Vici syndrome is one of the most extensive inherited human multisystem disorders and due to recessive mutations in EPG5 encoding a key autophagy regulator with a crucial role in autophagosome-lysosome fusion. The condition presents usually early in life, with features of severe global developmental delay, profound failure to thrive, (acquired) microcephaly, callosal agenesis, cataracts, cardiomyopathy, hypopigmentation, and combined immunodeficiency. Clinical course is variable but usually progressive and associated with high mortality. Here, we present a fetus, offspring of consanguineous par
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years an increasing number of reports have described Epstein-Barr virus (EBV)-induced lymphoproliferative disease, or portrayed EBV as a cofactor in lymphoproliferative diseases (e.g. Hodgkin's disease, Burkitt's lymphoma and nasopharyngeal carcinoma), in the presence of congenital or acquired immune defects. Improved molecular biological and immunological techniques now permit detailed investigation of EBV itself and of the immune system's reaction to EBV infection. Our analysis of X-chromosome-transmitted lymphoproliferative syndrome (XLP), an immune defect that occurs after EBV in
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four patients from 4 to 24 years of age (3 males, 1 female) with generalized lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, and intermittent fever associated with chronic active Epstein-Barr virus (EBV) infection were investigated. Laboratory data showed polyclonal gammopathy and a tendency for bone marrow suppression. Noteworthy were the extremely elevated immunoglobulin G (IgG) antibody titers to Epstein-Barr viral capsid antigen (VCA) (range, 10,240-81,920) and early antigen (EA) (range, 1,280-40,960). All patients had IgA antibodies to VCA and EA. Subtle, heterogeneous immune functional defects were
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have performed in situ hybridization of a probe for the lambda IGLC constant region to metaphase spreads from two DiGeorge syndrome (DGS)-related chromosomal rearrangements with breakpoints in 22q11. In this study we have demonstrated that the breakpoints are proximal to the lambda IGLC constant region cluster. Thus, at the molecular level, DGS-related breakpoints can be distinguished from the 22q11 breakpoint of CML, but not from the 8;22 translocation of Burkitt lymphoma or from the 21;22 translocations that we have previously studied.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The study aimed to examine the predictive effect of having a child with primary immunodeficiency (PID) on the psychological resilience, general self-efficacy, and spiritual well-being of parents.
METHODS: A cross-sectional, correlational, and comparative study was conducted with parents of children with PID (N = 88) and healthy controls (n = 168) in Türkiye from June 2024 to February 2025. Study data were collected through the Connor-Davidson Resilience Scale Short Form, the General Self-Efficacy Scale, and the Spiritual Well-being Scale.
RESULTS: The mean general self-efficacy o
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunodeficiency significantly compromises host defense mechanisms and contributes to various pathologies. Monopterus albus whole slime (MS) is an underutilized aquatic by-product rich in proteins. This study examined the therapeutic effects and underlying mechanisms of MS and its purified protein (MSP) against cyclophosphamide (CTX)-induced immunodeficiency in mice. The results revealed that MSP significantly increased body weight, immune organ indices (spleen and thymus), cellular immune parameters (including counts of WBC, PLT, lymphocyte, and granulocyte), and humoral immune markers (inclu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin-1 receptor-associated kinase 2 (IRAK2) is essential for the Myddosome complex formation downstream of Toll-like receptors. We identify twelve patients with a homozygous loss-of-function copy number variant in IRAK2, designated IRAK2-∆ex2. Most patients present with recurrent infections, autoantibody production, and gastrointestinal ulceration. Two patients were clinically diagnosed with primary immunodeficiency, while the majority fulfill diagnostic criteria for autoimmune or autoinflammatory diseases. The IRAK2-∆ex2 protein fails to interact with IRAK4, leading to impaired activat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis (WHIM) syndrome is a rare primary immunodeficiency disorder predominantly caused by germline CXCR4 variants. Bone marrow (BM) evaluation showing myelokathexis helps to establish the diagnosis of WHIM syndrome, but unfamiliarity with pertinent diagnostic features and variability in morphologic and clinical findings may result in disease underrecognition. We aimed to characterize the clinical, BM, and peripheral blood (PB) features of 30 patients with germline CXCR4 variants, including genotype-phenotype analysis and correlation between mor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased susceptibility to develop severe forms of Epstein-Barr virus (EBV) infection in early age is a significant hallmark of an underlying primary immunodeficiency (PID). Here, we present immunologic and genetic evaluations of a 3-year-old child who was born to first-cousins parents and presented with recurrent infections, failure to thrive, and severe EBV-related infection and proliferation. A diagnosis of diffuse large B cell lymphoma was made and the immunological workup was suggestive of T cell immunodeficiency. Unfortunately, the patient succumbed to EBV-related lymphoma. Whole-exome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bi-allelic variants in the dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) gene cause a combined immunodeficiency, characterized by recurrent sinopulmonary and skin infections, food allergies, eczema, eosinophilia, and elevated IgE. Long-term outcome is poor given susceptibility to infections, malignancy, and vascular complications. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation is currently the only curative treatment option and has shown promising outcome. The impact of mixed chimerism on long-term outcome is unclear. We reasoned that reversal of disease phenotype would depend on cell lineage-specifi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antibody deficiencies encompass a wide spectrum of pathologies and constitute approximately 50 % of primary immunodeficiencies; with cytometry, it is possible to evaluate the immune status rapidly, effectively and at low cost.
OBJECTIVE: To assess, by means of flow cytometry, the cells of patients with three types of primary humoral immunodeficiencies.
METHOD: Using flow cytometry, blood samples from patients and healthy subjects were analyzed with different monoclonal antibodies.
RESULTS: Using various stains, a severe decrease in B lymphocytes was shown in patients with X-link
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in two genes can result in activated PI3Kδ syndrome (APDS), a rare immunodeficiency disease with limited therapeutic options. Seletalisib, a potent, selective PI3Kδ inhibitor, was evaluated in patients with APDS1 and APDS2. In the phase 1b study (European Clinical Trials Database 2015-002900-10) patients with genetic and clinical confirmation of APDS1 or APDS2 received 15-25 mg/d seletalisib for 12 wk. Patients could enter an extension study (European Clinical Trials Database 2015-005541). Primary endpoints were safety and tolerability, with exploratory efficacy and immunology endpoi
Клиническое исследование I фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: NF-κB1 is a master regulator of both acquired and innate responses. NFKB1 loss-of-function mutations elicit a wide clinical phenotype with asymptomatic individuals at one end of the spectrum and patients with common variable immunodeficiency, combined immunodeficiency or autoinflammation at the other. Impairment of acquired and innate immunity and disseminated Mycobacterium genavense infection expands the clinical and immunological phenotype of NF-κB1 deficiency. Objective: Functional and molecular characterization of a patient with a novel phenotype of NF-κB1 deficiency. Methods:
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies of chest computed tomography (CT) in patients with primary antibody deficiency syndromes (ADS) suggest a broad range of bronchial pathology. However, there are as yet no multicentre studies to assess the variety of bronchial pathology in this patient group. One of the underlying reasons is the lack of a consensus methodology, a prerequisite to jointly document chest CT findings. We aimed to establish an international platform for the evaluation of bronchial pathology as assessed by chest CT and to describe the range of bronchial pathologies in patients with antibody deficiency. Ffteen
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Invasive aspergillosis (IA) remains a critical issue in immunosuppressed patients. Detection of galactomannan antigen (GM) in serum samples is included as a criterion of IA by the European Organization for the Research and Treatment of Cancer/Mycoses Study Group. Nevertheless, Aspergillus DNA detection by polymerase chain reaction (PCR) has not yet been included because clinical data validation is lacking. The present study describes the simultaneous performance of GM and PCR tests as routine methods for IA diagnosis.
METHODS: During the period January 2012 to December 2017, a total
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lipopolysaccharide-responsive, beige-like anchor protein (LRBA) deficiency is characterized by primary immunodeficiency and autoimmunity. Cancer may present another feature of LRBA deficiency. We describe a case history of a young adult with LRBA deficiency and two independent malignancies.
METHODS: Family-trio whole exome sequencing with unbiased phenotype ontology approach was used for identification of causative mutations of a primary immune deficiency disorder. Additionally, we sought to identify germline mutations in genes known to be associated with two independent malignanc
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immunodeficiencies (PID) are rare inherited disorders affecting immune function and can be life-threatening if not treated. Haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) offers a curative approach for many of these disorders and gene therapy is increasingly used as an alternative therapeutic strategy for patients lacking a suitable donor. Early diagnosis, improved supportive care and advances in gene and cell therapies have resulted in increased survival rates and improved quality of life. This review describes current strategies employed to improve outcomes in PID, focusing on new d
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования