BACKGROUND: The detection of methylmalonic acid (MMA) by second-tier analysis has been shown to reduce the number of false positives in newborn screening (NBS) for genetically determined methylmalonic acidurias (MMAuria). In addition to genetic conditions, MMA is an indicator of vitamin B12 status, thus applicable to detect maternal vitamin B12 deficiency in the newborns screened.
METHODS: Biochemical and clinical follow-up data of a 7.5-year pilot study with 1.2 million newborns screened were reviewed.
RESULTS: Among 1,195,850 NBS samples, 3,595 (0.3%) fulfilled criteria for second-tier ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Clinical practice guidelines currently endorse a reliance on clinical symptoms of overt left ventricular (LV) failure to time ao … ated LV ejection fraction, LV mass index, and relative wall thickness, as well as levels of the acylcarnitines C16, C18:1, C18:2, C18, C26, choline, and kynurenine.
RESULTS: We enrolled 44 patients with severe aortic stenosis with a mean (SD) age of 81.9 (8.5) years, of whom 23 (52%) were women. The mean (SD) LV ejection fraction was 56.7% (18.2%), mean (S …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 27-year-old woman with vitamin B12 responsive form of methylmalonic acidaemia (MMA) was pregnant with her first child. Treatment was unaltered during pregnancy: a low-protein diet and supplements. Her pregnancy was uncomplicated. She had a spontaneous delivery of a healthy girl with no MMA. The postpartum period was uneventful. MMA is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of methylmalonyl coenzyme A mutase or its vitamin B12-dependent cofactor, leading to a toxic accumulation of methylmalonyl acid in plasma and urine. Clinical presentation involves otherwise un
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marginal deficiency of vitamin B-6 is common among segments of the population worldwide. Because pyridoxal 5'-phosphate (PLP) serves as a co … tion (adjusted P<0.05), but there were no effects on the profile of 14 other amino acids and 45 acylcarnitines. These findings demonstrate that marginal vitamin B-6 deficiency has widespread metabolic perturbations and illustrate the utility of metabolomics in evaluating complex effects of altered vitamin B-6 intake.
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To improve the results of treatment for male infertility in patients with varicocele and to evaluate the efficiency of microsurgical va … the authors, 107 had spermatogenesis stimulation (clomiphene citrate, vitamins A and E, selenium, L-carnitine, pentoxifylline, antioxidants) for 3-6 months; 56 patients were untreated. The follow-up period was 3-12 months depending on the efficiency of treatment. Control examination was made every 3 months.
RESULTS: After microsurgical varicocelectomy, the …
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the specific composition of lipids is essential for the maintenance of membrane integrity, enzyme function, ion channels, and membrane receptors, an alteration in lipid composition or metabolism may be one of the crucial changes occurring during skeletal and cardiac myopathies. Although the inheritance (autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked traits) and underlying/defining mutations causing these myopathies are known, the contribution of lipid homeostasis in the progression of these diseases needs to be established. The purpose of this review is to present the current knowled
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Fatty acid beta-oxidation defects comprise a heterogeneous group of disorders that may precipitate acute life threatening metabolic cri … carried out a multicentre retrospective study on 88 infants, born to women with HELLP syndrome. Acylcarnitine profiles from blood dried on filter paper cards were analysed by tandem mass spectrometry for the diagnosis of fatty acid beta-oxidation defects. In addition, we screened for the common long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency mutation …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An apparently new cardioskeletal myopathy is reported in three unrelated families. Five infants were affected by rapidly progressive generalized muscle weakness, with onset shortly after birth, and dilated cardiomyopathy. All had generalized tremor (clonus) starting in the first week of life. The disease was lethal in all cases between 4 and 6 months. Muscle biopsy, performed in four of the five patients, showed a light microscopic pattern of small type I and normal-sized type II fibres. By electron microscopy small fibres were affected by myofibrillar disruption and swelling of organelles. Fi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Physiological metabolic reprogramming is a cells strategy to resist/counteract stress to preserve homeostasis. Hypoxia is an i … balance. Pharmacological inhibition of acid ceramidase under hypoxia was associated with changes in carnitine metabolism and long-chain fatty acid β-oxidation, reduced GSH and GSSG levels, and decreased expression of Nuclear Factor Erythroid 2-Related Factor 2 (NRF2), Superoxide dismutase 2 (SOD2), and 8-Oxoguanine DNA Glycosylase 1 (OGG1). In IPF lung tiss …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic stress is a major determinant of cell fate, particularly during differentiation, when long-lasting adaptations shape cellular resp … tantly enhancing functional glucose uptake. It also upregulated the fatty-acid transporter CD36 and carnitine palmitoyltransferase-1 (CPT1), indicating coordinated enhancement of substrate uptake and mitochondrial fatty-acid oxidation. In contrast, hyperglycemic stress suppressed GLUT1 expression and decreased glucose uptake, while increasing CD36 without u …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Metabolomics has emerged as a tool to gain insight into the body's biological responses to therapeutic interventions. … olites and lipid species were observed among T3 after twelve months, including aspartate, tyrosine, carnitine, glycine, PC.ae.C36.4, PC.aa.C38.0, PC.ae.C44.4, PC.ae.C40.2, and PC.aa.C40:5. Specifically, changes in serum lipid species including SM.OH.C22:1, PC.ae.C32:1, PC.aa.C34:4, PC.aa.C36:6, PC.ae.C34:3, PC.ae.C34:1, and PC.ae.C32:2, support serum lipido …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is closely associated with type 2 diabetes mellitus, which is characterized by hepatic steatosis. … ating transcription factor peroxisome proliferator-activated receptor γ coactivator-1α (PGC-1α) and carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT1) in hepatocytes, respectively. Our findings suggest that VOdipic-Cl triggers the activation of AMPK, leading to the upregulation of PGC-1α and CPT1 expression, ultimately improving mitochondrial homeostasis and decreasin …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Untargeted metabolic profiling may provide biochemical insights into adverse growth outcomes in early childhood. We aimed to inv … HAZ. The branched-chain amino acids were directly associated with WHZ. Leucine, valine, lysine, and carnitine were directly associated with BMIZ, whereas 3-hydroxybutyric acid was inversely associated with WAZ. Direct associations between methionine and WHZ, BMIZ, and WAZ, and between histidine and WHZ and BMIZ, were observed exclusively in girls, while hip …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lipid storage myopathy (LSM) is characterized by abnormal lipid accumulation in skeletal muscle. Emerging evidence suggests that … < 0.01), thereby raising cellular malonyl-CoA levels (p < 0.01). This metabolite potently inhibits carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT1), impairing fatty acid oxidative metabolism in skeletal muscle. The key molecular cascade involving ACACB upregulation and subsequent CPT1 inhibition (p < 0.05), was further verified in C2C12 myotubes.
CONCLUSION: This …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Renal lipid metabolic dysregulation drives tubular injury and fibrosis in chronic kidney disease (CKD), yet endogenous targets governi … mily BHLH transcription factor 1 (TWIST1) in the kidney. Accordingly, CAL activated the PCK1/TWIST1/carnitine palmitoyltransferase 1 A (CPT1α) axis, restoring fatty acid oxidation and suppressing lipid uptake, thereby attenuating lipotoxicity-driven oxidative stress and tubular apoptosis.
SIGNIFICANCE: This study identifies PCK1 as an endogenous binding ta …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The intracellular symbiont Wolbachia, particularly the wAlbB strain, is a promising biocontrol agent against mosquito-borne dise … 1 and glycerol-3-phosphate acyltransferase 1, and downregulation of adipose triglyceride lipase and carnitine palmitoyltransferase 1. Cardiolipin depletion correlated with downregulation of genes involved in its synthesis and remodeling, including phosphatidylglycerophosphate synthase and calcium-independent phospholipase A2γ. These lipid changes were also …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxyberberine (OBB), a key metabolite of berberine (BBR), has exhibited enhanced pharmacological efficacy compared to BBR. Nonetheless, the p … A levels by increasing the expression of organic cation transporter 1/2 (OCT1/2) and organic cation/carnitine transporter 1/2 (OCTN1/2) at both transcriptional and translational levels. Additionally, OBB markedly reduced the expression of Keap1, TXNIP, NLRP3, ASC, Caspase-1, and GSDMD-N, while promoting Nrf2 nuclear translocation and enhancing the protein e …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In contrast to Krebs cycle intermediates, the role of mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) in immunometabolism remains incompletely characterized. Studying primary bone marrow-derived macrophages (BMDMs), we show that IFN-β and STING activation augments FAO and associated enzymes carnitine palmitoyltransferase 1a (CPT1a) and acetyl-CoA acetyltransferase 1 (ACAT1). Depleting BMDM Cpt1a reduces FAO and dampens type 1 interferon (IFN) signaling due to decreased histone H3-K9/K14 acetylation, supporting the prior finding of an epigenetic role of FAO in sustaining type 1 IFN. Interestingly, FAO…
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования