BACKGROUND: Pathogenic variants of ANKRD11 have been reported to cause KBG syndrome characterized by short stature, characteristic facial ap … rate of the patient treated with recombinant human growth hormone (GH).
RESULTS: One heterozygous point mutation (c.2579C>T) was confirmed in the ANKRD11 gene of the patient and inherited from his mother. This mutation site was located within the highly conservative region of ANKRD11 protein and predicted to be possibly damaging in several in silico prediction …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) is a major cause of skin and soft tissue infections. One of the highly successful and rapidly disseminating clones is MRSA ST22 commonly associated with skin tropism. Here we show that a naturally occurring single amino acid substitution (tyrosine to cysteine) at position 223 of AgrC determines starkly different ST22 S. aureus virulence phenotypes, e.g. cytotoxic or colonizing, as evident in both in vitro and in vivo skin infections. Y223C amino acid substitution destabilizes AgrC-AgrA interaction leading to a colonizing phenotype characterize
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVES: Resistance against partner drugs of artemisinin has been reported from different parts of India. The study aims to find out the single nucleotide polymorphisms in Plasmodium falciparum ATPase6 gene associated with artemisinin resistance.
METHODS: Blood samples were collected from 141 patients with P. falciparum monoinfection in malaria endemic zones of Assam and Arunachal Pradesh. A 645 bp portion of PfATPase6 gene was amplified and sequenced to determine the frequency of mutations associated with resistance to artemisinin.
RESULTS: Mutations at codon S769N, which ha
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Retinal neovascularization is found in diseases such as macular degeneration, diabetic retinopathy, or retinopathy of prematurity a … dress this question, we generated knock-in mice carrying an inactivating Glutamate to Alanine (E>A) point mutation in the catalytic site of ADAM15 (Adam15E>A mice) and subjected these animals to the OIR model and a heterotopic tumor model. Moreover, we used cell-based assays to determine whether ADAM15 can process cell surface receptors involved in angiogenesis. …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cholera toxin B subunit (CTB) has been extensively considered as an immunogenic and adjuvant protein, but its yield of expressio … ed pentameric stability and its ability to bind to anti- cholera toxin IgG antibodies.
CONCLUSION: Point mutation in ctxB sequence resulted in over-expression of rCTB, probably due to the increase of solubility of produced rCTB. Consequently, this expression system can be used to produce rCTB in high yield.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited mitochondrial disorder that primarily affects the optic nerve. We report a case of reduced visual acuity secondary to optic atrophy in a 13-year-old boy. Transient seizures developed subsequently. Serial magnetic resonance imaging of the brain showed posterior reversible encephalopathy syndrome. Ragged red fibers were not detected on skeletal muscle biopsy. A 11778G>A mitochondrial DNA point mutation was identified in the lymphocytes isolated from peripheral blood. His younger brother was a carrier with the same mutation. The p…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The regulatory NEMO (NF-kappaB essential modulator) protein has a crucial role in the canonical NF-kappaB signaling pathway notably involved in immune and inflammatory responses, apoptosis and oncogenesis. The regulatory domain is located in the C-terminal half of NEMO and contains a classical CCHC-type zinc finger (ZF). We have investigated the structural and functional effects of a cysteine to phenylalanine point mutation (C417F) in the ZF motif, identified in patients with anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency. The solution structures of the wild type and mutant ZF were dete…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G protein-coupled receptors (GPCRs) are heptahelical integral membrane proteins that require cell surface expression to elicit their effects. The lack of appropriate expression of GPCRs may be the underlying cause of a number of inherited disorders. There is evidence that newly synthesized GPCRs must attain a specific conformation for their correct trafficking to the cell surface. In this study, we show that a single point mutation in human melanin-concentrating hormone receptor (hMCHR1) at position 255 (T255A), which is located at the junction of intracellular loop 3 and transmembrane domain …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Manipulation of the mouse genome has emerged as an important approach for studying gene function and establishing human disease models. In this study, the mouse mutants were generated through N-ethyl-N-nitrosourea (ENU)-induced mutagenesis in C57BL/6J mice. The screening for dominant mutations yielded several mice with fur color abnormalities. One of them causes a phenotype similar to that shown by dominant-white spotting (W) allele mutants. This strain was named Wads because the homozygous mutant mice are white color, anemic, deaf, and sterile. The new mutation was mapped to 42 cM on chromoso
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The point mutation H101R in the alpha1-subunit of gamma-aminobutyric acid type A receptors is known to abolish effects by benzodiazepine diazepam. This mutation and homologous mutations in other alpha-subunits have been used to quantify receptor pentamers containing two different alpha-subunit isoforms, and to study the role of alpha-subunit isoforms in the response of mice to diazepam. Both types of study assumed implicitly or explicitly that this mutation strongly affects assembly with the gamma2-subunit. Here, we investigated the assembly properties of mutated in comparison with wild-type s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study the value of monitoring K-ras point mutation at codon 12 and telomerase activity in exfoliated cells obtained from pancreatic duct brushings during endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) in the diagnosis of pancreatic cancer.
METHODS: Exfoliated cells obtained from pancreatic duct brushings during ERCP were examined in 27 patients: 23 with pancreatic cancers, 4 with chronic pancreatitis. K-ras point mutation was detected with the polymerase chain reaction and restriction fragment-length polymorphism (PCR-RFLP). Telomerase activity was detected by PCR and telomeric…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is a rare X-linked dysmyelinating disorder resulting from mutation of the proteolipid protein gene (PLP1). Clinical features of PMD include progressive psychomotor developmental delay, nystagmus, spastic quadriplegia, dystonia, and cerebellar ataxia. PMD is clinically classified into three subtypes according to the severity of the disease: connatal, transitional, and classic forms. Patients with PMD have been identified with duplication, point mutations, and deletion of PLP1. In addition, spastic paraplegia 2 (SPG2) is allelic to PMD and typically caused by m…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome type IV (EDS IV) is caused by mutation within the COL3AI gene, resulting in the disorder of type III procollagen. The diagnosis is confirmed by demonstrating the synthesis of abnormal type III procollagen molecules from cultured dermal fibroblasts or by identifying the mutation in the COL3A1 gene. The authors report a case of EDS IV caused by a novel point mutation in the COL3A1 gene in a 16-yr-old female. Recurrent haemoptysis and cavitary formation of the lung were evidence of pulmonary involvement. However, extrathoracic manifestations of EDS IV were mostly absent. To…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three members of a family, who exhibited a phenotype similar to 'myoclonus epilepsy with ragged-red fibers' but had a genotype usu … of peripheral blood, muscles and nerves revealed that all members had a heteroplasmic np3271 (T-C) point mutation in the mitochondrial tRNA-Leu gene (UUR). This family is unique, in that all patients presented with a myoclonus epilepsy with ragged-red fibers-like phenotype and had a distinctive peripheral neuropathy, while the detected mtDNA 327l (T-C) mutation …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study a 46, XY newborn patient with a phenotype suggestive of an androgen insensitivity syndrome to confirm an anomaly in the AR gen … le amounts of testosterone and were responsive to hCG stimulation.
CONCLUSION: This E153X nonsense point mutation has not been described previously in cases of AIS, and could lead to the synthesis of a short truncated (153 vs 919 residues) non functional AR probably responsible for the phenotype of complete androgen insensitivity syndrome (CAIS).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the androgen receptor gene causing androgen insensitivity syndrome in 46, XY individuals, result in phenotypes ranging from complete female to ambiguous genitalia to males with minor degrees of undervirilization. We studied two Brazilian brothers with partial androgen insensitivity syndrome. They were born with perineal hypospadias, bifid scrotum, small penis and cryptorchidism, and developed gynecomastia at puberty. Genomic DNA was extracted and denaturinggradient gel electrophoresis of exon 7 of the androgen receptor gene followed by sequence analysis revealed a new mutation, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We evaluated the availability of archival histopathological preparations for genetic diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (LHON).
METHODS: Preparations of various tissues of an autopsied case of LHON, and of the optochiasmal arachnoidea of nine cases of bilateral optic neuropathy (BON) were studied to determine the presence of a point mutation of the mitochondrial DNA nucleotide (nt) 11778 using PCR method.
RESULTS: An nt11778 point mutation was detected in all preparations of the autopsied case. Five preparations out of six BON cases who were diagnosed as LHON based on po…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The let-23 gene encodes a Caenorhabditis elegans homolog of the epidermal growth factor receptor (EGFR) necessary for vulval development. We have characterized a mutation of let-23 that activates the receptor and downstream signal transduction, leading to excess vulval differentiation. This mutation alters a conserved cysteine residue in the extracellular domain and is the first such point mutation in the EGFR subfamily of tyrosine kinases. Mutation of a different cysteine in the same subdomain causes a strong loss-of-function phenotype, suggesting that cysteines in this region are important f…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования