BACKGROUND: Alport syndrome is an inherited disorder characterized by progressive renal disease, variable sensorineural hearing loss, and ocular abnormalities. Although many pathogenic variants in COL4A3 and COL4A4 have been identified in patients with autosomal Alport syndrome, synonymous mutations in these genes have rarely been identified.
METHODS: We conducted in silico splicing analysis using Human Splicing Finder (HSF) and Alamut to predict splicing domain strength and disruption of the sites. Furthermore, we performed in vitro splicing assays using minigene constructs and mRNA analysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome (AS) is a genetically heterogenic, structural disorder of the glomerular basement membrane (GBM) due to the mutation of COL4A3, COL4A4, or COL4A5 genes, which clinically presents as progressive hematuric nephritis with ultrastructural changes of the GBM, high tone sensorineural hearing loss, and ocular lesions. About 15% of AS cases have autosomal mutations of COL4A3 and COL4A4 genes, including homozygous and compound heterozygous mutations. Here, we present a case of a two-year-old boy with autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) caused by a novel c.193-2A>C COL4A4 mutation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone marrow stroma was investigated immunohistochemically in 31 patients with haematological diseases, mainly idiopathic myelofibrosis (n = 8) and related chronic myeloproliferative disorders (n = 14). The bone marrow from patients with idiopathic myelofibrosis and some CML patients showed marked staining reactions with antibodies against type III procollagen (pN collagen), type IV collagen, fragment P1 of laminin and factor VIII. Patients with osteomyelosclerosis had particularly increased collagen content, including both newly deposited type III collagen (pN collagen) and mature collagen fib
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated biochemically and immunohistochemically the age-related changes in collagen (types I, III and IV), laminin and tenascin of the extracellular matrix in the submandibular gland of infant rats. The hydroxyproline content markedly increased on day 14 after birth. Electrophoretic profile revealed alpha chains of only type I collagen up to day six after birth. Type III collagen, which was diffusely distributed in interlobular connective tissue, was gradually expressed from day seven after birth. Type IV collagen content increased from day seven. Laminin content gradually increased wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type-specific antibodies to the polymorphic types of collagen have been used to study their distribution in polymyositis. Dramatic increases were observed in the staining with antibodies to Type III collagen and, to a lesser extent, with antibodies to Types I, IV, and V. The changes in capillary and endomysial basement membrane collagens (Types IV and V) as well as the proliferation of perimysial Type III collagen are discussed in relation to the muscle atrophy observed during the disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type IV is a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by thin skin, prominent venous vascular markings, markedly increased bruising, and an increased likelihood of large bowel and large artery rupture. We studied two type IV EDS patients. Both have decreased amounts of type IIII collagen in skin, but ultrastructural examination of dermis showed massive dilation of rough endoplasmic reticulum in dermal fibroblasts in one, but not the other. Both had a major population of collagen fibrils of small diameter. Although previous studies suggested a
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To evaluate the relationship between mononuclear inflammatory infiltrate and the expression of a proliferative immunomarker (Ki-67) as well as to evaluate basement membrane and extracellular matrix proteins (laminin and collagen type IV) in radicular cysts and dentigerous cysts (DC).
METHODOLOGY: Immunohistochemical analyses were performed in heavily inflamed radicular cysts (HIRC), slightly inflamed radicular cysts (SIRC) and DC (n = 20) using Ki-67 (Dako(®) , 1 : 50), anticollagen type IV (DBS(®) , 1 : 40) and antilaminin (DBS(®) , 1 : 20). The data were analysed using anova/Tukey's te…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We applied confocal laser scanning microscopy to fluorescence overlay antigen mapping (FOAM) for differential diagnosis of bullous pemphigoid (BP) and epidermolysis bullosa acquisita (EBA). FOAM of tissue-bound IgG and marker basement membrane components (BMCs) including integrin beta 4, laminin-1, laminin-5 and type IV collagen, showed that tissue-bound IgG in perilesional skin samples from five patients with BP was localized on the epidermal side of type IV collagen, and colocalized with some of the other three BMCs, whereas IgG in a sample from a patient with EBA was on the dermal side of a
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is due to mutations in one of the genes encoding (α3,4,5) type IV collagen resulting in defective type IV collagen, a key component of the glomerular basement membrane (GBM). The GBM is initially thin and, with ongoing remodeling, develops a thickened basket-woven appearance. We report a unique case of a 9-year-old boy who underwent biopsy for hematuria and proteinuria, diagnosed as IgA nephropathy, with normal GBM appearance and thickness. Because of a family history of hematuria and chronic kidney disease, he subsequently underwent genetic evaluation, and a mutation of α3 typ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electrical and structural remodeling processes are contributors to the self-perpetuating nature of atrial fibrillation (AF). However, their correlation has not been clarified. In this study, human atrial tissues from the patients with rheumatic mitral valve disease in either sinus rhythm or persistent AF were analyzed using a combined transcriptomic and proteomic approach. An up-regulation in chloride intracellular channel (CLIC) 1, 4, 5 and a rise in type IV collagen were revealed. Combined with the results from immunohistochemistry and electron microscope analysis, the distribution of type I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of type-VI collagen in the human iris and ciliary body was investigated by means of immunohistochemical techniques and compared with that of type-IV collagen, fibronectin and laminin. As has been described for other tissues, type-VI collagen surrounds type-I and -III collagen fibers. The aggregated form of type-VI collagen (the "long-spacing" or "curly" collagen), which has already been described in the trabecular meshwork and sclera, was also observed at the ciliary muscle tips surrounding the anterior elastic tendons of this muscle. In addition, staining for type-VI collagen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Indirect immunofluorescence was used for the localization of the primary collagens, fibronectin and laminin. Specimens were extracted from untreated teeth with periapical lesions from patients 20 to 30 years of age. An histological examination enabled the differentiation of granulomas and cysts, and 5 microns sections were used for the indirect immunofluorescence procedure. Antibodies against Type I, Type III, and Type V collagen and for fibronectin and laminin were obtained from glycoproteins of human cells. The antibody against Type IV collagen was prepared from Type IV collagen of beef reti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In three female patients, 20, 4 and 29 years of age, Ehlers-Danlos syndrome (EDS) IV was diagnosed on the basis of a deficiency of collagen III with among other things a hyperextensible skin and joints and easy bruising. Severity of symptoms varies considerably per patient. EDS comprises 10 types. Type IV is the most severe type because of its often lethal complications like arterial rupture. Deficiency of collagen III is also seen in EDS patients without the classical severe EDS IV phenotype. It is suggested to restrict collagen III analysis to patients who are suspected of having classical E
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to determine whether collagen autoantibodies are present in sera from patients with vascular diseases, a highly sensitive solid-phase radioimmunoassay was utilized to evaluate the presence of antibodies against collagen types I to VI and laminin in sera of 20 patients with vasculitis and 20 patients with systemic lupus erythematosus (SLE). Autoantibodies to interstitial collagen types I and II were noted in 20 and 35% of the patients, respectively. Most significantly, 70% of the polyarteritis nodosa patients and 55% of the total vasculitis group had autoantibodies to collagen type IV.…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biliary atresia (BA) is a rare disorder characterized by obstructive jaundice in infants, shortly after birth. Postoperatively, some patients exhibit portal hypertension and progressive liver fibrosis. Splenomegaly is a symptom of portal hypertension. We aimed to investigate splenomegaly as a marker for complications of portal hypertension and the relationship between splenomegaly and liver fibrosis in the long-term native liver (NL).
METHODS: Between 1977 and 2018, 71 patients underwent hepaticojejunostomy. We included 54 patients (34 NL group, 20 liver transplant (LT) group) who
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate and compare the distribution and intensity of staining of extracellular matrix proteins--laminin, fibronectin, and types 1 and 4 collagen--in various congenital inguinoscrotal abnormalities and the peritoneum through immunohistochemical staining.
METHODS: The sacs associated with undescended testis (n = 28), hydrocele (n = 29), inguinal hernia (n = 31), and parietal peritoneum (n = 28) were stained with antibodies for laminin, fibronectin, and types 1 and 4 collagen. The peritoneum served as the control group. Appropriate tissue sections of each group of samples wer
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the characteristic structure and function of human corpora lutea (CL), various types of collagen expression were determined in the CL tissues during the menstrual cycle and early pregnancy.
DESIGN: In vitro experiment.
SETTING: Department of obstetrics and gynecology at a medical university.
PATIENT(S): Regulatory cycling women and pregnant women with ovarian tumor and ectopic pregnancy who underwent adnexectomy.
INTERVENTION(S): Immunohistochemistry for human type I, III, and IV collagen with specific monoclonal antibodies was used for analysis.
MAIN OUTCOME MEA
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adsorption of human IgG from pregnancy sera to placental basement membrane collagen could be demonstrated by an in-vitro assay. Polystyrene tubes were coated with purified type IV collagen and incubated with serum samples. Bound human IgG was detected using 125I labelled antihuman IgG. Median adsorption levels were 4000 (interquartile range 2500-9500) cpm/ml serum in 25 uncomplicated pregnancies and 21 000 (interquartile range 14 500-44 500) cpm/ml serum in 14 pre-eclamptic women. Specifity of the adsorption reaction could be demonstrated using uncoated tubes and collagenase treated coated tub
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type VII collagen (COL7), a major component of anchoring fibrils, is essential for dermal-epidermal adhesion and pathogenic variants in COL7A1, encoding COL7, cause dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). In normal skin, COL7 is localised just beneath the lamina densa. In contrast, previous immunoelectron microscopy (IEM) studies of DEB skin with residual COL7 expression demonstrated aberrant localisation of COL7 above the lamina densa and hemidesmosomes of epidermal basal keratinocytes, possibly reflecting impaired secretion of defective COL7. However, conventional microscopy techniques lack
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To gain insight into the histology of the vitreolenticular interface in congenital unilateral posterior cataract.
SETTING: Antwerp … d 3 adults.
RESULTS: Samples were collected from 3 patients. All posterior lens capsules contained collagen type IV. Samples from congenital posterior cataract patients all showed a narrow band of collagen type II on the outer surface, indicating strong adherence of the anterior hyaloid membrane to the center of the posterior lens capsule. Surprisingly, collagen …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования