To determine the impact of increased glucose concentration on gene expression of primary healthy human limbal fibroblasts (LFCs) and congenital aniridia human limbal fibroblasts (AN-LFCs), in vitro. LFCs (n = 8) and AN-LFCs (n = 8) were isolated and cultured in serum containing DMEM, including either normal glucose (17.5 mM) or increased glucose (70 mM) concentration for 48h or 72h, respectively. mRNA and protein expression of transforming growth factor beta 1 (TGF-β1), alpha-smooth muscle actin (ACTA)2A1, SMAD 2/3, hypoxia markers such as nuclear factor kappa B (NFκB), inducible nitric oxide
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital aniridia is a kind of eye disease characterized by complete or partial hypoplasia of the iris and is associated with other ocular anomalies including corneal opacity, glaucoma, and foveal hypoplasia. Heterozygous mutation of paired box 6 (PAX6) gene was identified in most cases of aniridia, with iatrogenic mutations accounting for about two-third of the cases and chromosomal rearrangements accounting for the other one-third. We report rare cases of variant aniridia, congenital iris ectropion associated with foveal hypoplasia in both a woman and her son with a mutation of PAX6 gene.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the efficacy of secondary black diaphragm intraocular lens (IOL) implantation in aphakic eyes with traumatic aniridia and previous pars plana vitrectomy (PPV).
SETTING: Shandong Eye Institute and Hospital, Qingdao, China.
METHODS: This retrospective study comprised 15 aphakic eyes with aniridia and no vitreous that had implantation of a secondary black diaphragm IOL 6 to 72 months after PPV. The PPV was performed as a result of trauma to the posterior segment. Before implantation of the IOL, all patients had reduced visual acuity from aphakia and intolerable glare from a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital aniridia is a rare disorder presenting as a panocular malformation with variable severity, often complicated by progressive keratopathy. The purpose of this study was to characterise the tear-film proteome in adults with PAX6-related congenital aniridia and to identify dysregulated pathways linked to aniridia associated keratopathy (AAK).
METHODS: Tears were obtained with Schirmer strips from four genetically confirmed patients and four age- and sex-matched healthy volunteers. Peptides prepared with the single-pot, solid-phase-enhanced (SP3) protocol were analysed by da
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic stress can profoundly influence cell survival pathways in limbal stromal cells (LSCs). This study investigated the effects of prolonged supraphysiological glucose exposure on apoptotic responses in both healthy LSCs and LSCs derived from patients with congenital aniridia (AN-LSCs). Primary human LSCs (n = 12) and AN-LSCs (n = 8) were cultured under high-glucose conditions (70 mM) for either 48 or 72 h. Apoptotic cell populations were quantified using Annexin V/PI flow cytometry. Gene expression of key apoptosis-related markers-CASP3/7/8/9/10, BCL2, BAX, BID, CDKN1A, CDKN1B, XIAP, BIR
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe blunt ocular trauma may result in immediate and delayed complications requiring appropriate management algorithms. We hereby report a case of globe rupture, aphakia, traumatic aniridia, and secondary glaucoma in a 33-year-old male following road traffic accident. He was treated initially by primary repair followed by novel combined approach of aniridia IOL with Ahmed glaucoma valve implantation. Delayed corneal decompensation required deferred penetrating keratoplasty. After a follow-up of 3.5 years after last surgery, patient maintains good functional vision with stable IOL, clear corn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND A safer and more delicate approach is required for the management of a post-traumatic aphakia and subtotal aniridia. CASE REPORT A 55-year-old man was referred to our clinic with symptoms of decreased vision (hand motion) and photophobia in his right eye. This patient had previously undergone pars plana vitrectomy (PPV) for the management of blunt ocular trauma in the same eye. He was being treated with topical antihypertensives, due to silicone oil-induced glaucoma. On presentation, the best corrected visual acuity (BCVA) in his right eye was 20/40 and the intraocular pressure (IOP
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aniridia is a rare, bilateral, congenital ocular disorder causing incomplete formation of the iris, usually characterized by iris aplasia/hypoplasia. It can also appear with other ocular anomalies, such as cataracts, glaucoma, corneal pannus, optic nerve hypoplasia, macular hypoplasia, or ectopia lentis. In the majority of cases, it is caused by mutation in the PAX6 gene, but it can also be caused by microdeletions that involve the 11p13 region. Twelve unrelated patients of Polish origin with a clinical diagnosis of aniridia were screened for the presence of microdeletions in the 11p13 region
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Traumatic aniridia mainly occurs following blunt trauma to the eyeball. Navon hypothesized that ‘‘sudden block by the iris’’ was a necessary step in the development of traumatic aniridia, but this has not been confirmed. CASE PRESENTATION: The patient was a man in his 70s who sustained a right eye injury in a fall onto an umbrella stand. Slit lamp examination of the right eye revealed brownish spherical tissue in the anterior chamber, which was one-third filled with hyphema, and brownish pigmentation was observed beneath the conjunctiva. The next morning, following a dramatic decre
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Analyze cosegregation of aniridia and diabetes to identify genetic criteria for detection and early treatment of diabetes-susceptible aniridia patients.
METHODS: We assessed a two-generation family: three individuals with aniridia, two previously diagnosed as type 2 diabetes. One individual with aniridia, with unknown diabetes status, was evaluated by oral glucose tolerance test. Genetic analysis of aniridia-associated genes was performed on all available family members. Candidate genes were functionally tested by gene silencing in MIN6 pancreatic β-cells.
RESULTS: A 25 year old male w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The window duct is a rare congenital anomaly that is physiologically similar to an aortopulmonary window but is extrapericardial at the distal pulmonary trunk. The diagnosis is challenging, and surgical management is complex. Our patient is the first and the youngest to be reported with successful closure and diagnosed by magnetic resonance imaging.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The black iris-lens diaphragm (ILD) can be used in the treatment of traumatic aniridia and aphakia. The aim of our study was to show postoperative functional and anatomic results and complications in a small case series.
METHODS: We retrospectively analyzed the files of 16 patients managed with a black ILD or a sole iris diaphragm in the period 1994-2007. Four of them were female and 12 were male. The mean age of the group was 50±17 years. At the time of the implantation, all of the eyes had already undergone primary surgical repair.
RESULTS: The preoperative best-corrected visual a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analysed karyotypes and DNA from three patients with aniridia (congenital absence of irises) and Wilms' tumour. All three had constitutional deletions from the short arm of chromosome 11. The minimum region of overlap of the deletion involves a small region of band 11p13 presumed to contain the genetic loci responsible for both phenotypic abnormalities. Using cells from these patients, somatic cell hybrids with transformed mouse cells have been prepared. Individual subclones retaining either the deletion-11 chromosome or the normal chromosome 11, in addition to a variety of other human
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposeTo evaluate long-term anatomical and functional outcomes in eyes undergoing scleral fixation of aniridic black diaphragm intraocular lens (BDIOL).MethodsTotal 38 eyes that underwent scleral fixation of BDIOL for secondary aniridia following ocular trauma with aphakia with absent posterior capsule or primary congenital aniridia with subluxated lens were retrospectively analyzed. Final visual acuity, early and late complications were examined. Correlation analysis was done.ResultsThe mean follow-up was 28 months (range 6 to 66 months). The mean preoperative visual acuity of 1.82 ± 0.90 lo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The paired-domain transcription factor paired box gene 6 (PAX6) causes a wide spectrum of ocular developmental anomalies, including congenital aniridia, Peters anomaly and microphthalmia. Here, we aimed to functionally assess the involvement of seven potentially non-canonical splicing variants on missplicing of exon 6, which represents the main hotspot region for loss-of-function PAX6 variants.
METHODS: By locus-specific analysis of PAX6 using Sanger and/or targeted next-generation sequencing, we screened a Spanish cohort of 106 patients with PAX6-related diseases. Functional spli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PAX6 is essential for ocular morphogenesis and is known to be highly sensitive to changes in gene expression, where neither over- nor under-expression ensures normal ocular development. Two unrelated probands with classical aniridia who were previously considered "PAX6-negative", were studied by whole-genome sequencing. Through the use of multiple in silico deep learning-based algorithms, we identified two novel putative causal mutations, c.-133_-132del in the 5' untranslated region (5'-UTR) and c.-52 + 5G>A in an intron upstream of the PAX6 gene. The luciferase activity was significantly
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with congenital aniridia usually have some degree of foveal hypoplasia, thus representing a limiting factor in the final visual acuity achieved by these patients. The purpose of this study was to analyze whether the foveal morphology assessed by spectral-domain optical coherence tomography may serve as a prognostic indicator for best-corrected visual acuity in congenital aniridia patients.
METHODS: Observational two-center study performed between January 2012 and March 2017 in the pediatric ophthalmology department at Vissum Alicante and Vissum Madrid, Spain. A total of 3
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования