Polycystic ovary syndrome (PCOS) is an endocrine-gynaecological disorder characterized by hyperandrogenism and menstrual irregularity or ovarian cyst. The onset of PCOS involves a complex interplay among various factors such as genetics, epigenetics and environment. Despite significant efforts, currently there are no effective therapies to cure PCOS. Several non-coding RNA (ncRNA)-based therapeutic drugs are under investigation or in preclinical trials. Moreover, ncRNAs have been demonstrated to restore abnormal gene expression patterns, hormone secretion and signalling pathways, follicle deve
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caryophyllaeus brachycollis mainly parasitizes the intestines of globally distributed freshwater fishes, and infection causes significant economic losses to the aquaculture industry. However, data on the molecular epidemiology, population genetics, and systematics of C. brachycollis are scarce. In this study, we sequenced the complete mitogenome of C. brachycollis isolated from Beijing, China. This circular mitogenome comprised 14,273 bp, which was 231 bp shorter than that of C. brachycollis isolated from Wuhan, China. The mitogenome contained 12 protein-coding genes, 22 transfer RNA genes, 2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostate cancer (PCa) is considered one of the most prevalent male malignancies worldwide with a global burden estimated to increase over the next two decades. Due to significant mortality and debilitation of survival, early diagnosis has been described as key. Unfortunately, current diagnostic serum-based strategies have low specificity and sensitivity. Histologic examination is invasive and not useful for treatment and monitoring purposes. Hence, a plethora of studies have been conducted to identify and validate an efficient noninvasive approach in the diagnosis, staging, and prognosis of PC
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Situs inversus (SI) is a rare congenital anomaly in which systemic organs and vessels are positioned in a mirror image of their normal positions. An interesting issue regarding individuals with such a condition is whether they also have reversed brain asymmetries. Most of studies on this issue indicate that, similarly to many people with normal visceral alignment, patients with SI have a left hemispheric dominance for language functions.
CASE PRESENTATION: We report a rare occurrence of anomalous cerebral dominance for language in a patient with complete situs inversus. The right-
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hair colour variation is influenced by hundreds of positions across the human genome but this genetic contribution has only been narrowly explored. Genome-wide association studies identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) influencing hair colour but the biology underlying these associations is challenging to interpret. We report 16 tandem repeats (TRs) with effects on different models of hair colour plus two TRs associated with hair colour in diverse ancestry groups. Several of these TRs expand or contract amino acid coding regions of their localized protein such that structure, and by
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) is an extremely rare hereditary cerebral small vessel disease caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the gene coding for high-temperature requirement A serine peptidase 1 (HtrA1). Given the rare nature of the disease, delays in diagnosis and misdiagnosis are not uncommon. In this article, we reported the first case of CARASIL from Saudi Arabia with a novel homozygous variant c.1156C>T in exon 7 of the HTRA1 gene. The patient was initially misdiagnosed with primary progressi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary breast and ovarian cancer syndrome is caused by germline mutations in BRCA1/2 genes. These genes are very large and their mutations are heterogeneous and scattered throughout the coding sequence. In addition to the above-mentioned mutations, variants of uncertain/unknown significance (VUSs) have been identified in BRCA genes, which make more difficult the clinical management of the patient and risk assessment. In the last decades, several laboratories have developed different databases that contain more than 2000 variants for the two genes and integrated strategies which include mul
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 diabetes mellitus is a multifactorial, progressive, autoimmune disease with a strong genetic feature that can affect multiple organs, including the kidney, eyes, and nerves. Early detection of type 1 diabetes can help critically to avoid serious damages to these organs. MicroRNAs are small RNA molecules that act in post-transcriptional gene regulation by attaching to the complementary sequence in the 3'-untranslated region of their target genes. Alterations in the expression of microRNA coding genes are extensively reported in several diseases, such as type 1 diabetes. Presenting non-in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoblast fusion is fundamental for the development of multinucleated myofibers. Evolutionarily conserved proteins required for myoblast fusion include RAC1 and its activator DOCK1. In the current study we analyzed the contribution of the DOCK1-interacting ELMO scaffold proteins to myoblast fusion. When Elmo1-/- mice underwent muscle-specific Elmo2 genetic ablation, they exhibited severe myoblast fusion defects. A mutation in the Elmo2 gene that reduced signaling resulted in a decrease in myoblast fusion. Conversely, a mutation in Elmo2 coding for a protein with an open conformation increased m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid Arthritis (RA) is among the most prevalent and impactful rheumatologic chronic autoimmune diseases (AIDs) worldwide. Within a framework that recognizes both immunological activation and inflammatory pathways, the exact cause of RA remains unclear. It seems however, that RA is initiated by a combination between genetic susceptibility, and environmental triggers, which result in an auto-perpetuating process. The subsequently, systemic inflammation associated with RA is linked with a variety of extra-articular comorbidities, including cardiovascular disease (CVD), resulting in increase
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is one of neurodegenerative diseases, and is defined as a monogenetic disease due to the mutation of Huntingtin gene. This disease affects several cellular functions in neurons, and further influences motor and cognitive ability, leading to the suffering of devastating symptoms in HD patients. MicroRNA (miRNA) is a non-coding RNA, and is responsible for gene regulation at post-transcriptional levels in cells. Since one miRNA targets to several downstream genes, it may regulate different pathways simultaneously. As a result, it raises a potential therapy for different
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is a complex common disorder of multifactorial etiology defined by a deviation of the spine in three dimensions that affects approximately 2% to 4% of adolescents. Risk factors include other affected family members, suggesting a genetic component to the disease. The POC5 gene was identified as one of the first ciliary candidate genes for AIS, as three variants were identified in large families with multiple members affected with idiopathic scoliosis. To assess the prevalence of p.(A429V), p.(A446T), and p.(A455P) POC5 variants in patients with AIS, we used
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Multiple factors, including both genetic and environmental mechanisms, appear to play a role in the aetiology of headache. An interesting area of study is the possible involvement of epigenetic mechanisms in headache development and the transformation to chronic headache, and the potential role of these factors as a therapeutic target.
METHODS: We performed a literature review of the involvement of different epigenetic mechanisms in headache, mainly using the Medline/PubMed database. To this end, we used the following English search terms: headache, migraine, epigenetics, DNA me
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacteriophages often constitute the majority of periodontal viral communities, but phages that infect oral bacteria remain uncharacterized. Here, we present the genetic analysis of the genome of a novel siphovirus, named Siphoviridae_29632, which was isolated from a patient with periodontitis using a viral metagenomics-based approach. Among 43 predicted open reading frames (ORFs) in the genome, the viral genes encoding structural proteins were distinct from the counterparts of other viruses, although a distant homology is shared among viral morphogenesis proteins. A total of 28 predicted codin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite being an autosomal dominant disorder caused by a known coding mutation in the gene HTT, Huntington's disease (HD) patients with similar trinucleotide repeat mutations can have an age of onset that varies by decades. One likely contributing factor is the genetic heterogeneity of patients that might modify their vulnerability to disease. We report that although the heterozygous depletion of the autophagy adaptor protein Alfy/Wdfy3 has no consequence in control mice, it significantly accelerates age of onset and progression of HD pathogenesis. Alfy is required in the adult brain for the a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked hydrocephalus (XLH), characterized by mental retardation and bilateral adducted thumbs, often come out to be a genetic disorder of L1CAM. It codes the protein L1 cell adhesion molecule (L1CAM), playing a crucial role in the development of the nervous system. The objective of the study was to report a new disease-causing mutation site of L1CAM, and gain further insight into the pathophysiology of hydrocephalus.
METHODS: We collect the samples of a couple and their second hydrocephalic fetus. Then, the whole-exome sequencing and in-depth mutation analysis were performed.
R
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of cutaneous melanoma (CM) has increased in the past few decades. The biology of melanoma is characterized by a complex interaction between genetic, environmental and phenotypic factors. A greater understanding of the molecular mechanisms that promote melanoma cell growth and dissemination is crucial to improve diagnosis, prognostication, and treatment of CM. Both small and long non-coding RNAs (lncRNAs) have been identified to play a role in melanoma biology; microRNA and lncRNA expression is altered in transformed melanocytes and this in turn has functional effects on cell prol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On December 3, 2014, a type O foot-and-mouth disease (FMD) outbreak began in Korea. Although vaccinations were administered, FMD cases increased steadily for five months, and reached 185 cases by April 2015. Most of the affected animals were pigs, which are vulnerable to vaccination. The FMD virus belonged to the South-East Asia (SEA) topotype that had been observed three times in Korea between April 2010 and July 2014. However, the FMD virus isolated in December 2014 had a unique feature; that is, partial deletion of the 5´ non-coding region, a deletion not seen in previous SEA topotype isola
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial chilblain lupus belongs to the group of type 1 interferonopathies and is particularly characterized by typical skin manifestations and ischemia of the acra. There are various mutations that can lead to this autosomal dominant disease. A mutation in the TREX-1 gene has been most frequently found; however, families with mutations in the SAMHD1 gene and recently in the gene which codes for the stimulator of interferon genes (STING) protein were also described. A common feature of these genetic defects is that they are all involved in the process of detection of intracellular free DNA, wh
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative RNA splicing represents a central mechanism for expanding the coding power of genomes. Individual RNA-binding proteins can control alternative splicing choices in hundreds of RNA transcripts, thereby tuning amounts and functions of large numbers of cellular proteins. We found that the RNA-binding protein SLM2 is essential for functional specification of glutamatergic synapses in the mouse hippocampus. Genome-wide mapping revealed a markedly selective SLM2-dependent splicing program primarily consisting of only a few target messenger RNAs that encode synaptic proteins. Genetic corre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования