MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

5 096 публикаций

Поиск: 29 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 102 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Retrospective analysis of post-mortem findings in domestic ducks and geese from non-commercial flocks in Sweden, 2011-2020.

BACKGROUND: Small poultry flock ownership has become a popular hobby in Europe and North America in recent years but there is a general lack … nditions. Nutritional or management-related diseases were diagnosed in 14.2% of all birds including rickets and gastrointestinal impaction/obstruction. Congenital/developmental, neoplastic, toxic and traumatic causes of mortality were rare. CONCLUSIONS: The information obtained in this study can be used to identify and evaluate risks and help owners and …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34819114Открыть статью

Gene Therapy Using Adeno-Associated Virus Serotype 8 Encoding TNAP-D10 Improves the Skeletal and Dentoalveolar Phenotypes in Alpl-/- Mice.

Hypophosphatasia (HPP) is caused by loss-of-function mutations in the ALPL gene that encodes tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNAP), … y arteries, or brain in the 70 dpn observational window. Treated Alpl-/- mice did not show signs of rickets, including bowing of long bones, enlargement of epiphyses, or fractures. Bone microstructure of treated Alpl-/- mice was similar to wild type, with a few persistent small cortical and trabecular defects. Histology showed no measurable osteoid accumu …

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34076297Открыть статью

X-Linked Hypophosphatemia: Uniquely Mild Disease Associated With PHEX 3'-UTR Mutation c.*231A>G (A Retrospective Case-Control Study).

X-linked hypophosphatemia (XLH), the most prevalent heritable renal phosphate (Pi) wasting disorder, is caused by deactivating mutations of PHEX. Consequently, circulating phosphatonin FGF23 becomes elevated and hypophosphatemia in affected children leads to rickets with skeletal deformity and reduced linear growth while affected adults suffer from osteomalacia and forms of ectopic mineralization. In 2015, we reported uniquely mild XLH in six children and four of their mothers carrying the non-coding PHEX 3'-UTR mutation c.*231A>G. Herein, we characterize this mild XLH variant by comparing its…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31910300Открыть статью

Vitamin D status in pregnant women visiting a tertiary care center of North Eastern India.

BACKGROUND: Studies of vitamin D (VD) physiology suggest that effects of vitamin D deficiency (VDD) could be much broader than rickets including cardiovascular disease, cancers, diabetes, infection, and allergy and pregnancy complications. Data regarding the prevalence of hypovitaminosis in pregnancy are scanty especially in north eastern part of India. Therefore, this study has undertaken with the intention to find out prevalence and outcome of hypovitaminosis of VD in pregnancy. MATERIALS AND METHOD: In total, 177 pregnant women with singleton pregnancy, <16 weeks of gestational age, visite…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30984638Открыть статью

Hypophosphatasia: Biochemical hallmarks validate the expanded pediatric clinical nosology.

Hypophosphatasia (HPP) is the inborn-error-of-metabolism due to loss-of-function mutation(s) of the ALPL (TNSALP) gene that encodes the tiss … abundance of extracellular PPi regularly causes tooth loss, and when sufficiently great can lead to rickets or osteomalacia. Sometimes diminished hydrolysis of PLP engenders vitamin B6-dependent seizures in profoundly affected babies. Autosomal dominant and autosomal recessive inheritance from among >340 ALPL mutations identified to date, typically missen …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29360619Открыть статью

Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNAP) Regulates Cranial Base Growth and Synchondrosis Maturation.

Hypophosphatasia is a rare heritable disorder caused by inactivating mutations in the gene (Alpl) that encodes tissue nonspecific alkaline phosphatase (TNAP). Hypophosphatasia with onset in infants and children can manifest as rickets. How TNAP deficiency leads to bone hypomineralization is well explained by TNAP's primary function of pyrophosphate hydrolysis when expressed in differentiated bone forming cells. How TNAP deficiency leads to abnormalities within endochondral growth plates is not yet known. Previous studies in hypophosphatemic mice showed that phosphate promotes chondrocyte matur…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28377728Открыть статью

Hypophosphatasia: Natural history study of 101 affected children investigated at one research center.

Hypophosphatasia (HPP) is the inborn-error-of-metabolism that features deficient activity of the tissue-nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP). Resultant extracellular accumulation of inorganic pyrophosphate, a TNSALP substrate and potent inhibitor of mineralization, typically leads to tooth loss and sometimes to rickets or osteomalacia. HPP's remarkably broad-ranging severity is largely explained by autosomal dominant versus autosomal recessive transmission from among several hundred usually missense mutations positioned throughout the gene that encodes TNSALP. In 2015, our cr…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27576207Открыть статью

Dmp1 Null Mice Develop a Unique Osteoarthritis-like Phenotype.

Patients with hypophosphatemia rickets (including DMP1 mutations) develop severe osteoarthritis (OA), although the mechanism is largely unknown. In this study, we first identified the expression of DMP1 in hypertrophic chondrocytes using immunohistochemistry (IHC) and X-gal analysis of Dmp1-knockout-lacZ-knockin heterozygous mice. Next, we characterized the OA-like phenotype in Dmp1 null mice from 7-week-old to one-year-old using multiple techniques, including X-ray, micro-CT, H&E staining, Goldner staining, scanning electronic microscopy, IHC assays, etc. We found a classical OA-like phenotyp…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27766035Открыть статью

Prolonged Correction of Serum Phosphorus in Adults With X-Linked Hypophosphatemia Using Monthly Doses of KRN23.

CONTEXT: In X-linked hypophosphatemia (XLH), elevated fibroblast growth factor 23 (FGF23) decreases the renal tubular maximum reabsorption rate of phosphate/glomerular filtration rate (TmP/GFR) and serum inorganic phosphorus (Pi), resulting in rickets and/or osteomalacia. OBJECTIVE: The objective was to test the hypothesis that monthly KRN23 (anti-FGF23 antibody) would safely improve serum Pi in adults with XLH. DESIGN: Two sequential open-label phase 1/2 studies were done. SETTING: Six academic medical centers were used. PARTICIPANTS: Twenty-eight adults with XLH participated in a 4-month…

Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25919461Открыть статью

Coeliac disease--clinical presentation and diagnosis by anti tissue transglutaminase antibodies titre in children.

OBJECTIVE: To study the spectrum of clinical presentation of coeliac disease and the role of IgA anti-tissue transglutaminase antibodies tit … hat chronic diarrhoea, abdominal distension, iron deficiency anaemia, failure to thrive, pallor and rickets were present in 38 (73.1%), 30 (57.7%), 29 (55.8%), 29 (53.8%), 28 (53.8%) patients respectively. CONCLUSION: Chronic diarrhoea, failure to thrive, pallor, abdominal distention and iron deficiency anaemia were common modes of presentation. The anti …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24864640Открыть статью

[Severe nutritional deficiencies in young infants with inappropriate plant milk consumption].

Over the past few years, we have observed increasing consumption of inappropriate plant milks as an alternative to infant milk formula. Some … deficiency anemia (<70 g/L), three children had a very low 25-hydroxy vitamin D level (nutritional rickets), and two had severe hyponatremia (<130 mmoL/L). Milk alternative beverages expose infants to severe nutritional deficiencies. Serious complications can occur. Early, exclusive, and extended use is riskier. These diseases are preventable, and parent …

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24726668Открыть статью

Should 25-hydroxyvitamin D and bone density using DXA be tested in adolescents with lumbar stress fractures of the pars interarticularis?

STUDY DESIGN: Retrospective study. OBJECTIVE: To determine if 25-hydroxyvitamin D (25[OH]D) level measurement and bone mineral density (BMD) using dual-energy x-ray absorptiometry (DXA) are indicated in children with a history of stress fracture of the pars interarticularis. SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Healing rates of 4%-25% for bilateral and unilateral pars fractures, respectively, have previously been reported. Factors that may contribute to osteomalacia, rickets, and poor bone healing include low (25[OH]D) and low BMD. METHODS: Patients were seen at the Nebraska Spine Center between 200…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22134731Открыть статью

Sensitive measurement of serum 1α,25-dihydroxyvitamin D by liquid chromatography/tandem mass spectrometry after removing interference with immunoaffinity extraction.

Vitamin D plays important roles in bone health and a variety of other pathophysiological conditions. 1α,25-Dihydroxyvitamin D is the active form of vitamin D. Quantification of serum 1α,25-dihydroxyvitamin D is useful for evaluation of several diseases including chronic renal failure, hypoparathyroidism, sarcoidosis, and rickets. Measurement of 1α,25-dihydroxyvitamin D is very challenging due to its low circulating concentration and presence of interfering substances in serum. In this report, a liquid chromatography/tandem mass spectrometry (LC/MS/MS) method for quantifying serum 1α,25-dihydro…

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21488122Открыть статью

Klotho ablation converts the biochemical and skeletal alterations in FGF23 (R176Q) transgenic mice to a Klotho-deficient phenotype.

Источник пометил публикацию как отозванную

Transgenic mice overexpressing fibroblast growth factor (FGF23) (R176Q) (F(Tg)) exhibit biochemical {hypophosphatemia, phosphaturia, abnormal 1,25-dihydroxyvitamin D(3) [1,25(OH)(2)D(3)] metabolism} and skeletal (rickets and osteomalacia) abnormalities attributable to FGF23 action. In vitro studies now implicate the aging-related factor Klotho in the signaling mechanism of FGF23. In this study, we used a mouse genetic approach to validate in vivo the pivotal role of Klotho in the metabolic and skeletal derangements associated with FGF23 (R176Q) overexpression. To this end, we crossed mice hete…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18984852Открыть статью

Hereditary dentine disorders: dentinogenesis imperfecta and dentine dysplasia.

The hereditary dentine disorders, dentinogenesis imperfecta (DGI) and dentine dysplasia (DD), comprise a group of autosomal dominant genetic … ), permanent teeth discolouration due to tetracyclines, Vitamin D-dependent and vitamin D-resistant rickets. Treatment involves removal of sources of infection or pain, improvement of aesthetics and protection of the posterior teeth from wear. Beginning in infancy, treatment usually continues into adulthood with a number of options including the use of cr …

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19021896Открыть статью

Fibroblast growth factor 23 in oncogenic osteomalacia and X-linked hypophosphatemia.

BACKGROUND: Mutations in fibroblast growth factor 23 (FGF-23) cause autosomal dominant hypophosphatemic rickets. Clinical and laboratory findings in this disorder are similar to those in oncogenic osteomalacia, in which tumors abundantly express FGF-23 messenger RNA, and to those in X-linked hypophosphatemia, which is caused by inactivating mutations in a phosphate-regulating endopeptidase called PHEX. Recombinant FGF-23 induces phosphaturia and hypophosphatemia in vivo, suggesting that it has a role in phosphate regulation. To determine whether FGF-23 circulates in healthy persons and whether…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12711740Открыть статью

Targeted expression of human vitamin d receptor in the skin promotes the initiation of the postnatal hair follicle cycle and rescues the alopecia in vitamin D receptor null mice.

Alopecia is a predominant feature of vitamin D receptor inactivation in mice and humans. To determine the role of vitamin D receptor in the … D receptor mice were growth retarded and developed hypocalcemia, secondary hyperparathyroidism, and rickets. In contrast to the vitamin D receptor null mice that developed alopecia, however, the vitamin D receptor null/human vitamin D receptor mice displayed a normal hair coat, and their hair shaft and skin histology were indistinguishable from those of t …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11918709Открыть статью

Osteogenesis imperfecta type VI: a form of brittle bone disease with a mineralization defect.

Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable disease of bone in which the hallmark is bone fragility. Usually, the disorder is divided into f … absent. All patients had vertebral compression fractures. No patients showed radiological signs of rickets. Lumbar spine areal bone mineral density (aBMD) was low and similar to age-matched patients with OI type IV. Serum alkaline phosphatase levels were elevated compared with age-matched patients with type IV OI (409 +/- 145 U/liter vs. 295 +/- 95 U/lit …

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11771667Открыть статью

Normal statural growth in 2 infants on chronic peritoneal dialysis: anecdotal or whole management-related.

AIMS: Growth retardation is usual in children on chronic peritoneal dialysis (CPD). Despite attention to many contributing factors (nutrition, dialysis dose, hemoglobin level, adynamic bone disease, hyperparathyroidism or rickets, growth hormone resistance, etc.), normal growth is rarely obtained in infants on CPD. MATERIALS AND METHODS: We had the chance to observe normal growth over a 1 year period in 2 consecutively treated infants on CPD. Louise (renal hypodysplasia) required CPD at the age of 1 month: creatinine 430 micromol/l; oliguric, creatinine clearance lower than 5 ml/min/1.73 m2. …

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11770806Открыть статью

The molecular defect in the renal sodium-phosphate transporter expression pathway of Gyro (Gy) mice is distinct from that of hypophosphatemic (Hyp) mice.

Two animal models of the human disorder hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets exist, the Hyp and Gy mice. Affected mice and humans both manifest an X-linked phenotype, and show decreased Na+/Pi transport activity in the renal proximal tubules, which is characterized by a decreased maximal velocity (Vmax). The defect in Hyp mice is most likely due to a decreased transcription rate of the renal Na+/Pi transporter gene. The current studies were designed to define the molecular defect in the Gy mice. Sodium-dependent uptake of phosphate (Pi) in renal BBMV showed uptake levels of 170.58 +/- …

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8635692Открыть статью