Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), an X-linked hereditary deficiency, is the most common of all clinically significant enzyme defects. While many drugs are responsible for haemolytic anaemia in G6PD-deficient patients, acetaminophen's imputability is still under debate, although an overdose of this drug can provoke acute haemolytic events. We report a case of a Philipino child carrying the G6PD-Vanua Lava mutation with acute haemolytic crisis related to infection in progress and acetaminophen's administration. Fever and concomitant infection, through an increment of erythrocyte glutathi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G6PD deficiency has been reported from India more than 30 years ago and about 13 variants have been characterized biochemically. Here, we report the results of an epidemiological study investigating G6PD deficiency and the mutations among 14 heterogenous populations of India. Of the 3166 males tested, 332 (10.5%) were found to be G6PD-deficient and the prevalence rate varied from 5.7% to 27.9% in the different population groups. Molecular characterization revealed that G6PD Mediterranean (563 C-->T) was the commonest (60.4%) deficient variant followed by G6PD Kerala-Kalyan (949 G-->A; 24.5%) a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In order to reveal the molecular evolution and ethnic origin and immigration, on the basis of G6PD G487A mutation, and estimate the incidence of the mutation in Bai, Dai, and Han people in Yunnan and Guangxi.
METHOD: G6PD deficient individuals were studied by using PCR-RE, PCR-SSCP and DNA sequencing.
RESULTS: The G487A mutation in Bai and Dai people was identified for the first time and its relative incidences were 6/66 and 1/52, respectively. The individuals of G6PD G487A mutation showed the features of G6PD clinic type III. No G487A was found in Han people in Guangxi(0/46).
CO
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G6PD deficiency is the most common enzymopathy in the world. The highest frequency values are found in tropical Africa, in the Middle East, in some areas of the Mediterranean, in tropical and sub-tropical Asia and in Oceania. This genetic defect shows sex linked inheritance and a marked heterogeneity. At least 400 abnormal variants with different biochemical characteristics and about 100 diverse mutations have been identified. In most cases the phenotypic expression is a marked decrease in erythrocyte G6PD activity. The most common clinical consequences are neonatal jaundice and sporadic haemo
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individual susceptibility of 10 G6PD- hemizygotes to oxidative hemolytic agents was tested on the basis of multifactorial cluster analysis of biochemical indices of erythrocyte populations; the indices related to G6PD activity and glucose metabolism were analyzed under physiological and oxidative stress conditions in very young, exactly adult and very old red cell suspensions. Biochemical images of G6PD- erythrocytes were obtained and compared with the donor (7 subjects) biochemical image on a IBM-PC computer according to a special "taxon" program. As a result, a stable subdivision of 10 Gd- b
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new deficient glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) variant, G6PD Thessaloniki, which was found in the red blood cells of a 70-year-old woman who had idiopathic myelofibrosis, is described. G6PD Thessaloniki had a low Michaelis constant (Km) for G6P (20 microM), high Km for NADP (10.1 microM), normal pH optimum, reduced heat stability, decreased electrophoretic mobility (96-98% of the normal), increased 2-deoxy-G6P and decreased galactose 6-phosphate utilization. Several other enzymatic activities measured in the patient's red blood cells were normal. Studies of red blood cell survival an
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The erytrocyte glucose-6-phosphate deshydrogenase (G6PD) identification and activity were determinated in all member of a family, which was selected because one of the sons showed the clinical signs of hemolitic anemia due to G6PD deficiency and this was confirmed by qualitative fluorescent test, enzyme activity quantification and electrophoretic runs. It was found that two clinically healthy brothers are G6PD deficients and that the mother and one sister are carriers of this enzimatyc defect of the A--variant. As an antecedent it was found that the propositus mother received chloramphenicol t
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In vitro growing human lymphocytes (HL) and fibroblasts, isolated from glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)-deficient subjects (Mediterranean variant), show a sharp decrease in this enzymatic activity and in NADPH:NADP+ ratio. These cells are less able than controls to hydroxylate benzo(a)pyrene (BaP) when tested in the absence of an exogenous NADPH-generating system. They exhibit great resistance to the toxic effect of BaP. G6PD-deficient fibroblasts are less prone than controls to in vitro transformation by BaP. To investigate whether this depends on a decreased production of active BaP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a study on a group of 186 newborn babies presenting with jaundice, erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency was detected in 95 (51%) of the patients. The incidence of severe hyperbilirubinaemia appeared to be much greater in G6PD-deficient infants (46%) than in infants who did not have the red cell defect (15%). No change was found in this association when ABO incompatibility was excluded. Phototherapy did not reduce the need for exchange transfusion, which was necessary in 27 babies. Eight babies developed kernicterus and one died. Early detection of G6PD deficiency
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The age dependent decay of G6PD activity was studied in G6PD deficient red cells free of leukocytes and platelets and separated on a density gradient. The pattern of decay can be a useful additional parameter to characterize enzyme variants.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two thousand people on the Isles of the Baleares were screened for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency using a commercially available kit. Among the thousand males tested, five were found deficient; of the thousand women, one had low enzyme activity according to this test. Diagnosis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency could be verified using hair follicle analysis on mailed hair samples. The same technique also allowed heterozygotes to be identified unequivocally.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Red blood cell lysates were applied to DEAE cellulose paper for detection of glucose-6-phosphate dehydrogenase. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) was separated from 6-phosphogluconate dehydrogenase (6-PGD) by DEAE-cellulose paper-chromatography and their activities were detected on the chromatogram by applying the reaction mixture. The fluorescence of NADPH formed by G-6-PD was not interfered with by 6-PGD activity. This is a sensitive procedure which detects slight loss of G-6-PD in red blood cells and could be applied to the detection of G-6-PD deficiency.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper represents studies on the molecular basis of G6PD deficiency in erythrocytes of 4 hemizygote patients. In all cases G6PD deficiency was due to an abnormal kinetic and (or) physico-chemical characteristics of the mutant enzymes. Two of 4 variants were characterized as G6PD EL Fayoum like (unstable, class 2). The other two are new variants: G6PD Tashkent (low Ki by NADPH, class 3) and G6PD Nukus (Km for G6P 127 microM, class 2). For the new mutant Gd(-) stable variants the amount of G6PD in total red cell population found immunologically was similar to the normal level. Stimulation of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования