Pseudohypoparathyroidism (PHP) is associated with compromised signal transductions via PTH receptor (PTH-R) and other G-protein-coupled receptors including GHRH-R. To date, while GH deficiency (GHD) has been reported in multiple patients with PHP-Ia caused by mutations on the maternally expressed GNAS coding regions and in two patients with sporadic form of PHP-Ib accompanied by broad methylation defects of maternally derived GNAS differentially methylated regions (DMRs), it has not been identified in a patient with an autosomal dominant form of PHP-Ib (AD-PHP-Ib) accompanied by an STX16 micro
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mesenchymal cell condensation is the initiating event in endochondral bone formation. Cell condensation is followed by differentiation into chondrocytes, which is accompanied by induction of chondrogenic gene expression. Gene mutations involved in chondrogenesis cause chondrodysplasias and other skeletal defects. Using mesenchymal stem cells (MSCs) in an in vitro chondrogenesis assay, we found that knockdown of the diastrophic dysplasia (DTD) sulfate transporter (DTDST, also known as SLC26A2), which is required for normal cartilage development, blocked cell condensation and caused a significan
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
U12-type introns are a rare class of nuclear introns that are removed by a dedicated U12-dependent spliceosome and are thought to regulate the expression of their target genes owing through their slower splicing reaction. Recent genome-wide studies on the splicing of U12-type introns are now providing new insights on the biological significance of this parallel splicing machinery. The new studies cover multiple different organisms and experimental systems, including human patient cells with mutations in the components of the minor spliceosome, zebrafish with similar mutations and various exper
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyggve-Melchiore-Clausen (DMC) syndrome is a are autosomal recessive spondyloepimetaphyseal dysplasia associated with mental retardation resulting from mutations in the Dymeclin (DYM) gene mapped in the 18q12-12.1 chromosomal region. We report a case of a consanguineous Moroccan boy with this disease confirmed by the presence of homozygous mutation at c.1878delA of DYM gene. Our patient additionally has a micropenis. We discuss the clinical severity, difficult management of this syndrome and its association with micropenis never described before in the literature.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The consequences of lifelong untreated childhood-onset GH deficiency (COGHD) on adult bone and especially fracture prevalence are largely unknown due to the lack of data on long-term outcome of untreated patients. Therefore, we studied adult Russian patients (n = 66; 28 females and 38 males) with idiopathic GH-untreated COGHD. Patients had isolated GH deficiency (IGHD; n = 18, age 23 +/- 10 yr) or multiple pituitary hormone deficiency (MPHD) with open (OMPHD; n = 27, age 23 +/- 5 yr) or closed growth plates (CMPHD; n = 21, age 55 +/- 12 yr). Bone mineral content (BMC) and bone mineral density
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Advances in the therapy of malignant brain tumors in children have led to a significant improvement in survival rates over the last few decades. As a result, the recognition and treatment of late effects have become more important. In addition to secondary tumors and deficiencies in cognitive and intellectual skills, the resulting endocrine disturbances play an important role.
METHOD: Own data and literature review.
RESULTS: Deviations from the normal growth hormone secretion are usually recognized first and are most common, and have already been observed after conventional whole
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a large inbred kindred from a remote area of Pakistan, comprising eight generations, with a distinct form of spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD). We evaluated 16 affected individuals: 11 males and 5 females. Analysis of the pedigree strongly suggests autosomal recessive inheritance, and consanguineous loops could account for all the affected individuals being homozygous for the abnormal allele. The clinical findings included short stature evident at birth, short bowed lower limbs, mild brachydactyly, kyphoscoliosis, an abnormal gait, enlarged knee joints, precocious osteoarthro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the clinical features of Robinow syndrome in the children of four Turkish couples. All the patients had cardinal features of this condition, such as short stature, frontal bossing, hypertelorism, short upturned nose with anteverted nares, micrognathia, mesomelic shortening of the forearms, vertebral and costal anomalies and hypoplastic genitalia. In contrast to reports in the literature, one patient showed extensive webbing of the toes and epigastric hernia. Parental consanguinity was present in two of the four cases. To our knowledge, at least 80 cases have been reported in the li
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 3 members of a Spanish family with partial aphalangia, syndactyly with duplication of metatarsal IV, microcephaly, dull intelligence, and short stature. The MCA pattern observed in this family appears to constitute a previously undescribed syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three siblings with Laron syndrome (LS) and normal serum growth hormone binding protein (GHBP) are described. Basal serum levels of hGH were high and IGF-1 low, and in contradistinction to the classical form of the disease serum GHBP and IGFBP-3 were normal in these patients. After 7 days of human growth hormone administration serum IGFBP-3 levels as well as the number of red blood cell IGF receptor sites increased. After short- and long-term IGF-1 administration the IGF-1 receptor binding capacity as well as the number of IGF receptor sites decreased to levels found in control subjects. One y
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To test the hypothesis of a defect in GH-receptor interaction, which could explain the growth failure of thalassemic children, the binding of [125I]human (h) GH to membrane fractions prepared from liver biopsies was studied. Small amounts of liver were obtained from 6 girls and 11 boys with homozygous beta-thalassemia, aged 3-15 yr, all prepubertal, at the time of splenectomy. Specific binding of [125I]hGH ranged from 0.37-5.11% of the added radioactivity/100 micrograms liver membrane protein, with variations in both receptor number and binding affinity. This 14-fold variation in hGH binding t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously, we reported on a family with a new syndrome of cleft palate, coloboma, hypospadias, deafness, short stature, and radial synostosis. This family has been cited in several reports as an example of familial CHARGE syndrome. We do not think that the patients in this family have the Charge syndrome or association. Therefore, we decided to do a follow-up study on this family to assess the subsequent development of the patients and to determine if they have the CHARGE syndrome. We conclude that our patients do not have familial CHARGE syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two independent experiments were conducted to examine the ability of 1) the autosomal-dwarf (ADW) strain and 2) the sex-linked (SLD) strain chicken to make a Graft-versus-Host (GvH) response. In each experiment the GvH response of the dwarf strain was compared to the GvH response of a normal growing control strain, the Cornell K strain chicken. All 3 strains were homozygous B15/B15 at the major histocompatibility complex. GvH responsiveness of peripheral blood lymphocytes (PBL) from females of each strain was assessed at various intervals from 1.5 to 20 months of age using the chorio-allantoic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Japanese family is described in which a 7-year-old child had isolated growth hormone deficiency type 1A, as described by Illig et al. He was shown to be homozygous for a deletion of the structural gene for hGH (hGH-N gene). Initially his growth rate responded well to hGH administration, but rapidly he developed high titers of hGH antibodies, and growth ceased. At that time, a somatomedin-C generation test gave negative results, suggesting that the growth arrest was related to the inability of hGH to generate somatomedin. Both parents were heterozygous for the hGH-N gene deletion and had a lo
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A simple treatment was shown to be suitable for clinical measurement of fundamental voice frequency. Basal frequency (SFF) and lowest frequency (LF) were determined in 374 normal subjects aged 6 years to adulthood. SFF fell between ages 8 and 10 years in boys (from 259 to 247 Hz), but not in girls (253 Hz). LF fell between ages 6 and 10 years in boys (from 234 to 203 Hz) and girls (from 230 to 218 Hz), and a sex difference appeared. In puberty, parallel to pubic hair (PH) development, a gradual fall of SFF and LF occurred in both boys (to 100 and 90 Hz, respectively) and girls (to 213 and 180
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with clinical and laboratory manifestations suggestive of pituitary insufficiency due to the presence of a pituitary tumor were found to have long-standing myxedema. The insidious appearance of the signs of hypothyroidism was explained by the cause of their disease--an ectopic thyroid gland in two patients and hemiagenesis of the thyroid in the third. Early recognition and treatment of such cases is important.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования