BACKGROUND: A marked genotype shift among vancomycin-resistant Enterococcus faecium (VREfm) from vanB to vanA in Australia between 2011 and 2015 is a well-known phenomenon. It is hypothesized that this was caused by multiple independent clones emerging simultaneously in different settings and/or regions.
OBJECTIVES: To gain insights into the circumstances surrounding the shift from vanB to vanA VREfm in one Australian hospital.
METHODS: The genomes of 69 vanA VREfm isolates from St George Hospital collected between 2009 and 2018 were studied. An expansion of ST80 vanA VREfm was noted followi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Hippel-Lindau (VHL) disease is a pleiotropic disorder featuring a variety of malignant and benign tumors of the eye, central nervous system, kidney, and adrenal gland. Recently the VHL gene has been identified in the chromosomal region 3p25-26. Prognosis and successful management of VHL patients and their descendants depend on unambiguous diagnosis. Due to recurrent hemangioblastomas, a29-year-old patient without familial history of VHL disease was diagnosed to be at risk for the disease. Histopathological examination of a small renal mass identified a clear cell tumor with a G1 grading. G
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of new in situ assessment of HCMV disease on endoscopical gastrointestinal biopsies from AIDS patients is described and compared with the viral load measured by semiquantitative solution-phase PCR (SQ-PCR). Ten biopsies were examined by viral isolation, standard histology, in situ hybridization (ISH), in situ PCR-hybridization (PCR-ISH) and SQ-PCR, using the same target sequence. The methods developed for in situ HCMV detection were HCMV primers, the plasmid pCMV 406-S, a vector-free-digoxigenin-labelled HCMV-362 probe and the pSK + MCS nonsense probe. Paraffin-embedded MRC5 ce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HER2-targeted treatments are an important therapeutic option for a subset of uterine serous carcinoma (USC) patients. We evaluated the concordance of routine immunohistochemistry (IHC) testing and fluorescence in situ hybridization (FISH) for HER2 expression versus next generation sequencing (NGS) by a commercial platform (Foundation Medicine), and comprehensive whole exome sequencing (WES).
METHODS: Two groups of USC patients with IHC and FISH results for HER2 were compared for concordance with matched NGS data (152 USC patients) and WES (76 USC patients) performed at the Yale Ce
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer remains one of the most prevalent malignancies worldwide, posing significant therapeutic challenges due to tumor heterogeneity and drug resistance. This study presents a reproducible, data-driven machine learning protocol for predicting drug sensitivity in breast cancer cell lines, with the dual objective of identifying potent single agents and synergistic drug combinations. Using curated datasets from the Genomics of Drug Sensitivity in Cancer (GDSC), two predictive approaches were implemented: a standalone XGBoost regressor and a hybrid Autoencoder-XGBoost pipeline. Preprocessi
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case series is a follow-up report focusing on dental and facial characteristics in patients with a rare microdeletion in chromosome 14q22.1-q22.2. Usually, these patients have severe ocular, brain, and digital abnormalities. However, this case series shows that clinical presentation can be mild. Four relatives spanning 3 generations were diagnosed with a familial autosomal dominant 2.79 Mb microdeletion in chromosome 14q22.1-q22.2. Genetic screening was done by the Bacterial Artificial Chromosome array-comparative genome hybridization and was confirmed by the fluorescence in situ hybridiz
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The association between genital Bowen Disease (BD) and human papillomavirus (HPV) especially HPV-16 infection is well known, but it is more rarely related to extragenital BD. The aim of this study was to detect the presence of oncogenic HPV infection in the BD of the hands considering the histology and the presence of oncogenic HPV detected by in situ hybridization (ISH) and polymerase chain reaction (PCR).
MATERIAL AND METHODS: Eleven formalin-fixed and paraffin-embedded samples of BD of the hands were selected. We looked for koilocytosis using standard histological procedure.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vasopressin V1a receptors (V1aRs) are expressed in the septum of the rat brain where they are thought to mediate several of the physiologic and behavioral effects of this neuropeptide. We have investigated the effects of adrenal steroids on forebrain V1aRs. Rats were bilaterally adrenalectomized (ADX) and hormone replaced with either corticosterone (CORT), dexamethasone (DEX) or aldosterone (ALDO) at different concentrations. V1aR mRNA was evaluated using in situ hybridization, and V1aR binding site density was quantified using a specific iodinated V1aR antagonist [125I]d(CH2)5Sar7-AVP (125I-S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To more precisely define the role of herpes simplex virus (HSV) in development of nervous system disease in neonates with disseminated infection, an in situ polymerase chain reaction (ISPCR) method was used to detect and localize HSV DNA sequences in paraffin sections of neural and non-neural autopsy tissues. In subregions of adjacent sections corresponding to ISPCR-labeled and unlabeled areas, HSV specificity was verified using solution PCR and Southern blots. In serial sections, ISPCR results were compared to lesions, HSV antigen and, in selected samples, to viral sequence detection by in si
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans carry one gene encoding cystatin C and six to eight genes with homology to an S-like cystatin hybridization probe. However, the precise composition and organization of the cystatin gene family remains to be established. Further, the pattern of tissue-specific expression has not been fully defined. We have previously shown that the type 2 cystatin genes are clustered together in a ca. 270 kb region (the CST locus). To determine the structure of this region, we have sought to clone the entire CST locus. Our approach has been to isolate cosmid and lambda genomic clones carrying cystatin ge
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The availability of comprehensive sets of genes has prompted the researchers to carry out systematic collection of gene expression data. RT-PCR has the highest specificity and sensitivity for transcript detection among all available methods. Low throughput, especially when quantitative data are desired, has precluded RT-PCR from genome-wide application. Here we report a PCR-based expression profiling method, introduced amplified fragment length polymorphism (iAFLP), that has the same specificity and sensitivity as RT-PCR and a throughput level comparable to that of DNA-microarray hybridization
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine decarboxylase (ODC) activity is elevated in and necessary for oral carcinogenesis, but the mechanism for its deregulation is unclear. Using subtractive hybridization, a 1029 bp full-length cDNA encoding a 222 amino acid open reading frame has been isolated from normal hamster oral keratinocytes. The hamster cDNA is homologous to the human, mouse and rat ornithine decarboxylase antizyme gene (ODC-Az). The hamster ODC-Az gene demonstrated a restriction fragment length polymorphism (RFLP) upon Southern blot analysis comparing normal and tumor hamster genomic DNA. Northern blot analysis
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heritable genetic variants can significantly affect the lifetime risk of developing cancer, including polyposis and colorectal cancer (CRC). Variants in genes currently known to be associated with a high risk for polyposis or CRC, however, explain only a limited number of hereditary cases. The identification of additional genetic causes is, therefore, crucial to improve CRC prevention, detection and treatment. We have performed genome-wide and targeted DNA copy number profiling and resequencing in early-onset and familial polyposis/CRC patients, and show that deletions affecting the open readi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited immune deficiencies are a heterogeneous group of diseases that can be either isolated, with the immune defect being the exclusive manifestation, or associated with other abnormalities. We report on two sisters, born to consanguineous parents of Sri-Lankan descent, who presented in infancy with immunodeficiency, gonadal dysgenesis, and fatal lung fibrosis. Immune studies demonstrated combined humoral and cellular abnormalities including reduced immunoglobulin production, an absence of lymphoid tissue, markedly reduced T-lymphocyte numbers and function and reduced newly thymus-derived
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 16-month-old male patient with ring chromosome 4 and deletion of Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) region with multiple congenital anomalies including unilateral cleft lip and palate, iris coloboma, microcephaly, midgut malrotation, hypospadias, and double urethral orifices. Peripheral chromosome analysis of the patient showed 46,XY,r(4)(p16.3q35) de novo. Multicolor fluorescence in situ hybridization (FISH) study was also performed and according to multicolor banding (MCB) a r(4)(::p16.3 --> q34.3 approximately 35.1::) was found in all metaphases. Subtelomeric 4p region, subtelome
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viral infection, especially by reactivation of herpes simplex virus (HSV) has been considered to be a possible explanation for the pathogenesis of idiopathic peripheral facial nerve palsy (Bell's palsy). We investigated whether the geniculate ganglia of man contain latent HSV type 1 (HSV-1), and compared the frequency of HSV-infected ganglia and that of latently infected neurons in human geniculate ganglia and in trigeminal ganglia. From autopsy specimens of eight adults 15 geniculate ganglia and 16 trigeminal ganglia were examined by means of in situ hybridization and immunohistochemical stai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymerase chain reaction (PCR) amplification was used to detect cytomegalovirus (CMV) in tissue culture and in urine specimens from newborns. Synthetic oligonucleotide primer pairs were used to amplify DNA from the major immediate-early and the late antigen genes of CMV. Amplified products were detected by gel electrophoresis and by dot-blot hybridization with oligonucleotide probes. Using one or both of the primer pairs and associated probes, we found 46 different tissue culture isolates of CMV that were positive; no reaction products were detected when the same primers and probes were used
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Recent World Health Organization (WHO) and International Consensus Classifications have introduced numerous molecular entities in B-lineage acute lymphoblastic leukemia (B-ALL), necessitating comprehensive genomic characterization by detecting gene fusions, expression, mutations, and exon deletions. While whole-genome plus transcriptome sequencing is the ideal strategy, it remains cost-prohibitive for routine use. This study reports a cost-effective and reasonably efficient alternate approach integrating a customized targeted hybrid capture RNA sequencing (RNAseq) into the routin
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Missense mutations in three different genes encoding amyloid-β precursor protein, presenilin 1 and presenilin 2 are recognized to cause familial early-onset Alzheimer disease. Also duplications of the amyloid precursor protein gene have been shown to cause the disease. At the Dept. of Geriatric Medicine, Karolinska University Hospital, Sweden, patients are referred for mutation screening for the identification of nucleotide variations and for determining copy-number of the APP locus.
METHODS: We combined the method of microsatellite marker genotyping with a quantitative real-time
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome with intellectual disability (ID) is a contiguous gene deletion syndrome involving several genes on Xq22.3 including COL4A5 and ACSL4. We report on a family with two males with this disorder and a Xq22.3 deletion. Fluorescent in situ hybridization and genomic analyses mapped the deletion region to between exon 1 of COL4A5 and exon 12 of ACSL4. The patients' mother has microscopic hematuria and was found to be heterozygous for the Xq22.3 deletion. Analysis using reverse transcription polymerase chain reaction of lymphoblastoid cell line RNA from an affected male in the family re
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.