The diagnosis of fetal malformations, especially those of the central nervous system, is strikingly important in the practice of genetic counseling. Early diagnosis is very significant, not only because of the prognosis, but also because of the emotional effects caused by the accompanying craniofacial malformations. The summary of the obstetrical and diagnostical characteristics should be useful in the management of holoprosencephaly. The analysis of the 50 cases we encountered between 1981 and 2000, including the anatomical, diagnostic and clinical aspects, as well as the associated craniofac
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin A and vitamin A derivatives have been described as etiologic factors for a number of congenital malformations. Two infants are presented with major auricular malformations including anotia and severe microtia. The infants were products of a pregnancy complicated by Accutane ingestion during the first trimester. Both infants had associated central nervous system malformations. With the increasing use of Accutane for the treatment of cystic acne in young women of child-bearing age, the dangers of teratogenesis in the head and neck area are greatly increased. This presentation will review…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five cases of iniencephaly are reviewed. Numerous central nervous system malformations were found at all levels, including microencephaly, polymicrogyria, heterotopic glial tissue in the leptomeninges, atresia of the ventricular system, marked disorganization of the brain stem, vermian agenesis, large cerebellar cyst, and disorganization of the spinal cord tissue. The cerebellum was normal in one case. Numerous skeletal anomalies were found as well as marked retroflexion of the craniocervical junction. We concluded that cerebral anomalies, although severe, are not specific for iniencephaly. Ce…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe 10 cases born to nondiabetic mothers who presented with severe spondylocostal dysostosis (SCD) associated with other anomalies, identified among 20,526 malformed liveborn infants from the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC). We analyze the associated malformations in the 10 cases with severe SCD, as well as in all cases with less severe SCD among children with MCA patterns of unknown cause. Cases with SCD were preferentially associated with caudal dysgenesis, diaphragmatic hernia, and central nervous system anomalies.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infants of diabetic mothers have an increased morbidity and mortality in the perinatal period. Nevertheless, there are differences in opinions about the exact incidence of malformations, metabolic disturbances, fetal macrosomia and respiratory distress syndrome. This study was designed to investigate the incidence of embriofetopathy in those of mothers with gestational diabetes. The incidence was highest in the group of mothers on insulin at the time of conception. Major fetal malformations of the cardiovascular and central nervous system were over-represented.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral cavernous malformations are the second most common vascular malformations in the central nervous system, and over one-third are found in children. Lesions may be solitary or multiple, be discovered incidentally, be sporadic, or be secondary to familial cavernomatosis or radiation therapy. Children may present with focal seizures, intracranial hemorrhage, or focal neurological deficits without radiological evidence of recent hemorrhage. We present several children with cerebral cavernous malformations and explore the challenges of their diagnosis in children, their key imaging features
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The routinely performed autopsy of a macerated fetus will often be of dubious value, particularly as regards the examination of the central nervous system (CNS). Former studies have demonstrated a close relationship between certain CNS malformations and axial skeletal malformations revealed radiographically. In the present report a postmortem examination of a severely macerated fetus demonstrates a transsphenoidal encephalocele. A supplementary histological examination confirmed this condition and furthermore revealed absence of the pituitary gland. The findings were related to a strongly elev
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinicalpathological findings in a 32-year old woman with ataxia-telangiectasia are presented. This is the oldest patient with this disease to be studied thoroughly clinically and at autopsy. Multiple small gliovascular malformations in the brain and spinal cord and telangiectasis of the liver were found. Other advanced lesions of ataxia-telangiectasia are illustrated. The vascular malformations of the central nervous system and liver are unique. The patient died of a malignant lymphoproliferative disorder and had five other malignant and benign neoplasms.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital malformations are among the major causes of perinatal mortality and morbidity at present. Research into the ethnic diversity of congenital malformations can form a basis both for aetiological studies and for health care advice and planning. This study compared the overall prevalence of congenital malformations, the prevalence in different organ systems and of several specific malformations between different maternal ethnic groups in the Netherlands using a 5-year national birth cohort (1996-2000) containing 881 800 births. Maternal ethnic groups considered were Dutch; Mediterranean
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An investigation of the rate of birth malformations in the Northland region of New Zealand provides no evidence to associate spraying of 2,4,5-trichlorophenoxyacetic acid with the occurrence of any malformation of the central nervous system, including spina bifida. A statistically significant association between spray and malformation is found in the case of talipes. Whether this association indicates a causal relation remains to be established.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transvenous access is a necessary tool for numerous cerebrovascular pathologies.Transvenous access in the arm offers several benefits compared with transfemoral access, including patient comfort, the avoidance of transfemoral access complications, and the ability to close both radial arterial access and distal arm venous access with a single transradial compression band.1 In this video we describe the indications, technical nuances, benefits, and limitations of transvenous access in the arm. neurintsurg;17/7/786/V1F1V1Video 1- Combined venous and arterial access in the arm for treatment of a c
СтатьяКлинический случайVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NUSAP1 encodes a cell cycle-dependent protein with key roles in mitotic progression, spindle formation, and microtubule stability. Both over- and under-expression of NUSAP1 lead to dysregulation of mitosis and impaired cell proliferation. Through exome sequencing and Matchmaker Exchange, we identified two unrelated individuals with the same recurrent, de novo heterozygous variant (NM_016359.5 c.1209C > A; p.(Tyr403Ter)) in NUSAP1. Both individuals had microcephaly, severe developmental delay, brain abnormalities, and seizures. The gene is predicted to be tolerant of heterozygous loss-of-functi
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TRIO gene encodes a rho guanine exchange factor, the function of which is to exchange GDP to GTP, and hence to activate Rho GTPases, and has been described to impact neurodevelopment. Specific genotype-to-phenotype correlations have been established previously describing striking differentiating features seen in variants located in specific domains of the TRIO gene that are associated with opposite effects on RAC1 activity. Currently, 32 cases with a TRIO gene alteration have been published in the medical literature. Here, we report an additional 25, previously unreported individuals who p
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large brain is a defining feature of modern humans, and much work has been dedicated to exploring the molecular underpinnings of this trait. Although numerous studies have focused on genes associated with human microcephaly, no studies have explicitly focused on genes associated with megalencephaly. Here, we investigate 16 candidate genes that have been linked to megalencephaly to determine if: (1) megalencephaly-associated genes evolved under positive selection across primates; and (2) selection pressure on megalencephaly-associated genes is linked to primate brain size. We found evidence f
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования