PURPOSE: Hereditary spastic paraparesis (HSP) is a genetically diverse group of Mendelian disorders characterized by length-dependent axonal degeneration. Microtubule dysfunction is a known mechanism in HSP that impairs axonal dynamics. TBCB encodes tubulin-folding cofactor B (TBCB), which, along with TBCE, regulates αβ-heterodimer dynamics and neuronal axonal growth. Here, we describe a new form of complicated HSP caused by a founder variant in TBCB.
METHODS: Exome sequencing revealed a homozygous c.589T>A p.(Tyr197Asn) variant in TBCB in a cohort of 10 individuals assembled through genematc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In cats affected by severe thoracolumbar spinal cord pathologies, paraplegia and paraparesis, often accompanied by urinary retention, pose significant challenges, impacting both the cats' welfare and owners' lives. This study aimed to assess the quality of life (QoL) of cats affected by these conditions, and to evaluate the social and familial implications for caregivers.
METHODS: The study was structured into two parts. The first part comprised direct observations of aspects of QoL in cats both in household and shelter settings, while the second part involved the distribution of …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prevalence of central nervous system tuberculosis (TB) is about 1-2% of all TB cases. Atypical cases like the present case, being interpreted as leptomeningeal metastasis in magnetic resonance imaging (MRI), can pose a dilemma, delaying or even leading to mistreatment.
CASE DESCRIPTION: A 19-year-old male presented with acute onset paraparesis and bowel bladder involvement presented with an MRI lumbar spine suggesting leptomeningeal metastasis from D11-L5 levels who underwent decompression biopsy which on histopathological examination revealed to be tubercular granulomatous in…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypoplasia of the anterior portion of the vertebral body is a relatively rare subtype of juvenile vertebral deformity. The common manifestations of this type of deformity are scoliosis and kyphoscoliosis, while kyphosis without scoliosis is rare. Here, we present a very rare case of adolescent-onset local kyphosis with anterior column hypoplasia and subluxation of the facet joints of the lumbar spine, as demonstrated by dynamic lateral radiograms, which was successfully treated by spine-shortening osteotomy.
CASE REPORT: A 16-year-old male adolescent presented with low back pain
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal ventral epidural arteriovenous fistulas (EDAVFs) are rare and underdiagnosed entities and usually present with benign sym … -up.
CONCLUSION: Spinal epidural AVFs can rarely present with gross vertebral body destruction and paraparesis. Preoperative radiological assessment with suspicion of spinal epidural AVFs can help to avoid intraoperative difficulties and complications. Timely, management of spinal epidural AVFs can result in excellent outcomes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aggressive vertebral hemangioma is rare, and its management can be very challenging.
METHODS: In this report, we present the case of a 30-year-old female with a normal twin pregnancy. She had been complaining of midthoracic pain after the seventh month of pregnancy with no other symptoms. Normal delivery was done under spinal anesthesia, but the patient's back pain worsened after the delivery, and she left the hospital on Day 4 with the onset of an unsteady gait. She was seen in the spinal clinic on Day 14, referred by her gynecologist, with a paraparetic presentation that was rap
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central nervous system (CNS) tuberculosis is a less common entity even in endemic countries like India. Involvement of spine is much less frequent than brain, but concurrent involvement of brain and spine by tuberculoma is rare. A 23-year-old female with paraparesis was diagnosed as having cervical ring enhancing lesion in MRI suggesting intramedullary tuberculoma along with long segment cervicodorsal edema. On brain screening she had multiple intracerebral tuberculomas without any evidence of tuberculosis elsewhere in the body. She was treated with a multidisciplinary approach including neuro…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vertebral brown tumors are rare, non-neoplastic bone lesions that occur in the setting of hyperparathyroidism. There are differences in the management of them in the literature. Because brown tumors usually resolve after a parathyroidectomy. We present a case of a thoracic vertebral brown tumor with paraparesis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report a rare case of spontaneous chronic subdural haematoma presenting with paraparesis and to highlight that subdural haematoma as one of the differential diagnoses for unexplained paraparesis.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Chronic subdural haematoma is common in elderly people usually presenting with altered mental status, monoplegia, headache and seizure. But spontaneous chronic subdural haematoma resulting in paraparesis is not reported in the literature.
METHODS: A 58-year-old male patient presented with weakness of bilateral lower limbs and retention of urine and constipa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although brain has been the most common site for toxoplasma infection in acquired immunodeficiency syndrome patients, involvement of spinal cord by toxoplasma has been rarely found. Spinal cord toxoplasmosis can present as acute onset weakness in both lower limbs associated with sensory and bladder dysfunction. A presumptive diagnosis can be made in patients with CD4 count <100/mm(3) based on a positive serum Toxoplasma gondii IgG antibodies, no recent prophylaxis against toxoplasmosis, intramedullary ring enhancing lesion in spinal cord supported by similar lesions in brain parenchyma. Instit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 16 year old male patient from rural Ethiopia with pathologically and intraoperatively proven thoracic para spinal and epidural hydatidosis, a very rare involvement, who presented with progresive both lower limb weakness, loss of pain, touch and properioception and double incontinence of two weeks prior to hospital admission. The pathological, radiological (MRI and plain x-ray) and the intra operative findings are briefly discussed with literature review.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelination is a complex, developmentally regulated process whereby myelin proteins and lipids are coordinately expressed by myelinating gli … lin maturation. In patients with autosomal-recessive unclassified leukodystrophy or complex spastic paraparesis, sequence analysis of the FA2H gene is warranted.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The technology enabled distributed model in Kerala is based on an innovative partnership model between Karkinos Healthcare and private health centers. The model is designed to address the barriers to cancer screening by generating demand and by bringing together the private health centers and service providers at various levels to create a network for continued care. This paper describes the implementation process and presents some preliminary findings. Methods: The model follows the hub-and-spoke and further spoke framework. In the pilot phases, from July 2021 to December 2021, f
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common form of autosomal dominant hereditary spastic paraparesis (HSP), SPG4, is caused by mutations in the spastin gene on chromosome 2p. This disease is characterized by intra- and interfamilial phenotypic variation. To determine the predictive values of clinical signs and symptoms in SPG4, we examined 43 members of a large pedigree with autosomal dominant HSP. We then identified the genetic etiology of the disorder in this family, a novel nonsense mutation in exon 1 of spastin, carried by 24 of the examined family members. The best clinical predictors of positive gene status were t…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic idiopathic spastic paraparesis (CHISPA) have been associated to HTLV-I virus infection, and unknown environmental factors have been suggested to play a role in its pathogenesis.
METHOD: Based in our previous studies we wanted to know if the lack of refrigerators and the mycotoxin contamination of food might have any relationship with the presence of CHISPA in patients living at southeastern Colombia.
RESULTS: Interestingly only four out of 15 patients with CHISPA had some method of refrigeration, in, 14 out of these 15 patients at least a metabolite of Fusarium was dete…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is a multi-system, non-caseating granulomatous disease of unknown etiology. Although spinal cord involvement is rare, it may cause severe neurological complications. We report the case of a 52-year-old woman who developed low back pain and a progressive flaccid paraparesis whose investigations revealed pulmonary and spinal sarcoidosis. To our knowledge, this is the first reported case of sarcoidosis of the conus medullaris and cauda equina diagnosed by an unusual enhancement pattern observed on magnetic resonance imaging with gadolinium. Biopsy of the lumbar nerve roots and of the …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
International journal of rehabilitation research. Internationale Zeitschrift fur Rehabilitationsforschung. Revue internationale de recherches de readaptation2026eng
Neurolathyrism causes lifelong, incurable spastic paralysis of the lower limbs and permanent disability. Evidence on its impact on daily functioning and quality of life is limited. This study assessed functional impairment among people with neurolathyrism in grass pea-growing districts of Amhara, Ethiopia. A community-based cross-sectional quantitative study was conducted among 346 individuals diagnosed with neurolathyrism from grass pea-producing districts of the Amhara National Regional State. Functional impairment was assessed using the 12-item, interviewer-administered WHO Disability Asses
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a case of paraparesis caused by both peripheral neuropathy and spinal cord injury following a lightning strike, highlighting imaging findings and neurophysiological results to improve understanding and management.
DESIGN: A case report.
PATIENT: A 29-year-old male without significant medical or surgical history, struck by lightning.
METHODS: Neurological evaluation, imaging of the spinal cord, electromyography studies, and somatosensory evoked potential assessments were performed. Imaging findings and peripheral nerve evaluations were compared to the existing literatu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brown tumor (Osteoclastoma) is a rare benign, focal, lytic bone lesion most commonly attributed to a parathyroid adenoma; it occurs in approximately 5% of patients with primary hyperparathyroidism, and 13% of patients with secondary hyperparathyroidism. Most tumors are located in the mandible, pelvis, ribs, and large bones; only rarely is it found in the axial spine.
CASE DESCRIPTION: A 37-year-old male with primary hyperparathyroidism presented with an MR-documented T4 and T5 brown tumor (Osteitis Fibrosa Cystica) resulting in an acute paraparesis. The patient successfully underw…
Полный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe progressive spastic paraparesis in two male siblings and the daughter of one of these individuals. Onset of disease occurred within the first decade, with stiffness and gait difficulties. Brisk deep tendon reflexes and extensor plantar responses were present, in the absence of intellectual disability or dermatological manifestations. Cerebral imaging identified intracranial calcification in all symptomatic family members. A marked upregulation of interferon-stimulated gene transcripts was recorded in all three affected individuals and in two clinically unaffected relatives. A heter…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования