Polyglandular auto-immune syndromes are uncommon constellation of organ specific auto-immune diseases, characterised by the existence of two or more endocrinopathies. Polyglandular autoimmune type II syndrome also known as Schmidt's syndrome is more common, comprising Addison's disease, auto-immune thyroid disease, type 1 diabetes mellitus and/or hypogonadism, pernicious anaemia, coeliac disease, vitiligo, hypophysitis, etc. Here a case of a 56-year-old man is reported with a prior history of hypothyroidism who presented with adrenal crisis. Further laboratory investigations revealed primary a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 47-year-old Filipino woman presented with goitre of 3 months' duration. She had no symptoms of thyrotoxicosis or hypothyroidism. Her thyroid was diffusely enlarged. Thyrotropin was elevated and free thyroxine was low. Ultrasound revealed slightly enlarged thyroid with diffuse parenchymal disease. Antithyroid peroxidase antibody was elevated. She was started on levothyroxine at 1.6 mcg/kg body weight/day and dose was adjusted to maintain the thyrotropin level within normal limits. Four years after the diagnosis of Hashimoto's thyroiditis was made, the patient started to experience malaise, ge
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 76-year-old woman experienced unsteadiness in walking in 1996. On the basis of clinical and imaging findings, the patient was diagnosed multiple system atrophy. During follow-up, her gait disturbance became aggravated leaving her unable to walk unaided. She was referred to our department in 2003. T2-weighted images on brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed low signal intensity in both putamina and a linear high-signal-intensity area on their outsides. Single photon emission computed tomography (SPECT) disclosed a reduced blood flow in both corpora striata. These findings were consis
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune hypercalcemia has been reported in only a few cases, and never in the context of autoimmune polyglandular syndrome. A patient with type 1, insulin-dependent diabetes mellitus, Graves' disease, and antiparietal cell antibodies presented with persistent hypercalcemia with inappropriate PTH secretion. Other causes of hypercalcemia were excluded. In this context of two associated organ-specific autoimmune diseases we searched for autoantibodies directed to parathyroid tissue and to calcium-sensing receptor. Anti-parathyroid autoantibodies were detected by indirect immunofluorescence on
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglandular autoimmune syndrome type I is a rare disorder characterized by mucocutaneous candidiasis (MC), hypoparathyroidism (HP) and adrenal insufficiency , requiring regular follow up as the components of the syndrome appear at different age groups. We report a six and half year boy having this syndrome and presenting with MC, HP and ectodermal dystrophy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of both autoimmune endocrinopathies and endocrinopathies caused by other reasons is called polyglandular autoimmune syndrome (PAS-syndrome). In a 34 years old man with weakness, weight loss and erectile dysfunction we found low cortisol caused by an autoimmune adrenalitis and low testosterone caused by a hypophysitis with impaired gonadotropin secretion. Thyroid autoantibodies and islet cell autoantibodies without any hormone deficiencies were further signs of a broad endocrine autoimmune syndrome. In the following 11 years the patient developed three autoimmune disorders: parad
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I polyglandular autoimmune syndrome is characterized by the triad of hypoparathyroidism, Addison's disease and chronic mucocutaneous candidiasis. Chronic active hepatitis has been associated with this syndrome but its incidence and severity have not been well documented. We describe a sibship of two patients with type I polyglandular autoimmune syndrome who presented with autoimmune chronic active hepatitis. The first patient presented to us with advanced disease and died despite an emergent liver transplant, while the second patient responded to steroids. Autoimmune chronic active hepati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old man was admitted to our hospital for the evaluation of hypocalcemia and the treatment of diabetes mellitus. Seven months before admission, he sometimes felt thirst and polyuria, and 4 months before admission, he went to a doctor to check his blood glucose and was diagnosed as having diabetes mellitus which had suddenly developed. At that time he was treated with sulfonylurea, but his diabetic control was very poor. At the time of admission to our hospital, the patient's serum calcium (Ca) level was 5.7 mg/dl, phosphorus (P) 5.0 mg/dl, and fasting blood glucose 308 mg/dl, but urin
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune polyendocrine syndrome (APS) is a clinical disorder characterized by the loss of immune tolerance, leading to dysfunction in multiple endocrine glands. According to the latest disease classification, APS is categorized into three main subtypes: APS-1, APS-2, and IPEX (Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked) syndrome. APS-2 is defined by the presence of at least two autoimmune endocrine disorders, such as type 1 diabetes mellitus, autoimmune thyroiditis, or Addison's disease. APS-2 typically manifests later than APS-1, with onset most commonly occ
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a rare monogenic autosomal recessive disorder caused by mutation in the autoimmune regulator (AIRE) gene. Patients usually are diagnosed at ages between 5 and 15 years when they show 3 or more manifestations, most typically mucocutaneous candidiasis, Addison's disease, and hypoparathyroidism. APECED-associated hepatitis (APAH) develops in only 10% to 40% of patients, with severity varying from subclinical chronic active hepatitis to potentially fatal acute liver failure (ALF). Ocular abnormalities are fairly common, mos
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As noted in previous articles in this series, tolerance, the ability of the immune system to differentiate self from nonself and leave the former alone, is a vital characteristic of a successful (and safe) immune system. With the detection of the molecule called aire (autoimmune regulator), the mechanism whereby autoreactive thymocytes encounter extrathymic proteins within the thymus and therefore are deleted, is now far better understood; aire was the subject of a prior article in this series. The absence of aire leads to autoimmune polyendocrinopathy, proof that aire is the center of an amaz
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS-1) is caused by mutations in the autoimmune regulator (AIRE) gene. Most patients present with severe chronic mucocutaneous candidiasis and organ-specific autoimmunity from early childhood, but the clinical picture is highly variable. AIRE is crucial for negative selection of T cells, and scrutiny of different patient mutations has previously highlighted many of its molecular mechanisms. In patients with a milder adult-onset phenotype sharing a mutation in the canonical donor splice site of intron 7 (c.879+1G>A), both the predicted altered splicing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is one of the most frequent autoimmune diseases in childhood. Its diagnosis requires the search for other autoimmune diseases.
OBJECTIVE: to present the case of a pediatric patient with two rare concomitant autoimmune endocrine diseases.
CLINICAL CASE: A 12-year-old male with no significant morbid history, is hospitalized due to a 3-month clinical pic ture of fatigue, eye pain, intermittent eyelid edema, goiter, polyphagia, polydipsia, polyuria, and weight loss (12 kilograms), compatible with T1DM and Graves-Basedow disease. It was confir med by
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In his clonal selection theory, Frank Macfarlane Burnet predicted that autoreactive lymphocytes are deleted to prevent autoimmunity. This and other principles of lymphocyte behavior outlined by Burnet guided many studies that lead to our current understanding of thymic selection. Thus, when the genetic mutation responsible for autoimmune polyglandular syndrome type 1 was mapped to the autoimmune regulator (AIRE) gene, and Aire was found to be highly expressed in thymic epithelium, studying the role of Aire in negative selection made sense in the context of modern models of thymic selection. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 33 year-old man, admitted because of transient deterioration of visual acuity. Magnetic resonance imaging showed diffuse central nervous system (CNS) demyelination, which largely resolved spontaneously within 4 months. The patient fulfilled the diagnostic criteria of APS type III, having autoimmune thyroiditis and alopecia universalis. In this patient, autoimmune activation against CNS antigens is thought to be the cause of reversible CNS demyelination.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS-1), also known as Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis and Ectodermal Dysplasia (APECD) is a disorder caused by mutations in the autoimmune regulator (AIRE) gene. In some APS-1 patients, significant pulmonary disease is observed. Autoantibodies directed against the potassium channel regulatory protein (KCNRG), found in epithelial cells of terminal bronchioles, have been suggested as a marker for pulmonary disease in APS-1 patients. We report two patients with APS-1; one with and one without lung disease. Patient 1 had multiple admissions for p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 8-year-old boy presented in 1995 with a 2-year history of hypertransaminasemia and hypergammaglobulinemia. Afterwards the patient displayed onychosis with a positive culture test for Candida albicans (CA). Because of the persistence of hypertransaminasemia, a percutaneous liver biopsy was performed showing 'low grade chronic active autoimmune hepatitis' (AIH), positive for liver-kidney microsomal autoantibodies and antibodies to the hepatic autoantigen cytochrome P450-1A2. Immunosuppressive treatment was initiated. In 2003 he developed Addison's disease resulting in the diagnosis of autoimm
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary aldosteronism (PA) and autoimmune polyglandular syndrome type 2 (APS-2) represent opposing ends of adrenal pathology-hyperfunction versus hypofunction. Their coexistence is exceptionally rare and diagnostically challenging.
CASE PRESENTATION: A 73-year-old woman with a 30-year history of refractory hypertension and recent hyponatremia was diagnosed with PA (aldosterone-to-renin ratio 29.11, positive captopril challenge, left adrenal hyperplasia). Spironolactone controlled blood pressure but paradoxically worsened hyponatremia. Two independent circadian cortisol profiles
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования