Chromosome breaks and hence chromosomal rearrangements often occur in maize stocks harboring transposable elements (TEs), yet it is not clear what types of TE structures promote breakage. We have shown previously that chromosomes containing a complex transposon structure consisting of an Ac (Activator) element closely linked in direct orientation to a terminally deleted or fractured Ac (fAc) element have a strong tendency to break during endosperm development. Here we show that pairs of closely linked transposons with intact ends, either two Ac elements--a common product of Ac transposition--o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duplications in Caenorhabditis elegans spontaneously delete at frequencies ranging from 10(-4) to 10(-5). We have analyzed the structure and mitotic stability of 33 deleted duplications resulting from spontaneous breakage events. (i) Breakage usually occurred at a variety of sites; that is, there were no hot spots for breakage. An exception was the spontaneous breakage of the X chromosome into which hDp14 was inserted. These breaks were close to or at the site of the chromosome I insertion; therefore, the insertion created a type of fragile site. (ii) Spontaneous duplications often had complex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The influence of abnormal sex-chromosome constitution on cranial growth, shape and position of the craniofacial structures was analysed. Reduced cranial growth was found in women with Turner's syndrome (45 XO chromosome constitution) and in men with Klinefelter's syndrome (47 XXY chromosome constitution). Lack of or an extra X chromosome produced opposite effects on cranial-base flexion, jaw displacement and maxillary and mandibular inclination to the anterior cranial base. An extra X chromosome affected deviation in sagittal jaw relation while lack of an X chromosome influenced mandibular sha
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a four-week-old child with female external and internal genitalia but with clitoris hypertrophy chromosome analysis from blood lymphocytes revealed a 46,XY karyotype. No deletion of Y chromosomal sequences was detected by PCR analysis of genomic DNA isolated from peripheral blood leucocytes. Because of the increased risk for gonadal tumours, gonadectomy was performed. Conventional cytogenetic analysis of the left dysgenetic gonad revealed a gonosomal mosaicism with a 45,X cell line in 27 of 50 metaphases. The dysgenetic left gonad demonstrated a significantly higher proportion (P = 0.005) o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA methylation patterns were studied at the chromosome level in normal and abnormal X chromosomes using an anti-5-methylcytosine antibody. In man, except for the late-replicating X of female cells, the labeled chromosome structures correspond to R- and T-bands and heterochromatin. Depending on the cell type, the species, and cell culture conditions, the late-replicating X in female cells appears to be more or less undermethylated. Under normal conditions, the only structures that remain methylated on the X chromosomes correspond to pseudoautosomal regions, which harbor active genes. Thus, act…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary gene amplification, the mutation from one gene copy per genome to two or more copies per genome, is a major mechanism of oncogene overexpression in human cancers. Analysis of the structures of amplifications can provide important evidence about the mechanism of amplification formation. We report here the analysis of the structures of four independent spontaneous circular amplifications of ADH4:CUP1 in the yeast Saccharomyces cerevisiae. The structures of all four amplifications are consistent with their formation by a breakage-fusion-bridge (BFB) mechanism. All four of these amplificat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Application of the silver-staining technique to air-dried chromosome preparations of the yellow fever mosquito, Aedes aegypti, revealed the following: 1) intensely stained pericentromeric regions in all chromosomes including the Y chromosome in spermatogonia, and during the primary and secondary spermatocytes; 2) the presence of prepachytene that were not reported earlier; 3) a nucleolus organizing region that persisted up to the late pachytene stage; and 4) rod or ring-like centrioles in pachytene and diplotene stages. In addition, varying numbers (1-4) of silver-stained, ring-like structures
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic disorders are defined as diseases caused by rearrangements of the genome incited by a genomic architecture that conveys instability. Y-chromosome related dysfunctions such as male infertility are frequently associated with gross DNA rearrangements resulting from its peculiar genomic architecture. The Y-chromosome has evolved into a highly specialized chromosome to perform male functions, mainly spermatogenesis. Direct and inverted repeats, some of them palindromes with highly identical nucleotide sequences that can form DNA cruciform structures, characterize the genomic structure of th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome organization is crucial for genome function. Here, we present a method for visualizing chromosomal DNA at super-resolution and then integrating Hi-C data to produce three-dimensional models of chromosome organization. Using the super-resolution microscopy methods of OligoSTORM and OligoDNA-PAINT, we trace 8 megabases of human chromosome 19, visualizing structures ranging in size from a few kilobases to over a megabase. Focusing on chromosomal regions that contribute to compartments, we discover distinct structures that, in spite of considerable variability, can predict whether such
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) and Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS) share common clinical features such as female phenotype, vaginal hypoplasia, and primary amenorrhea. Magnetic resonance imaging (MRI) is performed to investigate the cause of primary amenorrhea. However, the MRI features are also similar in both disorders. They are ultimately diagnosed by chromosome testing, but there is a possibility of misdiagnosis if chromosome testing is not performed. This study aimed to identify MRI features that are useful for differentiating CAIS from MRKHS.
ME
СтатьяМногоцентровое исследованиеСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mixed gonadal dysgenesis is a rare disorder of sex development associated with sex chromosome aneuploidy and mosaicism of the Y chromosome. It is characterized by a unilateral non-palpable (usually intra-abdominal) testis, a contralateral streak gonad and persistent mullerian structures. The clinical presentation can vary from a typical male to female phenotype including all degrees of cryptorchidism, labial fusion, clitoromegaly, epispadias and hypospadias. It is the second most common cause of ambiguous genitalia in the neonatal period. We report a case of Mixed Gonadal Dysgenesis with an in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate digital image analysis of abnormal microscopic structures relies on high quality images and on minimizing the rates of false positive (FP) and negative objects in images. Cytogenetic biodosimetry detects dicentric chromosomes (DCs) that arise from exposure to ionizing radiation, and determines radiation dose received based on DC frequency. Improvements in automated DC recognition increase the accuracy of dose estimates by reclassifying FP DCs as monocentric chromosomes or chromosome fragments. We also present image segmentation methods to rank high quality digital metaphase images and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We propose a high-throughput chromosome conformation capture data-based many-polymer model that allows us to generate an ensemble of multi-scale genome structures. We demonstrate the efficacy of our model by validating the generated structures against experimental measurements and employ them to address key questions regarding genome organization. Our model first confirms a significant correlation between chromosome size and nuclear positioning. Specifically, smaller chromosomes are distributed at the core region, whereas larger chromosomes are at the periphery, interacting with the nuclear en
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have integrated a plasmid containing a yeast centromere, CEN5, into the HIS4 region of chromosome III by transformation. Of the three transformant colonies examined, none contained a dicentric chromosome, but all contained a rearranged chromosome III. In one transformant, rearrangement occurred by homologous recombination between two Ty elements; one on the left arm and the other on the right arm of chromosome III. This event produced a ring chromosome (ring chromosome III) of about 60 kb consisting of CEN3 and all other sequences between the two Ty elements. In addition, a linear chromosom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sex of an embryo is determined by genetic sex due to presence or absence of Y chromosome, but it may not be true in all. We hereby report an interesting case of a phenotypic male carrying a female karyotype (46 XX). A 26-year-old male presented with bilateral gynecomastia, poor development of secondary sexual characters and azospermia. On evaluation patient had hypergonadotrophic hypogonadism and chromosomal analysis revealed 46 XX karyotype. The ultrasound revealed no Mullerian structures. Fluorescent in situ hybridization (FISH) showed sex determining region of Y chromosome (SRY) gene lo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA methylation level and pattern of human metaphase chromosomes from extraembryonic tissues (chorionic villi and placental fibroblasts) wer … in both chorionic villi and placental fibroblasts, large differences were observed between various chromosome structures within individual metaphases. In particular, the secondary constriction of chromosome 9, the distal segment of chromosome Y and the short arms of acrocentric chromosomes exhibited a much lower staining than the one observed for the secondary constri …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 2 phenotypic sisters, one with 46,XY; the other with 46,XX. The 2 girls had similar related internal malformations, including agonadism, hypoplasia of the right pulmonary artery, hypoplasia of the right lung, isolated dextrocardia with complex vitium cordis, and diaphragmatic hernia (only sib 1) or omphalocele (only sib 2). This combination of malformations did not fit into any of the previously described syndromes. For this syndrome we suggest the acronym PAGOD ([hypoplasia of the] pulmo, and pulmonary artery, agonadism, omphalocele/diaphragmatic defect, dextrocardia). The occurr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The three-dimensional organization of the DNA within the nucleus plays a key role in regulating gene expression. Over the past two decades, advances in chromosome conformation capture (3C) technologies, in tandem with other methods, have shown that the genome forms a complex structure at multiple scales. Early studies identified large-scale structures such as chromosome territories, compartments and topologically associating domains (TADs). As the resolution of 3C techniques has improved, it has become possible to identify contacts between regulatory elements in detail and more recently, it ha
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования