The thick ascending limb of the loop of Henle (TAL) reabsorbs approximately 30% of filtered NaCl through two mechanisms: transepithelial and paracellular reabsorption. The latter is carried out through a class of tight junction proteins known as claudins. A mutation in the gene encoding claudin-10 causes a rare salt-wasting tubular disorder with hypokalemic metabolic alkalosis. However, unlike Bartter syndrome and Gitelman disease, it usually presents with hypermagnesemia and extrarenal manifestations such as xerostomia, alacrima, and hypohidrosis with ichthyosis, known by the acronym HELIX sy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the past 20 years, tremendous progress has been made in our understanding of the molecular basis of many genetic skin conditions. The translation of these laboratory findings into effective therapies for affected individuals has been slow, however, in large part due to the risk of carcinogenesis from random viral genomic integration and the lack of efficacy of topically applied genetic material and most proteins. As intervention at the gene level still appears remote for most genetic disorders, increased knowledge about the cellular and biochemical pathogenesis of disease allows specifi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the 2010 classification of ichthyoses, our understanding of hereditary epidermal differentiation disorders (EDDs) has markedly increased, allowing for consideration of new therapeutic targets based on disease pathogenesis. A new gene- and protein product function-based classification focuses on shared mechanisms of disease pathogenesis, with the possibility that grouped disorders may respond similarly to new therapeutics. These EDDs have been subdivided into syndromic (sEDD), nonsyndromic with features limited to skin and appendages, and predominantly palmoplantar skin involvement (nonsy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To ascertain all prenatally diagnosed cases of Steroid Sulfatase (STS) deficiency in British Columbia between August 2002 and July 2007 to determine the incidence of this condition, the clinical and laboratory findings, and the risk of a contiguous gene deletion syndrome.
METHODS: We reviewed the medical records of these patients to obtain detailed information about the maternal serum screening results, family history, investigations performed, and outcome of the pregnancy.
RESULTS: Thirty pregnant patients were found to have a male fetus/infant with STS deficiency, giving a minim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The impact of steroid sulfatase (STS) activity in the circulating levels of both sulfated and unconjugated steroids is only partially known. In addition, the sulfated steroid pathway, a parallel pathway to the one for unconjugated steroids, which uses the same enzymes, has never been characterized in detail before. Patients with steroid sulfatase deficiency (STSD) are unable to enzymatically convert sulfated steroids into their unconjugated forms, and are a good model to elucidate how STS affects steroid biosynthesis and to study the metabolism of sulfated steroids. We quantified unconjugated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The association of idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism (IHH) with congenital olfactory deficit defines Kallmann's syndrome (KS). Although a small proportion of IHH patients have been found to harbour defined genetic lesions, the genetic basis of most IHH cases remains to be elucidated. Genes currently recognized to be involved comprise KAL (associated with X-linked-KS), the GnRH receptor (associated with resistance to GnRH therapy), DAX 1 (associated with adrenohypoplasia congenita) and three loci also associated with obesity, leptin (OB), leptin receptor (DB) and prohormone c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Steroid sulfatase (STS) cleaves the sulfate moiety off steroid sulfates, including dehydroepiandrosterone (DHEA) sulfate (DHEAS), the inactive sulfate ester of the adrenal androgen precursor DHEA. Deficient DHEA sulfation, the opposite enzymatic reaction to that catalyzed by STS, results in androgen excess by increased conversion of DHEA to active androgens. STS deficiency (STSD) due to deletions or inactivating mutations in the X-linked STS gene manifests with ichthyosis, but androgen synthesis and metabolism in STSD have not been studied in detail yet.
PATIENTS AND METHODS: We carr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The normal stratum corneum (SC) has an upper basket-weave (BW) pattern layer and a lower compact layer. The transition from compact to BW SC is well associated with a transition from diffuse to peripheral distributions of corneodesmosomes (CDs). The loss of transition from compact SC to BW SC appears to cause structural and barrier-function impairments.
OBJECTIVES: To show the involvement of the BW SC in maintaining the physiological properties of the skin.
METHODS: Reconstructed human epidermis (RHE) with a complete BW structure was created by treatment with prepared emulsion-A,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The site-2 protease (S2P) is an unusually-hydrophobic integral membrane protease. It cleaves its substrates, which are membrane-bound transcription factors, within membrane-spanning helices. Although structural information for S2P from animals is lacking, the available data suggest that cleavage may occur at or within the lipid bilayer. In mammalian cells, S2P is essential owing to its activation of the sterol regulatory element binding proteins (SREBPs); in the absence of exogenous lipid, cells lacking S2P cannot survive. S2P is also important in the endoplasmic reticulum (ER) stress response
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To document the performance of second trimester maternal urine and serum steroid measurements for detecting fetal steroid sulfatase deficiency (STSD).
METHODS: We studied detection rate and false positive rate (DR, FPR) of analytes in maternal urine [combinations of 16alpha-OH-dehydroepiandrosterone sulfate (16alpha-OH-DHEAS), 11beta-hydroxyandrosterone, total estriol] and serum [combinations of 16alpha-OH-DHEAS, 11beta-hydroxyandrosterone, total estriol, unconjugated estriol (uE3)]. Samples were obtained from pregnancies which were screen positive for Smith-Lemli-Opitz syndrome (S
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited skeletal dysplasia characterized by low bone density, bone fragility and recurrent fractures. The characterization of its heterogeneous genetic basis has allowed the identification of novel players in bone development. In 2016, we described the first X-linked recessive form of OI caused by hemizygous MBTPS2 missense variants resulting in moderate to severe phenotypes. MBTPS2 encodes site-2 protease (S2P), which activates transcription factors involved in bone (OASIS) and cartilage development (BBF2H7), ER stress response (ATF6) and lipid metabolism
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The annual incidence of child abuse was estimated to be 2.8 million by the national incidence study conducted in the USA in 1993, which is a two-fold increase compared to 1986. Awareness of child abuse has been increasing since the 1960s. Although most victims of child abuse present with cutaneous lesions, many genuine skin diseases may appear as non-accidental injuries which, if not recognized, may lead to misdiagnosis of child abuse. Here, we review the most common cutaneous mimickers of child abuse in order to increase awareness of these disorders and reduce erroneous diagnosis of child abu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic loss-of-function variants in the KMT2B gene cause a rare autosomal dominant disorder with two major phenotypes: KMT2B-related dystonia (DYT-KMT2B) and KMT2B-related neurodevelopmental disorder (KMT2B-NDD). Central precocious puberty (CPP) has been documented as a comorbidity in patients with DYT-KMT2B, but has not been reported as the primary clinical manifestation of the disorder in patients without dystonia. Deletions or pathogenic variants in the STS gene cause X-linked ichthyosis (XLI). Concurrent KMT2B and STS alterations have not been well characterised, and GnRH a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: With the replacement of karyotyping by chromosomal microarray (CMA) in invasive prenatal diagnosis, new challenges have arisen. By building a national database, we standardize the classification and reporting of prenatally detected copy number variants (CNVs) across Belgian genetic centers. This database, which will link genetic and ultrasound findings with postnatal development, forms a unique resource to investigate the pathogenicity of variants of uncertain significance and to refine the phenotypic spectrum of pathogenic and susceptibility CNVs.
METHODS: The Belgian MicroArray P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among diseases that cause ichthyosis as one of the symptoms, there are some diseases that induce abnormalities in organs other than the skin. Of these, diseases with characteristic signs are regarded as syndromes. Although these syndromes are very rare, Netherton syndrome, Sjögren-Larsson syndrome, Conradi-Hünermann-Happle syndrome, Dorfman-Chanarin syndrome, ichthyosis follicularis, atrichia and photophobia (IFAP) syndrome, and Refsum syndrome have been described in texts as representative ones. It is important to know the molecular genetics and pathomechanisms in order to establish an effect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency (IAD) is a rare cause of adrenocortical insufficiency, especially in children, and may be an underestimated cause of neonatal death. Early postnatal diagnosis may prevent hypoglycemic seizures, Addisonian crises, and death. There are also occasional reports of prenatal diagnosis of IAD by findings on the maternal triple-marker screen (TMST), a combined serum analyte test that measures levels of alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, and unconjugated estriol for the detection of Down syndrome and open neural-tube defects. An isola
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Because the criteria for genetic screening of short children are unknown, we performed genetic analysis of 199 short children born small for gestational age (SGA) or with normal birth size (idiopathic short stature, ISS).
METHODS: After selection with a modified scoring system for SHOX and a novel score for IGF1 and IGF1R defects, direct sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was performed for SHOX and IGF1R in selected patients, and confirmed by SNP array analysis.
RESULTS: In 6 children, gene variants were identified in SHOX, its adjacent ps
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования