The band 1q21 is among the most common sites affected by chromosomal translocations in lymphoid, myeloid, epithelial, and sarcomatous lesions. In non-Hodgkin's lymphoma (NHL), translocations and duplications affecting this chromosomal site are frequently, but not exclusively, seen in association with primary abnormalities such as the t(14;18)(q32;q21) and t(8;14)(q24;q32) translocations, suggesting a role for 1q21 rearrangements in tumor progression. We report here the characterization and cloning of breakpoints in a case of extranodal ascitic B-cell lymphoma with a t(1;14)(q21;q32) translocat
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 1 abnormalities are the most commonly detected aberrations in many cancers including malignant melanomas. Specific breakpoints are reported for malignant melanomas throughout the chromosome but especially at 1p36 and at several sites throughout 1p22-q21. In addition, partial deletions and loss of heterozygosity have been found on 1p indicating the possible location of tumor suppressor genes. Here we have characterized the involvement of chromosome 1 in a series of seven malignant melanoma cell lines. Initial chromosome painting studies revealed that six of the cell lines had chromos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Burkitt's lymphoma (BL) and B-ALL are characterized by chromosomal translocations juxtaposing the c-myc gene on chromosome 8 to one of the immunoglobulin loci. Translocations involving the immunoglobulin heavy chain (IgH) on chromosome 14 are found in approximately 75%-90% of these tumors. The breakpoint regions are located over a wide range on both chromosomes.
PATIENTS AND METHODS: To detect the translocations, we developed a PCR method to generate long products. After extraction of genomic DNA (QiaAmp System, Qiagen, Hilden, Germany), DNA was amplified using a mixture of Taq an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Full cytogenetic analysis of 27 different retinoblastoma tumors is presented. Gross aneuploidy of chromosome arms 6p and 1q were very common, being observed in 15/27 and 21/27 tumors, respectively. However, we found that chromosome 13 was rarely missing: only 3/27 had a detectable monosomy affecting 13q14. Monosomy of chromosome 13 by small deletion or rearrangement was also not observed in any of 12 retinoblastoma tumor lines analyzed detail at the 300-400 chromosome band level. A novel observation in retinoblastoma was the discovery of non-random translocations at three specific breakpoints,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ambras syndrome (AS) is a rare form of congenital hypertrichosis with excessive hair on the shoulders, face and ears. Cytogenetic studies have previously implicated an association with rearrangements of chromosome 8. Here we define an 11.5 Mb candidate interval for AS on chromosome 8q based on cytogenetic breakpoints in three patients. TRPS1, a gene within this interval, was deleted in a patient with an 8q23 chromosomal rearrangement, while its expression was significantly downregulated in another patient with an inversion breakpoint 7.3 Mb downstream of TRPS1. Here, we describe the first pote
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HSB-2 is a cell line derived from a patient who had T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-cell ALL) with a t(1;7)(p34;q34). We used a genomic probe from the T-cell receptor beta (TCR beta) locus (7q34) to identify DNA rearrangements in HSB-2. Two rearranged BglII DNA fragments were cloned, and one of these clones was shown to contain the translocation breakpoint on the derivative chromosome I [der(I)]. We used a probe derived from this clone to isolate an unrearranged phage clone encompassing the breakpoint at Ip34. The restriction map of this clone was compared to the published maps of known
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of the long arm of chromosome 5 (5q-) is the most common structural rearrangement in acute nonlymphocytic leukemia and myelodysplastic syndromes. Owing to the variability of both breakpoints a large number of different deletions occur. However, as banding problems have hitherto precluded the precise localization of the breakpoints, it is still uncertain whether or not different deletions are associated with clinical differences. In this paper relationships between cytogenetic and clinical data were analyzed in 96 5q- cases investigated with high resolution techniques, wh
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the monosomy 1p36 deletion syndrome, the role of DNA methylation in the genomic stability of the 1p36 region remains elusive. We hypothesize that changes in the methylation pattern at the 1p36 breakpoint hotspot region influenced the chromosomal breakage leading to terminal deletions. From the monosomy 1p36 material collection, four cases with 4.0 to 5.5 Mb terminal deletions and their parents were investigated. DNA samples were assessed by targeted bisulfite sequencing (NimbleGen SeqCap Epi) to examine DNA methylation status in the 1p36 hotspot region at single-base resolution as compared
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Whole or partial trisomy 3 represents the most recurrent chromosomal abnormality occurring in marginal zone B-cell lymphoma (MZBCL), a distinct subtype of B-cell non-Hodgkin's lymphoma (NHL). By conventional cytogenetic analysis, unbalanced translocations involving chromosome 3 and leading to a partial trisomy 3q were identified in a series of 14 MZBCL patients. Fluorescent in situ hybridization (FISH) experiments were then performed to characterize the breakpoints further and to delineate the extent of the 3q gained region more accurately.
DESIGN AND METHODS: We st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with severe mental retardation, dysmorphic features as well as juvenile idiopathic arthritis. G-banding indicated two independent karyotypic anomalies in this patient: an interstitial deletion del(X)(p21p22.3) and a rearrangement involving chromosomes 1 and 7, which represents a direct insertion, ins(7;1)(q36;p13.2p31.2). Non-random inactivation of the paternally derived del(X) chromosome was observed in blood lymphocytes and fibroblasts. High resolution analysis of the rearrangement involving chromosomes 1 and 7 subsequently revealed the additional submicroscopic deleti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemizygous deletions of the chromosome 22q11.2 region result in the 22q11.2 deletion syndrome also referred to as DiGeorge, Velocardiofacial … 1.2 from 17.037 to 17.083 Mb while the distal LCR is located from 19.835 to 19.880 Mb. Although the chromosome breakpoints are thought to localize to the LCRs, the positions of the breakpoints have been investigated in only a few individuals. Therefore, we used high resolution oligonucleotide-based 244K microarray comparative genomic hybridization (aCGH) to resolve the …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex chromosomal rearrangements (CCRs) are balanced or unbalanced structural rearrangements involving three or more cytogenetic breakpoints on two or more chromosomal pairs. The phenotypic anomalies in such cases are attributed to gene disruption, superimposed cryptic imbalances in the genome, and/or position effects. We report a 14-year-old girl who presented with multiple congenital anomalies and developmental delay. Chromosome and FISH analysis indicated a highly complex chromosomal rearrangement involving three chromosomes (3, 7 and 12), seven breakpoints as a result of one inversion, t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletion of chromosome 9p21 is a crucial event for the development of several cancers including acute lymphoblastic leukemia (ALL). Double strand breaks (DSBs) triggering 9p21 deletions in ALL have been reported to occur at a few defined sites by illegitimate action of the V(D)J recombination activating protein complex. We have cloned 23 breakpoint junctions for a total of 46 breakpoints in 17 childhood ALL (9 B- and 8 T-lineages) showing different size deletions at one or both homologous chromosomes 9 to investigate which particular sequences make the region susceptible to interstitial deleti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with classical Prader-Willi syndrome was found to have a Robertsonian translocation 45,XY,t(13q15q)mat. On CBG banding, the translocation chromosome had a large centromere with one primary constriction. Using fluorescence in situ hybridisation, positive signals were obtained with chromosome 13 and chromosome 15 centromere probes, proving that the translocation was dicentric. NOR banding was negative in this chromosome, suggesting that the breakpoints were at 13p11 and 15p11. DNA studies showed that, while there was no deletion involving 15(q11-13), maternal uniparental disomy for chr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP) is an unusual and fascinating disorder of the developing neuroectoderm. IP is an X-linked dominant disease characterized by congenital and age-related dermatologic abnormalities and significant neurological, ophthalmologic, and dental anomalies. Two distinct IP gene loci, IP1, mapped to Xp11.21, and IP2, mapped to Xq28, have been identified. The necessary prerequisites for cloning the IP1 gene by a positional cloning approach are available. Ten DNA markers have been mapped to a region between IP1 X-chromosomal translocation breakpoints within region Xp11.21. Approxi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the results of detailed molecular-cytogenetic studies of two isodicentric Y [idic(Y)] chromosomes identified in patients with complex mosaic karyotypes. We used fluorescence in situ hybridization (FISH) and polymerase chain reaction (PCR) to determine the structure and genetic content of the abnormal chromosomes. In the first patient, classical cytogenetics and FISH analysis with Y chromosome-specific probes showed in peripheral blood lymphocytes a karyotype with 4 cell lines: 45,X[128]/46,X,+idic(Y)(p11.32)[65]/47,XY,+idic(Y)(p11.32)[2]/47,X,+2idic(Y)(p11.32)[1]. No Y chromosome mat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We determined the breakpoint genes of the translocation t(4;11)(q21;p15) that occurred in a case of adult T-cell acute lymphocytic leukemia (T-ALL). The chromosome 11 breakpoint was mapped to the region between D11S470 and D11S860. The nucleoporin 98 gene (NUP98), which is rearranged in several acute myeloid leukemia translocations, is located within this region. Analysis of somatic cell hybrids segregating the translocation chromosomes showed that the chromosome 11 breakpoint occurs within NUP98. The fusion partner of NUP98 was identified as the RAP1GDS1 gene using 3' RACE. RAP1GDS1 codes for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately one in 500 individuals carries a reciprocal translocation. Of the 121 monosomy 1p36 subjects ascertained by our laboratory, three independent cases involved unbalanced translocations of 1p and 9q, all of which were designated t(1;9)(p36.3;q34). These derivative chromosomes were inherited from balanced translocation carrier parents. To understand better the causes and consequences of chromosome breakage and rearrangement in the human genome, we characterized each derivative chromosome at the DNA sequence level and identified the junctions between 1p36 and 9q34. The breakpoint regi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human testis determining factor (SRY) has been cloned from the Y chromosome. This gene is a dominant inducer of male differentiation. Mutations in the SRY gene result in an XY individual developing as a sex reversed phenotypic female. Sex reversal in humans can also be caused by mutations located in autosomal or X-linked loci. One such sex-reversing locus (SRAI) is associated with the developmental disorder campomelic dysplasia (CD). Both these syndromes were mapped to human chromosome 17q by the identification of balanced reciprocal translocations in five unrelated patients. The transloca
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-year-old boy, whose clinical abnormalities included growth retardation(3rd percentile), mild mental retardation (DQ = 67), microcephaly, hypertelorism, strabismus, prominent nasal bridge, stubby nose, pointed chin, undescended testes and hydronephrosis, had a ring chromosome 10. Using high-resolution banding technique, the breakpoints were decided at p15.3 and q26.3 of chromosome 10. The clinical features observed in this case were common in 8 other cases with ring chromosome 10 previously reported. Thus, the terminal deletion of both arms of chromosome 10 seems to be the cause of the spec
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования