BACKGROUND: Inherited diseases caused by unstable repeated DNA sequences are rare, but together represent a substantial cause of morbidity. … sion, which provides a mechanistic link between DNA repair and neurodegeneration. Mismatch and base-excision repair are important in the somatic expansion of repeated sequences in mouse models of trinucleotide repeat disorders, and somatic expansion of the expanded CAG tract in HTT correlates with age at onset of Huntington's disease and other trinucleotide repea …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There has been limited success in establishing Open Heart Surgery programmes in Nigeria despite the high prevalence of structural heart disease and the large number of Nigerian patients that travel abroad for Open Heart Surgery. The challenges and constraints to the development of Open Heart Surgery in Nigeria need to be identified and overcome. The aim of this study is to review the experience with Open Heart Surgery at the Lagos State University Teaching Hospital and highlight the challenges encountered in developing this programme.
METHODS: This is a retrospective study of pati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Due to the great availability of specific antibodies, gene-targeted animals and knockout strains, mouse models came into the focus of musculoskeletal research. Herein, we introduce a calvarian defect model in mice that allows the repetitive analysis of blood vessel formation during bone repair by intravital microscopy.
METHODS: The right parietal calvaria of 20 adult CD-1 mice were exposed by skin excision. Under continuous irrigation, a circular defect (Ø0.75 mm) was drilled into the calvarium without penetrating the inner cortical shell. A circular glass (Ø12 mm; thickness 0.15 mm)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Doxorubicin (DOX), a member of the anthracycline group, is a widely used drug in cancer therapy. The mechanisms of DOX action include topoisomerase II-poisoning, free radical release, DNA adducts and interstrand cross-link (ICL) formation. Nucleotide excision repair (NER) is involved in the removal of helix-distorting lesions and chemical adducts, however, little is known about the response of NER-deficient cell lines to anti-tumoral drugs like DOX. Wild type and XPD-mutated cells, harbouring mutations in different regions of this gene and leading to XP-D, XP/CS or TTD diseases, were treated w…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We used the right atrial free wall as a patch to close atrial septal defects (ASD) and report its results.
METHODS: Between July 1998 and April 2006, 87 patients (mean age, 21.9 +/- 13.9 years; range, 7 months to 54 years), underwent closure of ASD with an autologous right atrial free wall patch. The underlying diagnosis were very large secundum ASD in 51 patients, sinus venosus defect in 15, primum ASD in 5, large defect resulting from excision of a left atrial myxoma in 12, complete atrioventricular canal defect in 1, total anomalous pulmonary venous return with ASD in 2, and Eb
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stannous chloride was found genotoxic in microbial test systems of the yeast Saccharomyces cerevisiae, in one strain of Salmonella typhimurium and in the Mutoxitest of Escherichia coli. Five isogenic haploid yeast strains differing only in a particular repair-deficiency had the following ranking in Sn2+ -sensitivity: rad52delta>rad6delta>rad2delta>rad4delta>RAD, indicating a higher relevance of recombinogenic repair mechanisms than nucleotide excision in repair of Sn2+ -induced DNA damage. Sn2+ -treated cells formed aggregates that lead to gross overestimation of toxicity when not undone befor
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inability to close the abdominal wall after laparotomy for trauma may occur as a result of visceral edema, retroperitoneal hematoma, use of packing, and traumatic loss of tissue. Often life-saving, decompressive laparotomy and temporary abdominal closure require later restoration of anatomic continuity of the abdominal wall.
METHODS: The trauma registry, open abdomen database, and patient medical records at a level 1 university-based trauma center were reviewed from January 1988 to December 2001.
RESULTS: During the study period, more than 15,000 trauma patients were admitted, wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyand's hernia is defined as the presence of the vermiform appendix within an inguinal hernia and becomes particularly challenging when appendicitis progresses to perforation and extra-abdominal sepsis. We report a 60-year-old man with one week of progressive abdominal pain, reduced appetite, constipation, and impaired ambulation followed by three days of painful right inguinoscrotal enlargement. Examination showed an irreducible, inflamed right inguinoscrotal mass. Laboratory testing demonstrated leukocytes of 19.35 × 10³/µL, neutrophils of 92%, and bands of 13%. Ultrasonography showed a rig
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder characterized by defective nucleotide excision repair (NER), leading to extreme sensitivity to sunlight-induced skin pigmentation changes and increased skin cancer risk. Patients with XP present with varying severity, often influenced by specific variants in NER-associated genes. In this study, we describe 2 unrelated Cypriot patients with XP-A with a mild phenotype linked to a homozygous missense variant in XPA (ENST00000375128.5:c.389G>A/ENSP00000364270.5:p.R130K, further referred to as XPAc.389G>A/XPAR130K). The older patient…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Indirect inguinal hernia is rare in adult females and is usually attributable to congenital anatomical anomalies. It poses a high risk of incarceration and strangulation, risking ovarian ischemia, necrosis, or compromised fertility. Early diagnosis and timely intervention are therefore essential.
CASE PRESENTATION: A 39-year-old woman presented with a left inguinal mass of 20 years' duration, recently enlarging with intermittent discomfort. Physical examination revealed a firm, non-reducible left inguinal mass with a positive cough impulse. Radiological examination (ultrasonograph
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare genetic disease in which the Nucleotide Excision Repair (NER) system is affected, resulting in defective DNA-repair. Clinical features are UV-light hypersensitivity with erythema, corneal lesions, and increased risk for skin cancers. Around 20% of affected individuals develop neurological manifestations like movement disorders due to neurodegeneration.
CASE: We report a 33-year-old man, presenting with mild choreatic movements of the lower face and limbs, executive dysfunction and mild atactic features. Dermatological changes were seen on sun-e…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A urethral diverticulum can be defined as a pocket that forms from the lining of the urethra and protrudes into the surrounding tissue, a condition which causes voiding dysfunction and may result as a rare complication of hypospadias repair surgery.
CASE REPORT: We report the case of a 2-year-old child who presented to us in 2019 complaining of a thin forceful stream, ballooning of the ventral aspect of the penis while voiding, and post-void dribbling. He has a history of undergoing a tubularised incised plate urethroplasty for distal penile hypospadias at 18-months-old. Ultraso
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pterygium, an ocular surface disorder, manifests as a wing-shaped extension from the corneoscleral limbus onto the cornea, impacting vision … on. Gene ontology, microRNA and pathway analyses revealed the involvement of processes such as base excision repair, IL-17 and p53 signalling, ECM disassembly, oxidative stress, hypoxia, metallopeptidase activity and others that are essential for pterygium development. In addition, miR-29, miR-125, miR-126, miR-143, miR-200, miR-429, and miR-451a microRNAs were p …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Whereas metronidazole-induced hepatotoxicity is quite rare in the general population, in individuals carrying a nucleotide excision repair disorder, namely Cockayne syndrome, there is a high risk of developing this complication.
PATIENT CONCERNS: We report the case of a 44-year-old man, affected by xeroderma pigmentosum, who was admitted to the hospital presenting aspiration pneumoniae caused by worsening dysphagia and with severe hepatotoxicity during the hospitalization.
DIAGNOSES: Acute hepatitis, which was leading to acute liver failure, occurred during antibiotic treatment wi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Barrier-coated meshes were designed to reduce adhesion formation between mesh and the surrounding viscera. There have been questions raised but little data to determine if rapidly absorbable coatings pose an increased risk of infection. The objective of this study was to determine if a difference exists in wound and mesh infection rates between coated and uncoated polypropylene mesh in patients undergoing open ventral hernia repair.
METHODS: A prospective, institutional database at a tertiary hernia center identified patients undergoing open preperitoneal ventral hernia repair (OP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene for Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR) cause the X-linked form of inherited retinal degeneration, and the majority are frameshift mutations in a highly repetitive, purine-rich region of RPGR known as the OFR15 exon. Truncation of the reading frame in this terminal exon ablates the functionally important C-terminal domain. We hypothesized that targeted excision in ORF15 by CRISPR/Cas9 and the ensuing repair by non-homologous end joining could restore RPGR reading frame in a portion of mutant photoreceptors thereby correcting gene function in vivo. We tested this
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XAB2 protein (xeroderma pigmentosum group A-binding protein 2) plays a significant role in the nucleotide excision repair pathway. Polymorphisms in the XAB2 gene may have an effect on the capability of DNA repair and further contribute to the risk of developing various cancers. In order to investigate the relationship between XAB2 genetic variants and the risk of gastric cancer, we performed a hospital-based case-control study. XAB2 tagSNPs were selected and then genotyped by iPlex Gold Genotyping Assay and Sequenom MassArray. By performing logistic regression analysis, odds ratio (OR) and 95%…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum group D ( XPD ) is an essential component of the nucleotide excision repair (NER) pathway, which can play a major role in DNA repair processes. A deficiency in this pathway was suggested as a causative factor of autoimmune diseases. Therefore, the current study aimed to investigate the relationship between XPD Lys751Gln polymorphism (rs13181) as one of the most common XDP polymorphisms and the risk of two important auto-immune diseases,namely systemic lupus erythematosus (SLE) and multiple sclerosis (MS) in the Iranian population.
METHODS: 165 SLE patients an…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to sunlight is both beneficial, as it heats the planet to a comfortable temperature, and potentially harmful, since sunlight contai … As a defense mechanism, the DNA damage response (DDR) signaling in skin cells activates nucleotide excision repair (NER), which is responsible for the removal of UVR-induced DNA photolesions and helps maintain the genomic integrity of the cells. Failure of proper NER function leads to mutagenesis and development of skin cancers. One of the deadliest form of skin …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA mismatch repair (MMR) corrects errors that occur during DNA replication. In humans, mutations in the proteins MutSα and MutLα that initiate MMR cause Lynch syndrome, the most common hereditary cancer. MutSα surveilles the DNA, and upon recognition of a replication error it undergoes adenosine triphosphate-dependent conformational changes and recruits MutLα. Subsequently, proliferating cell nuclear antigen (PCNA) activates MutLα to nick the error-containing strand to allow excision and resynthesis. The structure-function properties of these obligate MutSα-MutLα complexes remain mostly unexp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования