Heterozygous FOXL2 (non)coding sequence and structural variants (SVs) lead to blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome (BPES), a rare, autosomal dominant developmental disorder characterized by a completely penetrant eyelid malformation and incompletely penetrant primary ovarian insufficiency (POI). We collected variants from our in-house database, generated via clinical genetic testing and downstream research testing in the Center for Medical Genetics Ghent, Belgium (2001-2024) and via literature and other resources in the same period. All retrieved variants were categorized
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a rare, X-linked lysosomal storage disorder that often leads to progressive kidney dysfunction. Despite carrying the same pathogenic GLA variant, patients exhibit considerable variability in the onset and progression of Fabry nephropathy, suggesting the involvement of additional genetic modifiers. This study aimed to investigate the possible role of genetic polymorphisms in non-coding regions. A total of 284 patients with Fabry disease were included in the study and divided into two groups based on the progression of the kidney disease. Ten selected single nucleotide polymorph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: With the advent of gene therapies for inherited retinal degenerations (IRDs), genetic diagnostics will have an increasing role in clinical decision-making. Yet the genetic cause of disease cannot be identified using exon-based sequencing for a significant portion of patients. We hypothesized that noncoding pathogenic variants contribute significantly to the genetic causality of IRDs and evaluated patients with single coding pathogenic variants in RPGRIP1 to test this hypothesis.
METHODS: IRD families underwent targeted panel sequencing. Unsolved cases were explored by exome and genom
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The homocysteine plasma level is determined by non-genetic and genetic factors. In recent years evidence has accumulated that the total homocysteine plasma level of patients under different forms of renal replacement therapy is influenced by a common mutation at nucleotide position 677 of the gene coding for 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR 677C-->T). Furthermore, compound heterozygosity for the 677T allele and a novel A-->C polymorphism at nucleotide position 1298 of MTHFR is suggested to correlate with a decrease of folate plasma concentrations. Because polymorphisms of genes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Anabrus simplex is a swarming plague orthopteran found in western North America. The genome is 15 766 bp in length and genome organization follows the ancestral insect gene arrangement. atp6 lacked any readily identifiable stop codon. Examination of mRNA secondary structure for this gene suggested a stem/loop-mediated mRNA post-transcriptional processing to liberate a mature atp6 mRNA with a complete stop codon produced by polyadenylation. Comparison of similar protein with protein gene boundaries in other insect species reveal a general mechanism for mRNA excision and provide further supp
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary artery disease (CAD) exists on a spectrum of disease represented by a combination of risk factors and pathogenic processes. An in silico score for CAD built using machine learning and clinical data in electronic health records captures disease progression, severity and underdiagnosis on this spectrum and could enhance genetic discovery efforts for CAD. Here we tested associations of rare and ultrarare coding variants with the in silico score for CAD in the UK Biobank, All of Us Research Program and BioMe Biobank. We identified associations in 17 genes; of these, 14 show at least moder
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, tick-borne flaviviruses responsible for hemorrhagic fever in humans have been isolated in Siberia (Omsk hemorrhagic fever virus), India (Kyasanur Forest disease virus, KFDV), and in Saudi Arabia (Alkhurma virus, ALKV). Prior to this study, only partial coding sequences of these severe pathogens had been determined. We report here the complete coding sequence of ALK virus, which was determined to be 10,248 nucleotides (nt) long, and to encode a single 3,416 amino acid polyprotein. Independent analyses of the complete polyprotein and the envelope protein provided genetic and phylogeneti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal exposure to ethanol can cause fetal alcohol spectrum disorder (FASD), a prevalent, preventable pediatric disorder. Identifying genetic risk alleles for FASD is challenging since time, dose, and frequency of exposure are often unknown, and manifestations of FASD are diverse and evident long after exposure. Drosophila melanogaster is an excellent model to study the genetic basis of the effects of developmental alcohol exposure since many individuals of the same genotype can be reared under controlled environmental conditions.
RESULTS: We used 96 sequenced, wild-derived inbr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: The combination of hearing loss and visual impairment in a single patient strongly suggests a genetic aetiology. However, after conventional testing, a considerable proportion of deafblindness cases remain without a genetic diagnosis. The aim of this study was to address this diagnostic gap.
METHODS: We developed an enhanced exome strategy that uses a whole-exome backbone complemented by spike-in capture probes for (i) low-coverage coding segments and clinically validated, non-coding regions (including deep intronic splice-altering sites and untranslated exonic sequence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rabbit cell line RL-5 was recently found to express only a single detectable major histocompatibility complex class I protein, in contrast to the multiple class I proteins expressed in cells of the mouse (K, D, and L) and human (A, B, and C). To clarify this difference in the rabbit major histocompatibility complex, we have begun an investigation of the class I genes expressed in the RL-5 cell line and here report the construction of 31 class I cDNA clones derived from RL-5 mRNA. Restriction endonuclease mapping has allowed classification of these clones into five groups, apparently repres
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies showed that the gene for RNA polymerase subunit alpha at 72 min on the Escherichia coli chromosome is co-transcribed with genes for ribosomal proteins (r-proteins) S11, S4, and L17, and probably S13. DNA sequence analysis of a deletion mutant has now established that the S13 gene is a part of the alpha operon and the gene order is promoter (P alpha), rpsM (S13), rpsK (S11), rpsD(S4), rpoA(alpha), and rplQ(L17). The DNA sequence extending 650 bases before S13 gene was determined. In vitro transcription experiments establish the probable location of the alpha promoter (P alpha)
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long non-coding RNAs (lncRNAs) play a key role in the human brain, and genetic variants regulate their expression. Herein, expression quantitative trait loci of lncRNAs encompassing 10 brain regions from 134 individuals were analyzed, and novel variants influencing lncRNA expression (eSNPs) and respective affected lncRNAs (elncRNAs) were identified. The eSNPs showed proximity to their corresponding elncRNAs, enriched in the non-coding genome, and have a high minor allele frequency. The elncRNAs exhibit a high-level and complex pattern of expression. The genetic regulation is more tissue specif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the genetic basis of type 2 diabetes (T2D) to high resolution, the GoT2D and T2D-GENES consortia catalogued variation from whole-genome sequencing of 2,657 European individuals and exome sequencing of 12,940 individuals of multiple ancestries. Over 27M SNPs, indels, and structural variants were identified, including 99% of low-frequency (minor allele frequency [MAF] 0.1-5%) non-coding variants in the whole-genome sequenced individuals and 99.7% of low-frequency coding variants in the whole-exome sequenced individuals. Each variant was tested for association with T2D in the seque
DatasetСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The genetic etiology of Parkinson's disease (PD) is complex; approximately 10% of patients with PD have various gene mutations that lead to familial forms of the disease. Recent analyses of non-coding repeat regions revealed that many neurodegenerative diseases are associated with pathological expansions. We evaluated the genetic background of non-coding repeat expansions in Japanese patients with PD.
METHODS: We collected blood samples from 203 Japanese patients with PD and analyzed various non-coding repeat genes, including ATXN8OS, RFC1, C9ORF72, NOTCH2NLC, BEAN1/TK2, and NOP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) deficiency, also known as the X-linked lymphoproliferative syndrome of type 2 (XLP-2), is a rare immunodeficiency characterized by recurrent hemophagocytic lymphohistiocytosis, splenomegaly, and inflammatory bowel disease. Variants in XIAP including missense, non-sense, frameshift, and deletions of coding exons have been reported to cause XIAP deficiency. We studied three young boys with immunodeficiency displaying XLP-2-like clinical features. No genetic variation in the coding exons of XIAP was identified by whole-exome sequencing (WES)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in sequencing technology have made it possible to capture complex immunogenetic loci at a scale that exceeds the capacity for manual annotation. Here we present the Annotator of Loci for ImmunoGlobulins and T cell Receptors (ALIGaToR), an automated pipeline to transfer genetic annotations from a known reference to a novel genomic assembly. We show that ALIGaToR accurately reproduces manually curated annotations and is capable of transferring labels even between distantly related species. Code and documentation for ALIGaToR, including a script reproducing all analyses in this paper, ar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Large-scale genetic association studies can test hundreds of thousands of genetic markers for association with a trait. Since the genetic markers may be correlated, a Bonferroni correction is typically too stringent a correction for multiple testing. Permutation testing is a standard statistical technique for determining statistical significance when performing multiple correlated tests for genetic association. However, permutation testing for large-scale genetic association studies is computationally demanding and calls for optimized algorithms and software. PRESTO is a new softwa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования