This study introduces a novel way to use the lifetime ratings of symptoms of psychosis, mania and depression in genetic linkage analysis of schizophrenia (SZ) and bipolar disorder (BP). It suggests using a latent class model developed for family data to define more homogeneous symptom subtypes that are influenced by a smaller number of genes that will thus be more easily detectable. In a two-step approach, we proposed: (i) to form homogeneous clusters of subjects based on the symptom dimensions and (ii) to use the information from these homogeneous clusters in linkage analysis. This framework …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stochastic modeling of dairy cattle populations using multiple ovulation and embryo transfer (MOET) was used to compare 15-year genetic responses with an artificial insemination (AI) program. MOET and AI techniques were simulated in four populations, two with 100 breeding females each and two with 400 breeding females. The selection goal was to maximize genetic progress in milk yield. The reduction in genetic variation due to inbreeding and linkage disequilibrium was accounted for in the simulation process. All four MOET breeding schemes studied achieved larger genetic responses than the reali
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myopia is one of most common eye diseases in the world and affects 1 in 4 Americans. It is a complex disease caused by both environmental and genetics effects; the genetics effects are still not well understood. In this study, we performed genetic linkage analyses on Ashkenazi Jewish families with a strong familial history of myopia to elucidate any potential causal genes.
METHODS: Sixty-four extended Ashkenazi Jewish families were previously collected from New Jersey. Genotypes from the Illumina ExomePlus array were merged with prior microsatellite linkage data from these familie…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage analysis was performed on 41 subjects belonging to a large family with a recurrence of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX), by using 12 restriction fragment length polymorphism markers mapping in p11-q13. The results are in agreement with previous linkage data. Three new markers that are potentially useful for genetic analysis of CMTX families are described. A more precise estimate of the localization of the disease locus was attempted by multipoint linkage analysis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a clinically heterogeneous pharmacogenetic disorder characterized by accelerated metabolism, hyperthermia, and frequently muscle rigidity. MHS is elicited by all commonly used potent inhalation anesthetics and depolarizing neuromuscular blockers and remains an important cause of death due to anesthesia. Recent linkage studies suggest a single genetic locus for this disorder on chromosome 19q13.1. The results of our linkage analyses exclude several loci on 19q13.1 as a site for the gene(s) that produces the MHS phenotype in three unrelated families
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It has long been recognized that there is an association between enlarged head circumference (HC) and autism spectrum disorder (ASD), but the genetics of HC in ASD is not well understood. In order to investigate the genetic underpinning of HC in ASD, we undertook a genome-wide linkage study of HC followed by linkage signal targeted association among a sample of 67 extended pedigrees with ASD.
METHODS: HC measurements on members of 67 multiplex ASD extended pedigrees were used as a quantitative trait in a genome-wide linkage analysis. The Illumina 6K SNP linkage panel was used, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family and twin studies provide strong evidence that genetic factors are involved in the transmission of Gilles de la Tourette syndrome (TS) … ter adjustment for multiple testing, the present study shows statistically significant evidence for genetic linkage with TS.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amphibians represent a useful taxon to study the evolution of sex determination because of their highly variable sex-determination systems. However, the sex-determination system for many amphibian families remains unknown, in part because of a lack of genomic resources. Here, using an F1 family of Green-eyed Treefrogs (Litoria serrata), we produce the first genetic linkage map for any Australo-Papuan Treefrogs (family: Pelodryadidae). The resulting linkage map contains 8662 SNPs across 13 linkage groups. Using an independent set of sexed adults, we identify a small region in linkage group 6 ma…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considerable advances have been made in identifying specific genetic components of bipolar manic depressive illness (BP) and schizophrenia (SZ), despite their complex inheritance. Meta-analysis of all published whole-genome linkage scans reveals overall support for illness genes in several chromosomal regions. In two of these regions, on the lonq arm of chromosome 13 and on the long arm of chromosome 22, the combined studies of BP and SZ are consistent with a common susceptibility locus for the two disorders. This lends some plausibility to the hypothesis of some shared genetic predispositions
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schistosoma mansoni is a blood fluke that infects approximately 90 million people. The complete life cycle of this parasite can be maintained in the laboratory, making this one of the few experimentally tractable human helminth infections, and a rich literature reveals heritable variation in important biomedical traits such as virulence, host-specificity, transmission and drug resistance. However, there is a current lack of tools needed to study S. mansoni's molecular, quantitative, and population genetics. Our goal was to construct a genetic linkage map for S. mansoni, and thus pr…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Numerous studies suggest that the nonschizophrenic relatives of schizophrenic patients exhibit psychiatric and other features that discriminate them from normal comparison subjects. These features have been put forth as "spectrum" phenotypes that may be variant manifestations of the schizophrenia genotype. However, most of these studies do not address a key measurement question: does the diagnostic accuracy of these spectrum classifications warrant their use in genetic linkage studies of schizophrenia?
METHOD: The authors reviewed 30 studies of putative indicators of the schizophre…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family history is among the strongest and most consistent of the risk factors for testicular germ cell tumour (TGCT). Brothers of affected c … wo. Moreover, a previous report of linkage to a region on Xq27 was not replicated. The results from genetic linkage analysis demonstrate that TGCT susceptibility is likely to be due to several genes, each with a modest effect on disease risk. The Y chromosome, which cannot be analysed by genetic linkage, carries a number of testis- and germ cell-specific genes. W …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The need to integrate information from multiple linkage maps is a long-standing problem in genetics. One way to visualize the complex ordinal relationships is with a directed graph, where each vertex in the graph is a bin of markers. When there are no ordering conflicts between the linkage maps, the result is a directed acyclic graph, or DAG, which can then be linearized to produce a consensus map.
RESULTS: New algorithms for the simplification and linearization of consensus graphs have been implemented as a package for the R computing environment called DAGGER. The simplified con
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous linkage studies have suggested that chromosome 12 may harbor susceptibility genes for late-onset Alzheimer disease (LOAD). No risk genes on chromosome 12 have been conclusively identified yet. We have reported that the linkage evidence for LOAD in a 12q region was significantly increased in autopsy-confirmed families particularly for those showing no linkage to alpha-T catenin gene, a LOAD candidate gene on chromosome 10 [LOD score increased from 0.1 in the autopsy-confirmed subset to 4.19 in the unlinked subset (optimal subset); p<0.0001 for the increase in LOD score], indicating a o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haplodiploidy and paternal genome elimination (HD/PGE) are common in invertebrates, having evolved at least two dozen times, all from male heterogamety (i.e., systems with X chromosomes). However, why X chromosomes are important for the evolution of HD/PGE remains debated. The Haploid Viability Hypothesis posits that X-linked genes promote the evolution of male haploidy by facilitating purging recessive deleterious mutations. The Intragenomic Conflict Hypothesis holds that conflict between genes drives genetic system turnover; under this model, X-linked genes could promote the evolution of mal
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial forms of focal segmental glomerulosclerosis (FFSGS) that exhibit autosomal dominant or recessive patterns of inheritance have been described. The genetic basis of these hereditary forms of FSGS is unknown. One recent study of a kindred from Oklahoma with an autosomal dominant form of FSGS linked this disease to a region of chromosome 19q. In addition, polymorphisms in a gene in this region on chromosome 19q13 have been linked to congenital nephrotic syndrome of the Finnish type. We have ascertained and characterized a large family with autosomal dominant FFSGS (Duke 6530).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2004eng
Clinical and animal studies suggest a role for pathways regulated by cyclic-AMP in anxiety. Mouse gene deletion studies, our own linkage findings on chromosome 10, and a recently published genetic association study by Domschke et al. [2003: Am J Med Genet 117B:70-78] suggest that the cAMP responsive element modulator (CREM) may be involved in panic disorder. We have employed a family-based design to investigate the role of DNA sequence variations in the gene for CREM in panic disorder. We have genotyped 613 individuals in 70 panic disorder pedigrees, as well as 42 parent/offspring triads. Subj
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) comprises a group of clinically and genetically heterogeneous disorders causing progressive spasticity and weakness of the lower limbs. We report a large family of French descent with autosomal dominant pure HSP. We excluded genetic linkage to the known loci causing HSP and performed a genomewide search. We found evidence for linkage of the disorder to polymorphic markers on chromosome 2q24-q34: a maximum LOD score of 3. 03 was obtained for marker D2S2318. By comparison with families having linkage to the major locus of pure autosomal dominant HSP (SPG4 on c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify chromosomal regions that show evidence of linkage to age-associated hearing impairment (presbycusis) in humans.
DESIGN: We evaluated the genetic linkage between quantitative measures from audiometric examinations and markers from a genomewide scan in a population-based sample ascertained without respect to hearing status.
PARTICIPANTS: Audiometric examinations were conducted on 2263 original cohort members and 2217 offspring cohort members of the National Heart, Lung, and Blood Institute's Framingham Heart Study. Of these, 1789 individuals were members of 328 extended …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have suggested a strong genetic component to osteoarthritis (OA), especially that of the hand, and three linkage studies have suggested the existence of susceptibility loci in disparate regions of chromosome 2q.
OBJECTIVE: To examine for linkage to 2q in a Tasmanian population of women and men with familial hand OA.
METHODS: Hand OA (distal interphalangeal, carpometacarpal, and Heberden's nodes) was assessed by a combination of hand photographs and radiographs. A non-parametric linkage (NPL) analysis was performed on chromosome 2q of 69 members in 22 families wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования