Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is an autosomal recessive disorder characterized by ptosis and progressive external ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, severe gastrointestinal dysmotility, cachexia and leukoencephalopathy. Muscle biopsies of MNGIE patients have revealed morphologically abnormal mitochondria and defects of respiratory chain enzymes. In addition, patients harbor depletion, multiple deletions, and point mutations of mitochondrial DNA (mtDNA). This disorder is caused by loss-of-function mutations in the gene encoding thymidine phosphorylase (TP) a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effective gene therapy for the severe hemoglobin (Hb) disorders, sickle-cell anemia and thalassemia, will require an efficient method to transfer, integrate, and express a globin gene in primary erythroid cells. To evaluate recombinant adeno-associated virus (rAAV) for this purpose, we constructed a rAAV vector encoding a human gamma-globin gene (pJM24/vHS432A gamma). Its 4725-nucleotide genome consists of two 180-bp AAV inverted terminal repeats flanking the core elements of hypersensitive sites 2, 3, and 4 from the locus control region of the beta-globin gene cluster, linked to a mutationall
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reliable qPCR analysis depends on stable endogenous controls, particularly in high-throughput pre-amplification workflows where technical bias may arise. The suitability of highly abundant 18 S rRNA as a reference gene in multiplex OpenArray® platforms remains debated. This study evaluated the stability of 18 S rRNA, its impact on co-amplified targets, and comparability between archived and newly manufactured primer pools.
METHODS: Plasma RNA from the Fenofibrate Intervention and Event Lowering in Diabetes (FIELD) trial was analysed using TaqMan OpenArray® following reverse transc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The increasing prevalence of drug-resistant Plasmodium parasites, driven by factors including genetic mutations, intensifies the challenge of malaria eradication. This meta-analysis focused on the genetic component of resistance, specifically evaluating mutations in the kelch13 (R622I, P441L and A675V) and Pfmdr1 (Y184F and D1246Y) genes within Ethiopian Plasmodium falciparum strains. METHODS: A systematic literature search was conducted across the PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science, Cochrane Library, and Google Scholar databases. Eligible studies included primary data on the p
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ticks are obligate hematophagous arachnids that parasitize both humans and animals. While considerable research in Malaysia has focused on bacterial detection in ticks, knowledge of tick-borne Anaplasma, Ehrlichia and Brucella in farm ruminants remains limited. In this study, 1,241 ticks comprising of four species (Rhipicephalus microplus, Rhipicephalus haemaphysaloides, Haemaphysalis bispinosa, and Haemaphysalis wellingtoni) were collected from 674 farm ruminants across Peninsular Malaysia. The ticks were pooled and molecularly screened for Anaplasma and Ehrlichia using 16S rRNA gene primers,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-dimensional phenotypic screens of bacterial loss-of-function mutant libraries have determined gene-gene connections and specific phenotypes for thousands of bacterial genes in many species, but deciphering the underlying mechanisms remains decidedly low-throughput. Here, we demonstrate the utility of proteome-wide AI-based protein-protein interaction (PPI) predictions for overcoming this gap by using pooled-AlphaFold3 to assess all ∼1.3 million possible pairwise interactions in the proteome of Mycobacterium leprae. We identify ∼2,000 strong and intermediate PPIs that underlie a significan
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insertion pool sequencing (iPool-Seq) is a robust functional genomic technique that combines insertion mutagenesis with next-generation sequencing to comprehensively analyze the genome-wide gene function in maize infecting fungus Ustilago maydis. This high-throughput method tracks the abundance of individual mutants in pooled populations under defined selective conditions. It relies on the construction of saturated mutant libraries, where each mutant carries a unique insertion, followed by tagmentation for efficient DNA fragmentation, tagging with unique molecular identifiers (UMIs), and affin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rift Valley fever phlebovirus (RVFV) causes an emerging zoonotic disease and is mainly transmitted by Culex and Aedes mosquitoes. While Aedes aegypti-dengue virus (DENV) is the most studied model, less is known about the genes involved in infection-responses in other mosquito-arboviruses pairing. The main objective was to investigate the molecular responses of Cx. pipiens to RVFV exposure focusing mainly on genes implicated in innate immune responses. Mosquitoes were fed with blood spiked with RVFV. The fully-engorged females were pooled at 3 different time points: 2 hours post-exposure (hpe),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Testing of pooled samples is an effective strategy for increasing testing capacity while saving resources and time. This study aimed to validate pooled testing and gather real-life data on its use for Covid-19 surveillance with a gargle lavage (GL) self-sampling strategy.
METHODS: Two-stage pooled testing with pools of 6 and 12 samples was used for preventive testing of an asymptomatic population and Covid-19 surveillance in Czech schools. Both GL and nasopharyngeal swabs were used for sampling.
RESULTS: In total, 61,111 samples were tested. The use of pooled testing for large-sc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Which spermatogonial differentiation states are present in prepubertal testes under normal conditions and following chemotherapy-induced depletion of spermatogonia in paediatric patients with cancer?
SUMMARY ANSWER: Single-cell transcriptomic analysis reveals that only undifferentiated spermatogonia are present in prepubertal boys, while differentiated states emerge during puberty, with reduced protein expression of advanced spermatogonial markers observed in younger patients, those treated with alkylating agents, or those with a diminished spermatogonial pool.
WHAT IS KNOWN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cigarette smoke creates a molecular field of injury in epithelial cells that line the respiratory tract. We hypothesized that transcriptome sequencing (RNA-Seq) will enhance our understanding of the field of molecular injury in response to tobacco smoke exposure and lung cancer pathogenesis by identifying gene expression differences not interrogated or accurately measured by microarrays. We sequenced the high-molecular-weight fraction of total RNA (>200 nt) from pooled bronchial airway epithelial cell brushings (n = 3 patients per pool) obtained during bronchoscopy from healthy never smoker (N
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty families diagnosed by UK centres to have type 1 VWD were recruited. Following review, six families were re-diagnosed to have type 2 VWD, one to have a platelet storage pool disorder, and one family was determined to be unaffected. Direct DNA sequencing of the promoter region and all exons and intronic boundaries of the VWF gene identified six mutations likely to be causative of VWD in index cases of nine of the 32 (28%) confirmed type 1 VWD families. These included R1205H (3614G > A) VWD Vicenza, P1648fsX45 (4944delT), D141G (422A > G) and three splice site mutations: 3108 + 5G > A, 7437
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human POLG gene encodes the catalytic subunit of mitochondrial DNA polymerase gamma (pol gamma). Mutations in pol gamma are associated with a spectrum of disease phenotypes including autosomal dominant and recessive forms of progressive external ophthalmoplegia, spino-cerebellar ataxia and epilepsy, and Alpers-Huttenlocher hepatocerebral poliodystrophy. Multiple deletions, or depletion of mtDNA in affected tissues, are the molecular hallmarks of pol gamma mutations. To shed light on the pathogenic mechanisms leading to these phenotypes, we have introduced in MIP1, the yeast homologue of PO
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biosynthesis and catabolism of lysine in Penicillium chrysogenum is of great interest because these pathways provide 2-aminoadipic acid, a precursor of the tripeptide delta-L-2-aminoadipyl-L-cysteinyl-D-valine that is an intermediate in penicillin biosynthesis. In vivo conversion of labelled L-lysine into two different intermediates was demonstrated by HPLC analysis of the intracellular amino acid pool. L-lysine is catabolized to 2-aminoadipic acid by an omega-aminotransferase and to saccharopine by a lysine-2-ketoglutarate reductase. In lysine-containing medium both activities were expres
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral B cells are divided into two subpopulations, B-1 and B-2, the relationship of which remains obscure. We recently showed that the Bcmd mutation in A/WySnJ mice reduces average B cell life span, yielding 90% fewer peripheral B cells. Despite this defect, A/WySnJ mice have an elevated proportion of peritoneal CD5+ B cells, suggesting that Bcmd may be the first B-cell-intrinsic gene to differentially affect the B-1 and B-2 subpopulations. To test this hypothesis in detail, we have used in vivo BrdU labeling and four-color cytofluorometry to examine the numbers and turnover rates of sIgM
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The surrogate light chain encoded by the two pre-B cell-specific genes VpreB and lambda 5 plays a critical role in B cell development of the mouse. It has been shown that targeted disruption of the lambda 5 gene results in a depletion of B220+ CD43- IgM-pre-B cells in bone marrow, and in a delayed appearance both of CD5+ as well as CD5- surface immunoglobulin (sIg)+ B cells in the periphery. In this report we show that DHJH-rearranged B220- and B220+, CD43+, c-kit+, sIgM- pro- and pre-B-I cells with long-term capacity to proliferate in vitro on stromal cells in the presence of interleukin-7 ar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dirofilaria repens infections have already been reported in both dogs and humans in Slovenia. Xenomonitoring of mosquitoes for filarioid helminths has been used in many studies across Europe to analyze the autochthonous occurrence of filarioids. The aim of this study was to identify potential mosquito vectors of D. repens and other filarioid helminths in Slovenia, to shed light on the significance and extent of possible autochthonous transmission of filarioids in the country.
METHODS: This study was a part of the Slovenian nationwide screening program of mosquitoes for filarioid h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Retinal diseases driven by pathological angiogenesis and vascular leakage, including neovascular age-related macular degeneration and diabetic retinopathy, impose substantial visual and treatment burdens because current anti-vascular endothelial growth factor (anti-VEGF) therapy requires repeated intravitreal administration. Ocular gene therapy can provide durable intraocular expression of therapeutic proteins and sustained pathway-level disease control.
METHODS: This systematic review and meta-analysis was prospectively registered in the International Prospective Register of Sy
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rickettsiae constitute a group of arthropod-borne, Gram-negative, obligate intracellular bacteria that are the causative agents of diseases ranging from mild to life threatening that impact on medical and veterinary health worldwide.
METHODS: A total of 6,484 ticks were collected by tick drag from June-October 2013 in the southwestern provinces of the Republic of Korea (ROK) (Jeollanam, n = 3,995; Jeollabuk, n = 680; Chungcheongnam, n = 1,478; and Chungcheongbuk, n = 331). Ticks were sorted into 311 pools according to species, collection site, and stage of development. DNA prepara
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are a number of new format antibody-inspired molecules with multiple antigen binding capabilities in development and clinical evaluation. Here, we describe the impact of the sequence and configuration of a unique bispecific antibody format (termed BYbe) using a panel of four BYbe's and the three IgG1s from which they were derived on their production in a Chinese hamster ovary (CHO) cell expression system. Following transfection and selection, one bispecific antibody format yielded fewer mini-pools in comparison to the other bispecific cell pools. When the top 12 expressing stable mini-po
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования