OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a girl with distinctive facial features, epilepsy, intellectual disability, chronic constipation and hypopigmentation of neck and upper extremities.
METHODS: Whole exome sequencing was carried out for the proband. Candidate variant was verified by Sanger sequencing.
RESULTS: The proband was found to harbor a heterozygous nonsense c.586G>T (p.Glu196*) variant of the ZEB2 gene, which was unreported previously. The variant was not detected in either parent.
CONCLUSION: The ZEB2 gene c.586G>T (p.Glu196*) variant probably underlay the Mowat-Wilson synd…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutis tricolor was first described in a 17-year-old male patient by Happle et al. as a rare coexistence of circumscribed hyperpigmentation and hypopigmentation close to each other on a background of normally pigmented skin. Cutis tricolor has been reported as an isolated cutaneous finding or in various associations. To the best of our knowledge, cutis tricolor in association with teratoma and holoprosencephaly has not been reported in the literature. Herein, we report a male patient who presented with a teratoma and a combination of whorl-like hypopigmentation together with hyperpigmented patc…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of vitiligo notable for a degree and pattern of lymphocytic inflammation. Hypopigmentation and subsequent depigmentation developed in a 65-year-old man. Initial skin biopsy specimen from the border of a patch of hypopigmentation revealed a moderately dense perivascular and interstitial infiltrate of lymphocytes with exocytosis into epidermis and follicular epithelium. The pattern of the infiltrate suggested the diagnosis of cutaneous T-cell lymphoma or connective-tissue disease. Immunophenotypic analysis revealed a mature T-cell population with retention of pan-T-cell markers.…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic guttate hypomelanosis (IGH) is a benign, typically asymptomatic, acquired leukoderma characteristically affecting mature individuals. Although the etiopathogenesis is unclear, chronic sun exposure and senile degeneration are important triggers. Researchers have been engaged in a continuous effort to unveil the gray areas encompassing different aspects of IGH pathogenesis. IGH is a clinical diagnosis; however, histopathology and dermoscopy may aid in quetionable cases. Patients often seek cosmetic treatment. There has been no standard therapy for this condition. Newer treatment modal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanoma is an aggressive cancer with poor prognosis, requiring personalized management of advanced stages and establishment of molecular markers. Melanomas derive from melanocytes, which specifically express tyrosinase, the rate-limiting enzyme of melanin-synthesis. We demonstrate that melanomas with high levels of DNp73, a cancer-specific variant of the p53 family member p73 and driver of melanoma progression show, in contrast to their less-aggressive low-DNp73 counterparts, hypopigmentation in vivo. Mechanistically, reduced melanin-synthesis is mediated by a DNp73-activated IGF1R/PI3K/AKT a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ophthalmic manifestations in Angelman syndrome (AS)-particularly strabismus surgical outcomes and genotype-phenotype correlations-remain inadequately characterized due to limited cohort sizes in prior studies.
METHODS: This 6-year (2018-2024) retrospective cohort study analyzed 40 genetically confirmed AS patients undergoing strabismus surgery, stratified by molecular subtype: deletion (15q11.2-q13del [n = 27]) and nondeletion (UBE3A mutations/UPD15pat/imprinting defects [n = 13]). Outcomes included refractive errors, iris hypopigmentation (novel grading on a scale of 0-4 adapted …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several melanosome glycoproteins have been shown to be antigenic in humans. Correlation of antigen-specific immune responses in patients with the autoimmune disease vitiligo, therapy-induced hypopigmentation, and cutaneous melanoma has not been well studied. We examined antibody responses to a melanocyte autoantigen, tyrosinase-related protein-2 (TRP-2), as it is highly expressed in cutaneous melanoma and melanocytes. TRP-2 recombinant protein was synthesized for western blot and affinity anti-TRP-2 enzyme-linked immunosorbent assay. We demonstrated that patients with malignant melanoma, vitil…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative stress represents an imbalance between the generation of reactive oxygen and nitrogen species and the ability of antioxidant systems to decompose those products. Oxidative stress is implicated in the pathogenesis of hyperpigmentation, hypopigmentation, melanoma, and other skin diseases. Regulatory networks involving oxidative stress and related pathways are widely represented in hypopigmentation diseases, particularly vitiligo. However, there is no complete review into the role of oxidative stress in the pathogenesis of hyperpigmentation disorders, especially regarding associations i…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability of photochemotherapy with 8-methoxypsoralen in conjunction with high-intensity long-wave ultraviolet light (PUVA) to stimulate melanogenesis is well known. This effect on the pigmentary system is evidenced by the diffuse tanning of clinically normal skin in PUVA-treated patients with psoriasis and other disorders, as well as by the repigmentation of lesions in vitiligo. It is now recognized that there may be additional pigmentary effects, resulting in clinical lesions such as PUVA mottling, PUVA lentigines, and localized hypopigmentation. We have documented the occurrence of yet an…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Griscelli syndrome type 2 (GS2) is a rare autosomal-recessive disorder associated with a RAB27A gene mutation, and clinically manifesting as hypopigmentation, disseminated chronic encephalitis, and severe immunological disorders characterized by an accelerated hematological phase, also referred to as hemophagocytic syndrome (HS), or hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). The authors report the diagnosis of GS2 in an 11-year-old girl with hypopigmentation, immunodeficiency, hepatosplenomegaly, severe neurological impairments, and fatal multiorgan failure. In this patient a diagnosis of pulmo…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe three generations of a family expressing progressive mottled hypopigmentation and hyperpigmentation on the non-exposed parts of the body from childhood to adult life. At birth, they all had epidermal blistering of the distal extremities. Although the palmoplantar warty keratoses could be related to the bulla formation, the pigmentary changes could not. Otherwise, there were no systemic disorders. Genetic diseases with spotty epidermal hypopigmentation and hyperpigmentation form a long list and the diagnosis is not always easy. Although different diagnostically, the condition resemb…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traditionally, the diagnosis of ocular or oculocutaneous albinism (OCA) is based on a constellation of features including the presence of nystagmus associated with iris transillumination defects, hypopigmentation of the fundus, and hypoplasia of the fovea and optic nerve head. Nystagmus is the most frequent ocular sign for the ascertainment of albinism particularly in individuals who have lightly-pigmented parents. We report two siblings, a male and female, with minimal, if any, pigmentation of skin and hair, iris transillumination defects, blond fundi, and hypoplasia of the foveae and optic n…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This 15-month study was designed to compare the effect of skin surface temperature on skin pigmentation following a single intra … methods, namely cooling rate, hold time, end temperature and thawing rate. Assessment of the local hypopigmentation was performed 6 months after the treatment using a pigmentation scale.
RESULTS: Significantly slower cooling (6.09 +/- 4.56 degrees C/min) and thawing rates (54.52 +/- 32.17 degrees C/min) were recorded with the intralesional cryosurgery method whe …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vici syndrome is one of the most extensive inherited human multisystem disorders and due to recessive mutations in EPG5 encoding a key autophagy regulator with a crucial role in autophagosome-lysosome fusion. The condition presents usually early in life, with features of severe global developmental delay, profound failure to thrive, (acquired) microcephaly, callosal agenesis, cataracts, cardiomyopathy, hypopigmentation, and combined immunodeficiency. Clinical course is variable but usually progressive and associated with high mortality. Here, we present a fetus, offspring of consanguineous par…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pityriasis versicolor (PV) is a common superficial fungal disease. Possibility of emergence of resistant strains to azoles, and difficulty in differentiation of hypopigmented PV and early vitiligo, encouraged us to evaluate the efficacy of topical tacrolimus (a calcineurin inhibitor agent with proven in vitro anti-Malassezia effect) for PV treatment generally and its effect on PV-induced hypopigmentation specifically.
OBJECTIVES: To evaluate the efficacy of topical tacrolimus on pityriasis versicolor.
PATIENTS/METHODS: Fifty PV patients were randomly allocated into two equal grou…
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 45-year-old woman was referred for bilateral irregular fundus pigmentation. Dilated fundus examination revealed irregular hypopigmentation posterior to the equator in both eyes, confirmed by fundus autofluorescence. A thickened choroid was seen on enhanced-depth imaging spectral-domain optical coherence tomography (EDI SD-OCT). Systemic evaluation revealed sensorineural deafness, telecanthus, and a white forelock. Further investigation revealed a first-degree relative with Waardenburg syndrome. Waardenburg syndrome is characterized by a group of features including telecanthus, a broad nasal …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allergic contact dermatitis from nonpermanent black henna tattoos has been frequently reported, particularly in children. Contamination or adulteration of the dyes with para-phenylendiamine has been identified as major cause of active sensitization and elicitation of severe allergic contact dermatitis. Sequelae include permanent sensitization, hyper- or hypopigmentation, scarring, keloids, and hypertrichosis. We report a rare case of irritant dermatitis to an unknown ingredient in a black henna tattoo with consecutive hypopigmentation. Sensitization to para-phenylendiamine and other para-compo…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 25-year-old woman is described whose clinical features included infantile hypotonia, obesity after infancy, intellectual impairment, dysmorphic facial features, short stature, small hands and feet, and abnormal dentition, which are typical of the Prader-Willi syndrome. The patient had almond-shaped eyes, spot-like hypopigmentation under the retina, and a polychromatic luster in the anterior and posterior subcapsular regions of both lenses. Using fluorescence fundus angiography, we identified choroid-transmitted fluorescence in the areas of spot-like hypopigmentation. Recordings of both elect…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Low-fluence, multisession therapy of Nd:YAG laser has been widely used for treating melasma.
OBJECTIVE: To evaluate the efficac … in relative lightness index have remained up to 8 weeks after laser toning. Complications including hypopigmentation/leukoderma, postinflammatory hyperpigmentation, and recurrence were noted. The incidence of hypopigmentation/leukoderma correlated with the number of laser sessions (p = .036).
CONCLUSION: Low-fluence Nd:YAG laser toning as combination therapy has …
Систематический обзорМетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pityriasis alba (PA) is a frequent reason for dermatological consultation because of its chronic course, tendency to relapse and … ypopigmented areas were evaluated at baseline and weeks 0, 3, 6 and 9 by investigators for scaling, hypopigmentation and pruritus on a scale of 0-3. Patient satisfaction was also recorded on a scale of 0-3. All adverse effects were recorded.
RESULTS: A statistically significant improvement through time, in hypopigmentation, pruritus and scaling was observed in bo …
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования