Sternal cleft is a rare malformation with significant morbidity and mortality. It has been associated with other midline fusion defects, most significantly Cantrell's pentalogy, involving the sternum, pericardium, heart, diaphragm, and abdominal wall. This study reported a successfully managed case of a newborn with a total sternal cleft and Cantrell's pentalogy. A review of literature and pertinent management principles was also conducted.
Клинический случайОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loss of function or gain of function variants of Filamin B (FLNB) cause recessive or dominant skeletal disorders respectively. Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (SCT) is a rare autosomal recessive disorder characterized by short stature, fused vertebrae and fusion of carpal and tarsal bones. We present a novel FLNB homozygous pathogenic variant and present a carrier of the variant with short height.
CASE PRESENTATION: We describe a family with five patients affected with skeletal malformations, short stature and vertebral deformities. Exome sequencing revealed a novel homozy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi Syndrome (PWS) is estimated to affect 400,000 people worldwide. First described clinically in 1956, PWS is now known to be a result of a genetic mutation, involving Chromosome 15. The phenotypical appearance of individuals with the syndrome follows a similar developmental course. During infancy, universal hypotonia accompanied by feeding problems, hypogonadism, and dolichocephaly are evident. Characteristic facial features such as narrow bifrontal diameter, almond-shaped eyes, and small mouth (with downturned corners and thin upper lip) may also be evident at this stage. In early
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sternal cleft is a rare congenital anomaly and very few cases have been described especially in Africa. This is a case of an isolated superior sternal cleft in a term neonate in Western Kenya.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 32-day-old, hand-reared, captive-born female clouded leopard (Neofelis nebulosa) cub presented as being unable to stand, ambulate, or adduct both hind limbs. The cub exhibited hyperextension of both tarsal joints and a flattened thorax, which limited mobility to "swimmer-like" movements. Neither congenital defects nor neurologic deficits were observed during the medical examination. Radiographic examination showed the thorax was compressed dorsoventrally, but no other skeletal abnormalities were detected. Based on clinical signs, the condition was more consistent with swimmer syndrome, which
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondrogenesis Type II (ACG2) is a lethal skeletal disorder caused by a dominant mutation in the type II collagen gene (COL2A1). Familial cases have been reported, suggesting both germline and somatic mosaicism. We report on two pregnancies from the same couple with gross, radiologic, and microscopic findings of ACG2. Molecular analysis of the second infant demonstrated heterozygosity for a c.2303G > A transition (p.Gly768Asp) in exon 33 of the COL2A1 gene. Although this mutation could not be proven by molecular studies in the first infant, identical findings in two affected pregnancies suppo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This hospital-based study evaluated the magnitude and characteristics of musculoskeletal anomalies in children with Down syndrome.
METHODS: Children aged 3 months to 14 years, diagnosed to have Down syndrome by karyotyping, were evaluated for musculoskeletal anomalies. We excluded children diagnosed with another chronic condition affecting musculoskeletal health (e.g., cerebral palsy, muscular diseases); and those with any acute illness, which is likely to affect evaluation for musculoskeletal anomalies. A detailed history was taken, and clinical examination was performed by a ped
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of disorders characterized by the accumulation of glycosaminoglycans. Skeletal abnormalities are early and prominent features of MPS. Cervical spine and atlantoaxial instability, thoracolumbar kyphosis, hip dysplasia and osteonecrosis, genu valgum, and carpal tunnel syndrome are frequently observed. MPS disease-awareness is important for pediatric healthcare providers who should be able to recognize the clinical presentation, musculoskeletal abnormalities, and radiographic findings associated with this group of disorders.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tatton-Brown-Rahman syndrome (TBRS) is a rare autosomal dominant overgrowth syndrome first reported in 2014 and caused by pathogenic variants in the DNA methyltransferase 3A (DNMT3A) gene. All individuals reported to date share a phenotype of somatic overgrowth, dysmorphic features, and intellectual disability. Peripheral neuropathy was not described in these cases. We report an adult patient with TBRS caused by a novel pathogenic DNMT3A variant (NM_175629.2: c.2036G>A, p.(Arg688His)) harboring an axonal length-dependent sensory-motor polyneuropathy. Extensive laboratory and molecular genetic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present here two-term neonates presenting with right lower limb hypertrophy, a port-wine stain, acral abnormalities and clubfeet. These neonates had overlapping features of Klippel Trenaunay syndrome and congenital lipomatous overgrowth, vascular malformation, epidermal nevi and scoliosis/skeletal abnormalities. Such overgrowth syndrome has not been previously described in the literature. Both the neonates are doing well and are under regular follow-up.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A triploid fetus (karyotype 69, XXX) with crown-rump length (CRL) 94 mm, presenting micro- and retrognathia, low-set ears and crooked feet, was cleared and double-stained with alizarin red S and alcian blue for detecting the ossification patterns in the vertebral column, ribs, ischium, limbs, and face. Longitudinal measurements of some long bones in the upper (humerus, ulna, radius) and lower (femur, tibia, fibula) limb were taken. The values of both the total length (TL) and the ossified part (OL) of each long bone, as well as the OL/TL per cent ratio were considered. Reference points were lo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: There have been over 40 descriptions of the common developmental variants of the accessory ossicles of the feet. Although predominantly asymptomatic, they sometimes may be linked to painful conditions. One of the most common accessory ossicles in the foot is the accessory navicular bone (AN), located on the medial side of the foot. Our research provides a first meta-analysis on this topic that establishes its frequency by contrasting 39 studies from across the globe.
METHODS: Up to February 2024, PubMed and Embase databases were thoroughly searched for research on the AN. Eligible da
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Situs inversus totalis is a rare malposition of organs that typically involves lesions in the respiratory, circulatory, or urinary systems. Cases of congenital hemivertebrae combined with situs inversus totalis are extremely rare and have limited reports.
PATIENT CONCERNS: We report a 2.5 years old girl with 2 congenital hemipyramids and complete visceral inversion who ultimately underwent hemilaminectomy.
DIAGNOSIS: Congenital hemivertebrae combined with situs inversus totalis.
INTERVENTION: The patient underwent hemilaminectomy.
OUTCOMES: The spinal deformity was corrected.
L
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования