A newborn female infant presented with abnormalities of the external genitalia including a 3 x 1 cm phallic structure, a perineal urethral opening, bifid scrotum, and a single urogenital opening. Peripheral blood karyotype was 45,X[81]/46,X,+r(Y)[19], however, there were no signs of Ullrich-Turner syndrome. High resolution G-banding as well as C- and Q-banding did not demonstrate any specific banding pattern or presence of heterochromatin on the ring. However, it was noticed that some of the rings were larger than others. FISH with a probe for Yq12 was negative in all metaphases studied. A Y-s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to evaluate the predisposition to the aneuploidy-inducing agent colchicine (Col) on lymphocytes from trisomic 21 patients compared … between them. These results seem to suggest a preferential effect of the aneugen Col on acrocentric chromosomes in all of the three groups studied.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A translocation between chromosomes 7 and 8 was found in several members of a family. We describe two family members with an unbalanced form of this translocation with the derivative of chromosome 7:der(7),t(7;8)(q34;q24.1). Both present multiple congenital systemic anomalies and ocular aberrations. Of those the coloboma of the optic disc is the most obvious. We discuss the pathology of the eyes of one of our patients.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two non-familial extra supernumerary abnormal chromosomes (ESAC) were detected in fetuses monitored by midtrimes ter amniocentesis. Characterization of these ESACs was carried out using conventional cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridization, and DNAse I hypersensitivity. Based on these studies it was concluded that the two ESACs were derived respectively from chromosomes 14/22 and isodicentric chromosome 15. Based on cytogenetic results it was argued that unconsistent phenotypic effect was associated with the two aneuploidies. This optimistic view was confirmed at birth of unaff…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1983, a chromosome analysis was carried out in a newborn preterm infant with minor anomalies (preauricular skin tag, maldescensus testis). All analysed metaphases showed a small extra chromosome, which was symmetric, dicentric and bi-satellited. In spite of in depth analysis, its origin remained obscure. Recent re-evaluation using fluorescence in situ hybridization (FISH) led to the diagnosis of a dicentric chromosome 22. The FISH technique is an important new tool in chromosome diagnostics. The phenotype of this infant only vaguely resembles the cat eye syndrome. The syndrome should be dia
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular cytogenetic characterization and clinical details of 20 patients with marker chromosomes are presented. These 20 patients, together with another 22 patients previously published, represent a cohort in which the chromosomal origin of the marker chromosomes was successfully determined in all but one case. Examination of the pooled data suggests that the satellited markers derived from chromosomes 14, 15 (when metacentric or submetacentric), those whose origin is either 13 or 21, and those small ring autosomal markers derived from both alphoid and satellite II or III pericentric het…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To define further the clinical importance of cytogenetic analysis in acute lymphoblastic leukaemia (ALL) a prospective study was performed on 139 unselected children. Analyses were considered adequate in 104, of whom 35 were normal and 69 had clonal abnormalities. Abnormalities were categorised according to banded chromosome analysis as well as chromosome count. Karyotypes were correlated with clinical and laboratory features at diagnosis and with survival. Of the successful analyses, thirty five (34%) children had no abnormalities; this group contained an excess of T cell disease. Twenty five
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of acute myelomonocytic leukemia in a 74-year-old male patient is described whose bone marrow cells had a normal male karyotype but with double minutes chromosomes (DM). The patient had no history of exposure to mutagenic or carcinogenic agents, or a history of other malignancies. The clinical and etiologic implications of DM as a sole karyotypic anomaly in the leukemic cells are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have partially isolated the kinetochore and associated centromeric structures from mammalian metaphase chromosomes. Human autoantibodies from scleroderma CREST (calcinosis, Raynaud's phenomenon, esophageal dysmotility, sclerodactyly, telangiectasia) patients were used as immunofluorescent probes to monitor fractionation. The procedure includes digestion of total chromosomal DNA with micrococcal nuclease, dehistonization with heparin, and dissociation of the remaining material with detergent and urea. We used a density gradient (metrizamide) to obtain an enriched fraction of stained material…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies were performed in 12 papillary serous adenocarcinomas of the ovary. Of the more than 19 clonal structural chromosome abn … pe of translocation was responsible for the formation of the markers. Thus, abnormalities involving chromosomes 6 and 14 seem to be specifically associated with papillary serous adenocarcinoma of the ovary.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bone marrow chromosomes of 25 children with acute lymphoblastic leukaemia (ALL) were examined at diagnosis before treatment, during remission, and in 12 cases, also during relapse. Follow-up was for at least six years. At diagnosis, 17 patients had a major population of chromosomally abnormal cells and of these 11 had identifiable clones. The commonest abnormality was hyperdiploidy. Eight patients had predominantly normal cells, but four of these had a minor abnormal clone. In remission, some samples were completely normal but, when pooled, remission samples had a minor population of chrom…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structurally rearranged chromosomes 1 were found in 9 out of 14 ovarian carcinomas and may also have been present in three others. In the remaining two, pericentric inversions involving the heterochromatic regions of chromosomes 1 were seen, and were also identified in one of the chromosomes 1 in the patient's normal cells (lymphocytes). Altogether, heterochromatin variants (variation in size and/or the presence of a pericentric inversion) were seen in the tumour cells of eight cases, and one or both types of variation were identified in the normal cells of six of these. The possibility of an …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования