The activity of human phenylethanolamine N-methyltransferase (PNMT) is reduced in the neurons of those cells in many subcortical areas of the brain that are known to undergo neurodegeneration in Alzheimer disease (AD). Others have reported that PNMT is decreased in brains of persons with AD and that the decrease in enzymatic activity is due to a reduced amount of the enzyme protein. We have previously described two polymorphisms, G-353A and G-148A, in the promoter region of the gene coding for PNMT. These markers were tested for their association with the occurrence of sporadic AD. Genotyping
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed the CYP11B2, the gene encoding aldosterone synthase, in mononuclear leukocytes in eight patients with primary aldosteronism due to zona glomerulosa hyperplasia (idiopathic hyperaldosteronism) and compared the results with aldosterone-producing adenomas. In idiopathic hyperaldosteronism, aldosterone synthase activity was significantly increased in accordance with gene expression (P < 0.05), compared with aldosterone-producing adenomas. No genetic mutations were found in coding regions of DNA. The T (-344) C allele polymorphism was present in a similar frequency in the general popula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are a large number of glomerular diseases that may be responsible for a nephrotic syndrome, the most frequent in childhood being minimal change disease. In the past few years, the molecular genetic basis of several conditions that may cause a nephrotic syndrome have been identified. Denys-Drash syndrome and Frasier syndrome are related diseases caused by mutations in the WT1 gene. Familial forms of idiopathic nephrotic syndrome with focal and segmental glomerular sclerosis/hyalinosis have been identified with an autosomal dominant or recessive mode of inheritance and linkage analysis hav
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD) is a genetically dominant condition caused by expanded CAG repeats coding for glutamine in the HD gene product huntingtin. Although HD symptoms reflect preferential neuronal death in specific brain regions, huntingtin is expressed in almost all tissues, so abnormalities outside the brain might be expected. Although involvement of nuclei and mitochondria in HD pathophysiology has been suggested, specific intracellular defects that might elicit cell death have been unclear. Mitochondria dysfunction is reported in HD brains; mitochondria are organelles that regulates apopt
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma is a group of ocular diseases characterized by an optic neuropathy in which degeneration of retinal ganglion cells leads to a characteristic excavation of the optic nerve head. Primary open-angle glaucoma (POAG) can be subdivided into two groups according to age of onset:- 1. the more common middle- to late-age onset, chronic open-angle glaucoma (COAG) diagnosed after the age of 40 years; 2. the rarer juvenile open-angle glaucoma (JOAG), which is diagnosed between the age of 3 years and early adulthood. Recently, the gene coding for the trabecular meshwork-induced glucocorticoid respo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human prion diseases occur in inherited, sporadic and acquired forms. The inherited forms are associated with coding mutations in the prion protein gene and the identification of one of these pathogenic mutations allows definitive diagnosis and has resulted in a widening of the previously recognized phenotypic spectrum of these diseases. Study of acquired prion disease provides evidence for genetic susceptibility to development of disease following treatment with contaminated pituitary hormones. Sporadic prion disease occurs predominantly in individuals homozygous with respect to a common PrP
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, responsible for the cystic fibrosis phenotype when both alleles are mutated, was cloned and sequenced in 1989. Since then, more than 400 mutations have been reported in the gene, although most of these are rare. We have systematically analysed the entire coding sequence of the CFTR gene in a cohort of patients originating from the West of France (Caen, Brest and Nantes). More than 450 CF children, 914 chromosomes in all, have been exhaustively studied in the three centers. We have been able to characterize more than 90% of th
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent developments of the molecular and cell biology of the cutaneous basement membrane zone have greatly advanced our understanding of the pathomechanisms underlying skin blistering disorders. The heritable blistering diseases, the epidermolysis bullosa group, have been investigated as model diseases. Defects in genes coding for the structural proteins of the basement membrane zone have been defined in some EB subtypes and abnormal expression of the structural proteins in others. In vitro studies utilizing cutaneous cells derived from epidermolysis bullosa skin have helped to understand the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The two protein exotoxins secreted by Bacillus anthracis are composed of three distinct components: protective antigen (PA), lethal factor (LF), and (o)edema factor (EF). We have developed a genetic strategy that permits us selectively to inactivate each of the genes coding for PA, EF or LF. This strategy involved the deletion of a portion of the structural gene and the insertion of an antibiotic resistance cassette. With this technique, double mutant strains of B. anthracis producing only one toxin component have been constructed. Characterization of the mutant strains indicated that they pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage studies were performed in six European families with hyperkalaemic periodic paralysis (PPII) with myotonia, an autosomal dominantly inherited disorder characterised by episodic weakness. The weakness is caused by non-inactivating sodium channels of reduced single channel conductance of the muscle fibre membrane. Recently, portions of the gene coding for the alpha subunit of the sodium channel of the adult human skeletal muscle (h-Na2) have been cloned and localised on chromosome 17q with no recombinants to the human growth hormone locus (GH1). Linkage between these two chromosome 17 ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin is a large (relative molecular mass 350,000) glycoprotein which can be isolated from fibroblast cell cultures and is a component of the microfibrils that are ubiquitous in the connective tissue space. The microfibrils of the suspensory ligament of the lens as well as the elastic fibre microfibrils of the blood vessel wall are composed of fibrillin. The ocular and cardiovascular manifestations of the Marfan syndrome are consistent with a defect in the gene coding for a structural constituent of these connective tissues. Immunohistological experiments have recently implicated fibrillin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The conjugative cointegrate containing Yersinia pestis 65 Md plasmid coding for the production of traction I antigen and mouse toxin has been transferred into Yersinia pseudotuberculosis, Yersinia enterocolitica and Escherichia coli cells. Analysis of the transconjugants obtained has confirmed the connection of the genetical determinants for the mentioned bacterial products with the 65 Md plasmid. The similar level of fra and tox-genes expression has been found in Yersinia cells while fraction I was not produced in Escherichia coli CA cells. The data on the increased synthesis of fraction I at
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein WIS is a human gamma3 heavy (H) chain disease immunoglobulin variant whose amino acid sequence is most readily interpreted by postulating that three residues of the amino terminus are followed by a deletion of most of the variable (VH) domain, which ends at the variable-constant (VC) joining region. Then there is a stretch of eight residues, three of which are unusual, while the other five have striking homology to the VC junction sequence. This is followed by a second deletion, which ends at the beginning of the quadruplicated hinge region. These findings are consistent with mutations
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaccination is an essential part of poultry health, yet considerable variability in vaccine efficacy among individuals poses challenges for disease control and productivity. The genetic basis underlying this variability remains poorly understood. This study aimed at providing new insights into the genetic architecture underlying vaccine responses in poultry by identifying the genetic loci controlling the immune response to several vaccines. To reach this purpose, we studied 537 White Leghorn hens, focusing on vaccines against Newcastle Disease Virus (NDV), Infectious bronchitis virus, Avian en
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large-scale climate changes influence the geographic distribution of biodiversity. Many taxa have been reported to extend or reduce their geographic range, move poleward or displace other species. However, for closely related species that can hybridize in the natural environment, displacement is not the only effect of changes of environmental variables. Another option is subtler, hidden expansion, which can be found using genetic methods only. The marine blue mussels Mytilus are known to change their geographic distribution despite being sessile animals. In addition to natural dissemination at
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complex genetic architecture of heritability in multiple sclerosis (MS) remains undisclosed mainly. Epistasis (gene-gene interaction) substantially impacts MS; however, it is largely unexplored, especially among the non-coding RNA genes and their targets. The long non-coding RNA GAS5 exacerbates demyelination and sponges miR-146a and miR-155, impeccable contributors to MS pathogenesis. miR-146a negatively regulates the immune responses by targeting IRAK-1. We investigated the association of epistatic effects and haplotypes of five single nucleotide polymorphisms (SNPs), GAS5 rs2067079, miR
СтатьяПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The influenza virus annually causes widespread damages to the health and economy of the global community. Vaccination is currently the most crucial strategy in reducing the number of patients. Genetic variations, the high diversity of pandemic viruses, and zoonoses make it challenging to select suitable strains for annual vaccine production. If new pandemic viruses emerge, it will take a long time to produce a vaccine according to the new strains. In the present study, intending to develop a universal influenza vaccine, new bicistronic DNA vaccines were developed that expressed NP or NPm antig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS), a copy number variation (CNV) disorder, occurs in approximately 1:4000 live births due to a heterozygous microdeletion at position 11.2 (proximal) on the q arm of human chromosome 22 (hChr22) (McDonald-McGinn and Sullivan, Medicine 90:1-18, 2011). This disorder was known as DiGeorge syndrome, Velo-cardio-facial syndrome (VCFS) or conotruncal anomaly face syndrome (CTAF) based upon diagnostic cardiovascular, pharyngeal, and craniofacial anomalies (McDonald-McGinn and Sullivan, Medicine 90:1-18, 2011; Burn et al., J Med Genet 30:822-4, 1993) befor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite extensive efforts, half of patients with rare movement disorders such as hereditary spastic paraplegias and cerebellar ataxias remain genetically unexplained, implicating novel genes and unrecognized mutations in known genes. Non-coding DNA variants are suspected to account for a substantial part of undiscovered causes of rare diseases. Here we identified mutations located deep in introns of POLR3A to be a frequent cause of hereditary spastic paraplegia and cerebellar ataxia. First, whole-exome sequencing findings in a recessive spastic ataxia family turned our attention to intronic va
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE AND OBJECTIVE: The use of genetic engineering of unexcitable cells to enable expression of gap junctions and inward rectifier potassium channels has suggested that cell therapies aimed at establishing electrical coupling of unexcitable donor cells to host cardiomyocytes may be arrhythmogenic. Whether similar considerations apply when the donor cells are electrically excitable has not been investigated. Here we tested the hypothesis that adenoviral transfer of genes coding Kir2.1 (I(K1)), Na(V)1.5 (I(Na)) and connexin-43 (Cx43) proteins into neonatal rat ventricular myofibroblasts (NR
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования