Haploinsufficient microdeletions within chromosome 4q25 are often associated with Axenfeld-Rieger syndrome. A de novo 4q25 deletion, 675 kb proximal to PITX2, has previously been reported once in an adult patient. The patient did not have Axenfeld-Rieger anomaly, but instead had intellectual disability and a complex behavioral phenotype with withdrawn, stereotypic, and ritualistic behavior. Array comparative genome hybridization demonstrated a smaller, overlapping 4q25 deletion in a 2-year-old patient and his mother, both having significant phenotypic overlap with the initially reported patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung cancer is the number one cause of cancer-related deaths in the United States as well as worldwide. Radiologists and physicians experience heavy daily workloads, thus are at high risk for burn-out. To alleviate this burden, this narrative literature review compares the performance of four different artificial intelligence (AI) models in lung nodule cancer detection, as well as their performance to physicians/radiologists reading accuracy. A total of 648 articles were selected by two experienced physicians with over 10 years of experience in the fields of pulmonary critical care, and hospit
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an attempt to determine the effect of aflatoxin B1 (AFB) intoxication on livers with duck hepatitis B virus (DHBV) infection, domestic ducks were given 0.1 mg of AFB/kg body weight twice a week for a maximum period of 54 weeks employing various experimental designs. The ducks were infected with DHBV by i.v. inoculation of DHBV-positive sera within 24 h posthatch. The livers were examined histologically, immunohistochemically, and ultrastructurally, and the livers and sera were examined by molecular hybridization for DHBV DNA. AFB administration induced hepatocellular necrosis and marked bil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of malignant and non-malignant regions in breast cancer whole slide images (WSIs) is essential for understanding tumor heterogeneity and histopathological evaluation. Annotated data allows deep learning models to learn features and analyze histological structures. In this study, we obtained 50 breast cancer WSIs from The Cancer Genome Atlas (TCGA) and had an expert pathologist manually annotate malignant (n = 1,882) and non-malignant (n = 374) regions using QuPath. The annotated regions were independently reviewed by a second pathologist, achieving an inter-observer agreement of
СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies suggest a correlation between genome architecture and gene function. To elucidate mechanisms of gene positioning during cell differentiation and malignant transformation we investigated the nuclear positions of the BCL2 alleles and chromosome 18 territories in different layers of nonneoplastic cervical squamous epithelium and cervical squamous carcinomas in relation to gene expression. Fluorescence in situ hybridization and three-dimensional (3D) image analysis using tissue sections revealed that one BCL2 allele was located more peripherally than the other one in nuclei of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The helix-loop-helix transcription factor HAND2 plays a vital role in the development of the heart, limb, facies, and other neural crest-derived structures. We used differential display analysis to identify 33 putative HAND2-regulated ESTs that are differentially expressed in Hand2(-/-) vs wild-type mice. We determined the positions on mouse and human genetic maps of 29 of these by using the T31 mouse Radiation Hybrid panel, comparison to human genomic sequence, and comparative mapping. We examined the conserved chromosomal locations for phenotypes that involve development of heart, face, and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant familial spastic paraplegia (AD-FSP) is a genetically heterogeneous neurodegenerative disorder characterized by progressive spasticity of the lower limbs. Three loci on chromosome 14q (SPG3), 2p (SPG4), and 15q (SPG6) were shown to be responsible for AD-FSP. Analysis of recombination events in three SPG3-linked families allowed us to narrow the critical interval from 9 to 5 cM. An approximately 5-Mb YAC contig comprising 32 clones and 90 STSs was built from D14S301 to D14S991, encompassing this region of 14q21. Fifty-six ESTs assigned previously to this region with radiation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rat milk and digestive juices contain transferrin but not lactoferrin, which is a major iron-binding protein in these secretions of human and mouse. To compare the structure of rat transferrin to that of transferrins and lactoferrins in other species, we isolated a cDNA clone containing the entire coding region of transferrin from rat liver and determined its sequence. The amino-acid sequence of rat transferrin had 69.8% identity with that of human transferrin and 48.8% identity with that of human lactoferrin. Rat transferrin, like other transferrins, had the potential N-linked glycosylation s
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Do early pregnancy losses (EPLs) with and without embryos differ in chromosomal distributions?
SUMMARY ANSWER: The chromoso … etal death, subject to the final measurement before D&C. The karyotype analysis was performed using comparative genomic hybridization (CGH) plus fluorescence in situ hybridization technology.
MAIN RESULTS AND THE ROLE OF CHANCE: The chromosomal abnormality rate was significantly higher in male miscarriages with an embryo than in those without an embryo (54.14% versus 37.50%, P ≤ …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of human papillomavirus (HPV) infections in the lower genital tracts of pregnant and nonpregnant women was studied. Cervical and vaginal exfoliated cells were obtained during a routine pelvic examination in 45 pregnant women in early labor, and in 44 nonpregnant women. A detailed questionnaire with emphasis on sexual history and sexually transmitted diseases was administered. The two groups of women were comparable with respect to mean age, prior pregnancy experiences, and number of lifetime sexual partners. Compared with pregnant women, the nonpregnant women had a more frequent
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Next generation sequencing (NGS) remains underutilized in clinical microbiology applications despite providing broad pathogen spectrum detection superior to other molecular methods. This is primarily because of lower sensitivity of metagenomic NGS (mNGS) compared to PCR, lengthy turn-around times, cost, and complexity of data analysis. Capture sequencing is a technique that can mitigate some of the limitations of mNGS. Using probes that are engineered to selectively bind and pull down desired nucleic acids, capture sequencing enriches for targets of interest and can result in up to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candida albicans is a human fungal pathogen that does not follow the universal codon usage, as it translates the CUG codon into serine rather than leucine. This makes it difficult to study protein-protein interactions using the standard yeast two-hybrid (Y2H) system in the model organism Saccharomyces cerevisiae Due to the lack of adapted tools, only a small number of protein-protein interactions (PPIs) have been detected or studied using C. albicans-optimized tools despite the importance of PPIs to understand cell biology. However, with the sequencing of the whole genome of C. albicans, the a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: An outbreak of cholera occurred in 1991 in Mexico, where it had not been reported for more than a century and is now endemic. Vibrio cholerae O1 prototype El Tor and classical strains coexist with altered El Tor strains (1991 to 1997). Nontoxigenic (CTX(-)) V. cholerae El Tor dominated toxigenic (CTX(+)) strains (2001 to 2003), but V. cholerae CTX(+) variant El Tor was isolated during 2004 to 2008, outcompeting CTX(-) V. cholerae. Genomes of six Mexican V. cholerae O1 strains isolated during 1991 to 2008 were sequenced and compared with both contemporary and archived strains of V.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An aerobic, Gram-stain-negative bacterium, designated strain NIPR152T, was isolated from a glacier moss ball (glacier mice; Schistidium agassizii) collected from Ellesmere Island in the Canadian High Arctic. Cells were non-motile, rod-shaped, and formed orange-pigmented colonies. The strain grew at 4-30 °C (optimum, 18 °C), at pH 5.5-8.0 (optimum, pH 7.0-7.5), and tolerated up to 1.0% (w/v) NaCl. Strain NIPR152T exhibited psychrotolerant growth and hydrolyzed starch and cellulose, distinguishing it from its closest known relative. Phylogenetic analysis based on 16S rRNA gene sequences placed t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolution of alternative migratory strategies can lead to the establishment of ecologically and genetically distinct morphs; however, the forces that maintain these differences are often unclear. Here we assessed how migratory strategy may affect gene flow and adaptation in Atlantic Salmon (Salmo salar) in a setting where a migratory barrier was removed, and migratory and non-migratory salmon have been brought into contact through a program to initiate a migratory population. We used whole genome sequencing to characterize genetic variation in resident and anadromous salmon in this experim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae (CRKP) has recently emerged as a notable public health concern, while the underlying drivers of CRKP transmission among patients across different healthcare facilities have not been fully elucidated. To explore the transmission dynamics of CRKP, 45 isolates were collected from both the intensive care unit (ICU) and non-ICU facilities in a teaching hospital in Guangdong, China, from March 2020 to August 2023. The collection of clinical data and antimicrobial resistance phenotypes was conducted, followed by genomic data analysis for these isolates. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel strain of the genus Ureaplasma, designated TOSA-KAIYUT, was isolated from the faeces of a whale shark (Rhincodon typus). This study reports the first isolation of a member of the genus Ureaplasma from a poikilothermic vertebrate. TOSA-KAIYUT was characterized phenotypically and genotypically and compared with known species of the genus Ureaplasma. TOSA-KAIYUT hydrolysed urea, but arginine catabolism and acid production from glucose were not detected under the aerobic conditions tested. TOSA-KAIYUT grew in serum- and urea-supplemented pleuropneumonia-like organism (PPLO) broth under bot
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four novel bacterial strains representing two novel species were isolated from in situ coal samples. Comparative analysis of 16S rRNA gene sequences showed that strains W1153T and W1478 share the highest sequence similarity with Leucobacter tardus K 70/01T (98.3%), whereas strains Z1108T and W1038 share the highest sequence similarity with L. tardus K 70/01T and Leucobacter exalbidus K-540BT (98.0%). Phylogenetic analysis based on 16S rRNA gene sequences and a core-genome phylogeny constructed from 665 core genes demonstrated that the four strains form two distinct clades, clearly separated fr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The constitutive activation of nuclear factor-kappaB (NF-kappaB) has been implicated in tumorigenesis of lymphoid malignancies. We have previously shown that chromosome 6q was frequently deleted in ocular marginal zone B-cell lymphoma and identified TNFAIP3/A20, a negative regulator of NF-kappaB pathways, as the primary target for 6q deletion. In the study reported here, we extended the analysis to other subsets of non-Hodgkin lymphomas and found that A20 is frequently deleted in mantle cell lymphoma and diffuse large B-cell lymphoma. Importantly, A20 promoter methylation or gene mutation is a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants account for 4 to 41% of patients with intellectual disability (ID) or developmental delay (DD). In Sub-Saharan Africa, the prevalence of ID is thought to be higher, but data in Central Africa are limited to some case reports. In addition, clinical descriptions of some syndromes are not available for this population. This study aimed at providing an estimate for the fraction of ID/DD for which an underlying etiological genetic cause may be elucidated and provide insights into their clinical presentation in special institutions in a Central African country. A total of 127 pat
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования