GNAO1 encodes Gαo, a heterotrimeric G protein α subunit in the Gi/o family. In this report, we used a Gnao1 mouse model "G203R" previously described as a "gain-of-function" Gnao1 mutant with movement abnormalities and enhanced seizure susceptibility. Here, we report an unexpected second mutation resulting in a loss-of-function Gαo protein, and describe alterations in central synaptic transmission. Whole cell patch clamp recordings from Purkinje cells (PCs) in acute cerebellar slices from Gnao1 mutant mice showed significantly lower frequencies of spontaneous and miniature inhibitory postsynapt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory syncytial virus (RSV) is a major pathogen that can cause acute respiratory infectious diseases of the upper and lower respiratory tract, especially in children, elderly individuals, and immunocompromised people. Generally, following viral infection, respiratory epithelial cells secrete cytokines and chemokines to recruit immune cells and initiate innate and/or adaptive immune responses. However, whether chemokines affect viral replication in nonimmune cells is rarely clear. In this study, we detected that chemokine CCL5 was highly expressed, while expression of its receptor, CCR1,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectopic pancreas is basically a benign disease and is not always necessary to be removed. However, all types of neoplasms occurring in the normal pancreas such as ductal adenocarcinomas and intraductal papillary mucinous neoplasms (IPMNs) may develop even within ectopic pancreas. We recently encountered an extremely rare case of ectopic pancreas in the gastric antrum associated with IPMN possessing a GNAS mutation.
CASE PRESENTATION: A 71-year-old Japanese woman complained of epigastric pain. Computed tomography and upper gastrointestinal endoscopy showed an intramural cystic mass
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gulf War Illness (GWI) is thought to be a chronic neuroimmune disorder caused by in-theater exposure during the 1990-1991 Gulf War. There is a consensus that the illness is caused by exposure to insecticides and nerve agent toxicants. However, the heterogeneity in both development of disease and clinical outcomes strongly suggests a genetic contribution. Here, we modeled GWI in 30 BXD recombinant inbred mouse strains with a combined treatment of corticosterone (CORT) and diisopropyl fluorophosphate (DFP). We quantified transcriptomes from 409 prefrontal cortex samples. Compared to the untreate
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 4-year-old girl with a de novo GNAO1 mutation who had neurological findings, including decreased spontaneous movements, hypotonia, and dystonic features. She was referred to our hospital because of delayed psychomotor development. She showed hypotonia and decreased spontaneous movements. Voluntary movements of the limbs were more frequent in the lower extremities than in the upper extremities. Occasional dyskinetic features, such as awkward hand/foot posturing and grimacing, were seen during the voluntary movements. Serum metabolic screening, head magnetic resonance imaging, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP-1b) results from methylation defects at the G protein stimulatory α subunit (GNAS) exon A/B-differentially methylated region (DMR). Although microduplications in the GNAS region were recently identified in two PHP-1b patients, genetic information on these patients remained fragmentary.
CASE DESCRIPTION: A 20-year-old Japanese male and his mother presented with hypocalcemia and elevated blood levels of intact PTH. The proband had a maternal uncle who was previously diagnosed with PHP-1b. Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe ampl
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Hypothyroidism is a particular condition observed in pseudohypoparathyroidism (PHP), a rare disorder characterized by parathyroid (PTH) resistance leading to hypocalcemia and hyperphosphatemia associated with a GNAS (guanine nucleotide-binding protein α-subunit) mutation (PHP1A) or epimutation (PHP1B). To determine the presence of hypothyroidism at birth we conducted a retrospective study in our cohort of patients presenting with either PHP1A (n = 116) or PHP1B (n = 99). We also investigated patients presenting at birth with congenital hypothyroidism (CH) and a eutopic thyroid glan
Клинический случайСтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parental imprinting and the type of the genetic alteration play a determinant role in the phenotype expression of GNAS locus associated to pseudohypoparathyroidism (PHP). GNAS locus gives rise to several different messenger RNA transcripts that are derived from the paternal allele, the maternal allele, or both and can be either coding or non-coding. As a consequence, GNAS mutations lead to a wide spectrum of phenotypes. An alteration in the coding sequence of the gene leads to a haplo-insufficiency and a dysmorphic phenotype (Albright's syndrome or AHO). AHO is a clinical syndrome defined by s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMAH is a clinical condition characterized by the presence of adrenal macronodules even in the absence of ACTH. Usually the clinical overt syndrome only becomes apparent after several decades of life; this is probably due to the low steroidogenic enzyme capacity of the hyperplastic tissue. However, in asymptomatic individuals in whom the AIMAH was incidentally discovered, the HHA axis is usually disrupted. In the great majority of AIMAH cases, cortisol secretion is aberrantly regulated by hormones such as GIP, AVP, beta-adrenergic agonists, LH/hCG and in some cases by serotonin, acting throug
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mazabraud syndrome is a rare sporadic disorder, mainly characterized by bone fibrous dysplasia and intramuscular myxomas. We report here two new cases of Mazabraud syndrome. One of our patients (Patient 1) also had café-au-lait spots and multinodular goiter suggestive of McCune-Albright syndrome. We review the 37 previously reported cases with Mazabraud syndrome and discuss the 6/37 patients with criteria of Mazabraud and McCune-Albright syndromes. Based on the clinical overlap between the two syndromes, we tested the GNAS1 gene in blood leukocytes and skin fibroblasts of Patient 1, but found
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Port-wine stains (PWS), also termed capillary malformations, are congenital, progressive microvascular anomalies that can cause lifelong cosmetic and psychosocial burden and may signal syndromic involvement such as Sturge-Weber syndrome (SWS). We performed a focused evidence synthesis integrating mechanistic literature on somatic mosaicism and vascular remodeling with clinical evidence from randomized trials, observational cohorts, and quantitative-imaging studies. Key endpoints and theragnostic concepts were summarized to inform trial design and individualized treatment strategies. Somatic ac
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology of severe childhood speech disorders, including childhood apraxia of speech (CAS), is currently understood as genetically heterogeneous, with over 40 distinct monogenic conditions reported to date. Among them, the p.Thr327Arg variant in GNAO1, encoding the major neuronal G protein Gαo, was identified in one patient diagnosed with CAS and intellectual disability (ID). This presentation is exceptionally rare, as GNAO1 mutations are commonly associated with epilepsy, hyperkinetic movement disorders, and global developmental delay, often accompanied by ID.
METHODS: Here,
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders caused by GNAS gene variants, including pseudohypoparathyroidism (PHP) types 1a, 1b and 1c, and pseudo-pseudohypoparathyroidism (PPHP), present with complex imprinting and phenotypic variability. The gene's parent-of-origin expression pattern results in diverse clinical manifestations.
CASE PRESENTATION: We report a three-generation family harboring a heterozygous missense variant in GNAS (c.305 C > T, p.Ala102Val), classified as "likely pathogenic". The proband, a 29-year-old primigravida, and her mother displayed phenotypic features of Albright hereditary osteodystroph
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 65-year-old man with a 1.0-cm mass in the left main bronchus, exhibiting overlapping morphological, immunohistochemical, and genetic features with both pancreatic intraductal papillary mucinous neoplasm (IPMN) with associated invasive carcinoma and salivary gland IPMN. Based on its close proximity to the bronchial submucosal glands and the expression of NKX3.1 (an established immunohistochemical marker for mucinous acinar cells of the minor salivary glands), we propose that the tumor originates from the mucinous acinar cells of the bronchial salivary gland. Therefore, we
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome (FD/MAS) is a rare mosaic bone and endocrine disorder. Although most variants affect the GNAS R201 codon, obtaining a genetic diagnosis is difficult because not all cells harbor the variant, and an invasive biopsy may be required. We explored the presence of GNAS p.R201 variants in blood circulating cell free DNA (ccfDNA) using sensitive techniques of digital droplet polymerase chain reaction (PCR) (ddPCR) and competitive allele-specific TaqMan PCR (castPCR) in an effort to improve the genetic diagnosis of FD/MAS. We isolated ccfDNA from the plasma of
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Blue naevi are benign melanocytic lesions that typically occur in the dermis. Melanoma arising in blue naevus is rare, and shows a molecular profile distinct from conventional forms of cutaneous melanoma and more similar to uveal melanoma and central nervous system (CNS) melanocytomas. In contrast to conventional cutaneous melanoma, these tumour types typically show activating driver mutations in GNAQ or GNA11, a low mutational burden without evidence of a UV signature and a reproducible pattern of chromosomal copy number changes. Blue naevi can also occur at extracutaneous sites. Here w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nevus of Ota is an uncommon benign mesodermal melanosis that involves the first and second divisions of the trigeminal nerve. Primary non-cutaneous melanoma often involves distinct genetic mutations compared to cutaneous melanoma. In primary central nervous system (CNS) melanomas associated with nevus of Ota, somatic mutations most commonly occur at the Q209 and R183 residues of GNAQ and likely induce tumorigenesis through upregulation of the MAP kinase pathway. This case underscores the importance of elucidating neurologic symptoms early in patients with nevus of Ota, as a delayed presentatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To determine the correspondence between GNAQ R183Q (c.548G＞A) mutation in abnormal scleral tissue of patients with Sturge-Weber syndrome (SWS) secondary glaucoma and explore the role of GNAQ R183Q in glaucoma pathogenesis.
METHODS: Episcleral tissues were obtained from 8 patients: SWS secondary glaucoma (n=5) and primary congenital glaucoma (PCG, n=3). Scleral tissues were obtained from 7 patients: SWS secondary glaucoma (n=2), PCG (n=1) and juvenile open-angle glaucoma (n=4). GNAQ R183Q mutation was detected in scleral tissue by droplet digital PCR. Tissue sections from SWS were examin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP1B) is characterized by resistance to parathyroid hormone (PTH) leading to hypocalcemia and hyperphosphatemia, and in some cases resistance toward additional hormones. Patients affected by this disorder all share a loss-of-methylation (LOM) at the differentially methylated GNAS exon A/B, which reduces expression of the stimulatory G protein α-subunit (Gsα) from the maternal allele. This leads in the proximal renal tubules, where the paternal GNAS allele does not contribute much to expression of this signaling protein, to little or no Gsα expression thereby
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования