The molecular defect responsible for a case of mild osteogenesis imperfecta (OI) with repeated femoral fractures was investigated. The proband and his mother, who presented minor OI signs but no bone fractures, were shown to produce normal and abnormal type-I procollagen molecules in their dermal fibroblasts. The molecular defect was localized in about half of the proband's pro alpha 1(I) mRNA molecules by chemical cleavage with piperidine of hydroxylamine-reacted mRNA:cDNA heteroduplexes. The corresponding region was reverse-transcribed and amplified by polymerase chain reaction (PCR). Clonin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular basis for Osteogenesis Imperfecta in a large kindred with a highly variable phenotype was identified by sequencing the mutant pro alpha 1 (I) protein, cDNA and genomic DNA from the proband. Fibroblasts from different affected individuals all synthesize both normal Type I procollagen molecules and abnormal Type I procollagen molecules in which one or both pro alpha 1 (I) chain(s) contain a cysteine residue within the triple helical domain. Protein studies of the proband localized the mutant cysteine residue to the alpha 1 (I) CB 8 peptide. We now report that cysteine has replaced
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous group of inherited diseases of connective tissue manifested primarily by excessive fracturing of bone but associated with other abnormalities such as blue sclera, thin skin, herniae, ligamentous laxity, reduced stature and hearing loss. We report here molecular studies on a patient with the mild, dominantly inherited, variety of OI (OI type I) previously shown (Nicholls et al., 1984) to be heterozygous for an abnormal alpha 1(I) chain of type I collagen which contained cysteine near the carboxyl terminus (Steinmann et al., 1986). The cognate alph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA was extracted from the cultured fibroblasts from a patient with osteogenesis imperfecta previously shown to have type I collagen lacking alpha 2(I) chains. When the RNA was examined in a cell-free translation system from reticulocytes, the translation products included both pro alpha 1(I) and pro alpha 2(I) chains. When the poly(A)-enriched polysomal RNA was examined by blot hybridization with cDNAs for pro alpha 1(I) and pro alpha 2(I) chains, mRNAs for both pro alpha 1(I) and pro alpha 2(I) were seen. The ratio of mRNAs for pro alpha 1(I) to mRNAs for pro alpha 2(I) was about the same in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Growth deficiency is a cardinal feature of osteogenesis imperfecta (OI) types III and IV, caused by pathogenic variants in type I collagen. OI-specific longitudinal growth charts are needed for patient care.
METHODS: We compiled longitudinal length, weight, head circumference, and body mass index (BMI) data from 100 children with types III and IV OI and known type I collagen pathogenic variants. Effects of gender, OI type, and pathogenic variant were examined using multilevel modeling. OI-specific centile curves were constructed using generalized additive model for location, scale, a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) type IB is a rare subset of the mildest form of OI, clinically characterized by moderate bone fragility, blue sclera, and dentinogenesis imperfecta. Cultured skin fibroblasts from two unrelated individuals (OI-197 and OI-165) with the typical features of OI type IB produced shortened alpha2(I) chains. Reverse transcription-polymerase chain reaction of the alpha2(I)-cDNA revealed deletions in the triple helical domain of 5 exons (exons 7-11) in OI-197, and 8 exons (exons 10-17) in OI-165. This exon skipping was caused by genomic deletions in one allele of COL1A2 wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spontaneously hypertensive rat (SHR) is a widely used animal model for the study of hypertension. It also exhibits an osteonecrosis of the femoral epiphysis that resembles the clinical features of Perthes' disease in humans. In this rat model, occlusion of the epiphyseal vessels occurs as a result of a breakdown of the mechanically vulnerable epiphysis. The postnatal development of the epiphysis recapitulates the serial events of the endochondral ossification (i.e., cartilage formation), chondrocyte hypertrophy, cartilage mineralization, vascularization, and introduction of osteoblasts tha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Affected individuals from two apparently distinct, mild osteogenesis imperfecta families were heterozygous for a G to T transition in the COL1A2 gene that resulted in cysteine for glycine substitutions at position 646 in the alpha 2(I) chain of type I collagen. A child with a moderately severe form of osteogenesis imperfecta was heterozygous for a G to T transition that resulted in a substitution of cysteine for glycine at position 259 in the COL1A2 gene. Type I collagen molecules containing an alpha 2(I) chain with cysteine at position 259 denaturated at a lower temperature than molecules con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Skeletal Class II malocclusion, commonly resulting from mandibular retrognathism, poses both functional and aesthetic challenges in growing patients. Functional orthopaedic appliances, such as the Twin Block, aim to correct this by stimulating mandibular growth through forward positioning. This biomechanical stimulus is believed to trigger adaptive remodelling at the condylar cartilage level, influencing bone formation pathways and playing a crucial role in the release of salivary biomarkers such as osteocalcin, osteonectin, and collagen type 1, which can be non-invasively detecte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abdominal aortic aneurysm (AAA) is a degenerative disorder of the infrarenal aorta leading to pathological dilatation and an increased risk of rupture. Despite significant progress in understanding AAA pathogenesis, the molecular and structural alterations within the aortic wall remain incompletely elucidated. Collagen and elastin, the principal components of the extracellular matrix (ECM), are crucial for maintaining vascular integrity. This study aimed to analyze the histological and molecular characteristics of AAA wall fragments to identify structural and compositional changes
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complications of diabetes is a major health problem affecting multiple organs including bone, where the chronic disease increases the risk of fragility fractures. One hypothesis suggests a pathogenic role for hyperglycemia-induced modification of proteins, a.k.a. advanced glycation end products (AGEs), resulting in structural and functional damage to bone extracellular matrix (ECM). Evidence supporting this hypothesis has been limited by the lack of comprehensive information about the location of AGEs that accumulate in vivo at specific sites within the proteins of bone ECM. Analyzing extracts
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormal type I collagen (COL1) expression is associated with the development of many cardiovascular diseases. The TGF-beta/Smad signaling pathway and circRNAs have been shown to regulate COL1 gene expression, but the underlying molecular mechanisms are still not fully understood.
METHODS: Gain- and loss-of-function experiments were prformed to study the effect of circZBTB46 on the expression of alpha 2 chain of type I collagen (COL1A2). Co-immunoprecipitation assay was performed to observe the interaction between two proteins. RNA immunoprecipitation assay and biotin pull-down as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to identify bioactive compounds stimulating collagen biosynthesis with potential for osteogenesis imperfecta (OI) type I pharmacological therapy. Of the compounds tested, apigenin glycosides 7-O-glucuronide, 7-O-methylglucuronide and pectolinarin at 30 microM were found to significantly induce collagen type I synthesis in OI fibroblasts without an effect on the overall protein synthesis. None of the compounds displayed any toxicity at that concentration. Secretion of collagen into media was not affected by apigenin 7-O-glucuronide and was slightly increased in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I collagen is the most abundant protein in humans, and it helps to maintain the integrity of many tissues via its interactions with cell surfaces, other extracellular matrix molecules, and growth and differentiation factors. Nearly 50 molecules have been found to interact with type I collagen, and for about half of them, binding sites on this collagen have been elucidated. In addition, over 300 mutations in type I collagen associated with human connective tissue disorders have been described. However, the spatial relationships between the known ligand-binding sites and mutation positions
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a systemic heritable disorder of connective tissue, caused by a mutation in one of the genes for type I collagen, whose cardinal manifestation is bone fragility. Several studies have identified two molecular mechanisms of collagen type I defects. In chain exclusion, the mutant chain is not incorporated into the collagen triple helix, whereas in chain nonexclusion, it is. The dominant-negative effect of nonexcluded mutations must be taken into account in all strategies aimed at correcting the collagen defects in individuals affected with moderate or several OI. H
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To measure and compare synovial fluid antibody titers to type-I and -II collagen in stifle joints with instability caused by complete or partial cranial cruciate ligament (CCL) rupture and joints with osteoarthrosis secondary to other pathologic changes in dogs.
ANIMALS: 82 dogs with diseased stifle joints.
PROCEDURE: Synovial fluid samples were collected from 7 dogs with clinically normal stifles (control group) and 82 dogs with diseased joints (50 stifle joints with complete rupture of the CCL, 20 with partial damage of the CCL, and 12 joints with radiographic signs of osteoarth
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Topical prostaglandin F2alpha isopropyl ester increases uveoscleral outflow in monkeys and humans.
OBJECTIVE: To investigate the effects of prostaglandin F2alpha isopropyl ester with topical administration on collagen types I, III, and IV within the anterior segment tissue of monkey eyes.
METHODS: Eight eyes of 4 cynomolgus monkeys were evaluated. One eye of each monkey was treated with 2 microg of prostaglandin F2alpha isopropyl ester twice daily for 5 days, and intraocular pressure reduction was confirmed. These eyes were fixed in methacarn, and paraffin sections were immunosta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of type I collagen, the major component of human dermis, was characterized by immunohistochemistry in skin lesions of chromoblastomycosis, a chronic cutaneous mycosis, before and after a specific antifungal treatment with terbinafine to study the changes induced in the lesions by the treatment. Newly synthesized type I collagen was studied with an antibody directed against the aminoterminal propeptide of the molecule (PINP), whereas mature, cross-linked type I collagen was detected with an antibody against the carboxyterminal telopeptide of type I collagen (ICTP). The isopepti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was carried out in order to evaluate clinical usefulness of cross-linked N-telopeptides (NTx) of type I collagen determination, in patients with primary hyperparathyroidism. Twenty-six consecutive patients (6 males and 20 females, aged 56.3 +/- 15.0, SD, yrs) with primary hyperparathyroidism were studied in basal conditions and, ten of them, after surgical cure of the disease. Cross-linked collagen peptides were measured by enzyme-linked immunosorbent assay and conventional markers of bone turnover according to standard procedures. Bone densitometry at the lumbar spine and proximal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования