PURPOSE: We aimed to report our observation regarding the long-term follow-up results of 2 cases with similar ophthalmic manifestations of 2 different porphyrias, congenital erythropoietic porphyria (CEP), and porphyria cutanea tarda (PCT).
METHODS: Both patients presented with ocular pain and photophobia in both eyes. The patient with CEP had a scleral necrosis of 3 mm in diameter at the lateral limbus of the right eye and medial limbus of the left eye, accompanied with cicatricial ectropion and lid swelling OU. The patient with PCT had scleral necrosis in the interpalpebral area nasally, OU…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital erythropoietic porphyria is a rare autosomal recessive disorder that usually presents with marked skin photosensitivity, hypertrichosis, blistering, scarring, milia formation and dyspigmentation of the photo-exposed areas. Three adult siblings (two sisters and one brother) are presented here with variable degree of skin manifestations. During early childhood, all the siblings started showing signs of photosensitivity with darkening of urine color followed by skin blistering over the face and hands. The oldest showed severe sclerodermiform mutilation and the youngest exhibited an ini
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital erythropoietic porphyria is a very rare autosomal recessive disease, with mutation in the gene that codifies uroporphyrinogen-III synthetase, leading to porphyrin accumulation in many tissues, with marked skin photosensitivity. Two male siblings, aged 43 and 29, are described. The oldest shows severe sclerodermiform mutilation and the youngest exhibits initial involvement with hypertrichosis. Laboratory investigation shows polycythemia, increased urine uroporphyrins and coproporphyrins and increased erythrocyte porphyrins.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 37-years-old woman with inappropriate antidiuretic hormone syndrome due to an attack of acute porphyria. The patient was admitted to our hospital for abdominal pain, sleepiness and pink urine. Family and personal history were normal. Seven days before the admission the patient had a laparoscopy operation for endometriosis in her left ovary. The patient had had two normal pregnancies. The physical examination was normal, the skin turgor was good and no edema was present, the blood pressure was 140/90 mmHg. Her serum sodium was 114 mEq/L, serum osmolality 243 mOsm/kg, uri
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are several conditions associated with rhabdomyolysis, such as direct muscle injury, viral infections, metabolic disorders and toxic effects from ingestion of drugs such as alcohol, opiates, cocaine or heroin. We report on a patient who was admitted to the accident and emergency unit with a clinical presentation of rhabdomyolysis and acute intermittent porphyria.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common metabolic disorder of hem biosynthesis is porphyria cutanea tarda (PCT). PCT frequently is connected with liver disfunction. We have shown three cases of patients suffering from PCT and HCV infection, treated in Department of Infectious Diseases of Medical University in Wrocław. There is shown the pathway from the first disorders to the diagnosis and influence of treatment on the course of disease.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria is one of a group of metabolic diseases called the porphyrias that may lead to symptoms of the central nervous system during an acute exacerbation. Certain drugs such as barbiturates are known to precipitate attacks of acute intermittent porphyria, but unfortunately there is little information regarding the safety of many psychotropic drugs in this disorder, especially the newer antidepressants and atypical antipsychotics. We report a case of an elderly patient with acute intermittent porphyria who was treated with a variety of psychotropic agents for a severe depr…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital erythropoietic porphyria is a rare autosomal recessive disorder of heme synthesis resulting from deficiency of uroporphyrinogen III synthase (UROIIIS). It is the most severe porphyria. The clinical manifestations are markedly variable due to the different mutation in the UROIIIS gene. We recently diagnosed a case of congenital erythropoietic porphyria. A 9-year-old boy presented with recurrent ulcers on the skin especially dorsum of the hands and feet since aged 3. The physical examination revealed ulcers on the dorsum of the feet, mutilation of the fingers, fluorescent erythrodonti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 58-year-old woman gave a 6-month history of porphyria-like photosensitivity. Fractioned porphyrin analysis by high performance liquid chromatography revealed elevated concentrations of all urinary porphyrins and faecal protoporphyrin. Hepatocellular carcinoma had developed in an otherwise normal liver. Tumour tissue fluoresced strongly under fluorescence microscopy, exhibiting elevated activity of three haem-biosynthetic enzymes, delta-aminolevulinic acid (ALA) synthase. ALA dehydratase and porphobilinogen deaminase. This patient did not satisfy any of the criteria for inherited porphyria. T
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) and similar vesiculobullous disorders have been described to develop frequently in patients with chronic renal failure during long-term hemodialysis. 9 cases of PCT in hemodialyzed patients and 1 case of PCT in continuous ambulatory peritoneal dialysis have been reported in Japan. Since these patients were often anuria, porphyrin analyzed in plasma, feces, and dialysate. Uroporphyrins, coproporphyrins and heptacarboxyric porphyrins in feces, and total porphyrins in plasma increased. The iron overload, aluminum hydroxide, plasticizers exuded from the tubing or othe
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoerythropoietic porphyria (HEP) is a rare, autosomal recessive disorder due to deficient uroporphyrinogen decarboxylase enzyme activity. Patients exhibit photosensitivity, red urine, hypertrichosis, and characteristic serum and urine porphyrin profiles. Two siblings had the classic clinical and biochemical findings of HEP. The older patient developed a left-sided hemiparesis accompanied by an abnormal brain magnetic resonance imaging study. Although central nervous system abnormalities are a common feature of other hepatic porphyrias, they have not been previously documented in associatio…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A high incidence of peptic ulcer was found in a retrospective study of 199 Bulgarians with porphyria cutanea tarda. Ulcers were found in 35 patients (17.59%), while its incidence in Bulgaria varies between 2.52 and 3.7%. The site of the ulcer was duodenal in 29 porphyriacs, gastric in three, both duodenal and gastric in two and pyloric in one. The pattern of localization was similar to that seen in the general population. Peptic ulcers became symptomatic before the appearance of porphyria in 30 cases. Six (17.1%) of the patients had perforations, while the frequency of this complication in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic hepatic porphyrias (CHP) are associated with different degrees of liver damage. They range from minimal histological changes to cirrhosis and primary liver carcinomas. Forty patients with early stages of porphyrias were compared to 85 patients with clinically manifest porphyrias, Porphyria cutanea tarda. This comparison resulted in the fact that cirrhosis occurred more often in early (or latent) stages (65%) than in PCT (31%) confirmed by laparoscopy. Thus the severity of the liver disease does not depend on the duration and intensity of cutaneous symptoms or pathobiochemical syndromes…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two female patients with repeated exacerbations of acute intermittent porphyria (20 exacerbations in 44 and 5 in 34 months, respectively) were treated with cimetidine (2 x 400 mg/d) over 4 months. Therapeutical aim of the medication was to prevent further porphyria manifestations. In contrast to previous casuistic reports and experimental studies in laboratory animals cimetidine did not stabilize porphyrin biosynthesis. One patient had an acute attack during the period of treatment, while the other had no further exacerbations. However, cimetidine did not worsen the clinical course of our pati
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования