BACKGROUND: Classical homocystinuria (HCU), an inborn error of homocysteine metabolism, has previously been estimated to affect approximately 1 in 100,000-200,000 people in the United States (US). HCU is poorly detected by newborn screening, resulting in underestimates of its prevalence. This study compared characteristics, healthcare use and costs, and projected prevalence between patients with diagnosed HCU, elevated total homocysteine (tHcy), and diagnosed phenylketonuria (PKU).
METHODS: Patients in the MarketScan® Research Databases were identified with strictly-defined HCU (> 2 diagnoses
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the long-term ophthalmologic outcomes of patients with methylmalonic aciduria and homocystinuria, cobalamin C type (cblC).
DESIGN: Retrospective case series.
PARTICIPANTS: All patients with cblC referred to the Department of Ophthalmology of the Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine from 1984 through 2012 were studied. Twelve such patients were identified.
METHODS: Clinical ophthalmic examinations, neuroimaging, electroretinography, and the results of MMACHC mutation analysis were reviewed retrospectively.
MAIN OUTCOME MEASURES: We examined visual acuity, o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Sensory neuron diseases (SND) represent a specific subgroup of peripheral nervous system disorders that are becoming increasingly recognized. We aimed to analyze clinical, neurophysiological, and MRI features in patients with SND.
METHODS: We reviewed clinical and electrophysiological data of 20 individuals fulfilling SND criteria. Patients underwent an additional neurological evaluation and cervical spine MRI.
RESULTS: Sensory neuron diseases was associated with dysimmune conditions in six, hepatitis C in one, B12 deficiency in another, and in one patient SND was rel
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Glucocorticoids (GC) are used in almost all medical specialties, and approximately 0.5% of the general population of the United Kingdom receives those medications. With the increased survival of patients with rheumatological diseases, morbidity secondary to the use of those medications represents an important aspect of the management of our patients. The incidences of vertebral and non-vertebral fractures are elevated, ranging from 30% to 50% of the individuals on GC for over three months. Thus, osteoporosis and frailty fractures should be prevented and treated in all patients init
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperhomocysteinemia (HHcy)-inducing diets recapitulate cerebral small vessel disease phenotypes in mice including cerebrovascular pathology/dysfunction, neuroinflammation, synaptic deficits, and cognitive decline. We recently showed that astrocyte signaling through calcineurin(CN)/nuclear factor of activated T cells (NFATs) plays a causative role in these phenotypes. Here, we assessed the impact of astrocytic signaling on microglia, which set the inflammatory tone in brain. Seven-to-eight-week-old male and female C57BL/6 J mice received intrahippocampal injections of adeno-associated virus (A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DESCRIPTION: Thanks to ready access to hydrogen breath testing, small intestinal bacterial overgrowth (SIBO) is now commonly diagnosed among individuals presenting with a variety of gastrointestinal and even nongastrointestinal symptoms and is increasingly implicated in lay press and media in the causation of a diverse array of disorders. Its definition, however, remains controversial and true prevalence, accordingly, undefined. The purpose of this review, therefore, was to provide a historical background to the concept of SIBO, critically review current concepts of SIBO (including symptomatol
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic retinopathy (DR) is a leading cause of preventable vision loss, yet current therapies primarily address late, VEGF-driven vascular complications rather than early upstream drivers. Emerging evidence indicates that early DR originates from metabolic stress within the retinal neurovascular unit, where dysregulated lipid metabolism, oxidative stress, and inflammation precede visible microvascular damage. Disturbances in polyunsaturated fatty acid (PUFA) metabolism, together with related metabolic stressors such as elevated homocysteine (Hcy), drive lipid dysregulation, oxidative stress,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cobalamin C (cblC) defect is the most common inborn error of vitamin B12 metabolism. Clinical features vary as does the severity of the disease. In most cases, the clinical symptoms of cblC defect tend to appear during infancy or early childhood as a multisystem disease with severe neurologic, ocular, hematologic, renal, and gastrointestinal signs. The neurologic findings are common and include hypotonia, developmental delay, microcephaly, seizures hydrocephalus, and brain MRI abnormalities. We report a case of a young boy with cblC defect, who did not undergo newborn screening, presenting at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A high incidence of asymptomatic neuromuscular disease was found. More than half showed EMG evidence of a `myopathy' and of denervation. The commonest syndrome was a neuromyopathy with myopathic units and spontaneous muscle activity, especially fasciculations and nerve fibre loss but with normal or near normal nerve conduction. This is thought to be the result of a neuronal or axonal disorder.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To summarize the genotypes and clinical characteristics of homozygous family hypobetalipoproteinemia (Ho-FHBL) caused by apolipoprotein B (APOB) gene variations. Methods: The clinical, laboratory, genetic, and liver histology data of a boy with Ho-FHBL managed in the hepatology ward of the Children's Hospital of Fudan University in May 2021 were retrospectively analyzed. The literature was searched from China National Knowledge Infrastructure, Wanfang Data Knowledge Service Platform, China VIP database, China Biology Medicine disc and PubMed database (up to May 2022) with "familial
ОбзорКлинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A high percent of oxidative energy metabolism is needed to support brain growth during infancy. Unhealthy diets and limited nutrition, as well as other environmental insults, can compromise these essential developmental processes. In particular, iron deficiency anemia (IDA) has been found to undermine both normal brain growth and neurobehavioral development. Even moderate ID may affect neural maturation because when iron is limited, it is prioritized first to red blood cells over the brain. A primate model was used to investigate the neural effects of a transient ID and if deficits would persi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
2011 has been a special year for hemolytic uremic syndrome (HUS): on the one hand, the dramatic epidemic of Shiga toxin producing E. coli -associated HUS in Germany brought the disease to the attention of the general population, on the other hand it has been the year when eculizumab, the first complement blocker available for clinical practice, was demonstrated as the potential new standard of care for atypical HUS. Here we review the therapeutic options presently available for the various forms of hemolytic uremic syndrome and show how recent knowledge has changed the therapeutic approach and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of the early onset of stunting is diverse among populations of varying biological, environmental and cultural circumstances. This is exemplified within the Nutrition CRSP project, which took place in three different populations and ecological conditions. Within each study area a different mix and varying proportions of causative factors were identified. At least in Kenya, and probably in Mexico, the problem has its antecedents in prepregnancy and pregnancy. Powerful determinants of the infants' size at birth and during the first 6 months of life are maternal size upon entry into p
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaemia is a very common condition during pregnancy. This is particularly so in developing countries where the level of intake of iron rich foods is low; malaria and other intestinal parasites are common. This study was conducted to determine the prevalence of anaemia and the type of anaemia existing in pregnant women in Morogoro municipality. The effect of anaemia on infant birth weight was also examined. Twenty randomly selected pregnant women in their last trimester of pregnancy were studied. The subjects were recruited from the three maternal and child health clinics in the municipality. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Infectious mononucleosis (IM) is a childhood infectious disease caused by the Epstein-Barr virus (EBV). Its pathogenesis is associated with immune and gut microbiota disorders. Exploring the regulatory factors of immune function and gut microbiota in IM may provide novel strategies for the prophylaxis and management of this condition. This study explored the association between 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) level and gut microbiota abundance in children with IM.
METHODS: Individuals meeting the inclusion criteria for IM were enrolled, and their blood samples were collected. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Susceptible rat strains develop hepatobiliary injury following the surgical creation of self-filling blind loops that cause small bowel bacterial overgrowth. Luminal bacteria or their cell wall polymers were implicated in the pathogenesis of the lesions because sham-operated rats and rats with self-emptying blind loops, having only slightly increased bacterial counts, did not develop hepatic injury. In this study, antibiotics with different spectra of activities were continuously administered starting 1 day or 22 days after surgery to determine which intestinal flora may be responsible for the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Whereas small fiber neuropathy (SFN) is now a recognized part of fibromyalgia (FM), surprisingly little attention has been paid to any findings of large fiber neuropathy (LFN) in this disorder. Since 90% to 95% of FM subjects seen in our outpatient facility routinely undergo EMG and nerve conduction studies (NCS) we elected to retrospectively review the EMG/NCS results garnered from a large cohort of unselected subjects in order to describe the electrodiagnostic features of LFN in FM.
METHODS: Records from 100 consecutive, unselected clinic patients meeting the 1990 ACR criteria fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования