Neonatal diabetes mellitus (NDM) is noted as a genetic, heterogeneous, and rare disease in infants. NDM occurs due to a single-gene mutation in neonates. A common source for developing NDM in an infant is the existence of mutations/variants in the KCNJ11 and ABCC8 genes, encoding the subunits of the voltage-dependent potassium channel. Both KCNJ11 and ABCC8 genes are useful in diagnosing monogenic diabetes during infancy. Genetic analysis was previously performed using first-generation sequencing techniques, such as DNA-Sanger sequencing, which uses chain-terminating inhibitors. Sanger sequenc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nesprins [also known as SYNEs (synaptic nuclear envelope proteins)] are a family of type II transmembrane proteins implicated in the tethering of membrane-bound organelles and in the genetic aetiology of cerebellar ataxia and Emery-Dreifuss muscular dystrophy. They are characterized by a common structure of an SR (spectrin repeat) rod domain and a C-terminal transmembrane KLS (klarsicht)/KASH [klarsicht/ANC-1 (anchorage 1)/SYNE homology] domain which interacts with SUN [Sad1p/UNC (uncoordinated)-84] proteins in the nuclear envelope; most nesprins also have N-terminal actin-binding CH (calp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The infertile male individuals carrying the Y-autosome translocations are seldom reported in clinic. Herein, we described a severe oligozoospermic male with rare unbalanced Y;3 translocation transmitted through 3 generations.
PATIENT CONCERNS: A 33-year-old Chinese male was referred for infertility consultation in our center after 10 years' primary infertility. He was diagnosed as severe oligozoospermia according to the semen analysis.
DIAGNOSIS: G-banding analysis initially described the karyotype as 46, XY, add (3) (p26) for the patient, and his wife's karyotype was 46, XX. T
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this paper is to provide a brief review of mitochondrial structure as it relates to function and then present abnormalities in mitochondria in postmortem schizophrenia with a focus on ultrastructure. Function, morphology, fusion, fission, motility, ΔΨmem, ATP production, mitochondrial derived vesicles, and mitochondria-associated ER membranes will be briefly covered. Pathology in mitochondria has long been implicated in schizophrenia, as shown by genetic, proteomic, enzymatic and anatomical abnormalities. The cortex and basal ganglia will be reviewed. In the anterior cingulate corte
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tau4 domain in the extreme carboxyl (C) terminal region of thyroid hormone receptor (TR) is important to transactivation. We identified three truncated TRbeta1s with 11 (F451X), 13 (E449X) and 16 (C446X) amino acid deletions within this domain in subjects with resistance to thyroid hormone (RTH). F451X and C446X were found in a 6-year-old Japanese girl and a 31-year-old American male, respectively, who had both severe mental retardation. E449X was identified in a 16-year-old Japanese boy with no remarkable clinical symptoms except for goiter. Transient expression study revealed that all th
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nucleotide sequences of three regions of the genomes of 13 yellow fever (YF) virus isolates were determined to define genetic variation and evolution of the virus. Phylogenetic trees generated from sequences of either the 5' terminal 1320 nucleotides of the genome, 754 nucleotides from the NS4A and NS4B genes, or the 3' terminal 511 nucleotides were very similar and contained minor differences. Overall, these results suggested that there were at least four major genotypes of YF virus, including one in Central/East Africa, one in West Africa, and two in South America. Examination of the 3'
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human T-cell leukemia virus type I (HTLV-I) has been associated with adult T-cell leukemia/lymphoma and the chronic neurologic disorder tropical spastic paraparesis/HTLV-I-associated myelopathy (TSP/HAM). To study the genetic structure of the virus associated with TSP/HAM, we have obtained and sequenced a partial genomic clone from an HTLV-I-positive cell line established from cerebrospinal fluid (CSF) of a Jamaican patient with TSP/HAM. This clone consisted of a 4.3-kb viral sequence containing the 5' long terminal repeat (LTR), gag, and N-terminal portion of the pol gene, with an overall 1.3
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regenerative medicine as a background of stem cell research and therapy has a long history. A wide variety of diseases including Parkinson's disease, heart diseases, multiple sclerosis, spinal cord injury, diabetes mellitus and etc. are candidate to be treated using different types of stem cells. There are several sources of stem cells such as bone marrow, umbilical cord, peripheral blood, germ cells and the embryo/fetus tissues. Fetal stem cells (FSCs) and embryonic stem cells (ESCs) have been described as the most potent stem cell source. Although their pluri- or multipotent properties leads
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic cause and prognosis of a fetus with a rare karyotype.
METHODS: Fluorescence in situ hybridization (FISH) was used for verifying a structural chromosomal abnormality detected by conventional karyotyping analysis. Whole genome DNA microarray was used to analyze copy number variations carried by the fetus.
RESULTS: The fetus was found to have a 46,XX,dup(21)(?q21q22) karyotype, which was verified by FISH analysis as repetition of chromosome 21 region, namely nuc ish 21q22×3. Whole genome DNA microarray confirmed that there was a 17.87 Mb duplication in the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have isolated and characterized overlapping cDNA clones which code for a previously unidentified human collagen chain. Although the cDNA-derived primary structure of this new polypeptide is very similar to the basement membrane collagen alpha 1(IV) and alpha 2(IV) chains, the carboxyl-terminal collagenous/non-collagenous junction sequence does not correspond to the junction sequence in either of the newly described alpha 3(IV) or alpha 4(IV) chains (Butkowski, R.J., Langeveld, J.P.M., Wieslander, J., Hamilton, J., and Hudson, B. G. (1987) J. Biol. Chem. 262, 7874-7877). Thus the protein pre
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) deficiency causes Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS), a sex-linked disorder characterized by combined immunodeficiency, microthrombocytopenia, and eczema. Like WASP-deficient humans, WASP-deficient mice produce normal numbers of functionally defective T cells. Here, we report a WAS patient with a novel germline frameshifting WAS mutation encoding a truncated form of WASP lacking the C-terminal cofilin homology (C) and the acidic region (A) domains (WASPΔCA). Although stably overexpressed in embryonic kidney cell lines, WASPΔCA was undetectable in circulating
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) is an inherited disorder of the development of the adrenal cortex. The gene responsible for this genetic disorder has been identified using positional cloning methods and has been named DAX-1 based on its localization within the dosage-sensitive sex reversal (DSS) locus and the AHC locus on the X chromosome. The DAX-1 gene consists of two exons separated by a 3.4 kb intron. Analysis of DNA from patients with deletions in the AHC critical region in the X chromosome provided strong indication for the involvement of the DAX-1 gene in X-linked AHC. A num
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) reservoir consists of latently infected cells which present a major obstacle to achieving a functional cure for HIV-1. The formation and maintenance of HIV-1 latency have been extensively studied, and latency-reversing agents (LRAs) that can reactivate latent HIV-1 by targeting the involved host factors are developed; however, their clinical efficacies remain unsatisfactory. Therefore, it is imperative to identify novel targets for more potential candidates or better combinations for LRAs. In this study, we utilized CRISPR affinity pu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the value of applying multiple genetic testing techniques for the prenatal diagnosis of Turner syndrome fetuses with complex mosaic small supernumerary marker chromosomes (sSMC).
METHODS: Chromosomal karyotypes of amniotic fluid samples from 5 030 pregnant women who had undergone amniocentesis at the Prenatal Diagnosis Center of the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University from January to December 2022 were retrospectively reviewed. Three fetuses with complex mosaicism fetuses (carrying 2 types of sSMC) were selected as the study subjects. Genetic tests includin
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant disorder with loci on chromosome 9q34 (TSC1) and chromosome 16p13.3 (TSC2). The TSC2 gene has been isolated. To date, only a small number of intragenic deletional and point mutations have been detected, almost exclusively in sporadic (no family history) cases. With the exception of a single parent/offspring pair, there have been no published reports of mutations in extended multigenerational chromosome 16-linked TSC2 families. For our TSC studies we ascertained and sampled a four-generation African-American TSC family that shows a high likeli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three lines of transgenic mice carrying the human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) long terminal repeat fused to the simian virus 40 early region (HIV-1 Tag) were constructed. Expression of the transgenes was reproducibly observed in the lymphoid tissue and skin of all three transgenic lines studied. Interestingly, cell types other than T cells, i.e., B cells and thymic stromal cells, contributed most of the expression detectable in the lymphoid organs. Each transgenic line also displayed a different but consistent pattern of transgene expression in nonlymphoid organs. These individual pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tau pathology initiates in defined brain regions and is known to spread along neuronal connections as symptoms progress in Alzheimer's disease (AD) and other tauopathies. This spread requires the release of tau from donor cells, but the underlying molecular mechanisms remained unknown. Here, we established the interactome of the C-terminal tail region of tau and identified syntaxin 8 (STX8) as a mediator of tau release from cells. Similarly, we showed the syntaxin 6 (STX6), part of the same SNARE family as STX8 also facilitated tau release. STX6 was previously genetically linked to progressive
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is neurodegenerative disorder caused by a polyglutamine expansion in the N-terminal region of the huntingtin protein (N17). Here, we analysed the relative contribution of each phosphorylatable residue in the N17 region (T3, S13 and S16) towards huntingtin exon 1 (HTTex1) oligomerization, aggregation and toxicity in human cells and Drosophila neurons. We used bimolecular fluorescence complementation to show that expression of single phosphomimic mutations completely abolished HTTex1 aggregation in human cells. In Drosophila, mimicking phosphorylation at T3 decreased HTTex1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the first prenatally detected case of a small de novo interstitial duplication of chromosome 16q. This chromosomal aberration is extremely rare. Amniocentesis was indicated by advanced maternal age only. Ultrasound examinations of the foetus showed no abnormalities. Conventional and molecular cytogenetic analyses on cultured amniocytes by comparative genomic hybridisation (CGH) and fluorescence in situ hybridisation (FISH) using partial chromosome paints and a locus-specific YAC clone revealed a de novo direct duplication of the chromosomal region 16q11.2-q13 leading to a partial t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypothalamus is a heterogeneous rostral forebrain region that regulates physiological processes essential for survival, energy metabolism, and reproduction, mainly mediated by the pituitary gland. In the updated prosomeric model, the hypothalamus represents the rostralmost forebrain, composed of two segmental regions (terminal and peduncular hypothalamus), which extend respectively into the non-evaginated preoptic telencephalon and the evaginated pallio-subpallial telencephalon. Complex genetic cascades of transcription factors and signaling molecules rule their development. Alterations of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования