Inherited metabolic disorders (IMDs) in neonates are a diagnostic and therapeutic challenge for the neonatologist, with the priority being t … llowing testings: plasma, urine or cerebrospinal fluid amino acids, urine organic acids, plasma acylcarnitine profile, and urine mucopolysaccharides and oligosaccharides. 11,301 neonates were admitted at the neonatal ICU during the study period. One hundred and ninety six neonates underwent metabolic testing. Eleven cases of IMDs were diagnosed. This diagno …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn female presented on the first day of life with clinical and biochemical findings consistent with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD). Riboflavin supplementation corrected the biochemical abnormalities 24 h after commencing the vitamin. In vitro acylcarnitine profiling in intact fibroblasts both in normal and riboflavin depleted media showed normal oxidation of fatty acids excluding defects in electron transfer flavoprotein (ETF), or ETF ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO), or a genetic abnormality in flavin metabolism. In addition, sequencing of the genes encoding ETF an…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset glutaric aciduria type II (GAII) is a rare but treatable cause of profound proximal myopathy. GAII is caused by defects in intra-mitochondrial acyl-CoA dehydrogenation due to deficiency in one of three molecules: the alpha or beta subunits of the electron transport flavoprotein (ETFA; OMIM 231680, ETFB; OMIM 130410), or ETF-dehydrogenase (ETFDH; OMIM 231675). This case report illustrates that GAII may present in the teenage years and may not be associated with hypoglycaemia. It outlines some important diagnostic conundrums faced in diagnosing and managing juvenile onset myopathies.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Painful diabetic peripheral neuropathy (PDPN) is a multifactorial disabling complication of diabetes, yet the pathogenesis involving mitochondrial dysfunction in immune cells remains unclear. This study aimed to identify mitochondria-related genes (MRGs) in PDPN and explore their biological relevance. Based on single-cell transcriptomic analysis, we identified three key MRGs (Hmgcs2, Nudt5, and Cpt1c) shared across two independent datasets and validated them in rat PDPN models. Gene set enrichment analysis revealed their association with cell polarity, sympathetic nerve development, and neurot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity prevalence is increasing globally, accompanied by increases in obesity-related diseases. While obesity is usually define … and total monounsaturated lyso-PCs, while showing a positive association with total long-chain acylcarnitines (C14-C18). Subphenotype IV (high SAT, high VAT and high liver fat) exhibited positive associations with short-chain acylcarnitines, alanine and aromatic amino acids. Subphenotype V (high pancreas fat fraction) was related to arginine and the ratio …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of rare diseases caused by deficiencies in the function of enzymes or proteins involved in the mitochondrial oxidation of fatty acids. This study aimed to analyze the incidence, disease spectrum, gene profile, and clinical phenotypes of FAODs in the southeastern coastal region of China. Between January 2016 and June 2024, acylcarnitine, genetic mutation, and clinical manifestation data were collected from patients diagnosed with FAOD through newborn screening. A total of 210,913 newborns were screened, identifying 36 cases of FAODs, with an ov…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Risk prediction for subsequent cardiovascular events remains an unmet clinical issue in patients with coronary artery disease. We aimed to i … associated with the composite of cardiovascular events. The majority were middle and long chain acylcarnitines. Distinct metabolic patterns for individual events were revealed, and glycerophospholipids alteration was specific to heart failure. Notably, the addition of metabolites to clinical markers significantly improved heart failure risk prediction. This …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Although recent discoveries regarding the biomarkers of newborn screening (NBS) programs by tandem mass spectrometry (MS/MS) hig … ne, whereas the levels of alanine, proline and tyrosine decrease. Additionally, two short-chain acylcarnitines (butyrylcarnitine + isobutyrylcarnitine and isovalerylcarnitine + methylbutyrylcarnitine) and a median-chain acylcarnitine (octenoylcarnitine) decrease, while four long-chain acylcarnitines (tetradecanoylcarnitine, palmitoylcarnitine, palmitoleylca …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Increased exposure to risk factors in the young and healthy contributes to arterial changes, which may be accompanied by an al … ocity were measured. A targeted metabolomics approach was followed by measuring amino acids and acylcarnitines using a liquid chromatography-tandem mass spectrometry method.
RESULTS: In the CVD risk group, central systolic BP (adjusted for age, sex, ethnicity) was negatively associated with histidine, arginine, asparagine, serine, glutamine, dimethylglycin …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Triheptanoin provides long-chain fatty acid oxidation disorder (LC-FAOD) patients with an alternative to medium-even-chain triglycerides therapy.
MATERIAL-METHODS: Retrospective analysis of 18 French LC-FAOD patients benefiting from early access to triheptanoin treatment.
RESULTS: Eight female and 10 male patients with LC-FAOD (VLCAD, LCHAD, CACT, CPTII and MTP) were treated with triheptanoin for a median duration of 22 months (range: 9-228 months). At last consultation, triheptanoin accounted for 15-35% of their daily caloric intake. In the year following the introduction of t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied possible otoprotective effect of drugs widely used for the correction of perinatal hypoxic brain damage in premature infants. The experiments were carried out on immature rabbits with an immature hearing organ. The auditory function was assessed by DPOAE and ABR methods in intact animals and rabbits treated with therapeutic doses of netromycin alone or in combination with the drugs that normalize metabolic processes in the brain (Cortexin, Cogitum, Elkar, vitamin B2, ATP, and cocarboxylase). It was found that the administered drugs produced an otoprotective effect and reduced the se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This review updates the original review, 'Pharmacological treatments for fatigue associated with palliative care' and also incor … usive evidence for the efficacy of amantadine, pemoline and modafinil in multiple sclerosis and for carnitine and donepezil in cancer-related fatigue. Methylphenidate and pemoline seem to be effective in patients with HIV, but this is based only on one study per intervention, with only a moderate number of participants in each study. Meta-analysis shows an …
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency (OMIM 201450) is the most common inherited disorder of fatty acid metabolism presenting with hypoglycaemia, hepatopathy and Reye-like symptoms during catabolism. In the past, the majority of patients carried the prevalent c.985A>G mutation in the ACADM gene. Since the introduction of newborn screening many other mutations with unknown clinical relevance have been identified in asymptomatic newborns. In order to identify functional effects of these mutant genotypes we correlated residual MCAD (OMIM 607008) activities as measured by octanoyl-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a new derivatization procedure for the simultaneous gas chromatographic-mass spectrometric analysis of free fatty acids and 3-hydroxyfatty acids in plasma. Derivatization of target compounds involved trifluoroacetylation of hydroxyl groups and tert-butyldimethylsilylation of the carboxyl groups. This new derivatization procedure had the advantage of allowing the complete baseline separation of free fatty acids and 3-hydroxyfatty acids while the superior gas chromatographic and mass spectrometric properties of tert-butyldimethylsilyl derivatives remained unchanged, permitting a sensi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Provision of nutritionally complete elemental diets for pregnant women with PKU requires greater knowledge of 'conditionally' essential nutrient requirements than is presently available as well as application of known information. Formulation of elemental products needs to be improved to enhance aroma and taste and to decrease osmolality. Designers of the metal and vitamin components should keep in mind that a major portion (70-80%) of most of these nutrients must be obtained from the elemental products. Thus deletion of suspected essential minerals or vitamins could cause serious deficiencies
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glioblastoma (GBM) exhibits extensive metabolic reprogramming, including glucose and glutamine (Gln) addiction, with Gln being c … phorylation, causing reduced PDH activity. This was accompanied by decreased levels of several acyl-carnitines. Furthermore, GLS2 induced the accumulation of glucose/fructose, while reducing levels of glucose-6-phosphate and pentose-phosphates, consistent with altered glycolysis. GLS2 also diminished the ATP/AMP ratio, confirmed by a reduced ATP synthesis r …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advanced kidney disease and renal replacement therapy are associated with numerous metabolic and nutritional imbalances. Nutrition plays a m … ith multiple vitamin and mineral deficiencies. Common issues include vitamin C, vitamin D, B6, B12, carnitine deficiency, and malnutrition prevalence of 43%-61% across various studies. In Albania, care is constrained by low household incomes; traditional diets high in phosphorus, potassium, and salt; the absence of renal dietitians; inconsistent patient and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования