MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

45 896 публикаций

Поиск: 59 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 023 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Exploring the presence of the GPR126 single nucleotide polymorphism (rs536714306) in periodontal patients of European ancestry.

OBJECTIVE: G protein-coupled receptor 126 (GPR126) gene has been implicated as a potential susceptibility factor for aggressive periodontitis in Japanese patients. This study aimed to investigate the presence of the GPR126 [c.3086 G > A] (rs536714306) polymorphism in patients with periodontitis in a Greek population and periodontal cases of European ancestry. A total of 82 subjects were recruited: 53 patients periodontally compromised (P) and 29 healthy controls (H). GPR126 genotyping was performed using Sanger sequencing. Additionally, data from the Gene-Lifestyle Interactions in Dental Endpo

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40846985Открыть статью

Recombinase polymerase amplification for single nucleotide polymorphism-specific detection of βC variant in sickle cell disease.

Sickle cell disease (SCD) comprises a group of inherited blood disorders caused by point mutations in the β-globin gene. SCD is characterized by at least one βS globin allele and a second pathologic globin variant that results in predominant formation of hemoglobin S (HbS). Early diagnosis in low-and middle-income countries is limited by the high cost and complexity of DNA-based tests. Recombinase Polymerase Amplification (RPA) is an isothermal nucleic acid amplification technique that facilitates rapid and low-cost detection of genetic mutations. While RPA primers have been developed to detec

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40460986Открыть статью

Association between ESR1 rs2234693 single nucleotide polymorphism and uterine fibroids in Taiwanese premenopausal and postmenopausal women.

BACKGROUND: Uterine fibroids (UFs) are uterine smooth muscle neoplasms that affect women, especially during the reproductive stage. Both genetic and lifestyle factors affect the onset of the disease. We examined the association between the estrogen receptor 1 (ESR1) rs2234693 variant (whose genotypes are TT, TC, and CC) and UFs in Taiwanese premenopausal and postmenopausal women. METHODS: We linked individual-level data of 3588 participants from the Taiwan Biobank to the National Health Insurance Research Database at the Health and Welfare Data Science Center. The association of the ESR1 rs22

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36890612Открыть статью

Sensitive Detection of a Single-Nucleotide Polymorphism in Foodborne Pathogens Using CRISPR/Cas12a-Signaling ARMS-PCR.

Salmonella infection, particularly that caused by drug-resistant strain, has become a worldwide public health issue. Herein, we presented a CRISPR/Cas12a-signaling ARMS-PCR assay, termed cARMS, capable of sensitively detecting drug-resistant Salmonella enterica (S. enterica) involving single-nucleotide polymorphism (SNP). Owing to the dual-recognition processes, i.e., allele-specific primed polymerization and CRISPR/Cas12 binding, the cARMS assay yielded a high sensitivity for detecting SNP down to ∼0.5%. We used the cARMS assay to investigate the adaptation of SNP-involved drug-resistant S. e

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35767832Открыть статью

Successful restoration of archived ovine formalin fixed paraffin-embedded tissue DNA and single nucleotide polymorphism analysis.

Archived formalin fixed paraffin-embedded (FFPE) tissues are powerful tools in medicine, capable of harboring diagnostic and genetic answers to challenging clinical questions. Successful utilization of DNA derived from FFPE samples is dependent upon repairing DNA damage generated from the fixation process. Methods to repair FFPE DNA have been successful in human medicine for a variety of research and clinical applications, yet remain underutilized in veterinary medicine. Despite the available technology, our study is the first to evaluate the repair of FFPE derived DNA from veterinary species

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35618986Открыть статью

Competitive endogenous RNA network and pathway-based analysis of LncRNA single-nucleotide polymorphism in myasthenia gravis.

Myasthenia gravis (MG) is a complex neurological autoimmune disease with a pathogenetic mechanism that has yet to be elucidated. Emerging evidence has revealed that genes, non-coding RNAs and genetic variants play significant roles in the pathogenesis of MG. However, the molecular mechanisms of single nucleotide polymorphisms (SNPs) located on lncRNAs could disturb lncRNA-mediated ceRNA regulatory functions still unclear in MG. In this study, we collated 276 experimentally confirmed MG risk genes and 192 MG risk miRNAs. We then constructed a lncRNA-mediated ceRNA network for MG based on multi-

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34907261Открыть статью

Trans-Atlantic Distribution and Introgression as Inferred from Single Nucleotide Polymorphism: Mussels Mytilus and Environmental Factors.

Large-scale climate changes influence the geographic distribution of biodiversity. Many taxa have been reported to extend or reduce their geographic range, move poleward or displace other species. However, for closely related species that can hybridize in the natural environment, displacement is not the only effect of changes of environmental variables. Another option is subtler, hidden expansion, which can be found using genetic methods only. The marine blue mussels Mytilus are known to change their geographic distribution despite being sessile animals. In addition to natural dissemination at

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32397617Открыть статью

Role of TfR2-Y250X and TfR1- rs3817672 Single Nucleotide Polymorphism on Pathophysiology of Iron Deficiency Anemia.

BACKGROUND: Transferrin receptor (TfR) is a carrier protein for transferrin. It is regulated in response to intracellular iron concentration and plays a role for the import of iron into the cell. The transferring receptor 2 (TFR2) gene showed homology to transferrin receptor 1 (TFR1) gene and encodes a transmembrane protein with a large extracellular domain, which is able to bind transferrin. Mutations in transferrin receptors (TfR2 and TfR1) may alter the pathophysiology of iron deficiency anemia. Alteration in genes encoding transferring receptor cause change in iron homeostatsis and provide

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31793267Открыть статью

A new single nucleotide polymorphism affects the predisposition to thoracic ossification of the posterior longitudinal ligament.

BACKGROUND: Thoracic ossification of the posterior longitudinal ligament (T-OPLL) is one of the common factors that cause thoracic spinal stenosis, which results in intractable myelopathy and radiculopathy. Our previous study first reported rs201153092A site mutation in the collagen 6A1 (COL6A1) gene as a potentially pathogenic locus for T-OPLL. We aimed to determine whether the rs201153092A site mutation causes abnormal expression of the COL6A1 in Han Chinese patients with T-OPLL and whether this locus is also associated with cervical-OPLL. METHODS: Peripheral blood was collected from a tota

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31831033Открыть статью

Association between the FGFR1 rs13317 single nucleotide polymorphism and orbitale-nasion depth based on cephalometric images.

The fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) gene plays an important role in craniofacial morphogenesis. In our previous study, an association between FGFR1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and craniofacial morphology was demonstrated in Japanese and Korean subjects. The present study aimed to evaluate the relationship between a common FGFR1 SNP (rs13317) with craniofacial morphology, increasing the number of measurements and examining Egyptian subjects (n = 191) in addition to the Japanese (n = 211) and Korean (n = 226) subjects. Genotyping for rs13317 was performed using the TaqMan

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29872111Открыть статью

Identification of single nucleotide polymorphism in protein phosphatase 1 regulatory subunit 11 gene in Murrah bulls.

AIM: This study was conducted with the objective to identify single nucleotide polymorphism (SNP) in protein phosphatase 1 regulatory subunit 11 (PPP1R11) gene in Murrah bulls. MATERIALS AND METHODS: Genomic DNA was isolated by phenol-chloroform extraction method from the frozen semen samples of 65 Murrah bulls maintained at Artificial Breeding Research Centre, ICAR-National Dairy Research Institute, Karnal. The quality and concentration of DNA was checked by spectrophotometer reading and agarose gel electrophoresis. The target region of PPP1R11 gene was amplified using four sets of primer de

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28344410Открыть статью

Association of rs1285933 single nucleotide polymorphism in CLEC5A gene with dengue severity and its functional effects.

Outbreaks of the Zika, dengue, and chikungunya viruses, especially in the Americas, pose a global threat due to their rapid spread and difficulty controlling the vector. Extreme phenotypes are often observed, from asymptomatic to severe clinical manifestations, which are well-studied in dengue. Host variations are also important contributors to disease outcomes, and many case-control studies have associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) with severe dengue. Here, we found that the TC genotype and T-carriers for SNP rs1285933 in the C-type lectin superfamily member 5 (CLEC5A) gene was a

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28764923Открыть статью

[The relationship between the KIF1B (rs17401966) single nucleotide polymorphism and the genetic susceptibility to Hepatocellular carcinoma].

OBJECTIVE: To study the relationship between SNP rs17401966 at the KIF1B gene and the genetic susceptibility to Hepatocellular carcinoma (HCC). METHODS: All study objects were recruited from two Grade A hospitals of Amoy from January 2011 to October 2014.They were surveyed in individual matching case-control study. Accepting criterias in the cases: HCC was first diagnosed based on diagnostic basis during the investigations, over 18 years old, present addresses were as same as surveyed areas in the district (county) level range, no past history of cancers; Exclusion criterias: patients with ot

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26081705Открыть статью

Improved assay performance of single nucleotide polymorphism array over conventional karyotyping in analyzing products of conception.

BACKGROUND: Conventional karyotyping has been a routine method to identify chromosome abnormalities in products of conception. However, this process is being transformed by single nucleotide polymorphism (SNP) array, which has advantages over karyotyping, including higher resolution and dispensing with cell culture. Therefore, the purpose of this study was to evaluate the advantage of high-resolution SNP array in identifying genetic aberrations in products of conception. METHODS: We consecutively collected 155 products of conception specimens, including 139 from first-trimester miscarriage an

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26004737Открыть статью

Single nucleotide polymorphism of NKX2-5 gene with sporadic congenital heart disease in Chinese Bai population.

BACKGROUND: Congenital heart disease (CHD) is the most common birth abnormality, especially for sporadic CHD. However, the etiology of sporadic CHD is largely unknown. NKX2-5, the earliest sign of cardiac progenitor cell differentiation, plays a key role in cardiac morphogenesis, and the mutation of this gene can cause sporadic CHD. PURPOSE: To investigate the association of genetic variations of NKX2-5 with sporadic CHD in Chinese Bai people. METHODS: The whole 2 coding exons and flanking intron sequences of NKX2-5 gene were screened using DNA sequencing in 70 Chinese Bai patients with spor

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26823822Открыть статью

[Association study between single nucleotide polymorphism in AOAH gene and chronic rhinosinusitis in a Chinese population].

OBJECTIVE: To replicate the polymorphisms in risk genes of chronic rhinosinusitis in a Chinese Han population. METHODS: Enrolled in this study were CRS patients with nasal polyps (n = 306, CRSwNP), CRS patients without nasal polyps (n = 332, CRSsNP), and controls (n = 315) in a Chinese population. All the patients were recruited from clinic of the department of Otorhinolaryngology of Beijing Tongren Hospital between 2008 February and 2009 July. A total of 10 single nucleotide polymorphisms (SNPs) selected from previous identified SNPs associated with CRS in Canadian population were individual

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25351125Открыть статью

Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing.

OBJECTIVE: We sought to report on laboratory and clinical experience following 6 months of clinical implementation of a single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy test in high- and low-risk women. STUDY DESIGN: All samples received from March through September 2013 and drawn ≥9 weeks' gestation were included. Samples that passed quality control were analyzed for trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13, and monosomy X. Results were reported as high or low risk for fetal aneuploidy for each interrogated chromosome. Relationships between fetal fraction and gestational age an

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25111587Открыть статью

[Study on the correlation between single nucleotide polymorphism of monoamine oxidase A gene and anger regulation].

OBJECTIVE: To study the correlation between single nucleotide polymorphism (SNP) of monoamine oxidase A gene (MAOA) and anger regulation. METHODS: Enrolled were healthy students from some college, including 225 of the high trait anger and 221 of the low trait anger. Subjects were recruited referring to the state-trait anger expression inventory 2 (STAXI-2) and their blood sampled. The DNA was extracted using phenol-chloroform method, 4 tag SNPs of MAOA (rs5906957, rs2235186, rs1181275, and rs5905613) were genotyped by PCR-based ligase detection reaction (PCR-LDR). The scores for trait anger e

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23163145Открыть статью

Rapid, sensitive, and label-free impedimetric detection of a single-nucleotide polymorphism correlated to kidney disease.

We present a protocol for the very rapid and sensitive detection of a specific mutation of the COL4A5 gene (exon 29, A-C mismatch) which was found in people affected by Alport syndrome (AS) and their families. Disposable electrochemically printed electrodes were used to immobilize a single-stranded oligonucleotide probe that was complementary to the AS-correlated gene. The detection principle is based on changes in the impedance spectra of the redox probe ferro/ferricyanide after hybridization with synthetic target DNA. Detection was performed either for mutated or for healthy (wild-type) gene

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20364839Открыть статью

Rapid and reliable single nucleotide polymorphism-based differentiation of Brucella live vaccine strains from field strains.

The reliable differentiation of live Brucella vaccine strains from field isolates is an important element in brucellosis control programs. We describe the design, validation, and implementation of a novel single nucleotide polymorphism (SNP)-based typing platform that offers a rapid, reliable, and robust tool to achieve this with improved diagnostic accuracy compared to existing molecular tests. Furthermore, the assays described are designed such that they supplement, and can be run as an intrinsic part of, a previously described assay identifying Brucella isolates to the species level (K. K.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20181906Открыть статью