Accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and other neutral glycosphingolipids with galactosyl residues is the hallmark of Fabry disease, a lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A (α-gal A). These lipids are incorporated into the plasma membrane and intracellular membranes, with a preference for lipid rafts. Disruption of raft mediated cell processes is implicated in the pathogenesis of several human diseases, but little is known about the effects of the accumulation of glycosphingolipids on raft dynamics in the context of Fabry disease. Using siRN…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 16-year-old boy had a central retinal artery occlusion and was subsequently diagnosed as a hemizygote with Fabry's disease. The typical ocular manifestations in males with this inborn error of glycosphingolipid metabolism include whorl-like corneal epithelial infiltrates, retinal and conjunctival vessel tortuosity, and lenticular changes. The present case represents the first report of a retinal artery occlusion as an ocular complication of Fabry's disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although Leishmania infantum is well-known as the aethiological agent of visceral leishmaniasis (VL), in some Central American countries it may cause atypical non-ulcerated cutaneous leishmaniasis (NUCL). However, the mechanisms favoring its establishment in the skin are still unknown. Lipophosphoglycan (LPG) is the major Leishmania multivirulence factor involved in parasite-host interaction. In the case of viscerotropic L. infantum, it causes an immunosuppression during the interaction with macrophages. Here, we investigated the biochemical and functional roles of LPGs from four dermotropic L
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A high incidence of autoantibody against the neutral glycolipid "asialo GM1" was observed in sera from patients with systemic lupus erythematosus (SLE) with neurological disorders, using an immunoflocculation test. The sera from 14 out of 17 cases of SLE with neurological disorders showed antibody activity against asialo GM1 but not against the following glycolipids: asialo GM2 GM1, and galactocerebroside. In another 87 cases of SLE without any history of seizures, as well as 61 cases of other autoimmune diseases (rheumatoid arthritis, progressive systemic sclerosis, mixed connective tissue di
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked inherited condition with the absence or reduction of alpha-galactosidase A- activity in lysosomes leading to accumulation of globotriaosylceramide and related neutral glycosphingolipids. Manifestations of Fabry disease include progressive renal and cardiac insufficiency, neuropathic pain, gastrointestinal symptoms, cerebral infarction and skin and pulmonary symptoms. First symptoms of Fabry disease usually appear in childhood. The symptoms in females may be as severe as in males. Early diagnosis of Fabry disease is important because enzyme replacement therapy can s…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease, an X-linked disease, results from a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A, which causes glycosphingolipids accumulation in the body. On the basis of the residual enzymatic activity level, a classical, severe multisystemic form and an attenuated cardiac variant form are distinguished. In all cases, patients can develop hypertrophic cardiomyopathy in adulthood, the severity of which is the leading cause of morbidity and mortality of the disease. The cardiomyopathy is usually isolated in the cardiac variant form, the most common form of the disease, and should be…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an inherited X-linked disorder characterized by the absence (in men) or deficiency (in women) in α-galactosidase A activity that causes a progressive accumulation of glycosphingolipids within lysosomes of cells of all the major organ systems. The subsequent organ damage that manifests in childhood and early adulthood presents a widely variable clinical picture of pain, hypertension, and cardiac, renal, nervous system, and lung dysfunction. We present 2 female patients with Fabry disease who required general anesthesia twice for gynecological and trauma surgery, respectively, a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X chromosome linked disorder caused by the inherited deficiency of lysosomal enzyme α- galactosidase A. The deficiency results in abnormal degradation of certain glycosphingolipids. Although the disease is known for more than hundred years and the underlying molecular basis is getting to be well defined, there are still a lot of unanswered questions regarding the different clinical presentations, available diagnostic procedures and therapeutic interventions. The scope of the article is to review the molecular basis of Fabry disease and summarize the available data about Fab…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interaction between glycosphingolipids and recombinant human GM2-activator was studied in a microwell binding assay. A-series gangliosides like GM3, GM2 and GM1 were strongly bound by the recombinant human GM2 activator. A weak binding was observed to GD1b and sulfatide, while neutral glycolipids were not bound. Optimal binding occurred at pH 4.2 and was inhibited by increasing concentrations of citrate buffer and NaCl. In contrast with these in vitro results the recombinant human GM2-activator is able to restore the degradation of GA2 in fibroblasts from patients with the AB variant of GM…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder characterized by deficiency of α-galactosidase A (α-GalA), leading to the accumulation of glycosphingolipids and multi-organ dysfunction, particularly affecting the cardiovascular and renal systems. Disease-modifying treatments such as enzyme replacement therapy (ERT) and oral chaperone therapy (OCT) have limited efficacy, particularly in advanced disease, prompting a need for innovative therapeutic approaches targeting underlying molecular mechanisms beyond glycosphingolipid storage alone. Recent insights into the pathophysiology of…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM1 and GM2 gangliosidosis are inherited, progressive, neurodegenerative lysosomal disorders of variable onset and disease progression. GM1 … side activator protein, responsible for the catabolism of GM2 gangliosides. In both gangliosidoses, glycosphingolipids accumulate primarily in neurons, with subsequent neuronal death, which translates to early mortality for patients. The clinical course is commonly differentiated by age of symptom onset. To date, no disease-modifying therapy has been approved global …
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease) is a fatal neurodegenerative, demyelinating disease caused by dysfunctional activity of galactosylceramidase (GALC), leading to the accumulation of glycosphingolipids including psychosine. While oligodendrocytes have been extensively studied due to their high levels of GALC, the contribution of astrocytes to disease pathogenesis remains to be fully elucidated. In the current study, we generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from two donors with infantile onset Krabbe disease and differentiated them into cultures of astrocytes. Krabbe astroc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heat-labile enterotoxins of Escherichia coli and cholera toxin of Vibrio cholerae are related in structure and function. Each of these o … udies on thin-layer chromatograms and in microtiter wells. Binding studies using a large variety of glycosphingolipids showed that LT-IIc binds with high affinity to gangliosides with a terminal Neu5Acα3Gal or Neu5Gcα3Gal, e.g. the gangliosides GM3, GD1a and Neu5Acα3-/Neu5Gcα3--neolactotetraosylceramide and Neu5Acα3-/Neu5Gcα3-neolactohexaosylceramide. The crystal st …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To elaborate an ECG-based nomogram estimating the probability to detect cardiac involvement by cardiac magnetic resonance (CMR) in Fabry Disease (FD).
METHODS: 119 FD patients and 26 healthy controls underwent ECG and CMR. Test (n = 88, 60%) and validation cohorts (n = 57, 40%) were randomly derived. Cardiac involvement was defined as the presence of low myocardial T1 value, a CMR-surrogate of myocardial glycosphingolipid storage. ECG changes associated with low T1 value were identified in the test cohort, included in the nomogram and then tested in the validation cohort.
RESULTS
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucosal immune system identifies and fights invading pathogens, while allowing non-pathogenic organisms to persist. Mechanisms of pathogen/non-pathogen discrimination are poorly understood, as is the contribution of human genetic variation in disease susceptibility. We describe here a new, IRF3-dependent signaling pathway that is critical for distinguishing pathogens from normal flora at the mucosal barrier. Following uropathogenic E. coli infection, Irf3(-/-) mice showed a pathogen-specific increase in acute mortality, bacterial burden, abscess formation and renal damage compared to wild
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Fabry disease is an X-linked disorder of glycosphingolipid metabolism resulting from a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. This leads to the progressive accumulation of glycosphingolipids in lysosomes of most visceral tissues and in body fluids. Following successful clinical trials in adults, two recombinant enzyme preparations of alpha-galactosidase have recently been licensed in Europe for the treatment of Fabry disease and treatment in children has commenced. We now report the clinical findings and the levels of globotriaosylceramide in plasma and urine in …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Membrane microdomains (lipid rafts) are now recognized as critical for proper compartmentalization of insulin signaling, but their role in the pathogenesis of insulin resistance has not been investigated. Detergent-resistant membrane microdomains (DRMs), isolated in the low-density fractions, are highly enriched in cholesterol, glycosphingolipids and various signaling molecules. Tumor necrosis factor alpha (TNFalpha) induces insulin resistance in type 2 diabetes, but its mechanism of action is not fully understood. In other studies we have found a selective increase in the acidic glycosphingol…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prosaposin is a multifunctional locus in humans and mice that encodes in tandem and in the same reading frame four glycoprotein activators, or saposins, of lysosomal hydrolases. These ubiquitously expressed glycoproteins and the precursor, prosaposin, have been proposed to function in glycosphingolipid catabolic pathways and glycolipid transport. To characterize the temporal and spatial expression of the prosaposin locus, prenatal and postnatal mouse tissues were screened by in situ hybridization with a mouse antisense riboprobe for prosaposin. Prenatally, prosaposin mRNA was expressed differe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM1 is one of the major glycosphingolipids (GSLs) on the cell surface in the central nervous system (CNS). Its expression level, distribution pattern, and lipid composition are dependent upon cell and tissue type, developmental stage, and disease state, which suggests a potentially broad spectrum of functions of GM1 in various neurological and neuropathological processes. The major focus of this review is the roles that GM1 plays in the development and activities of brains, such as cell differentiation, neuritogenesis, neuroregeneration, signal transducing, memory, and cognition, as well as th…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to encapsulate lipophosphoglycan molecule (LPG) which is one of the most immunogenic antigens of Leishmania parasites into PLGA nanoparticles with autoclaved or soluble leishmanial antigens, characterize synthetized nanoparticles with different methods and evaluate their in vitro/in vivo immunostimulatory activities to develop new vaccine candidates. PLGA nanoparticles including LPG and autoclaved leishmania antigen (ALA) or soluble leishmania antigen (ALA) were synthetized by double emulsion solvent evaporation method. The synthetized nanoparticles were charac
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования