Mediastinal and pleural lipomatosis is a rare but usually benign and asymptomatic disease. Mediastinal lipomatosis is associated with steroid use, obesity, hyperlipidemia, diabetes, or Cushing syndrome. In some cases, it becomes symptomatic manifesting with dyspnea, thoracic pain, coughing, dysphonia, dysphagia, supraventricular tachycardia, or persistent pneumonia. Mediastinal lipomatosis has not been reported in association with myotonic dystrophy type 1 (MD1). In a 65yo male with a long-term history of progressive muscle weakness, hyper-creatine-kinase-emia, bilateral cataract, sleep apnea …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between congenital myotonic dystrophy (CMD) and chylothorax is poorly recognized.
AIMS: To evaluate the proportion of chylothorax in infants with CMD compared to its prevalence in infants without CMD.
STUDY DESIGN: Single-center, retrospective, cohort study.
SUBJECTS: Infants managed at a neonatal intensive care unit from 2003 to 2019.
OUTCOME MEASURES: CMD was diagnosed using Southern blot for the quantification of CTG repeats in the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene. Prenatal and postnatal data of eligible infants with CMD were collected from the…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We encountered a 42-year-old woman with a history of diabetes mellitus and cataracts presenting with repeated syncope whose electrocardiogram showed advanced atrioventricular block. On admission, we excluded major potential differential diagnoses as causes of an atrioventricular block but did not suspect myotonic dystrophy, which was eventually diagnosed by chance based on a suspected weakness of the respiratory muscles followed by a detailed neurological physical examination. Myotonic dystrophy should be suspected as a differential diagnosis when relatively young patients present with conduct…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (Steinert's disease) is a rare but important cause of bradycardia in the young. Syncope is primarily considered to be caused by high-degree atrioventricular block II-III but may also be caused by sinus node dysfunction. Life-threatening ventricular arrhythmias do occur, and in cases with impaired systolic left ventricular function, indication for a primary preventive implantable cardiac defibrillator should be evaluated. All patients with myotonic dystrophy type 1 should undergo clinical assessment, 12-lead ECG, 24-hour Holter, and echocardiography annually. We here d…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Congenital myotonic dystrophy is a subtype of type 1 myotonic dystrophy presenting in the neonatal period. Cardiac involvement is commonly seen in patients with type 1 myotonic dystrophy beyond the neonatal period. Brugada syndrome is a conduction abnormality associated with a mutation in the sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 (SCN5A) gene and has been described in adult patients with type 1 myotonic dystrophy. Two cases are presented of type 1 myotonic dystrophy in neonates, one who had family members with a confirmed diagnosis of Brugada syndrome. CASE REPORT Case 1: A f…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multi-system involvement. Affected organ system includes skeletal muscle, heart, gastro-intestinal system and the brain. In this review, we evaluate the evidence for alterations in insulin signaling and their relation to clinical DM1 features. We start by summarizing the molecular pathophysiology of DM1. Next, an overview of normal insulin signaling physiology is given, and evidence for alterations herein in DM1 is presented. Clinically, evidence for involvement of insulin signaling pathways in DM1 is bas…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common form of muscular dystrophy is known as Myotonic dystrophy Type 1 (DM1) in adults. It was aimed to investigate the relationship between antioxidant imbalance and diaphragm thickness with pulmonary function test results in peripheral blood of Myotonic Dystrophy Type 1 patients. In the prospective study, 33 DM1 and 32 healthy control groups were taken after the ethics committee decision (2018-10529). Antioxidant defence system enzymes superoxide dismutase (SOD), catalase (CAT), glutathione peroxidase (GPX), glutathione reductase (GR), glutathione S-transferase (GST) and thiobarbit…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Recent studies have suggested a possible excess risk of skin neoplasms in patients with myotonic dystrophy (DM). Risk factors related to this observation have not been defined.
METHOD: Information regarding personal history of skin tumors, pigmentation phenotype, and skin reaction to sun exposure were collected from 266 DM patients who were enrolled in the US National Institutes of Health National Registry of Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients and Family Members.
RESULTS: Seventy-seven subjects reported having skin tumors that were …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Ventriculomegaly in infants with congenital myotonic dystrophy (CDM) is common, and the neurosurgical determination of shunting is complex. The natural history of CDM-associated ventriculomegaly from prenatal to natal to postnatal stages is poorly known. The relationship between macrocephaly and ventriculomegaly, incidence of shunt necessity, and early mortality outcomes lack pooled data analysis. This study aims to review clinical features and pathophysiology of CDM, with emphasis on ventriculomegaly progression, ventriculomegaly association with macrocephaly, and incidence of shunti…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM) is the most common form of muscular dystrophy in adults. There are conflicting reports about its effect on female fertility. This study investigated ovarian reserve and IVF-preimplantation genetic diagnosis (PGD) outcome in women with DM1. A total of 21 women undergoing PGD for DM1 were compared with 21 age- and body mass index-matched women undergoing PGD for other diseases. Ovarian reserve markers, response to stimulation, embryo quality and clinical pregnancy and live birth rates were compared. Day-3 FSH concentration was higher, while anti-Müllerian hormone concentr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM) is the most common dystrophy in adults. Several factors may explain the chronic CO2 retention. The selection of patients, different clinical stages and evaluation forms may explain the differing results obtained. Our objectives were to characterize respiratory function and to evaluate factors associated with chronic retention of CO2 in DM. We included 27 consecutive ambulatory and stable patients who were allocated into normocapnic and hypercapnic groups (PaCO2 ≥ 43 mmHg). Forced vital capacity (FVC), maximum static pressure, voluntary apnea time, Epworth scale and arte…
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansion of repeated sequences in non-coding regions of different genes causes a number of inherited diseases including myotonic dystrophies, Huntington disease-like 2, Fragile X tremor/ataxia syndrome and spinocerebellar ataxia 8, 10, 12, 31. Involvement of an RNA gain-of-function mechanism in pathological case has been described and studied in-depth in myotonic dystrophy type 1 (DM1). This inherited neuromuscular disorder is caused by a (CTG)n >50 expansion in the 3' non-coding region of the dystrophia myotonica-protein kinase (DMPK) gene. Expanded CUG transcripts (CUGexp-RNAs) are sequeste…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is a common chronic liver disease that is strongly associated with insulin resistance. Myotonic dystrophy (DM1) is the most common form of adult-onset muscular dystrophy, and there is a high frequency of insulin resistance due to insulin receptor mRNA splicing defects in muscle tissue. The frequency and predictors of NAFLD in this population have not been described. Thirty-six patients with DM1 were prospectively assessed for the presence of NAFLD and insulin resistance. NAFLD was defined by abnormal liver chemistry tests with ultrasound or pathologic e…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (MD) is an autosomal dominant disorder which affects both smooth and skeletal muscles. The incidence is approximately 1 in 8,000 births. It is the most common muscular dystrophy to manifest in adulthood, and the second most common skeletal muscle disorder after Duchenne MD. Cardiac rhythm disturbances are a common cause of death in these patients. This lesson describes a case in which a previously undiagnosed case of MD presented with an episode of ventricular fibrillation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine if mexiletine is safe and effective in reducing myotonia in myotonic dystrophy type 1 (DM1).
BACKGROUND: Myotonia is an early, prominent symptom in DM1 and contributes to decreased dexterity, gait instability, difficulty with speech/swallowing, and muscle pain. A few preliminary trials have suggested that the antiarrhythmic drug mexiletine is useful, symptomatic treatment for nondystrophic myotonic disorders and DM1.
METHODS: We performed 2 randomized, double-blind, placebo-controlled crossover trials, each involving 20 ambulatory DM1 participants with grip or percuss…
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess contributors to excessive daytime sleepiness (EDS) in myotonic dystrophy type 1 (DM1), to characterise subjects with sleep-onset REM periods (SOREMPs), and to verify whether self-reported instruments and respiratory function tests can predict multiple sleep latency test (MSLT) and sleep-disordered breathing.
METHODS: A sample of 43 DM1 patients without selection bias underwent polysomnography (PSG) for two consecutive nights and MSLT, completed a sleep diary and Epworth Sleepiness Scale (ESS), and were assessed for respiratory function and narcolepsy symptoms.
RESULTS: …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 20 year-old woman with myotonic dystrophy type 1 (DM1) presented with fatigue, daytime somnolence, and sudden poor responsiveness. Blood glucose was measured before and after each meal for 4 days, and hypoglycemia was confirmed twice, although neither perspiration nor palpitations occurred in the hypoglycemic state. On a 75 g oral glucose tolerance test (OGTT), fasting blood glucose level was 83 mg/dl, and fasting blood immunoreactive insulin (IRI) level was 5.96 microIU/ml. However, IRI increased to 528 microIU/ml at 60 minutes and blood glucose decreased to 57 mg/dl at 120 minutes of the O…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonia and weakness are the most important components of dysarthric speech in myotonic dystrophy.
OBJECTIVE: To specify and quantify possible defects in speech execution in patients with adult onset myotonic dystrophy.
METHODS: Studies on speech production were done on 30 mildly affected patients with myotonic dystrophy. Special attention was paid to myotonia. Because muscle activity can result in a decrease of myotonia, speech characteristics were measured before and after warm up. The possibility that warming up causes increased weakness was also assessed.
RESULTS: As with o…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the prevalence and genetic characteristics of myotonic dystrophy type 1 (DM1) in Taiwan, DM-suspected patients and their families identified during the period of 1990-2001 had their clinical records reevaluated and the CTG repeat sizes at the DM1 locus examined. A total of 96 subjects belonging to 26 families were identified as DM1 patients, which gave a minimal disease prevalence of 0.46/100,000 inhabitants. Clinical anticipation was frequently observed in affected families, even in some parent-child pairs with transmission contraction of the CTG repeat size. The inverse correl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования