MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

6 742 публикаций

Поиск: 84 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 32 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

The effect of DNA repair defects on reproductive performance in nucleotide excision repair (NER) mouse models: an epidemiological approach.

In this study, we used an epidemiological approach to analyze an animal database of DNA repair deficient mice on reproductive performance in five Nucleotide Excision Repair (NER) mutant mouse models on a C57BL/6 genetic background, namely CSA, CSB, XPA, XPC [models for the human DNA repair disorders Cockayne Syndrome (CS) and xeroderma pigmentosum (XP), respectively] and mHR23B (not associated with human disease). This approach allowed us to detect and quantify reproductive effects based on a relatively small number of matings. We measured and quantified the scale of the effect between factors…

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16315091Открыть статью

Poly(ADP-ribose) binds to specific domains in DNA damage checkpoint proteins.

Poly(ADP-ribose) is formed in possibly all multicellular organisms by a familiy of poly(ADP-ribose) polymerases (PARPs). PARP-1, the best un … , we have identified poly(ADP-ribose)-binding sites in the following proteins: p53, p21(CIP1/WAF1), xeroderma pigmentosum group A complementing protein, MSH6, DNA ligase III, XRCC1, DNA polymerase epsilon, DNA-PK(CS), Ku70, NF-kappaB, inducible nitric-oxide synthase, caspase-activated DNase, and telomerase. The poly(ADP-ribose)-binding motif was found to overlap with f …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11016934Открыть статью

Both cross-links and monoadducts induced in DNA by psoralens can lead to sister chromatid exchange formation.

The relative importance of DNA-DNA cross-links and bulky monoadducts in sister chromatid exchange (SCE) formation was investigated in three human fibroblast cell lines with different repair capabilities. These cell lines included normal cells, which can repair both classes of lesions; xeroderma pigmentosum (XP) cells, which cannot repair either psoralen-induced cross-links or monoadducts; and an XP revertant that repairs only cross-links and not monoadducts. SCEs were induced by two psoralen derivatives, 4'-hydroxymethyl-4,5',8-trimethylpsoralen (HMT) and 5-methylisopsoralen (5-MIP). After act…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1879466Открыть статью

A meta-analysis and expression profiling of DNA repair gene polymorphisms in leukemia.

BACKGROUND: Genetic susceptibility is believed to contribute to leukemia development. This study aimed to systematically evaluate the association between DNA repair gene polymorphisms, particularly xeroderma pigmentosum (XP) and excision repair cross-complementing (XRCC) genes, and leukemia risk. METHODS: A comprehensive search of PubMed, Web of Science, Scopus, and Cochrane Library was conducted until December 3, 2025, concerning the association between DNA repair gene polymorphisms and leukemia risk. Gene expressions were performed in Leukemia DB, GEPIA2, and BloodSpot datasets. RESULTS: F…

СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42109639Открыть статью

Molecular insights into genodermatoses: Genetic findings from 43 patients.

Genodermatoses, a group of inherited skin disorders, are characterized by significant genetic heterogeneity and clinical variability, often … ) and single cases of Palmoplantar Keratoderma, PTEN Hamartoma Syndrome, Rothmund-Thomson Syndrome, Xeroderma Pigmentosum, and Megaconial Congenital Muscular Dystrophy (each 2.3%). Molecular findings underscored the genetic complexity of genodermatoses, with 42 distinct variants identified across 19 genes. Of these, 13 variants (31%) were novel, expanding the known mol …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40025372Открыть статью

Association of XPG gene rs751402 polymorphism with gastric cancer risk: a meta-analysis in the Chinese population.

BACKGROUND: Previous studies have revealed a conflicting relationship of xeroderma pigmentosum group G (XPG) gene polymorphism with gastric cancer (GC) risk. To our knowledge, this is the first meta-analysis to investigate the association between rs751402 mutation located on the XPG promoter region and GC risk. METHODS: We undertook a meta-analysis by identifying relevant articles from the PubMed, Web of Science and China National Knowledge Infrastructure (CNKI) databases on February 28, 2017. By pooling 9 eligible studies, 3,539 GC cases and 3,948 controls were included. The pooled odds rati…

СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29148016Открыть статью

XPD Functions as a Tumor Suppressor and Dysregulates Autophagy in Cultured HepG2 Cells.

BACKGROUND: Recent clinical studies have linked polymorphisms in the xeroderma pigmentosum group D (XPD) gene, a key repair gene involved in nucleotide excision repair, to increased risk of hepatocellular carcinoma (HCC). However, the cellular effects of XPD expression in cultured HCC cells remain largely uncharacterized. Therefore, the aim of this study was to characterize the in vitro cellular effects of XPD expression on the HCC cell line HepG2. MATERIAL AND METHODS: HepG2 cells were transfected as follows to create four experimental groups: pEGFP-N2/XPD plasmid (XPD) group, EGFP-N2 plasmi…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26031757Открыть статью

Polymorphisms of DNA repair genes XPD (Lys751Gln) and XRCC1 (Arg399Gln), and the risk of age-related cataract: a meta-analysis.

PURPOSE: A meta-analysis of available studies was used to test the association between two DNA repair genes and age-related cataract. MATERIALS AND METHODS: A systematic search of the Chinese National Knowledge Infrastructure, EMBASE and PubMed databases identified six studies that were analyzed. Meta-analysis was used to evaluate single nucleotide polymorphisms (SNP) of the DNA repair gene xeroderma pigmentosum complementation group D (XPD) (Lys751Gln) and the X-ray repair cross-complementing gene 1 (XRCC1) (Arg399Gln). Only articles published before June 6, 2014, were included. The quality …

СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25285569Открыть статью

A comprehensive strategy to discover inhibitors of the translesion synthesis DNA polymerase κ.

Human DNA polymerase kappa (pol κ) is a translesion synthesis (TLS) polymerase that catalyzes TLS past various minor groove lesions includin … γ-HOPdG. Furthermore, candesartan cilexetil could enhance ultraviolet light-induced cytotoxicity in xeroderma pigmentosum variant cells, suggesting its inhibitory effect against intracellular pol κ. In summary, this investigation represents the first high-throughput screening designed to identify inhibitors of pol κ, with the characterization of biochemical and biologi …

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23056190Открыть статью

Molecular cloning and expression analysis of xpd from zebrafish (Danio rerio).

The XPD gene, located in human chromosome 19, encodes one of the two helicase components of transcriptional factor IIH (TFIIH), a ten-subunit, multifunctional complex that is essential for multiple processes, including basal transcription initiation and DNA damage repair [1, 2]. Alterations in XPD resulting in defective TFIIH function are associated with UV-sensitive disorders including Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and Trichothiodystrophy (TTD) [3, 4]. TTD mice exhibit many symptoms of premature aging, including osteoporosis, kyphosis and osteosclerosis [5]. This fact has triggere…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22187342Открыть статью

XPD Lys(751)Gln and Asp (312)Asn polymorphisms and bladder cancer risk: a meta-analysis.

Studies on the polymorphisms of Xeroderma Pigmentosum Group D (XPD) have shown inconclusive trends in the risk of bladder cancer. The purpose of this study is to evaluate the role of XPD single nucleotide polymorphisms in bladder cancer susceptibility. We performed a meta-analysis on all available studies, which included 5,368 and 6,683 XPD Lys(751)Gln cases and controls and 3,220 and 4,391 Asp(312)Asn cases and controls, respectively. Overall, Significant risk effects of Lys(751)Gln genotype was found under recessive model contrast [Gln/Gln vs. (Gln/Lys + Lys/Lys)] [P = 0.04, OR = 1.12; 95% C…

СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19669592Открыть статью

Epidermal growth factor receptor intron 1 CA dinucleotide repeat polymorphism and survival of advanced gastric cancer patients treated with cetuximab plus modified FOLFOX6.

Cetuximab is a monoclonal antibody targeting epidermal growth factor receptor (EGFR). The present study investigated the association between … ng growth factor-alpha (TGFA), thymidylate synthase, excision repair cross-complementation group 1, Xeroderma pigmentosum group D, and fragment c gamma receptors (FCGR)2A and 3A). The EGFR intron 1 CA repeat polymorphism was associated with survival. Twenty-one patients had low repeats (sum of both alleles <or=37), and 17 patients had high repeats (sum >or=38). Patient …

Клиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20047592Открыть статью

No association between hOGG1, XRCC1, and XPD polymorphisms and risk of reflux esophagitis, Barrett's esophagus, or esophageal adenocarcinoma: results from the factors influencing the Barrett's adenocarcinoma relationship case-control study.

Reflux of gastric contents can lead to development of reflux esophagitis and Barrett's esophagus. Barrett's esophagus is a risk factor for esophageal adenocarcinoma. Damage to DNA may lead to carcinogenesis but is repaired through activation of pathways involving polymorphic enzymes, including human 8-oxoguanine glycosylase 1 (hOGG1), X-ray repair cross-complementing 1 (XRCC1), and xeroderma pigmentosum group D (XPD). Of the single nucleotide polymorphisms identified in these genes, hOGG1 Ser 326 Cys, XRCC1 Arg 399 Gln, and XPD Lys 751 Gln are particularly common in Caucasians and have been as…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18349297Открыть статью

Early results of penetrating keratoplasty following limbal stem cell transplantation.

PURPOSE: To describe the early results of penetrating keratoplasty (PKP) in patients who had earlier received limbal transplantation (LT). METHODS: Prospective, non-comparative interventional case series comprising of four patients with limbal stem cell deficiency (LSCD) due to chemical injury (Cases 1, 2, 4) and xeroderma pigmentosum (Case 3). Cadaveric kerato-limbal allografts or living-related conjunctival-limbal allografts were done in four eyes followed by PKP for visual rehabilitation 3-4.5 months later. The following details were noted: demographics, primary aetiology, type of limbal t…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15829744Открыть статью

[Effect of benzo[a]pyrene on DNA damage and expression of genes involved in nucleotide excision repair in lung cancer cells].

OBJECTIVE: To investigate the effect of benzo[a] pyrene(BaP) on DNA damage and expression of genes involved in nucleotide excision repair[xeroderma pigmentosum group B, C, G(XPB, XPC, XPG) and excision repair cross-complementing 1 (ERCC1)] in lung cancer A549 cells. METHODS: Cell survival was measured using MIT metabolic viability assay. Single cell gel assay was applied to determine the DNA damage and repair. The level of gene expression was measured by reverse transcription-polymerase chain reaction. RESULTS: The cell survival decreased from 95.0% to 70.0% after 24 h treatment with BaP of …

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14694596Открыть статью

[Acitretine].

Acitretin (Soriatane(R)) is an aromatic retinoïd (carboxylic acid metabolite of etretinate). Acitretin has a terminal elimination half-life … n was shown effective in preventing the development of new skin carcinomas in predisposed patients (Xeroderma pigmentosum, immunosupression). Acitretin is a potent teratogen. Mucocutaneous side effects are varied (cheilitis, dry mucosae, xerosis, palmo-plantar peeling, hair loss.), dose-dependent and reversible. Biological side-effects consist principally in elevations …

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11460037Открыть статью

31P NMR studies of cultured human tumor cells. Influence of pH on phospholipid metabolite levels and the detection of cytidine 5'-diphosphate choline.

202 MHz 31P NMR (11.7 T) was used to study the effects of culture medium pH on the levels of phosphate metabolites in three human tumor cell lines (XP29MAmal, a malignant xeroderma pigmentosum; CX-1, a colon carcinoma; KB, a squamous cell carcinoma of the oral cavity). Cells were cultured in Roux flasks in HAM's F-12 medium, and the pH was varied with the final medium change. After harvesting, 1-5 x 10(8) cells were suspended in Ringer/HEPES buffer at pH 7.4 and 4 degrees C for 31P NMR studies. Cell adhesion and growth rate decreased with decreasing pH, but, down to ca pH 6.1, trypan blue excl…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2390457Открыть статью

Factors modifying 3-aminobenzamide cytotoxicity in normal and repair-deficient human fibroblasts.

3-Aminobenzamide (3-AB), an inhibitor of poly(ADP-ribosylation), is lethal to human fibroblasts with damaged DNA. Its cytotoxicity was deter … rol cells, while Huntington's disease cells had a near-normal response. Among UV-sensitive strains, xeroderma pigmentosum variant (XPV) cells were more sensitive to 3-AB after MMS than were XP complementation group A (A) cells, which responded normally. Greater lethality with 3-AB could be dependent on inability of the mutant cells to repair damage by other processes.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6746752Открыть статью

Relationship between XPA, XPB/ERCC3, XPF/ERCC4, and XPG/ERCC5 Polymorphisms and the Susceptibility to Head and Neck Carcinoma: A Systematic Review, Meta-Analysis, and Trial Sequential Analysis.

Background and Objectives: Nucleotide Excision Repair (NER), the most extensively researched DNA repair mechanism, is responsible for repairing a variety of DNA damages, and Xeroderma Pigmentosum (XP) genes participate in NER. Herein, we aimed to update the previous results with a meta-analysis evaluating the association of XPA, XPB/ERCC3, XPF/ERCC4, and XPG/ERCC5 polymorphisms with the susceptibility to HNC. Materials and Methods: PubMed/Medline, Web of Science, Scopus, and Cochrane Library databases were searched without any restrictions until 18 November 2023 to find relevant studies. The R…

МетаанализСистематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38541204Открыть статью

Germline pathogenic variants in patients with early-onset neuroendocrine neoplasms.

Neuroendocrine neoplasms (NENs) are a rare group of cancers with heterogeneous behaviour and mostly of unknown aetiology. Excluding some infrequent hereditary cancer syndromes, the extent and clinical significance of mutations in other cancer predisposing genes (CPGs) are not known. We aimed to investigate the frequency of pathogenic and likely germline pathogenic variants (GPVs) in known CPGs in young adults with NEN and the clinical and molecular characteristics of these patients. We recruited 108 patients with lung or digestive NEN diagnosed between 18 and 50 years and performed targeted se

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36947458Открыть статью