Cystinosis is an autosomal recessive inherited disorder caused by mutations in the CTNS gene, which encodes the highly conserved lysosomal membrane protein, cystinosin. Cystinosin mediates proton-coupled transport of cystine, the oxidized dimer of cysteine. Loss of cystinosin function leads to cystine accumulation in the lysosomal lumen. However, reduction of cystine load in the lysosomes is insufficient to treat key disease symptoms, indicating that cystinosin performs additional disease-relevant functions. Here, we report that Ers1, the yeast homolog of cystinosin, localizes to and functions…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Messenger RNA (mRNA) therapies are emerging in different disease areas, but have not yet reached the kidney field. Our aim was to study the feasibility to treat the genetic defect in cystinosis using synthetic mRNA in cell models and ctns-/- zebrafish embryos. Cystinosis is a prototype lysosomal storage disorder caused by mutations in the CTNS gene, encoding the lysosomal cystine-H+ symporter cystinosin, and leading to cystine accumulation in all cells of the body. The kidneys are the first and the most severely affected organs, presenting glomerular and proximal tubular dysfunction, progressi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative injury to premyelinating oligodendrocytes (preOLs) in developing white matter has been implicated in the pathogenesis of periventricular leukomalacia, the lesion underlying most cases of cerebral palsy in premature infants. In this study, we investigated the pathways of OL death induced by intracellular glutathione (GSH) depletion. We found that the lipoxygenase (LOX) inhibitors AA-861 and BMD-122 (N-benzyl-N-hydroxy-5-phenylpentamide; BHPP), but not the cyclooxygenase (COX) inhibitor indomethacin, fully protected the cells from GSH depletion caused by cystine deprivation. Arachidoni…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The renal clearance of cystine, lysine, ornithine, arginine, and glycine has been compared with the simultaneously determined glomerular filtration rate in nine cystinuric patients. Five were studied before and after stabilization on penicillamine therapy, two were studied only while taking penicillamine, and two were studied only in the absence of penicillamine administration. The renal clearances of cysteine-penicillamine and of penicillamine disulfide were also determined in the patients who were taking the drug. Amino acids were determined by quantitative ion exchange chromatography, and t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is the most common hereditary cause of renal Fanconi syndrome in children. It is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in the CTNS gene encoding for the carrier protein cystinosin, transporting cystine out of the lysosomal compartment. Defective cystinosin function leads to intra-lysosomal cystine accumulation in all body cells and organs. The kidneys are initially affected during the first year of life through proximal tubular damage followed by progressive glomerular damage and end stage renal failure during mid-childhood if not treated. Other affec…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephropathic cystinosis (MIM 21980) is an autosomal recessive disorder due to defective transport of the amino acid cystine out of lysosomes. Cystine storage leads to acidosis, dehydration, rickets and growth retardation in the first year of life, followed by renal glomerular failure at approximately ten years of age. Renal transplantation is highly successful, but cystine continues to accumulate in other tissues, resulting in complications such as corneal ulcerations and retinal blindness, a distal vacuolar myopathy, delayed puberty, swallowing difficulties, pancreatic deficiency and central …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: While chondrocytes have mitochondria, they receive little O2 from the bloodstream. Sulfur respiration, an essential energy production system in mitochondria, uses supersulfides instead of O2. Supersulfides are inorganic and organic sulfides with catenated sulfur atoms and are primarily produced by cysteinyl tRNA synthetase-2 (CARS2). Here, we investigated the role of supersulfides in chondrocyte proliferation and bone growth driven by growth plate chondrocyte proliferation.
METHODS: We examined the effects of NaHS, an HS-/H2S donor, and cystine, the cellular source of cysteine, on…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present paper, the adsorption of cysteine on hematite, magnetite and ferrihydrite was studied using FT-IR, electron paramagnetic resonance (EPR), Mössbauer spectroscopy and X-ray diffractometry. Cysteine was dissolved in artificial seawater (two different pHs) which contains the major constituents. There were two main findings described in this paper. First, after the cysteine adsorption, the FT-IR spectroscopy and X-ray diffractometry data showed the formation of cystine. Second, the Mössbauer spectroscopy did not show any increase in the amount of Fe(2+) as expected due the oxidation …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperpolarization of small peptides by parahydrogen-induced polarization (PHIP) to increase the sensitivity of nuclear magnetic resonance (NMR) techniques is well established, while its application to larger biopolymers is still a mainly unexplored area. A particular challenge is the presence of folding-essential disulfide bridges. They tend to form metal complexes, thus hampering catalytic hydrogenation, a prerequisite for PHIP. We applied the PHIP technique to enhance NMR signal intensity in cystine-knot miniproteins─highly ordered peptide architectures covalently stabilized by three disulfi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis, a main cause of Fanconi syndrome, is reproduced in congenic C57BL/6 cystinosin knockout (KO) mice. To identify the sequence of pathogenic and adaptation mechanisms of nephropathic cystinosis, we defined the onset of Fanconi syndrome in KO mice between 3 and 6 months of age and analyzed the correlation with structural and functional changes in proximal tubular cells (PTCs), with focus on endocytosis of ultrafiltrated disulfide-rich proteins as a key source of cystine. Despite considerable variation between mice at the same age, typical event sequences were delineated. At the cellula…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystinosis is a rare, inherited autosomal recessive disease caused by the accumulation of free cystine in lysosomes. It is treated by the administration of cysteamine, which should be monitored by trough white blood cell (WBC) cystine measurements to ensure effective treatment.
CASE-DIAGNOSIS/TREATMENT: The index case had an older brother who had previously been diagnosed with cystinosis, allowing early diagnosis of the index case at the age of 5 months. Cysteamine therapy was started at the age of 3 years; however, monitoring of WBC cystine levels did not occur on a regular basis…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinuria is caused by defective proximal renal tubular reabsorption of the amino acids cystine, ornithine, lysine and arginine (COLA). The low solubility of cystine in mildly acidic urine may lead to the formation of urinary cystine crystals and uroliths. Much progress has been made recently in the diagnosis and understanding of cystinuria in companion animals. In cats, cystinuria affects equally both genders independent of neutering status and, despite being rare, already more cystinuria-causing mutations have been detected in cats compared to dogs. In this study a litter of Siamese-crossbr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of this work was to study white matter (WM) integrity in children with cystinosis, a rare lysosomal storage disorder resulting in cystine accumulation in peripheral and central nervous system tissue. Based on previous reports of cystine crystal formation in myelin precursors as well as evidence for specific cognitive deficits in visuospatial functioning, diffusion tensor imaging (DTI) was applied to 24 children with cystinosis (age 3-7 years) and to 24 typically developing age-matched controls. Scalar diffusion indices, fractional anisotropy (FA) and mean diffusivity (MD), were examin…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in CTNS, which encodes cystinosin, a H+/cystine symporter that mediates cystine efflux from lysosomes. Defective cystinosin leads to accumulation of cystine in lysosomes and the formation of cystine crystals in most tissues. In its more severe and frequent form, infantile nephropathic cystinosis, patients present with renal Fanconi syndrome in the first 2 years of life, which progresses to chronic kidney disease. Since the 1970s, cysteamine therapy and improvements in dialysis and transplantation …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The classic cystinuria is a hereditary disorder characterized by a defective transport of cystine and the dibasic amino acids arginine, lysine and ornithine in the epithelial cells of the renale tubule and the gastrointestinal tract. The excretion patterns of cystine and the dibasic amino acids in 24-hour urine samples from heterozygotes can be used to the differentiation between the genetic subtypes. 120 probands in the age range from 3 to 70 years from 22 families with cystinuria were investigated by thin-layer chromatography and by ion exchange chromatography. In patients with cystinuria th…
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinuria is a recessively inherited transport disorder, with at least three mutant alleles (I, II, and III) demonstrable. I/I, II/II, and III/III homozygotes and I/II, I/III, and II/III compound heterozygotes (cystinuric patients) have high urinary concentrations of cystine, lysine, arginine, and ornithine and frequently form cystine stones. +/I heterozygotes (nondetectable) are phenotypically normal, whereas +/II and +/III heterozygotes (detectable) show variable increases in urinary cystine and lysine concentration and at times increases in urinary arginine levels. The objectives of the pr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephropathic cystinosis is a rare autosomal recessive lysosomal disease characterized by accumulation of pathognomonic cystine crystals in renal and other tissues of the body. Cystinosis is caused by mutant cystinosin, the cystine transport protein located in lysosomal membranes, leading to systemic deposits of cystine and resultant end organ damage. Cystinosis is rarer in Asians than Caucasians with only a handful of cases reported from India to date. Due to its extreme rarity and clinically insidious presentation in contrast to the infantile form, the diagnosis of juvenile nephropathic cysti…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is a rare autosomal recessive disorder characterized by the intralysosomal accumulation of cystine in all tissues due to mutations in the CTNS gene (17p13.3). Infantile nephropatic cystinosis is the most severe and the most frequent form of the disease. It causes renal Fanconi syndrome, leading to end stage renal failure around the age of 10 years if left untreated. Cystine accumulation also affects the eyes, muscles, central nervous system and various endocrine organs. Children with cystinosis often suffer from growth retardation, which is multifactorial in origin. It is not only c…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a striking retinal finding that the authors have only seen in Norrie disease eyes and to determine if a particular geno … a with pigmentary changes. Each patient was found to have a mutation in the Norrie gene affecting a cystine residue in the cystine knot domain. The mutations are predicted to disrupt the structure of the protein product, norrin, which is required for activation of the Wnt receptor:beta-catenin pathway.
CONCLUSIONS: No other vitreoretinopathy that the aut …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an experience of more than 700 kidney transplants, three recipients are known to have had congenital cystinosis. A cadaver kidney transplant in a 10 yr old child with nephropathic cystinosis functioned well for 7 1/2 yr before it was rejected and the graft was free of recurrent cystinosis after that interval. This prolongation of life was associated with marked accumulation of cystine in the patient's thyroid gland, presenting as a mass in the neck. If additional longevity is achieved in this patient, abnormal intracellular cystine accumulation may be expected in other host tissues. Retrans…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования