggests that that semantic and phonological fluency tasks selectively activate left Brodmann's area (BA) 45 and 44, respectively, in Broca's speech region. We used functional MRI to test this hypothesis. Subjects performed a semantic and a phonological fluency task. In addition, a syntactic fluency task (e.g. "Generate nouns with masculine gender") was included. Resting blocks were included as a low-level control condition. The exact localisation of the effects was tested with cytoarchitectonic probability maps of BA 44 and BA 45. Participants generated fewer words in the synta
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this article, we begin with a qualitative mapping of the multiple ways indigenous peoples in the Peruvian highlands construct their emotions, symptoms and specific disorders when confronted with an adverse environment of sustained political violence, multiple stressors and massive exposure to traumatic experiences. Second, we address the issue of magnitude (point prevalence) and distribution of mental health problems such as depression and anxiety, and sequelae of exposure to violence-related stressors as reported in the selected populations, by reviewing the quantitative results of a cross
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Zebrafish mutants generated by ethylnitrosourea-mutagenesis provide a powerful tool for dissecting the genetic regulation of developmental processes, including organogenesis. One zebrafish mutant, "flotte lotte" (flo), displays striking defects in intestinal, liver, pancreas, and eye formation at 78 hours postfertilization (hpf). In this study, we sought to identify the underlying mutated gene in flo and link the genetic lesion to its phenotype.
METHODS: Positional cloning was employed to map the flo mutation. Subcellular characterization of flo embryos was achieved using h
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the imaging findings of a 22-year-old Asian woman with a freely movable retro-areolar nodule in the right breast, first noticed after a holiday in The Philippines.
MATERIAL AND METHODS: We preformed clinical examination, mammography and ultrasound with color Doppler imaging. A differential diagnosis of epidermal inclusion cyst, complex cyst, well demarcated carcinoma and echinococcus cyst was proposed. For further differential diagnosis, a MRI of the breasts was performed on a 1.5 superconducting system, with a bilateral breast coil. T2- and T1 weighted images, followed b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования