BACKGROUND: Postzygotic chromosomal variation in neuronal cells is hypothesized to make a substantial contribution to the etiology and pathogenesis of neuropsychiatric disorders. However, the role of somatic genome instability and mosaic genome variations in common mental illnesses is a matter of conjecture.
MATERIALS AND METHODS: To estimate the pathogenic burden of somatic chromosomal mutations, we determined the frequency of mosaic aneuploidy in autopsy brain tissues of subjects with schizophrenia and other psychiatric disorders (intellectual disability comorbid with autism spectrum disord
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Targeted ERBB2/HER2 inhibitors are approved by the U.S. Food and Drug Administration for the treatment of breast, gastric, and esophageal cancers that overexpress or amplify HER2/ERBB2, as measured by immunohistochemistry (IHC) and fluorescence in situ hybridization (FISH), respectively. Activating mutations in ERBB2 have also been reported and are predicted to confer sensitivity to these targeted agents. Testing for these mutations is not performed routinely, and FISH and IHC are not applied outside of these approved indications.
MATERIALS AND METHODS: We explored the spectrum of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Characterization of the different genomic alterations (GAs) in urothelial carcinoma (UC), by site of origin, may identify contrasting therapeutic opportunities and inform distinct putative pathogenetic mechanisms.
OBJECTIVE: To describe the genomic landscape of UC based on the anatomic site of the primary tumor.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: In total, 479 upper tract UC (UTUC) and 1984 bladder UC (BUC) patients underwent comprehensive genomic profiling (CGP) to evaluate all classes of GAs, tumor mutational burden (TMB), and microsatellite instability (MSI) status. Targetable
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mismatch repair deficiency leads to high mutation rates and microsatellite instability (MSI-H), associated with immune infiltration and responsiveness to immunotherapies. In early stages, MSI-H tumors generally have a better prognosis and lower metastatic potential than microsatellite-stable (MSS) tumors, especially in colorectal cancer. However, in advanced stages, MSI-H tumors lose this survival advantage for reasons that remain unclear. We developed a syngeneic mouse model of MSI cancer by knocking out the MMR gene Msh2 in the metastatic 4T1 breast cancer cell line. This model mirrored geno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome rearrangement is one of the main causes of abortion. In individuals with double chromosomal rearrangements, the abortion rate and the risk of producing abnormal chromosomal embryos are increased. In our study, preimplantation genetic testing for structural rearrangement (PGT-SR) was performed for a couple because of recurrent abortion and the karyotype of the male was 45, XY der (14; 15)(q10; q10). The PGT-SR result of the embryo in this in vitro fertilization (IVF) cycle showed microduplication and microdeletion at the terminals of chromosomes 3 and 11, respectively. Therefore, we
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: De novo SCN8A missense mutations have been identified as a rare dominant cause of epileptic encephalopathy. We described a person with epileptic encephalopathy associated with a mosaic deletion of the SCN8A gene.
METHODS: Array comparative genome hybridization was used to identify chromosomal abnormalities. Next Generation Sequencing was used to screen for variants in known and candidate epilepsy genes. A single nucleotide polymorphism array was used to test whether the SCN8A variants were in cis or in trans.
RESULTS: We identified a de novo mosaic deletion of exons 2-14 of SCN8A
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular basis of autosomal dominant microcephaly, a disorder associated with small head circumferences that results in variable mental retardation, is largely unknown. In the present study, we conducted a variation analysis of the DPP6 gene in patients with autosomal dominant microcephaly and variable mental retardation. The copy number variation analysis of DPP6 was performed on DNA samples from 22 patients with microcephaly using high-resolution, array-based genomic hybridization, and sequence analysis was performed to screen mutations in another 50 microcephalic patients. Two de novo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human embryonic stem cells (hESCs) are thought to be susceptible to chromosomal rearrangements as a consequence of single cell dissociation. Compared in this study are two methods of dissociation that do not generate single cell suspensions (collagenase and EDTA) with an enzymatic procedure using trypsin combined with the calcium-specific chelator EGTA (TEG), that does generate a single cell suspension, over 10 passages. Cells passaged by single cell dissociation using TEG retained a normal karyotype. However, cells passaged using EDTA, without trypsin, acquired an isochromosome p7 in three re
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has long been known that rearrangements of chromosomes through breakage-fusion-bridge (BFB) cycles may cause variability of phenotypic and genetic traits within a cell population. Because intercellular heterogeneity is often found in neoplastic tissues, we investigated the occurrence of BFB events in human solid tumors. Evidence of frequent BFB events was found in malignancies that showed unspecific chromosome aberrations, including ring chromosomes, dicentric chromosomes, and telomeric associations, as well as extensive intratumor heterogeneity in the pattern of structural changes but not
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangements involving 6p21 have been observed in uterine leiomyomata and a variety of other benign tumors. The gene for HMGI(Y), a member of the high-mobility group (HMG) family of proteins, has been localized to 6p21. To determine whether rearrangements observed in this area alter HMGI(Y) expression, we analyzed HMGI(Y) DNA-binding activity in protein extracts from uterine leiomyoma and normal myometrium tissues. This report describes a uterine leiomyoma specimen with an inv(6)(p21q15). A genomic P1 clone that contains the HMGI(Y) region of chromosome 6 is found to span the inv
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four genes encoding eye lens-specific proteins, potential candidate genes for congenital cataract (CC) mutations, were mapped in the mouse genome using a panel of somatic cell hybrids and DNAs from the EU-CIB (European Collaborative Interspecific Backcross). Two of them are lens fiber cell structural proteins: the Cryba1 locus encoding crystallinbetaA3/A1 maps to chromosome 11, 2.5 +/- 2.5 cM distal to D11Mit31, and the Crybb2 locus encoding crystallinbetaB2 maps to chromosome 5, 9.1 +/- 4.3 cM distal to D5Mit88. The other two genes encode lens-specific gap junction and integral membrane prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella enterica serovar Kentucky ST198 is a major health threat due to its resistance to ciprofloxacin and several other drugs, including third-generation cephalosporins. Many drug-resistant genes have been identified in the Salmonella genomic island 1 variant K (SGI1-K). In this study, we investigated the antimicrobial resistance (AMR) profile and genotypic relatedness of two isolates of ciprofloxacin-resistant (CIPR) S. Kentucky ST198 from poultry in Northeastern Thailand. We successfully assembled the complete genomes of both isolates, namely SSSE-01 and SSSE-03, using hybrid de novo as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comprehensive understanding of the growth-production trade-off under heat stress is essential for developing high-yield thermotolerant chassis. Here, the effects of elevated temperature on growth and erythritol biosynthesis were systematically investigated in YL (A high-erythritol-producing industrial Yarrowia lipolytica strain). Notably, a heat-induced abnormal growth-surge effect (AGSE) was observed and identified, in which high dissolved oxygen conditions were associated with altered ATP-related metabolic activity, oxidative stress responses, and increased accumulation of stress-protectiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Setaria viridis is a diploid C4 grass in the Poaceae family, notable for its rapid life cycle of 6-8 weeks from sowing to seed-much shorter than the 4-5 months required by crops such as Zea mays and Sorghum bicolor. This fast growth makes S. viridis a valuable model for C4 crop research. Genetic crosses are essential for studying gene function, but manual crossing is labor-intensive and time-consuming. To address this, we developed a male-sterile line by targeting the S. viridis ortholog of Setaria italica NO POLLEN 1 (SiNP1), which encodes a glucose-methanol-choline oxidoreductase required fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The guppy, Poecilia reticulata, is one of the most common cultured ornamental fish species, and a popular pet fish highly desired by hobbyists worldwide due to its availability of many brilliantly coloured fish of many varieties. The susceptibility of guppies to diseases presents a remarkable concern for both breeders and hobbyists. In this study, we report the emergence of disease in fancy guppies caused by a previously uncharacterized virus in the USA. This virus was isolated from moribund guppies in two separate outbreaks in California and Alabama, from December 2021 to June 2023. The infec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study was to identify abnormal methylation genes implicated in esophageal squamous cell carcinoma (ESCC). Genomic methylation alterations in ESCC tissues were analyzed using laser-microdissection and whole-genome bisulfite sequencing. CXCL14 promoter was frequently hypermethylated in ESCC tissues. The correlation of CXCL14 hypermethylation status and the mRNA and protein expression levels were validated using nested methylation-specific PCR (nMS-PCR), RNAscope in situ hybridization (RISH) and Western blot. RISH results showed completely negative CXCL14 expression in 34.3% (34/99) E
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Butenyl-spinosyn, a promising biopesticide produced by Saccharopolyspora pogona, exhibits stronger insecticidal activity and a broader pesticidal spectrum. However, its titre in the wild-type S. pogona strain is too low to meet the industrial production requirements. Deletion of non-target natural product biosynthetic gene clusters resident in the genome of S. pogona could reduce the consumption of synthetic precursors, thereby promoting the biosynthesis of butenyl-spinosyn. However, it has always been a challenge for scientists to genetically engineer S. pogona. In this study, the Latour gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growing evidence suggests that the plasmid repertoire of Yersinia pestis is not restricted to the three classical virulence plasmids. The Java 9 strain of Y. pestis is a biovar Orientalis isolate obtained from a rat in Indonesia. Although it lacks the Y. pestis-specific plasmid pMT, which encodes the F1 capsule, it retains virulence in mouse and non-human primate animal models. While comparing diverse Y. pestis strains using subtractive hybridization, we identified sequences in Java 9 that were homologous to a Y. enterocolitica strain carrying the transposon Tn2502, which is known to encode ar
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have cloned a cDNA encoding a new ion transporter from the alimentary canal of larval African malaria mosquito, Anopheles gambiae Giles sensu stricto. Phylogenetic analysis revealed that the corresponding gene is in a group that has been designated NHA, and which includes (Na+ or K+)/H+ antiporters; so the novel transporter is called AgNHA1. The annotation of current insect genomes shows that both AgNHA1 and a close relative, AgNHA2, belong to the cation proton antiporter 2 (CPA2) subfamily and cluster in an exclusive clade of genes with high identity from Aedes aegypti, Drosophila melanoga
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate whether translocations in 'stable' lymphocytes, i.e. those not containing unstable aberrations in any chromosome including counterstained ones, would have a longer persistence with time compared with those measured in all cells.
MATERIALS AND METHODS: The time-course of chromosomal aberrations in the three most highly exposed radiation victims of an Estonian accident in November 1994 was followed for 7 post-accident years encompassing 15 samples. Chromosome painting was performed using probes for chromosomes 1, 2 and 4 with a pan-centromeric probe, and chromosomal aber
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования