OBJECTIVES: Duplications involving the Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) gene at Xq27.3-q28 underlie a rare but clinically distinctive genetic syndrome. This report aims to describe the clinical features of a pediatric male patient presenting with morbid obesity, hypogonadism, gynecomastia, short stature, and neurodevelopmental disorders, and to compare the findings with previously reported cases.
CASE PRESENTATION: A 17-year-old male presented to our clinic for obesity. He was followed by a child psychiatrist with diagnoses of autism spectrum disorder (ASD), attention-deficit/hyperactivi
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinow syndrome is a rare genetic disorder characterized by distinct craniofacial dysmorphism, mesomelic limb shortening and genital hypoplasia. The disorder has been reported to be inherited in an autosomal dominant as well as recessive patterns with a prevalence of 1:500000. In this study, we aimed to identify the genetic basis and structural consequences of disease in a clinically diagnosed case. A 3-months old male child from the Southwest Punjab region of India, born out of a consanguineous marriage, was presented with features including hypertelorism, midface hypoplasia, short stature,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 3M syndrome (3MS) is a very rare autosomal recessive disorder characterized by short stature, distinctive facial features, and skeletal abnormalities. The condition is frequently underdiagnosed due to its nonspecific symptoms and normal neurocognitive development. Few reports exist on its clinical course and response to growth hormone (GH) therapy. Therefore, this study aims to describe the clinical features of Saudi patients with 3MS and to investigate the effects of growth hormone therapy on growth.
METHODS: We conducted a retrospective case series of 14 Saudi patients from 11 f
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3M syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by short stature and recognizable facial and musculoskeletal features. Pathogenic variants in the CUL7, OBSL1, and CCDC8 genes are implicated in the pathogenesis of 3M syndrome. In this review, we discuss the history, epidemiology, molecular basis, clinical features, and management strategies for 3M syndrome. Moreover, we report on 11 new patients (from 9 unrelated families) with short stature and dysmorphic features consistent with 3M syndrome, in whom we identified five novel pathogenic variants expanding the genetic landscape
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth hormone (GH) replacement therapy for growth hormone deficiency (GHD) in children and adults has for over 25 years, until recently, been administered as daily injections. This daily treatment regimen often incurs a burden to patients and caregivers, leading to high rates of non-adherence and, consequently, decreased treatment efficacy outcomes. To address this shortcoming, long-acting growth hormones (LAGHs) have been developed with the aim of reducing the burden of daily injections, thereby potentially improving treatment adherence and outcomes. Somapacitan (Sogroya®) (Novo Nordisk, Bag
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Despite having normal growth hormone (GH) secretion, individuals with Turner syndrome (TS) have short stature. Treatment with recombinant human GH is recommended for TS girls with short stature.
OBJECTIVE: This work aimed to evaluate the effectiveness and safety of Norditropin (somatropin, Novo Nordisk) with up to 10 years of follow-up in children with TS.
METHODS: Secondary analysis was conducted of Norditropin data from 2 non-interventional studies: NordiNet® IOS (NCT00960128) and the ANSWER program (NCT01009905).
RESULTS: A total of 2377 girls with TS were included in the safety
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital eye diseases have a significant impact on children and young adults. Retinal detachment associated with Kniest dysplasia represents the most severe ocular complication, which is challenging to diagnose and treat effectively. Genetic testing has emerged as an invaluable tool for diagnosing hereditary diseases.
CASE PRESENTATION: A 23-year-old male presented to our Ophthalmology Clinic with retinal detachment involving dialysis of the ora serrata in his left eye. High-throughput exon sequencing enabled a definitive diagnosis of Kniest dysplasia resulting from a mutation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aarskog-Scott syndrome (AAS) is a rare developmental disorder characterised by facial dysmorphism, genital and limb anomalies as well as disproportionate acromelic short stature. Clinical diagnosis is based on physical examination and the presence of the most characteristic clinical signs. The diagnosis can be finally confirmed by molecular tests, which identify mutations in the FGD1 gene.
CASE REPORT: The report outlines the orthodontic treatment of a 6-year-old male patient, who was diagnosed with AAS syndrome. He presents all facial and oral clinical signs of this syndrome. The
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of our study was the longitudinal assessment of bone health index (BHI) in short-statured children during growth hormone (GH) treatment to estimate changes in their bone health.
METHODS: 256 short-statured children (isolated GH deficiency (IGHD) n=121, multiple pituitary hormone deficiency (MPHD) n=49, intrauterine growth retardation (small for gestational age (SGA)) n=52, SHOX (short stature homeobox gene) deficiency n=9, Ullrich Turner syndrome (UTS) n=25) who started with GH between 2010 and 2018 were included. Annual bone ages (Greulich and Pyle, GP) and BHI were, retr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Current GH therapy requires daily injections, which can be burdensome. Somapacitan is a long-acting GH derivative in development for treatment of GH deficiency (GHD).
OBJECTIVE: Evaluate the efficacy, safety, and tolerability of once-weekly somapacitan after 3 years of treatment.
DESIGN: A multicenter, randomized, controlled, phase 2 study comparing somapacitan and once-daily GH for 156 weeks (NCT02616562).
SETTING: Twenty-nine sites in 11 countries.
PATIENTS: Fifty-nine children with GHD randomized (1:1:1:1) and exposed to treatment. Fifty-three children completed the 3-year peri
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the effectiveness and safety of growth hormone (GH) replacement treatment in adult patients with Langerhans cell histiocytosis (LCH) and GH deficiency (GHD) enrolled in KIMS (Pfizer International Metabolic Database).
PATIENTS AND METHODS: Patients with LCH and GHD were studied at baseline and some of them after 1 year of GH treatment. The effectiveness of GH is presented as change after 1 year of treatment (mean, 95% CI). The LCH population was compared to two other groups of patients enrolled in KIMS, granulomatous and lymphocytic hypophysitis.
RESULTS: At baseline, 81
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We aimed to report our 10-year experience of treating short children born small for gestational age (SGA) by comparing the long-term growth, metabolic safety, and cost-effectiveness of recombinant human growth hormone (rhGH) therapy in short children born SGA with those in rhGH-treated children with growth hormone deficiency (GHD) and Turner syndrome.
METHODS: We performed a 10-year retrospective cohort study at King Saud University Medical City. We included children aged 3-16 years who received rhGH for GHD, SGA, or Turner syndrome for >1 year.
RESULTS: A total of 166 children r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In order to reduce COVID-19 transmission and protect healthcare workers, the outpatient departments (OPDs) in many hospitals worldwide were closed down in the early days of the pandemic. Patients being managed for chronic medical illnesses who subsequently suffered reduced access to healthcare have been described as "the patients left behind".
AIM: The study aimed at assessing the impact of the closure of the Medical OPD in University of Ilorin Teaching Hospital (UITH) on the health and perceived well-being of patients with chronic medical illnesses.
METHODS: A cross-sectional st
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the unique case of an adult Brazilian woman with severe short stature due to growth hormone deficiency with a heterozygous G to T substitution in the donor splice site of intron 3 of the growth hormone 1 (GH1) gene (c.291+1G>T). In this autosomal dominant form of growth hormone deficiency (type II), exon 3 skipping results in expression of the 17.5 kDa isoform of growth hormone, which has a dominant negative effect over the bioactive isoform, is retained in the endoplasmic reticulum, disrupts the Golgi apparatus, and impairs the secretion of other pituitary hormones in addition to g
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect pathogenic variant of the FGD1 gene in a boy with Aarskog-Scott syndrome.
METHODS: Genetic variant was detected by high-throughput sequencing. Suspected variant was verified by Sanger sequencing. The nature and impact of the candidate variant were predicted by bioinformatic analysis.
RESULTS: The child was found to harbor a novel c.1906C>T hemizygous variant of the FGD1 gene, which has led to conversion of Arginine to Tryptophane at codon 636(p.Arg636Trp). The same variant was found in his mother but not father. Based on the American College of Medical Genetics and Genom
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions that include the gene TAB2 and TAB2 loss-of-function variants have previously been associated with congenital heart defects and cardiomyopathy. However, other features, including short stature, facial dysmorphisms, connective tissue abnormalities and a variable degree of developmental delay, have only been mentioned occasionally in literature and thus far not linked to TAB2. In a large-scale, social media-based chromosome 6 study, we observed a shared phenotype in patients with a 6q25.1 deletion that includes TAB2. To confirm if this phenotype is caused by haploinsufficiency of TAB2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Regional variation in prevalence of genetic mutations in growth hormone deficiency (GHD) is known.
AIM: Study phenotype and prevalence of mutations in GH1, GHRHR, POU1F1, PROP1 genes in GHD cohort.
METHODS: One hundred and two patients {Isolated GHD (IGHD): 79; combined pituitary hormone deficiency (CPHD): 23} with orthotopic posterior pituitary were included. Auxologic, hormonal and radiological details were studied. All four genes were analysed in IGHD patients. POU1F1 and PROP1 were studied in CPHD patients.
RESULTS: Of 102, 19.6% were familial cases. Height SDS, mean (SD) was -
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in RNU4ATAC, a non-coding gene transcribed into the minor spliceosome component U4atac snRNA, are responsible for three rare recessive developmental diseases, namely Taybi-Linder/MOPD1, Roifman and Lowry-Wood syndromes. Next-generation sequencing of clinically heterogeneous cohorts (children with either a suspected genetic disorder or a congenital microcephaly) recently identified mutations in this gene, illustrating how profoundly these technologies are modifying genetic testing and assessment. As RNU4ATAC has a single non-coding exon, the bioinformatic prediction algorithm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is estimated that a significant percentage of individuals with spina bifida (SB) are shorter than their age-matched typical peers. Parents of children with spina bifida may ask if human growth hormone is appropriate for their child. This article discusses short stature and the use of human growth hormone among children with SB. This guideline was developed for SB Healthcare Guidelines from the 2018 Spina Bifida Association's Fourth Edition of the Guidelines for the Care of People with Spina Bifida.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The definition of growth response in growth hormone (GH)-treated children is controversial. This study aims at: (1) evaluating short-term and long-term efficacy of GH treatment in a cohort of short children with GH deficiency (GHD); (2) assessing and compare various poor response criteria; (3) identifying predictive factors of growth response.
METHODS: Our study included 94 children, affected by isolated GHD and treated with GH until they reached final height. Criteria used for calculating the proportion of poor responders to GH for the first year were gain in height (ΔHt) SDS < 0.5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования