Recombinant leptospiral outer membrane proteins (OMPs) can elicit immunity to leptospirosis in a hamster infection model. Previously characterized OMPs appear highly conserved, and thus their potential to stimulate heterologous immunity is of critical importance. In this study we undertook a global analysis of leptospiral OMPs, which were obtained by Triton X-114 extraction and phase partitioning. Outer membrane fractions were isolated from Leptospira interrogans serovar Lai grown at 20, 30, and 37 degrees C with or without 10% fetal calf serum and, finally, in iron-depleted medium. The OMPs w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the disease expression in X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) caused by a putative null mutation in the RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) gene.
METHODS: In a family with XLRP, haplotype analysis was performed with polymorphic microsatellite markers from the Xp chromosomal region, and genomic polymerase chain reaction sequencing was used to identify sequence variations in the RPGR gene. Hemizygotes and heterozygotes were evaluated clinically and with visual function tests. Optical coherence tomography (OCT) was performed on heterozygotes. Postmortem donor reti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: In the neurotypical brain, regions develop in coordinated patterns, providing a fundamental scaffold for brain function and behavior. Whether altered patterns contribute to clinical profiles in neurodevelopmental conditions, including autism, remains unclear.
OBJECTIVES: To examine if, in autism, brain regions develop differently in relation to each other and how these differences are associated with molecular/genomic mechanisms and symptomatology.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This study was an analysis of one the largest deep-phenotyped, case-control, longitudinal (2 asses
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (JATD) is a skeletal dysplasia characterized by a small thoracic cage and a range of skeletal and extra-skeletal anomalies. JATD is genetically heterogeneous with at least nine genes identified, all encoding ciliary proteins, hence the classification of JATD as a skeletal ciliopathy. Consistent with the observation that the heterogeneous molecular basis of JATD has not been fully determined yet, we have identified two consanguineous Saudi families segregating JATD who share a single identical ancestral homozygous haplotype among the affected members. Whole
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited and de novo mutations in sodium channel genes underlie a variety of channelopathies. Mutations in SCN2A, encoding the brain sodium channel Na(V)1.2, have previously been reported to be associated with benign familial neonatal infantile seizures, febrile seizures plus, and intractable epilepsy of infancy.
METHODS: We evaluated the clinical characteristics in a patient with a neonatal-onset complex episodic neurologic phenotype. We screened SCN2A for mutations and carried out in vitro electrophysiologic analyses to study the consequences of the identified mutation. We stud
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2010eng
We present four patients, in whom we identified overlapping deletions in 5q14.3 involving MEF2C using a clinical oligonucleotide array comparative genomic hybridization (CGH) chromosomal microarray analysis (CMA). In case 1, CMA revealed an approximately 140 kb deletion encompassing the first three exons of MEF2C in a 3-year-old patient with severe psychomotor retardation, periodic tremor, and an abnormal motor pattern with mirror movement of the upper limbs observed during infancy, hypotonia, abnormal EEG, epilepsy, absence of speech, autistic behavior, bruxism, and mild dysmorphic features.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: To assess the performance of 68Ga-PSMA PET/CT in detecting biochemically recurrent prostate cancer and evaluate associations of PET imaging findings with alterations on genomic profiling.
METHODS: 68Ga-PSMA PET/CT scans of 603 prostate cancer patients with biochemical recurrence or persistently elevated PSA and without known metastatic disease were retrospectively included (mean PSA 1.0 ng/mL; range, 0.08-5). All scans were analysed for presence of recurrence by two experienced nuclear medicine physicians independently; discrepancies were resolved by an additional expert reader. A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Genetic etiologies are increasingly recognized in cerebral palsy (CP), yet diagnostic yields across different clinical subgroups and phenotypes remain inconsistent, limiting evidence-based prioritization of genetic testing.
OBJECTIVE: To determine the pooled diagnostic yield of genetic testing in CP and identify clinical and phenotypic predictors that influence diagnostic yields.
DATA SOURCES: A systematic search of PubMed, Embase, and the Cochrane Library was conducted for studies published between January 2010 and August 25, 2025.
STUDY SELECTION: Peer-reviewed observational s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human pregnancy unfolds in a unique mosaic tissue context. Embryonic/fetal placental and maternal uterine cells (decidua basalis) coalesce, forming the basal plate where immune tolerance is coordinated and the utero-placental circulation is initiated. The remaining approximately 70% of the maternal-fetal interface is comprised of the chorionic membranes, an epithelial-like layer of placental cells that lies adjacent to but does not coalesce with the overlying decidua capsularis and parietalis. It is unknown how these two regions of the maternal-fetal interface, which are comprised of seemingly
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We tested whether inflammation indexed by soluble tumor necrosis factor receptor-1 (sTNFR1) is related to cognitive decline. We examined serum sTNFR1 with cognition in the Health and Retirement Study (HRS) and cerebrospinal fluid (CSF) sTNFR1 with tau pathology and magnetic resonance imaging (MRI)-based atrophy in the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI). Finally, we used Mendelian randomization (MR) to assess associations between genetically proxied sTNFR1 and regional brain volumes.
METHODS: Data were from HRS (2016-2020; N = 6028) and ADNI (N = 287). In HRS, serum
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The development of epidermal growth factor receptor (EGFR) tyrosine kinase inhibitors (TKIs) dramatically altered the treatment for non-small cell lung cancer (NSCLC). The implementation of comprehensive genomic profiling for NSCLC facilitates to identify more uncommon genetic alterations in EGFR. S768I and V769L are two rare mutations in exon 20 of EGFR. However, the clinical reactivity of afatinib to the S768I/V769L compound mutation remains controversial, and there are no reports on whether osimertinib is effective against S768I/V769L. This case study aims to describe a clinical
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple myeloma (MM) and diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) are B-cell malignancies that rarely coexist in a single patient, presenting significant diagnostic and therapeutic challenges. While MM primarily involves clonal plasma cells, DLBCL is an aggressive lymphoid neoplasm. Investigating shared genetic mutations and understanding their clinical relevance in both cancers could provide novel insights into their pathogenesis and underlying molecular mechanisms, thereby informing future translational research.
MATERIALS AND METHODS: A case report was conducted on a 52-year-old
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mood disorder classification from neuroimaging alone remains limited by single-modality constraints and population-level heterogeneity. This study proposes a fusion-based machine learning framework combining structural brain MRI and polygenic risk scores (PRS) derived from genome-wide association studies, alongside demographic and imaging confounder data, to classify individuals into three categories: healthy controls (HC), mania/bipolar disorder (MBD), and major depressive disorder (MDD).
METHODS: Data were drawn from the UK Biobank under a retrospective, cross-sectional design. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Advances in microscopy have enabled the widespread application of in vivo pathogen tracking approaches to bacterial pathogenesis. Pasteurella multocida (P. multocida) is a major zoonotic pathogen causing severe respiratory diseases in livestock. However, genetic manipulation of clinical swine-derived isolates remains hindered by the lack of stable genetic tools. As a result, no genetically engineered in vivo tracking strain limits research in P. multocida infection dynamics. In this study, we evaluated diverse replication mechanisms and identified that rolling circle replication (R
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thymic epithelial tumors (TETs), including thymomas and thymic carcinomas, are rare malignancies with limited treatment options and no established biomarkers for surveillance. Circulating cell-free DNA (cfDNA) and circulating tumor DNA (ctDNA) provide a non-invasive method for understanding tumor biology, detecting minimal residual disease (MRD), and possibly identifying recurrence. While this approach has added to the management of other solid tumors, its role in TETs remains poorly defined. The objective of this review was to evaluate the feasibility, molecular insights, and clin
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alterations in cerebral cortex structure among patients with pancreatic diseases have been reported, yet the underlying causes remain unclear. This study employs Mendelian randomization (MR) to elucidate the causal effects of four pancreatic diseases (benign and malignant pancreatic cancer, acute and chronic pancreatitis) on cerebral cortex structure.
METHODS: This study utilized genome-wide association study (GWAS) summary data from 437,418 participants in the Finnish consortium to identify the predictive role of genetic factors in acute pancreatitis. Similarly, data from these 4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leptomeningeal metastatic disease (LMD) represents a devastating complication of non-small-cell lung cancer (NSCLC) with a poor prognosis. Our understanding of LMD is limited in the era of molecular testing and emerging therapeutic options for lung cancer.
PATIENTS AND METHODS: We conducted an international, multicenter, retrospective study involving eight institutions across Asia, United States, and Europe. Patients diagnosed with LMD from advanced NSCLC were identified (2007-2024). Clinicopathological characteristics, treatment patterns, and outcomes were analyzed. The primary e
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous melanoma (SKCM) is highly malignant and prone to developing treatment resistance. Lactate metabolism in the tumor microenvironment (TME) plays a crucial role in SKCM progression, immune evasion, and therapy resistance. This study aimed to integrate multi-omics data to systematically characterize the molecular features of lactate metabolism in SKCM, construct an effective prognostic model, and explore potential therapeutic strategies. Quantitative pathological features were extracted using CellProfiler and combined with deep learning features obtained from a pre-trained ResNet50 convo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acne vulgaris (AV) is a common inflammatory skin disease during adolescence. Metformin (MET) has recently been found to have the effects of regulating lipid disorders, suggesting its potential benefits in the treatment of AV patients.
METHOD: Recruited 18 patients with moderate to severe AV, and then received MET treatment (AVM group) for a continuous period of 12 weeks, while 20 healthy controls (HC group) served as the control group. The Global Acne Grading System (GAGS) score and VISIA-CRTM imaging system were used to evaluate the severity of AV patients before and after treatm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования