BACKGROUND: Enzyme-replacement therapy has been assessed as a treatment for patients who have mucopolysaccharidosis I (alpha-L-iduronidase deficiency). We aimed to investigate the humoral immune response to recombinant human alpha-L-iduronidase among these patients.
METHODS: We characterised the antibody titres and specific linear sequence epitope reactivity of serum antibodies to alpha-L-iduronidase for ten patients with mucopolysaccharidosis I, at the start of treatment and after 6, 12, 26, 52, and 104 weeks. We compared the values for patients' samples with those for samples from normal hu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac failure and skeletal muscle weakness are the main clinical features of glycogenosis type II, a lysosomal storage disorder caused by acid alpha-glucosidase deficiency. In our study, we have investigated in a rat heart perfusion-recirculation system whether acid alpha-glucosidase can be taken up from the vascular system into cardiomyocytes. When rat hearts were perfused with mannose 6-phosphate-containing acid alpha-glucosidase purified from bovine testis, a 3- to 4-fold increase of enzyme activity was obtained. Perfusion with human placental acid alpha-glucosidase not containing the man
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectonucleotide pyrophosphatase phosphodiesterase 1 (ENPP1) is a transmembrane glycoprotein enzyme with an extracellular catalytic domain that hydrolyzes ATP into AMP and pyrophosphate (PPi). The ENPP1 ATPase is the major source of extracellular PPi, a critical physiological regulator of calcium phosphate crystal formation and biomineralization. ENPP1 deficiency lowers systemic PPi levels and induces life-threatening arterial calcifications. Enzyme replacement therapy with a soluble ENPP1 biologic restores plasma PPi and eliminates calcification and associated mortality in ongoing clinical tria…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2025eng
AIM: This review systematically evaluated the impact of enzyme replacement therapy (ERT) on audiological outcomes in Fabry disease, focusing on the nature of audiological findings, therapeutic effects on hearing function, and factors influencing treatment response.
METHOD: The systematic review was conducted following PRISMA 2020 guidelines. Literature searches were performed across PubMed, PubMed Central, ScienceDirect, J-Gate, ProQuest, Web of Science, EBSCO, and Google Scholar up to 2025. Reference lists of eligible studies were also manually screened to identify additional relevant public…
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The limited ability of enzyme replacement therapy (ERT) in removing globotriaosylceramide from cardiomyocytes is recognized for advanced Fabry disease cardiomyopathy (FDCM). Prehypertrophic FDCM is believed to be cured or stabilized by ERT. However, no pathologic confirmation is available. We report here on the long-term clinical-pathologic impact of ERT on prehypertrophic FDCM.
METHODS AND RESULTS: Fifteen patients with Fabry disease with left ventricular maximal wall thickness ≤10.5 mm at cardiac magnetic resonance required endomyocardial biopsy because of angina and ventricular…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked recessive lysosomal storage disorder, characterized by a deficiency of α-galactosidase, which causes the progressive accumulation of glycosphingolipids, especially globotriaosylsphingosine (Gb3), in lysosomes across multiple organs. Substrate deposition, associated with tissue damage in FD, also contributes to the emergence of a pro-inflammatory state presented by some patients. We investigated pro- and anti-inflammatory cytokines, and the expression of inflammation-associated genes in treated FD patients, as well as oxidative parameters. We found a decrease i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the acidic alpha-glucosidase (GAA) coding gene cause Pompe disease. Late-onset Pompe disease (LOPD) is characterized by progressive proximal and axial muscle weakness and atrophy, causing respiratory failure. Enzyme replacement therapy (ERT), based on recombinant human GAA infusions, is the only available treatment; however, the efficacy of ERT is variable. Here we address the question whether proteins at variance in LOPD muscle of patients before and after 1 year of ERT, compared withhealthy age-matched subjects (CTR), reveal a specific signature. Proteins extracted from skeletal…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a very rare genetic abnormality caused by LIPA gene mutation. The disease has two di … ariants of LAL-D.
PLAIN LANGUAGE SUMMARY: A systematic literature review on safety and efficacy of enzyme replacement therapy in lysosomal acid lipase deficiency Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a rare, progressive, genetic disorder caused by functional mutations in the LIPA gene, which encodes LAL enzyme. This enzyme maintains lipid homeostasis by hydrolysing t …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile neural ceroid lipofuscinosis (INCL) is a lysosomal storage disorder characterized by mutations in the CLN1 gene that leads to lack of the lysosomal enzyme palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1), which causes the progressive death of cortical neurons. Enzyme replacement therapy (ERT) is one of the most promising treatments, but its translation toward a clinical use is hampered by the need to deliver the enzyme to the central nervous system and a more detailed understanding of its capability to restore physiologic conditions at the biochemical and protein level, beyond the simple regu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the impact of galsulfase enzyme replacement therapy (ERT) when initiated in adulthood for patients with mucopolysaccharidosis (MPS) VI.
METHODS: In 2005, the multi-national, MPS VI Clinical Surveillance Program (CSP) was established to collect long-term observational data from routine clinical and laboratory assessments. A sub-analysis was performed in patients who started ERT at ≥16 years of age and had received galsulfase for ≥6 months. Urinary glycosaminoglycans (uGAG), 6-min walk test (6MWT), 3-min stair climb test (3MSCT), pulmonary function measures, cardiac funct…
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Advanced liver disease complicated by hepatopulmonary syndrome is a recognized complication of Gaucher disease. Macrophage-targeted, recombinant enzyme replacement therapy is effective in reversing clinical manifestations attributed to the accumulation of glycolipid-laden macrophages but it is not known whether advanced fibrotic features of the disease can be ameliorated. We describe a splenectomized patient with Gaucher disease who developed massive hepatomegaly, cirrhosis of the liver and life-threatening hepatopulmonary syndrome. Treatment with Imiglucerase enzyme replacement th…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Inherited defects in adenosine deaminase (ADA) cause severe immune deficiency, which can be corrected by ADA enzyme replacement therapy (ERT). Additionally, ADA-deficient patients suffer from hearing impairment. We hypothesized that ADA-deficient (-/-) mice also exhibit hearing abnormalities and that ERT from an early age will improve the hearing and immune defects in these mice. Methods: Auditory brainstem evoked responses, organ weights, thymocytes numbers, and subpopulations, lymphocytes in peripheral blood as well as T lymphocytes in spleen were analyzed in ADA-/- and ADA-profi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac abnormalities have been observed in patients with mucopolysaccharidosis (MPS) of any type, with the most documented abnormalities being valvular heart disease and cardiac hypertrophy. However, few studies have focused on the cardiac features of MPS IVA.
METHODS: We reviewed the medical records, echocardiograms, and electrocardiograms of 32 Taiwanese patients with MPS IVA (16 males and 16 females; median age, 10.8 years; age range, 1.1 to 29.1 years) as well as the echocardiographic data of six patients who received enzyme replacement therapy (ERT) for 3-6 years.
RESULTS: …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Pompe disease is characterized by accumulation of both lysosomal and cytoplasmic glycogen primarily in skeletal and cardiac muscles. Mannose-6-phosphate receptor-mediated enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human acid α-glucosidase (rhGAA) targets the enzyme to lysosomes and thus is unable to digest cytoplasmic glycogen. Studies have shown that anti-DNA antibody 3E10 penetrates living cells and delivers "cargo" proteins to the cytosol or nucleus via equilibrative nucleoside transporter ENT2. We speculate that 3E10-mediated ERT with GAA will target both lysosomal and c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) was added to the Recommended Uniform Screening Panel for newborn screening in 2016, highlighting recognition that early treatment of MPS I is critical to stem progressive, irreversible disease manifestations. Enzyme replacement therapy (ERT) is an approved treatment for all MPS I phenotypes, but because the severe form (MPS IH, Hurler syndrome) involves rapid neurocognitive decline, the impermeable blood-brain-barrier is considered an obstacle for ERT. Instead, hematopoietic cell transplantation (HCT) has long been recommended, as it is believed to be the o…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human acid α-glucosidase (rhGAA) fails to completely reverse muscle weakness in Pompe disease. β2-agonists enhanced ERT by increasing receptor-mediated uptake of rhGAA in skeletal muscles.
PURPOSE: To test the hypothesis that a β-blocker might reduce the efficacy of ERT, because the action of β-blockers opposes those of β2-agonists.
METHODS: Mice with Pompe disease were treated with propranolol (a β-blocker) or clenbuterol in combination with ERT, or with ERT alone.
RESULTS: Propranolol-treated mice had decreased weight gain (p<0…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effective dosages for enzyme replacement therapy (ERT) in Pompe disease are much higher than for other lysosomal storage disorders, which has been attributed to low cation-independent mannose-6-phosphate receptor (CI-MPR) in skeletal muscle. We have previously demonstrated the benefit of increased CI-MPR-mediated uptake of recombinant human acid-α-glucosidase during ERT in mice with Pompe disease following addition of albuterol therapy. Currently we have completed a pilot study of albuterol in patients with late-onset Pompe disease already on ERT for >2 yr, who were not improving further. The …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The aim of this study was to evaluate genotoxicity and mutagenicity in peripheral blood and buccal mucosal cells in mucopolysaccharidosis (MPS) I, II or VI patients.
METHODS: A total of 12 patients with MPS type I, II and VI attended at the Institute of Genetics and Inborn Errors of Metabolism treated with enzyme replacement therapy (ERT) and 10 healthy control volunteers were included in this study. Mechanically exfoliated cells from cheek mucosa (left and right side) were used to micronucleus test and single cell gel (comet) assay in peripheral blood cells.
RESUL…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type II is a rare multi-systemic disorder characterised by an intracellular accumulation of glycogen due a mutation in the acid alpha glucosidase (GAA) gene. The level of residual enzyme activity, the genotype and other yet unknown factors account for the broad variation of the clinical phenotype. The classical infantile form is characterised by severe muscle hypotonia and cardiomyopathy leading to early death. The late-onset form presents as a limb girdle myopathy with or without pulmonary dysfunction. Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human GAA (rhGAA…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования